3. Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica
dominante (gene identificato cromosoma 17)
Prevalenza 1/3500 nati
Dovuta ad un'alterazione di una proteina implicata nella
differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli
stadi precoci dell'embriogenesi
Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee
4. Primo segno della NF
Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita
sino all’adolescenza max
Si osservano nel 90% degli adulti
Rotondeggianti o ovalari, margini netti,
diametro da 0,5 a 50 cm, colore bruno o più
o meno scuro, distribuzione casuale
Il numero delle macchie non è correlato con
la severità della malattia
Almeno 6 macchie!
5. Le macchie caffe’-latte e le lentiggini non sono sempre
sintomo di NF, ma possono essere:
Idiopatiche
S. di Leopard
S. di Peutz-Jeghers
Incontinentia Pigmenti
S. di McCune Albright
Mosaicismi
Sclerosi tuberosa
6. Piccole macchie caffè-latte
Suggestive per la diagnosi, se a
livello delle pieghe:
ascellari (segno di Crowe)
inguinali
sottomammarie
collo
Presenti nell’80% dei pazienti
Compaiono nella tarda infanzia
7. Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosi
Dermici (95%) o nervi periferici (15%)
Colorito roseo o traslucido
Lisci o mammellonati, comprimibili
Nel 25% dei casi pruriginosi o dolorosi
Compaiono nella tarda infanzia-pubertà
Neurofibromi plessiformi
rosa-rosso porpora estroflettenti
soffici ma non comprimibili
Neurofibrosarcoma nel 1-5%
dei casi
8. CRITERI DIAGNOSTICI
> 6 macchie caffè-latte (> 5-15
mm)
Freckling/lentiggini (inguinale o ascellare:
segno di Crowe)
2 Neurofibromi o 1 plessiforme
>2 noduli di Lisch (amartomi dell’iride)
Parente di I grado affetto
Glioma del nervo ottico
Alterazioni ossee(displasia dello sfenoide,assottigliamento
della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
9. Follow up al fine di individuare tempestivamente le
eventuali complicanze (neurofibromi
plessiformi,idrocefalo, feocromocitoma,scoliosi,
pseudoartrosi…)
E’ essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti
complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
10.
11. SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica
dominante caratterizzata dallo
sviluppo di amartomi multipli (cute,
encefalo, occhio, cuore, rene,
fegato, polmoni)
Prevalenza : 1/10.000
12. CRITERI DIAGNOSTICI DELLA
SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori Criteri minori
1. Angiofibromi faciali o 1. Pits dello smalto dentale
placca della fronte 2. Polipi rettali
2. Fibromi periungueali 3. Cisti ossee
3. Macchie ipomelanotiche 4. Anomalie della sostanza bianca
4. Placche a pelle di zigrino 5. Fibromi gengivali
5. Amartomi retinici 6. Amartomi extrarenali
6. Tuberi corticali 7. Macchie retiniche bianche
7. Amartomi renali 8. Lesioni cutanee a confetto
8. Noduli subependimali 9. Cisti renali
9. Rabdomioma cardiaco
10. Linfangiomatosi 2 criteri maggiori e 1 minore
11. Angiolipoma renale 1 maggiore e 1 minore
13. ANGIOFIBROMI 75%
:
MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75%
Tra i 2-5 aa
Istologicamente:
iperplasia del tessuto connettivo
e vascolare dermici
Ist. G. Gaslini
14. Angiofibromas
of tuberous sclerosis
of Bourneville
Ist. G. Gaslini
15. MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce
97%
(presenti alla nascita o
nell’infanzia)
Prevalenza 85-97%
3 o più segno maggiore
Istologicamente:
numero normale di melanociti
ipofunzionanti, cioè con ridotta
attività melanogenica. I melanosomi
sono infatti più piccoli e ridotti di
numero
16. Macule di colore bianco, dai bordi netti e forma
affilata (a foglia di frassino) o ovale
17. PLACCA A PELLE DI 48%
ZIGRINO
Segno maggiore
Rara durante l’infanzia
Prevalenza del 48%
Istologicamente:
amartomi connettivali
costituiti da fibre
collagene ed elastiche
organizzate nel derma
superiore e medio e
talvolta anche in quello
inferiore.
