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Genética es la ciencia que estudia la herencia
biológica, es decir, la transmisión de caracteres que
pasan de un ser vivo a sus descendientes. La genética
mendeliana estudia la herencia biológica mediante
experimentos de reproducción. Intenta averiguar la
información biológica de los individuos a partir de las
proporciones matemáticas en que se hereda cada
carácter.
Gregor Mendel dedujo que lo que él llamó factores
hereditarios se transmitían de generación en generación
sin mezclarse ni alterarse, y determinaban las
características de los individuos. Los factores
hereditarios se denominaron después genes.
Gergor Mendel (1822-1884)
Huerto de Mendel en la
Abadía de Santo Tomás (Brno)
HERENCIA DOMINANTE
Pisum sativum, el guisante
Carácter Dominante Recesivo
Forma guisante liso
©
Rugoso
Color Quitante Amarillo Verde
©
9
Posición flores lateral
*
Apical
Color flores Uta Blanco
Forma legumbre Hinchada Comprimida
Color legumbre Verde Amarilla
Tallo Alto Corto
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA CLÁSICA
• Gen
• Genotipo (Genoma)
• Fenotipo
• Carácter hereditario
• Locus (en plural: loci)
• Homocigoto (raza pura)
• Heterocigoto (híbrido)
• Herencia dominante
• Herencia intermedia
• Herencia codominante
• Herencia polialélica
• Genes letales
HERENCIA DOMINANTE
Pisum sativum, el guisante
HERENCIA DOMINANTE
Alelo para el
color de los
cromosomas
Alelo para el homólogos color
de los
HERENCIA DOMINANTE
Alelo para la
textura de los
guisantes
cromosomas
HERENCIA INTERMEDIA
Mirabilis jalapa, el dondiego de noche. El color de la flor de los pétalos de esta planta
se transmite por herencia intermedia
HERENCIA INTERMEDIA
Alelo para las flores rojas
Alelo para las flores blancas
1a LEY DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación filial
HERENCIA DOMINANTE
Herencia de un Carácter
Carácter: Color de la semilla
Proporción: 100% Amarillo
HERENCIA DOMINANTE
2a LEY DE MENDEL
Ley de la separación o
disyunción de los genes en la
segunda generación filial
HERENCIA DOMINANTE
Herencia de dos Caracteres
Autofertilización
F1 (Padres):
Genotipo:
Gametos:
F2 (Hijos):
Proporción:
3
Amarillo
1
Verde
RETROCRUZAMIENTO O
CRUZAMIENTO PRUEBA
En el caso de los genes que manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre
los individuos homozigóticos para el alelo dominante y
los heterozigóticos.
Se puede presentar el problema de averiguar si un
determinado individuo presenta un carácter en su
variedad dominante o pertenece a una variedad pura
Para resolver el dilema se hace un retrocruzamiento
o cruzamiento prueba que consiste en hacer un
cruzamiento entre el individuo problema y otro que
presente el carácter en su variante recesiva, que por
tanto será homozigótico.
HERENCIA DOMINANTE
HETEROCIGOTO NEGRO CAFÉ
HERENCIA DOMINANTE
Herencia de un Carácter
Retrocruza o Cruzamiento Control
Carácter: Color de la semilla
Retrocruza 1
Padres:
Genotipo:
Gametos:
F, (Hijos):
Proporción:
Retrocruza 2
Padres:
Amarillo Verde
Genotipo:
Gametos:
F| (Hijos):
Proporción: 100% Amarillo
3a LEY DE MENDEL
Ley de la herencia independiente
de los caracteres
. Herencia de dos Caracteres------------------
Carácter Color y forma de la semilla
Padres
(Raras puras):
Genotip
o:
Gameto
s:
f,
(Hijos):
100% Amarillo liso
Proporción:
Padres,
Genotipo:
Gametos:
FI (Hijos):
Amarillo liso Amarillo liso
tt tf
Al Al M Q
i JLIlal UJlal
JLIÍJL JL"'JU
Proporción: 9 3 1
HERENCIA CODOMINANTE
El heterocigótico muestra los dos fenotipos de los individuos puros de los que
proceden (no intermedio)
La raza de ganado Shortron muestra este tipo de herencia; los descendientes
de un cruce entre un toro de pelo rojo y una vaca blanca son ruanos (pelo
blanco y rojo entremezclados). Otro ejemplo se da en la herencia de los
grupos sanguíneos ABO (su herencia la trataremos de forma independiente
en esta unidad).
