1. BECA JOSEFINA GARRE
Para la Investigación en la Enfermedad de Huntington

2. Quién es Josefina
BECA JOSEFINA GARRE
Para la investigación en HUNTINGTON
Josefina Garre, 31 anos, diagnosticada con la Enfermedad de Huntington (EH) hace un ano, es natural
de Murcia. La pequeña de 3 hermanos, su padre fue diagnosticado de EH a los 44 anos y falleció en 2011.
Diplomada en Dietética y Nutrición por la Universidad de Navarra, y en Enfermería por la UCAM, ejerció
como enfermera en varios centros sanitarios, y como nutricionista dando charlas, asesorando a Colegios y
con su propia consulta privada en Murcia.
Actualmente, jubilada por su enfermedad, trata
de mantener una vida activa, como voluntaria en el
Archivo Municipal de su pueblo, Torre-Pacheco, y
como a ella misma le gusta decir “cuidándome a
mi misma”, caminando todos los días, tocando el
oboe, y asistiendo a clases de baile.
La creación de la Beca con su nombre ha
significado una manera de abordar su enfermedad
en positivo, con una permanente sonrisa, la sonrisa
y satisfacción del que sabe que esta “ayudando a
los que vengan detrás”.

3. BECA JOSEFINA GARRE
Para la investigación en HUNTINGTON
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario neurodegenerativo caracterizado
por movimiento incontrolado y funciones cognitivas y emocionales afectadas.
Los movimientos voluntarios e involuntarios se vuelven
anormales llevando a movimientos espasmódicos
irregulares e incontrolables. En fases más avanzadas, los
pacientes pierden la capacidad de movimiento
y, mayoritariamente, también la de hablar.
La probabilidad de tener la enfermedad es del 50% en el
caso de que alguno de los progenitores la tenga.
La incidencia de la EH se estima en unos 10 casos por
cada 100.000 habitantes. En España, 20,000 individuos
corren el riesgo de desarrollar la enfermedad; hay 4,000
afectados.
No existe cura y la actual terapia sintomática está lejos de
ser óptima. Los tratamientos en espera de aprobación
son sólo sintomáticos. El reto es descubrir cómo detener
la progresión.

4. Beca Josefina Garre
BECA JOSEFINA GARRE
Para la investigación en HUNTINGTON
La Beca Josefina Garre tiene como objetivo desarrollar la investigación específica en la
Enfermedad de Huntington promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada de la
Universidad de Navarra, con el fin de avanzar en el estudio de la enfermedad y de posibles
tratamientos.
Dra. Isabel Pérez-Otaño y Josefina Garre en una visita al CIMA – Septiembre 2013
“Siempre tengo una esperanza”
Josefina Garre, Septiembre 2013

5. El equipo investigador
BECA JOSEFINA GARRE
Para la investigación en HUNTINGTON
Investigadores Principales: Dra. Isabel Pérez-Otaño/Dr. John Wesseling
Artículos de investigación destacados en los últimos años:
Marco S, Giralt A, Petrovic MM, Pouladi MA, Martínez-Turrillas R, Martínez-Hernández J, Kaltenbach LS, Torres-Peraza J, Graham
RK, Watanabe M, Luján R, Nakanishi N, Lipton SA, Lo DC, Hayden MR, Alberch J, Wesseling JF, Pérez-Otaño I. Suppressing aberrant
GluN3A expression rescues synaptic and behavioral impairments in Huntington's disease models. Nature Medicine. 2013
Aug;19(8):1030-8.
http://www.nature.com/nm/journal/v19/n8/full/nm.3246.html
Chowdhury D, Marco S, Brooks IM, Zandueta A, Rao Y, Haucke
V, Wesseling JF, Tavalin SJ, Pérez-Otaño I. Tyrosine
phosphorylation regulates the endocytosis and surface expression
of GluN3A-containing NMDA receptors. J Neuroscience. 2013 Feb
27;33(9):4151-64.
Martínez-Turrillas R, Puerta E, Chowdhury D, Marco S, Watanabe
M, Aguirre N, Pérez-Otaño I. The NMDA receptor subunit GluN3A
protects against 3-nitroproprionic-induced striatal lesions via
inhibition of calpain activation. Neurobiol Disease. 2012
Dec;48(3):290-8.
Roberts AC, Díez-García J, Rodriguiz RM, López IP, Luján
R, Martínez-Turrillas R, Picó E, Henson MA, Bernardo DR, Jarrett
TM, Clendeninn DJ, López-Mascaraque L, Feng G, Lo DC, Wesseling
JF, Wetsel WC, Philpot BD, Pérez-Otaño I. Downregulation of
NR3A-containing NMDARs is required for synapse maturation and
memory consolidation. Neuron. 2009 Aug 13;63(3):342-56.
En el centro la Dra.Isabel Pérez-Otaño con el resto de miembros de su
equipo
“Soñar un futuro es investigar en él”
Dra. Isabel Pérez-Otaño