18. Placca con superficie ruvida (a buccia d’arancia) di
solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cm
Tendono a ingrandirsi
19. PLACCHE FIBROSE DELLA
Segno maggioreFRONTE
Prevalenza del 18.9%
Possono insorgere 19%
prima degli
angiofibromi
Istologicamente:
Angiofibromi con poca
componente vascolare e
predominante componente
fibrosa (ialinizzazione e
sclerosi delle fibre
collagene e calcificazione)
21. Formazioni sessili del margine prossimale o
laterale dell’unghia di colore rosato
Raramente possono essere sottoungueali
Più frequenti alle unghie dei piedi
22. MANIFESTAZIONI CUTANEE
DELLE MALATTIE AUTOIMMUNI
Segni cutanei specifici (tipici della singola entità)
Eritema a farfalla,rash eliotropo…
Segni cutanei non specifici:
teleangectasie, Raynaud, orticaria-vasculite, livedo,
ulcerazioni (anche mucose), atrofia bianca, alopecia
diffusa, calcinosi, alterazioni della pigmentazione
Ist. G. Gaslini
25. FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche
del colore della cute:
bianco -> blu -> rosso.
Malattie reumatiche
Malattie da proteine
anomale nel sangue
Farmaci
Idiopatico
Ist. G. Gaslini
31. LUPUS ERITEMATOSO
DISCOIDE (LED)
Raro in età pediatrica
Fotosensibilità +++
Lesioni in sede malare e alle
orecchie (chiazze
eritemato-desquamative);
alopecia
Può evolvere verso LES
(5%)
Ist. G. Gaslini
36. Se compaiono diffusamente, specie nelle
sedi fotoesposte, elementi-papulo-
squamosi o chiazze eritemato-
desquamative anulari-policicliche, per lo
più simmetrici possiamo pensare ad
un’altra forma di Lupus, più importante
Ist. G. Gaslini
38. Forma particolare di Lupus più
frequente nelle giovani femmine(10-15%)
dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti Ro
Fotosensibilità
Peggiorato da farmaci
Prognosi migliore del LES
46. LUPUS ERITEMATOSO
NEONATALE
Rara malattia dovuta al passaggio
transplacentare di autoanticorpi di origine
materna al feto (da madri con collagenopatia o
asintomatiche)
Manifestazioni cutanee
chiazze e placche eritematose, anulari,
figurate e desquamanti (< 5 mese)
Il quadro clinico cutaneo si risolve
spontaneamente lasciando in alcuni casi un
lieve esito cicatriziale
58. SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che
può coinvolgere: cute, tessuto sottocutaneo,
muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzata
Sclerodermia sistemica
59. SCLERODERMIA
LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute ;
talvolta le strutture muscolari ed ossee
sottostanti
Clinica:
Morfea in placche (localizzata e generalizzata)
Morfea lineare (lineare, frontoparietale en coupe de
sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva
– sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda, disabling pansclerotic
morphea)
70. VASCULITI
Quadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene
o endogene
Clinica
Lesioni: porpora, rash maculo papuloso, petecchie,
noduli, vescicole, ulcere necrotiche, ponfi
orticariodi persistenti
Forma: rotonda, ovale, anulare, arciforme
Disposizione: isolate e disseminate o fitte e
confluenti.
71. MALATTIA DI KAWASAKI
Vasculite dei vasi di medio calibro
• Iperemia congiuntiva bulbare
• Alterazione delle mucose orali
• Alterazioni della cute delle estremità: eritema ed
edema, poi desquamazione periungueale
• Esantema polimorfo
• Linfoadenopatie cervicali
• Complicanze interne (aneurismi coronarici)
• Febbre di durata pari o sup di 5 dì
76. PORPORA DI SCHONLEIN
HENOCH
Vasculite dei
piccoli vasi
Interessamento
articolare (50-
80%)
Interessamento
gastrointestinal
e
Interessamento
renale
77. PORPORA DI SHONLEIN –HENOCH
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insetto
Acrodermatite papulosa di Crosti-Giannotti
Pitiriasi Lichenoide
Malattie esantematiche (varicella, APEC, etc)
Porpore pigmentarie
Eruzioni da farmaci
Vasculiti
Disturbi della coagulazione
78. EDEMA EMORRAGICO ACUTO
INFANTILE (FINKELSTEIN’S DISEASE)
Edemi cutanei del viso e arti e lesioni purpuriche a
rosetta che si autorisolvono
Vasculite leucocitoclasica
Ist. G. Gaslini
79. PITIRIASI LICHENOIDE
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa aa
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa
evoluzione acuta,subacuta oocronica
evoluzione acuta,subacuta cronica
di origine sconosciuta.
di origine sconosciuta.