GENES LETALES
Son aquellos que cuando se expresan provocan la muerte de sus portadores
y pueden ser dominantes o recesivos.
Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia
y, por lo tanto, las frecuencias de ésta se verán alteradas.
Cuando los genes letales son recesivos, las proporciones fenotípicas de la F2
resultantes del cruzamiento entre dos híbridos se ven alteradas porque nace
una cuarta parte menos de los individuos esperados.
ALELOS LETALES
Fenotipos
Genotipos
Gametos
9 Normal
Ll
Descendientes
Cuadro gamético
L 1
L Normal
LL Normal Ll
1 Normal
Ll
Letal
II
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS:
ABO Y Rh
• Es un ejemplo de alelismo múltiple. Los alelos múltiples son el conjunto de
alelos que existen en una población para controlar un mismo carácter;
proceden de las sucesivas mutaciones de un mismo gen y entre ellos se
pueden dar relaciones de dominancia o codominancia.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: ABO
Genotipo Polisacáridos Reacción con anticuerpos
(Alletos de la superficie Anticuerpos en --------------------------
Fenotipo presente) de los glóbulos rojos el plasma sanguíneo Anticuerpos A Anticuerpos B
0 Anticuerpos A No No
Anticuerpos B
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: Rh
GENOTIPO (pares de
genes recibidos de sus
progenitores)
Rh + Rh +
Rh + Rh -
FENOTIPO (gen que se
expresará según la relación de
dominancia de los genes
heredados)
GRUPO SANGUÍNEO
+
+
Rh - Rh -
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS:
ABO Y Rh
• La persona con grupo sanguíneo AB + se considera RECEPTOR
UNIVERSAL, puede recibir sangre de cualquier grupo (nunca tendrá
problemas de rechazo ante un hipotético trasplante de órganos)
La persona con grupo sanguíneo 0 - se considera DONANTE
UNIVERSAL, podrá donar sangre a cualquier persona, pero sólo
podrá recibir sangre de su mismo tipo.
PROPORCIONES DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS ENLA
POBLACIÓN ESPAÑOLA
0+ A+ B+ AB+ O- A- B- AB-
36% 34% 8% 2,5% 9% 8% 2% 0,5%
HERENCIA LIGADA AL SEXO
El ser humano tiene 46 cromosomas:
• 22 pares de cromosomas homólogos (autosómicos)
• 1 par de cromosomas sexuales (mujer XX y hombre XY)
Los cromosomas sexuales tienen una parte homologa (genes para los
mismos caracteres) y otra que no lo es y se llama segmento diferencial y que
lleva genes exclusivos de cada cromosoma. Los segmentos diferenciales llevan
genes que están ligados al sexo. Las dos enfermedades más frecuentes
asociadas al cromosoma X, pues sus genes se encuentran en el segmento
diferencial, son la hemofilia y el daltonismo.
Ceguera
nocturna
Daltonismo
Hemofilia
X
segmento
diferencial
4 ** *- *
< & *«
LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres son
homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogam éticos
(XY) . Si en el momento
de la concepción se
unen un óvulo X con un
espermatozoide X. el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un espermatozoide
Y. dará una hombre.
(»+5)
LA HERENCIA LIGADA AL SEXO I
Ciertos caracteres,
como la enfermedad
de la hemofilia, se
encuentran localizados
en el cromosoma X.
otros se encuentran en
el Y. Estos caracteres
no sexuales que se
localizan en los
cromosomas sexuales
se denominan
caracteres ligados al
sexo.
Los caracteres ligados
al sexo se heredan de
una manera particular.
GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLES EN
EL CASO DE LA HEMOFILIA
La hemofilia está determinada por un gen
recesivo (h) localizado en el cromosoma X.
frente al alelo normal (H). Los genotipos y
fenotipos posibles son:
XHXH Mujer normal
xHxh Mujer portadora
xhxh Mujer hemofílica?
XHY Hombre normal
XhY Hombre hemofilico
LA HERENCIA LIGADA AL SEXO II
Los descendientes entre una
mujer portadora y un hombre
normal pueden ser:
25% mujer normal. XHXH
25% mujer portadora. XHXh
25% hombre normal. X”Y
25% hombre hemofílico, XhY
2 Mujer
XHXh
0 0
© X“X» XHY
© XHXh X»’Y
(1*3)
LA HERENCIA LIGADA AL SEXO III
Los descendientes entre una
mujer normal y un hombre
hemofílico pueden ser:
50% mujer portadora. XHXh
50% hombre normal. XHY
$ Mujer
X«XH
0
© X“Xh XHY
0+3)
HERENCIA LIGADA AL SEXO
DALTONISMO
MUJERES VARONES
XDXD = normal XDY = normal
XDXd = normal portadora XdY = daltónico
XdXd = daltónica
HERENCIA LIGADA AL SEXO
DALTONISMO
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la
presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están
determinados por genes situados en el segmento homólogo de los
cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y
recesivo en las mujeres.
