1. · Relación de la Genética con las
diferentes especialidades de la
Medicina
Dr Torres

2. Relación Genética y medio ambiente
• La situación de todo ser vivo, y por supuesto del
ser humano, es el resultado de la interacción
Entre su individualidad y su entorno.
• Como parte intrínseca de esa individualidad, es
preciso destacar el genotipo, ya que el ser
Humano del siglo XXI es el resultado de milenios
de evolución que han conseguido la
supervivencia de aquellos individuos que han
mutado en el sentido más favorable

3. • Los nuevos conocimientos derivados de la
secuenciación del genoma humano, y de
• toda la tecnología asociada, posibilitan su
• integración con otras ciencias biológicas y
medicas

4. Herencia es el material genético que cada individuo recibe de sus
progenitores.
La Herencia determina las diferencias entre los individuos de distintas
poblaciones o de distintas especies. Por ejemplo, el bagaje genético que
recibe el ser humano es distinto al que reciben los perros.
La Variación. Todos los individuos de una especie no son iguales, son
semejantes, esto se debe a la variación, que está dada por la combinación de
caracteres entre progenitores.
♀ x ♂
óvulos espermatozoides
Descendiente (mezcla de los dos progenitores)

5. Genotipo: es el conjunto de genes que posee un individuo, es el
bagaje génico que recibe de los progenitores.
Fenotipo: es la expresión de esos genes que se pueden apreciar
por medio de los sentidos
Las variaciones en el fenotipo, debido a cambios en el ambiente, no
son heredables
F = G + A

6. En las poblaciones de una especie los individuos son
semejantes.
Los factores climáticos, factores edáficos y factores bióticos
producen modificaciones en el fenotipo.
Existe una competencia entre los individuos, la competencia
del más apto, como la llamó Darwin.
La selección natural impacta sobre la población, algunos
resisten y otros no. La s.n. elimina los menos aptos y
sobreviven los más aptos

7. Shorton Hereford Aberdeen Angus
Criolla Holando Argentino Jersey

8. Ejemplos de variabilidad
fenotípica

9. Método Genético
Como toda ciencia, la genética se basa en el método científico.
Se puede esquematizar al método científico de la siguiente manera:
1.Observación. Directa o indirecta. Ej.: color de pelaje de un animal,
características de una flor, color de ojos, etc.
2.Planteo de un problema. Porqué? Cómo?
3.Planteo de la hipótesis. Es una conjetura, una respuesta posible a la
pregunta del problema.
4.Experimentación. Es someter a prueba la hipótesis. Ej. En genética
(tipo de prueba, número, repetición, cálculos estadísticos)

10. Técnicas que se utilizan para estudiar los
mecanismos de la herencia y la variación:
•Cruzamiento experimental
•Análisis de genealogías
•Métodos estadísticos
•Investigaciones citológicas
•Técnicas bioquímicas
•Material Experimental
Método Genético y Material Experimental

11. Material Experimental
Al realizar un cruzamiento experimental, el material que se
utiliza debe reunir por lo menos las siguientes condiciones:
1. Que tenga un ciclo de vida corto
2. Que sea prolífico
3. Que tenga gran variabilidad
4. Que su mantenimiento no sea muy costoso
Ratones de laboratorio (Mus musculus) Bajo número cromosómico y ciclo corto
(Drosophila melanogaster)
Escherischia coli

12. Principales áreas de la genética
•Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los
cromosomas
•Genética molecular: la estructura, regulación y el control de la
expresión del material genético. Incluye la Genómica, que es el
análisis e interpretación de los genomas
•Genética de poblaciones y evolutiva: los procesos evolutivos que
cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

13. Las disciplinas científicas son, en definitiva,
parcelaciones arbitrarias de la realidad
cognoscible, que hemos ido levantando a lo
largo del tiempo, con el fin de poder trabajar
con mayor detalle y, por lo tanto, más eficaz-
mente, el de otra forma inabarcable campo
del conocimiento

14. Las enfermedades de la civilización moderna
-obesidad, osteoporosis, arteriosclerosis,
diabetes, cáncer, etc.- son trastornos multi-
factoriales.
Los genes del pasado y nuestra
sociedad actual
Desde hace décadas es conocida la existencia
de una distinta respuesta inter-individual a
la misma dieta. Sin embargo, los factores
implicados en esta diferente respuesta no son bien
conocidos, hipotetizándose una importante
modulación genética

15. El siglo XX constituyó la gran revolución del descubrimiento de las
vitaminas que resolvieron graves problemas carenciales
También la distinción entre aminoácidos esenciales y no
esenciales, tipos de ácidos grasos y sus funciones, identificación de nuevos
elementos traza y ultratraza, concepto de fibra y sus fracciones, y la
asociación de todos estos nutrientes con el desarrollo de enfermedades.
gran avance del pasado siglo fue el descubrimiento de la doble
hélice del ADN y el código genético. Pero Nutrición y Genética
son ciencias que empiezan a comprenderse y convivir en el actual
siglo XXI.

16. Relación de la genética con otras disciplinas
Genética

17. La relación entre genética, hábitos alimentarios y estado de salud,
constituye el hilo conductor de este libro, que recoge la
experiencia de un conjunto de investigadores de varias
universidades, públicas y privadas, de hospitales y de organismos
públicos de investigación.
En el caso del factor genético, se trata de
todo un conjunto de genes que mutan o se expresan en función
de la dieta y del ambiente. El individuo mutante, en términos
evolutivos, en ocasiones es el que se ha aptado y sobrevive
más y con mejor
estado de salud

18. CONOCIMIENTO CIENTIFICOCONOCIMIENTO CIENTIFICO
Bioquímica
Ingeniería
Bioquímica
Microbiología
Biología Molecular
Biología Celular
Computación
Genética
Inmunología
Fisiología
HERRAMIENTAS BIOTECNOLOGICASHERRAMIENTAS BIOTECNOLOGICAS
Biosensores
Antisentido
Bioprocesos
Ingeniería de proteínas
Anticuerpos monoclonales
Cultivo de células y tejidos
Ingeniería genética
MEDICINAMEDICINA
AMBIENTALAMBIENTAL
AGROPECUARIOAGROPECUARIO
Rendimiento de cosechas
Salud animal
Calidad de
alimentos
Diagnóstico
Vacunas
Terapéutica
Biorremediación
Monitoreo ambientalControl de la polución
APLICACIONES UTILESAPLICACIONES UTILES

19. ¿A qué se denominan técnicas de
biología molecular?
• En principio se denomina así a todas las técnicas de
laboratorio que se usan para aislar ADN o extraerlo en alta
pureza, visualizarlo para ver su estado, cortarlo y pegarlo
(nacimiento de la Ingeniería genética), amplificar una
región en una enorme cantidad de moléculas (clonación de
fragmentos en bacterias u otros vectores como virus y PCR
), corte de una determinada región con enzimas de
restricción para ver si por una mutación se gana o se pierde
un sitio de restricción (análisis de mutaciones por RFLP o
Restriction fragment lengt polymorphism), que siginifica:
diferencias en los tamaños de los fragmentos de restricción
debido a polimorfismos en el ADN entre otras.

20. ¡GRACIAS POR SU
ATENCIÒN!
FIN DE LA EXPOSICIÓN