Nel 20% dei casi in età pediatrica
Nel 20% dei casi in età pediatrica
80.
81. ERITEMA NODOSO
Infezioni (streptococco,
mycobatterio
tubercolosis, EBV,
Brucella…
Farmaci (ASA,
sulfamidici)
Artriti reattive
MICI
Sarcoidosi
M di Behçet
Deficit genetico C4
82.
83. MALATTIA DI BEHÇET
Segni cutanei e mucosi:
Aftosi recidivanti cavo orale
Ulcerazioni genitali
Lesioni papulo-pustolose, vescicole, foruncoli
Lesioni nodulari a tipo eritema nodoso
Patergia
Segni oculari (congiuntivite, panuveite, vasculite
retinica)
86. Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e
ispessimento
'vellutato'' (ipercheratosi) della cute
del corpo, particolarmente
nelle aree di flessione, come la nuca e le ascelle.
L'AN può essere benigna o associata a
una patologia maligna sottostante.
Si associa frequentemente a obesità, diabete ,acromegalia,
ovaie policistiche
con iperandrogenismo, irsutismo
e ipotiroidismo
87. L'incidenza esatta della forma benigna non è
nota,molto più frequente fra le persone con
pigmentazione cutanea scura.
Prevalenza tra 1 e 5% dei bianchi
e circa 13% nei neri.
Il cheratinocita possiede recettori di
membrana per l’insulina
e il fattore di crescita (IGF a1).
L’ispessimento cutaneo è dovuto a
iperstimolazione di
crescita epidermica ad opera di IGF a 1
88. ACRODERMATITE
ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZN
Ereditaria: Acquisita:
autosomica recessiva pseudoacrodermatite
da insufficiente enteropatica da
assorbimento deficit transitori di
intestinale dello Zn per Zn sia nei prematuri
la mancanza di una che nei pretermine
proteina di trasporto esordio: solitamente
specifica tra la 7° e la 32°
esordio: 4-6 sett. post sett. di vita
svezzamento
89. CLINICA
Chiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti, in sede periorale,
perianale, acrale; la dermatite si estende
all’addome, al perineo, natiche e cosce mimando
la dermatite da pannolino
Laboratorio:
bassi livelli plasmatici di Zn (< 50 mcg/ml) e di
fosfatasi alcalina
IMMUNODEFICIENZA, INFEZIONI, CALO
PONDERALE
90. B.G, 4m, Kg 3,05 (alla nascita Kg.2,02),
nato pretermine alla 28° settimana
zinchemia 34 mcg/dl
91. Deficit transitorio di Zn nel
pretermine (nati ante la
32°sett)
assorbimento intestinale di Zn < alla norma
> perdita intestinale di Zn attraverso secrezioni
ed esfoliazione cellulare
ridotte riserve tessutali di Zn x bassa età
gestazionale
92.
93. A.M., 4 m, Kg 5,2 (alla nascita Kg 2,2.)
Nato a termine, ma “small for date” (< Kg 2,5)
Zinchemia: 45 mcg/ml
94. CARENZA DI ZINCO
POLIFATTORIALE
Aumento relativo richiesta di Zn per
l’accrescimento (“small for date”)
allattamento con formula carente di Zn
concentrazione di Zn nel latte materno < alla
norma
95.
96.
97.
98. INCONTINENTIA
PIGMENTI
Sindrome geneticamente
determinata, X-linked (Xq28) ad
espressione cutanea e sistemica
Manifestazioni cutanee:
Fase vescicolosa (neonatale)
Fase papulo-iperpercheratosica
(2°-5° mese)
Fase pigmentata (3°-6° mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
99. Malattia multisistemica
ereditaria che colpisce
prevalentemente le bambine
Clinica: lesioni cutanee e di
altri organi (occhio,
denti,sistema nervoso,etc)
102. LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in
chiazze bluastre
reticolata della cute
Livedo reticolare
idiopatica
Livedo reticolare
secondaria
Ist. G. Gaslini
103. TRIADE DIAGNOSTICA DI
VOIGT (1908)
Epilessia
Ritardo mentale
Angiofibromi faciali
Presente nel 29% dei casi, nel 6% nessuno dei
tre segni