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Ejemplo: Calvicie en humanos: C,: Normal / C2: Calvicie
GENOTIPOS HOMBRE (C2>C,) MUJER (C,> C2)
c,c, Pelo normal Pelo normal
c,c2
Calvo Pelo normal
C2C2 Calvo Calva
ÁRBOLES GENEALÓGICOS O PEDIGRIES
Los árboles genealógicos sirven para representar la herencia de un
determinado carácter entre una serie de individuos emparentados. Para
entenderlos hay que conocer una serie de símbolos (leer apuntes).
ÜLoAi LJA CIA
A Crl 1
ras, £5, ifiis;
__________ -Or{j!7«.
O O (D
*><**>••
LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS II
Un matrimonio (7. 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinada enfermedad
genética. El padre de la niña (8) le echa la culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo
de la niña también tiene la enfermedad. ¿Tiene razón? El análisis de la información
proporcionada por este árbol nos va a permitir sacar las siguientes conclusiones:
11 12 13
LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS III
1a) El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de que fuese
dominante. 7 u 8 tendrían que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, pues el
gen de la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres.
2a) Si el gen recesivo. 12 debe ser necesariamente aa. pues si fuese AA o Aa estaría sana 3°)
Si 12 es aa. un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre (si se descartan las
mutaciones o el adulterio).
4°) Por lo tanto 8 no tiene razón, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene tanto
de su mujer como de él
11 12 13
LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS IV
El esquema de cruzamiento de la figura nos puede ayudar a entender lo que ha pasado.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
• Hacia el 1900 los trabajos de Mendel fueron redescubiertos por varios
investigadores. En ésta época estaba en auge la citología y los científicos
en este momento estaban investigando aspectos fundamentales de la
mitosis, la meiosis y la fecundación. En todo caso, fue a Thomas H.
Morgan al que se le atribuye la teoría cromosómica de la herencia, que
se puede concretar en los siguientes puntos:
• Los genes residen en los cromosomas.
• Los genes están ordenados linealmente en los cromosomas
uno al lado del otro.
• Existe una correspondencia entre el fenómeno citológico de
intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromátidas
no hermanas de cromosomas homólogos en la meiosis y la
recombinación genética.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
DrosopMa melanogaster con la que Morgan realizó
muchas do sus experiencias
LAS MUTACIONES
LAS MUTACIONES:
Una mutación es todo cambio en el material genético que causa una variación
en la información genética.
Las mutaciones pueden ser:
- Mutaciones génicas: Aquellas en las que el cambio se produce en la
constitución química de los genes.
- Mutaciones cromosómicas: Son aquellas alteraciones que se producen en los
cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento
cromosómico.
- Mutaciones genómicas: Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La célula
tiene cromosomas de más o de menos.
Las mutaciones se pueden producir tanto por factores físicos (radiaciones) como
por agentes químicos y pueden afectar tanto a células somáticas (no
reproductoras) como a las células germinales (reproductoras). Sólo en este
segundo caso la mutación es heredable. Las mutaciones somáticas son la causa
más probable del cáncer.
Las mutaciones son muy importantes pues son las responsables de las
variaciones y en consecuencia de la evolución de las especies
EL ALBINISMO
El albinismo es causado por una mutación génica.
MUTACIÓN GÉNICA
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
3’ ADN original 5'
T—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—r*
ATCGAACCGTTGCAC TAGCT T G G Fcl A A C G T G
—I-----1_____I_____I_____I_____I_____L____1—1-----1-----1-----1---
--1-----1-----I—
3.
Agente físico o
químico
3'
1------1------1------i------i------i------i------i—I------1------1------1------
1------i------i“
ATCGAACCGTTGCAC
TAGCT TGGAAACGTG
I ! ! I I I I I I I I I I !
5' 3>
ADN con mutación génica
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
Ejemplo de mutación cromosómica: deleción o pérdida de un
fragmento de un cromosoma.