6. BECA JOSEFINA GARRE
Para la investigación en HUNTINGTON
La investigación
El equipo de CIMA estudia los mecanismos que subyacen a las alteraciones en comunicación neuronal
en la Enfermedad de Huntington.
La GluN3A es una proteína que tiene como función destruir
conexiones entre neuronas (lo que se conoce como
sinapsis). En las fases de desarrollo del cerebro –hasta el
final de la adolescencia- este papel es muy importante, ya
que sirve para corregir errores. Pero en adultos casi
desaparece. Lo que han visto en ratones investigadores del
Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de Navarra
es que en los animales con la enfermedad genética esta
proteína se mantiene.
El objetivo es desarrollar terapias basadas en una
nueva diana: antagonistas de receptores glutamatérgicos
tipo GluN3A y péptidos que bloquean interacciones
anormales entre huntingtina y otras proteínas cerebrales.
Evaluación externa del proyecto
“The insight of these investigators into very early damage produced by the HD mutation could have
profound implications for new treatments (Hereditary Disease Foundation, USA)”
“Despite the many challenges ahead, the study by Marco et al. represents a step toward unravel-ing
the molecular basis of Huntington’s disease pathogenesis and identifying new therapeutic targets
for this disease (Nature Medicine)”
“Estamos ante una diana curativa”
Dra.Isabel Pérez-Otaño

7. Dotación económica
BECA JOSEFINA GARRE
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Contenido económico de la Beca:
La Beca Josefina Garre nace con la aportación económica de Josefina Garre de parte de su
pensión de invalidez, durante los próximos 3 anos. A lo que se suman contribuciones de
particulares, familias afectadas por el Huntington y empresas.
El objetivo es alcanzar los 15.000 euros anuales en el caso de una Beca Predoctoral, y/ o los
30.000 euros anuales para una Beca Postdoctoral.
30.000 €
Donación
Josefina
30.000 €
30.000 €
15.000
€
15.000
€
15.000
€
Beca Predoctoral
Beca Postdoctoral
Josefina Garre compartió con el resto de miembros del equipo de la
Dra.Isabel Pérez-Otaño algunos de los avances en la investigación.
Septiembre 2013
“Lo hago por los que vengan detrás”
Josefina Garre, Septiembre 2013

8. BECA JOSEFINA GARRE
Para la investigación en HUNTINGTON
Qué es el CIMA
El CIMA es el resultado de 50 años de experiencia investigadora en la Universidad de Navarra.
En él trabajan directa e indirectamente alrededor de 400 personas de 27 países diferentes. El CIMA realiza
una investigación aplicada from bench to bed (del laboratorio a la cama del paciente) para detectar más
precozmente y encontrar terapias efectivas contra las enfermedades que más nos afectan.
Personas… que trabajan para personas.
www.cima.es
“Instinto de curar, pasión por la vida”

9. Difusión de la Beca
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10. BECA JOSEFINA GARRE
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Es nuestro turno
Como colaborar?
De forma directa. Pedir formulario a
becajosefinagarre@gmail.com
• Plataforma Crownfounding
Vorticex –especializada en
medicina/salud
•Beneficiate de las deducciones
fiscales (25 % particulares, 35%
sociedades)
Beca Josefina
Garre
“colabora desde 10€/mes, investiga con nosotros para combatir el HD”

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www
Próximamente Microsite en la web del CIMA
becajosefinagarre@gmail.com

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