Cariotipo con una
deleción en uno de los
cromosomas del par 16
-w-■ V
17
*
Uno de los
cromosomas del par 16
es mas corto pues ha
perdido un fragmento
MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O
GENÓMICAS
• Son alteraciones en el número de cromosomas de la especie. Pueden ser:
- Euploidias. Afecta al número de juegos completos de cromosomas.
• Monoploidía o haploidia.
• Poliploidía.
- Aneuploidía: Afecta solo a una parte del juego cromosómico y el zigoto
presenta cromosomas de más o de menos.
• Monosomías.
• Trisomías.
• Tetrasomías.
Mutaciones genómicas en los autosomas
• Síndrome de Down-Trisomía 21
• Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento
retardado.
• Síndrome de Edwars-Trisomía 18
• Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña,
mentón huido, lesiones cardiacas.
• Síndrome de Patau-Trisomía 13 ó 15
• Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
SINDROME DE DOWN
H H H H H ÍÍ
U •« I* I* V M
II II M» II
Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisomía 21.
Anomalías presentes en los casos
con Síndrome de Own
La personas con síndrome de Doro
presentan estatura baja, cabeza
redondeada, frente a ta y aptaruxLi y
lengua y labros socos y nsuraoos
Presentan «ptcatrlo. pliegue do piet
en la e$qu na interna de los ops Las
palmas de as manos muestran un
único pliegue transversal. y las
plantas de los pros presentan un
pregue desde e¡ tatón hasta el
primer espacio irterdiptat (entre los
dos primeros dedos) B cociente de
mtetgencia (Cl) varia desde 20 trasto
60 (uno irtelgencia modo de onza el
valor 100). poro con pr oc oom ortos
od-jcatmos específicos y precoces
algunos consiguen valeres mas altos
Mutaciones genómicas en los heterocromosomas
• Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY)
• Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
• Síndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY)
• Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia
a la agresividad y al comportamiento antisocial.
• Síndrome de Turner (44 autosomas + X)
• Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
• Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX)
• Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.
Normal Anormal Normal
Anormal
Síndrome de
Turner
(estéril)
Síndrome de
Klinefelter
(estéril)
INGENIERÍA GENÉTICA
Se trata de una serie de técnicas que se basan en la introducción de genes en el genoma
de un individuo que no los presente.
Estas técnicas se basan fundamentalmente en:
a) Técnica de la PCR: Se trata de un método para amplificar una determinada secuencia o fragmento
de ADN. La más conocida es la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, PCR. Así se
consigue multiplicar un determinado fragmento de ADN millones de veces para poder tener una
cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta técnica serían imposibles los estudios de ADN para el
reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la cantidad de ADN presente en las células
es tan pequeña, del orden de picogramos, que se necesitaría una gran cantidad de material celular
para tener una cantidad apreciadle de ADN
b) Transferencia de genes de una especie a otra: Hay técnicas por las que se pueden transferir
genes de una especie a otra. Así, mediante un vector apropiado, que puede ser un plásmido o un
virus, se puede introducir un gen de una especie en otra diferente. Con estas técnicas se pueden
pasar genes de eucahotas a eucariotas, de eucariotas a procahotas y de procariotas a
procariotas. Por ejemplo: se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana.
De esta manera las bacterias producen fácilmente y en abundancia esta hormona.
Todo esto ha servido para el desarrollo de la ingeniería genética, ya que aparte de conocer los
aspectos moleculares más íntimos de la actividad biológica, se han encontrado numerosas
aplicaciones en distintos campos de la industria, la medicina, la farmacología, la agricultura, la
ganadería, etc...
3
Técnica de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa)
Mediante esta técnica se consigue amplificar una pequeña cantidad de ADN
• Enzima
4
Transferencia de genes por medio de un vector (plásmido o virus):
1) Extracción de un plásmido de una bacteria.
2) Unión del plásmido y el gen de otra especie que se quiere introducir.
3) introducción del gen en células del organismo receptor usando el plásmido como vector
4) Transferencia de las células con el nuevo gen al organismo receptor.
5
LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS
Hay en los humanos numerosas enfermedades de carácter hereditario o
relacionadas con alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos ni siquiera se
han Identificado los genes responsables y en muy pocos casos se dispone del
mecanismo para Incorporar el gen correcto a las células del individuo afectado.
No obstante existen varias lineas de investigación que se basan en:
Io) Transferir un gen humano normal a una bacteria, obteniendo de ella la
sustancia necesaria para luego inocularla en el enfermo.
2°) Transferir un gen correcto a las células de una persona: terapia de células
somáticas.
3°) Terapia de células germinales (no legal): En el futuro, si el gen se hiciera llegar a
un óvulo, un espermatozoide o el zigoto, todas las células del individuo tendrían el
gen normal.
Todas estas terapias están sometidas a cambios muy rápidos. Veamos algunos
ejemplos en los que ya en la actualidad se emplean estas técnicas o están en fase
de ensayo o investigación.
LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
- Llamamos organismos transgénicos a aquellos que se desarrollan a
partir de una célula en la que se han introducido genes extraños.
- El objetivo de estas técnicas es obtener características "útiles" de otros
organismos. Estas características pueden ser muy variadas.
Mediante estas técnicas se han obtenido o se está en vías de obtener:
a) Variedades transgénicas del maíz que
* Resisten heladas.- incorporación de un gen de un pez resistente al frío
* Resisten plagas - incorporación de un gen del trigo
’ Resisten herbicidas - incorporación de un gen bacteriano
b) Variedades transgénicas del trigo que
’ Son más nutntivas.
* Resistentes a plagas y herbicidas. Incorporación de varios genes de insectos
y bacterias.
c) Variedades de tomate que maduran más lentamente por anulación de un gen
que regula la maduración por haberlo introducido en sentido contrario, se producen
dos ARNm complementarios que hibndan y no se traducen
RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA
GENÉTICA:
* BIOS ANUARIOS.- La mayoría de los productos se destinan al consumo
humano y aún no se puede afirmar que no sean perjudiciales para la
salud.
* BICÉT1CO.- ¿Hay derecho a monopolizar el uso de la información
genética
presente en la naturaleza?
* BIOTECNOLÓGICO- ¿Qué pasaría si el material genético de un virus
tumoral terminara formando parte del genoma de alguna bacteria
simbionte del ser humano? ¿Y si los genes que permiten la
resistencia a los antibióticos entraran en el genoma de los
patógenos? ¿O si los microorganismos inocuos adquirieran los
genes para producir toxinas potentes como la difteria, el cólera, el
botuíismo o el tétanos?
15
’roqecto noma umano
El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que
conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de
cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y
30000 genes distintos.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con
el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el
ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente genes del genoma humano desde un punto
de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de
Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson.
con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los
avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un
borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el
presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente
el genoma completo fue presentado en Abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un
proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a
los estudios de biomedicina y genética clínica. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de
un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica
no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están
empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del
conocimiento de la secuencia genómica. pero no tendría por qué ser un impedimento en su
desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.
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í<NTRi'i£>E?Í4
FIN
DONDIEGO DE NOCHE
Mirabilis jalapa
Familia: Nyctaginaceae.
Es originaria de las zonas secas tropicales de Centro y Suramérica (Perú-México). Esta
especie se ha naturalizado en las zonas más templadas de Europa, especialmente al Oeste,
escapando de los jardines y encontrándose en bosques con claros.
Vivaz herbácea tuberosa, frecuentemente utilizada como anual.
Altura: 0,60-1 m.
Sus flores, reunidas en ramilletes con forma de trompa, tienen colores variados: rosa, blanco,
amarillo.
Las flores del dondiego son sensibles a la luz, solo se abren al atardecer hasta la salida del
sol, exhalando un suave perfume. Florece durante el verano y en climas templados hasta el
otoño, época en la que pueden verse sus flores abiertas durante el día, especialmente en días
nublados.
Florece durante el verano y en climas templados hasta el otoño, época en la que pueden
verse sus flores abiertas durante el dia, especialmente en dias nublados.
Los tubérculos, negruzcos, contienen sustancias purgativas, diuréticas, antiinflamatorias de
las vías urinarias e incluso afrodisiacas, por lo que se utilizan como remedio tradicional en
regiones sudamericanas y asiáticas. —.
Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)
MOSCA DE LA FRUTA
Drosophila melanogaster
• La mosca común de la fruta (Drosophila melanogaster. literalmente "amante del rocío de
vientre negro") es un insecto, díptero (dos alas), es la especie de la mosca de la fruta que
es usada frecuentemente en experimentación genética, dado que "aproximadamente el 61%
de los genes de enfermedades humanas que se conocen tienen una contrapartida
identificable en el código genético de las moscas de la fruta, y el 50% de las secuencias
proteínicas de la mosca tiene análogos en los mamíferos". Esta es la razón por la cual las
moscas de la fruta, son frecuentemente utilizadas en los laboratorios de investigación
genética. Para propósitos de investigación, fácilmente pueden reemplazar a los humanos.
Se reproducen rápidamente, de modo que muchas generaciones pueden ser estudiadas en
un corto tiempo, y ya se conoce el mapa completo de su genoma. Fue adoptada como
animal de experimentación genética por Thomas Morgan a principios del siglo XX. Sus 165
Mb de genoma (1 Mb = 1 millón de pares de bases) fueron publicados en marzo del año
2000 gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de
13.600 genes.
Ipomea indica
Convólvulos tricolor, el dondiego de día.
Genética
Acosta.
Rcóer:
Veden»,
lx«
Sco*es.
Qué es G
e n é t i
GENÉTICA HUMANA
I a
c a
Es la ciencia de los
fenómenos hereditarios,
cuyas primeras leyes fueron
establecidas por Mendel en
1885, y que estudia la
transmisión de los caracteres
anatómicos, citológicos y
funcionales de padres a hijos.
La genética es la ciencia de la
herencia.
Cromosomas homólogos y genes
alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre,
y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de
cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones
análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes
portadores de la información para el mismo carácter se denominan olelos, y lo pareja de
cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.
Cromosoma
Cromosoma
procedente
procedente del padre
de la madre
Los ALELOS son formas alternativas
del mismo gen que ocupan una
posición idéntica en los cromosomas
homólogos y controlan los mismos
caracteres (pero no necesariamente
llevan la misma información)
(
*
)
A
n
Por de cromosomas homólogos
HERENCIA Y
GENÉTICA
LAS INFLUENCIAS DEL
AMBIENTE, MECANISMO DE
HERENCIA
RELACIÓN DE
CROMOSOMAS, GENES Y
ADN CON LA HERENCIA
BIOLOGICA
LE S. Suel - Fuengirola - Departamento de Ciencias Naturales Mvw.iessuel.org/ccnn
Genética y herencia
Al
Representación
de la Primera
Cromosoma
A.D.N.
Gregorio Mendel
El ‘padre* de la Genética
El asesoramiento
médico puede prevenir
la aparición de algunas
enfermedades genéticas
en los bebés de una
pareja.
Ley de Mendel.
El material genético se
reparte a las células hijas
durante la división celular.
Este insecto ha
sido muy
utilizado en
investigaciones
genéticas.
Drosophtlü mtlanogaster
Genética
Genética mendeiiani
Herencia
Mendeliana
P1 P2
II M
X Mxnoogoto
F1 I
Preparado por:
I RKS.
M4mo«9«4» y ‘ Hamoog»«>
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genetica

  • 1.
  • 2. Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres que pasan de un ser vivo a sus descendientes. La genética mendeliana estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.
  • 3. Gregor Mendel dedujo que lo que él llamó factores hereditarios se transmitían de generación en generación sin mezclarse ni alterarse, y determinaban las características de los individuos. Los factores hereditarios se denominaron después genes.
  • 4. Gergor Mendel (1822-1884) Huerto de Mendel en la Abadía de Santo Tomás (Brno)
  • 6. Carácter Dominante Recesivo Forma guisante liso © Rugoso Color Quitante Amarillo Verde © 9 Posición flores lateral * Apical Color flores Uta Blanco Forma legumbre Hinchada Comprimida Color legumbre Verde Amarilla Tallo Alto Corto
  • 7. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA CLÁSICA • Gen • Genotipo (Genoma) • Fenotipo • Carácter hereditario • Locus (en plural: loci) • Homocigoto (raza pura) • Heterocigoto (híbrido) • Herencia dominante • Herencia intermedia • Herencia codominante • Herencia polialélica • Genes letales
  • 9. HERENCIA DOMINANTE Alelo para el color de los cromosomas Alelo para el homólogos color de los
  • 10. HERENCIA DOMINANTE Alelo para la textura de los guisantes cromosomas
  • 11. HERENCIA INTERMEDIA Mirabilis jalapa, el dondiego de noche. El color de la flor de los pétalos de esta planta se transmite por herencia intermedia
  • 12. HERENCIA INTERMEDIA Alelo para las flores rojas Alelo para las flores blancas
  • 13. 1a LEY DE MENDEL Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
  • 14. HERENCIA DOMINANTE Herencia de un Carácter Carácter: Color de la semilla Proporción: 100% Amarillo
  • 16. 2a LEY DE MENDEL Ley de la separación o disyunción de los genes en la segunda generación filial
  • 17. HERENCIA DOMINANTE Herencia de dos Caracteres Autofertilización F1 (Padres): Genotipo: Gametos: F2 (Hijos): Proporción: 3 Amarillo 1 Verde
  • 18.
  • 20. En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos homozigóticos para el alelo dominante y los heterozigóticos. Se puede presentar el problema de averiguar si un determinado individuo presenta un carácter en su variedad dominante o pertenece a una variedad pura Para resolver el dilema se hace un retrocruzamiento o cruzamiento prueba que consiste en hacer un cruzamiento entre el individuo problema y otro que presente el carácter en su variante recesiva, que por tanto será homozigótico.
  • 22. HERENCIA DOMINANTE Herencia de un Carácter Retrocruza o Cruzamiento Control Carácter: Color de la semilla Retrocruza 1 Padres: Genotipo: Gametos: F, (Hijos): Proporción: Retrocruza 2 Padres: Amarillo Verde Genotipo: Gametos: F| (Hijos): Proporción: 100% Amarillo
  • 23. 3a LEY DE MENDEL Ley de la herencia independiente de los caracteres
  • 24.
  • 25. . Herencia de dos Caracteres------------------ Carácter Color y forma de la semilla Padres (Raras puras): Genotip o: Gameto s: f, (Hijos): 100% Amarillo liso Proporción: Padres, Genotipo: Gametos: FI (Hijos): Amarillo liso Amarillo liso tt tf Al Al M Q i JLIlal UJlal JLIÍJL JL"'JU Proporción: 9 3 1
  • 26. HERENCIA CODOMINANTE El heterocigótico muestra los dos fenotipos de los individuos puros de los que proceden (no intermedio) La raza de ganado Shortron muestra este tipo de herencia; los descendientes de un cruce entre un toro de pelo rojo y una vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo entremezclados). Otro ejemplo se da en la herencia de los grupos sanguíneos ABO (su herencia la trataremos de forma independiente en esta unidad).
  • 27.
  • 28. GENES LETALES Son aquellos que cuando se expresan provocan la muerte de sus portadores y pueden ser dominantes o recesivos. Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por lo tanto, las frecuencias de ésta se verán alteradas. Cuando los genes letales son recesivos, las proporciones fenotípicas de la F2 resultantes del cruzamiento entre dos híbridos se ven alteradas porque nace una cuarta parte menos de los individuos esperados.
  • 29. ALELOS LETALES Fenotipos Genotipos Gametos 9 Normal Ll Descendientes Cuadro gamético L 1 L Normal LL Normal Ll 1 Normal Ll Letal II
  • 30. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: ABO Y Rh • Es un ejemplo de alelismo múltiple. Los alelos múltiples son el conjunto de alelos que existen en una población para controlar un mismo carácter; proceden de las sucesivas mutaciones de un mismo gen y entre ellos se pueden dar relaciones de dominancia o codominancia.
  • 31. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: ABO Genotipo Polisacáridos Reacción con anticuerpos (Alletos de la superficie Anticuerpos en -------------------------- Fenotipo presente) de los glóbulos rojos el plasma sanguíneo Anticuerpos A Anticuerpos B 0 Anticuerpos A No No Anticuerpos B
  • 32. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: Rh GENOTIPO (pares de genes recibidos de sus progenitores) Rh + Rh + Rh + Rh - FENOTIPO (gen que se expresará según la relación de dominancia de los genes heredados) GRUPO SANGUÍNEO + + Rh - Rh -
  • 33. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: ABO Y Rh • La persona con grupo sanguíneo AB + se considera RECEPTOR UNIVERSAL, puede recibir sangre de cualquier grupo (nunca tendrá problemas de rechazo ante un hipotético trasplante de órganos) La persona con grupo sanguíneo 0 - se considera DONANTE UNIVERSAL, podrá donar sangre a cualquier persona, pero sólo podrá recibir sangre de su mismo tipo.
  • 34. PROPORCIONES DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS ENLA POBLACIÓN ESPAÑOLA 0+ A+ B+ AB+ O- A- B- AB- 36% 34% 8% 2,5% 9% 8% 2% 0,5%
  • 35. HERENCIA LIGADA AL SEXO El ser humano tiene 46 cromosomas: • 22 pares de cromosomas homólogos (autosómicos) • 1 par de cromosomas sexuales (mujer XX y hombre XY) Los cromosomas sexuales tienen una parte homologa (genes para los mismos caracteres) y otra que no lo es y se llama segmento diferencial y que lleva genes exclusivos de cada cromosoma. Los segmentos diferenciales llevan genes que están ligados al sexo. Las dos enfermedades más frecuentes asociadas al cromosoma X, pues sus genes se encuentran en el segmento diferencial, son la hemofilia y el daltonismo.
  • 38. 4 ** *- * < & *«
  • 39. LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogam éticos (XY) . Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X. el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y. dará una hombre. (»+5)
  • 40. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO I Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, se encuentran localizados en el cromosoma X. otros se encuentran en el Y. Estos caracteres no sexuales que se localizan en los cromosomas sexuales se denominan caracteres ligados al sexo. Los caracteres ligados al sexo se heredan de una manera particular. GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLES EN EL CASO DE LA HEMOFILIA La hemofilia está determinada por un gen recesivo (h) localizado en el cromosoma X. frente al alelo normal (H). Los genotipos y fenotipos posibles son: XHXH Mujer normal xHxh Mujer portadora xhxh Mujer hemofílica? XHY Hombre normal XhY Hombre hemofilico
  • 41. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO II Los descendientes entre una mujer portadora y un hombre normal pueden ser: 25% mujer normal. XHXH 25% mujer portadora. XHXh 25% hombre normal. X”Y 25% hombre hemofílico, XhY 2 Mujer XHXh 0 0 © X“X» XHY © XHXh X»’Y (1*3)
  • 42. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO III Los descendientes entre una mujer normal y un hombre hemofílico pueden ser: 50% mujer portadora. XHXh 50% hombre normal. XHY $ Mujer X«XH 0 © X“Xh XHY 0+3)
  • 43. HERENCIA LIGADA AL SEXO DALTONISMO MUJERES VARONES XDXD = normal XDY = normal XDXd = normal portadora XdY = daltónico XdXd = daltónica
  • 44. HERENCIA LIGADA AL SEXO DALTONISMO
  • 45. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.
  • 46. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO Ejemplo: Calvicie en humanos: C,: Normal / C2: Calvicie GENOTIPOS HOMBRE (C2>C,) MUJER (C,> C2) c,c, Pelo normal Pelo normal c,c2 Calvo Pelo normal C2C2 Calvo Calva
  • 47. ÁRBOLES GENEALÓGICOS O PEDIGRIES Los árboles genealógicos sirven para representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados. Para entenderlos hay que conocer una serie de símbolos (leer apuntes). ÜLoAi LJA CIA A Crl 1 ras, £5, ifiis; __________ -Or{j!7«. O O (D *><**>••
  • 48.
  • 49. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS II Un matrimonio (7. 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinada enfermedad genética. El padre de la niña (8) le echa la culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo de la niña también tiene la enfermedad. ¿Tiene razón? El análisis de la información proporcionada por este árbol nos va a permitir sacar las siguientes conclusiones: 11 12 13
  • 50. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS III 1a) El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de que fuese dominante. 7 u 8 tendrían que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, pues el gen de la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres. 2a) Si el gen recesivo. 12 debe ser necesariamente aa. pues si fuese AA o Aa estaría sana 3°) Si 12 es aa. un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre (si se descartan las mutaciones o el adulterio). 4°) Por lo tanto 8 no tiene razón, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene tanto de su mujer como de él 11 12 13
  • 51. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS IV El esquema de cruzamiento de la figura nos puede ayudar a entender lo que ha pasado.
  • 52. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA • Hacia el 1900 los trabajos de Mendel fueron redescubiertos por varios investigadores. En ésta época estaba en auge la citología y los científicos en este momento estaban investigando aspectos fundamentales de la mitosis, la meiosis y la fecundación. En todo caso, fue a Thomas H. Morgan al que se le atribuye la teoría cromosómica de la herencia, que se puede concretar en los siguientes puntos: • Los genes residen en los cromosomas. • Los genes están ordenados linealmente en los cromosomas uno al lado del otro. • Existe una correspondencia entre el fenómeno citológico de intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos en la meiosis y la recombinación genética.
  • 53. Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
  • 54. DrosopMa melanogaster con la que Morgan realizó muchas do sus experiencias
  • 55. LAS MUTACIONES LAS MUTACIONES: Una mutación es todo cambio en el material genético que causa una variación en la información genética. Las mutaciones pueden ser: - Mutaciones génicas: Aquellas en las que el cambio se produce en la constitución química de los genes. - Mutaciones cromosómicas: Son aquellas alteraciones que se producen en los cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento cromosómico. - Mutaciones genómicas: Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La célula tiene cromosomas de más o de menos. Las mutaciones se pueden producir tanto por factores físicos (radiaciones) como por agentes químicos y pueden afectar tanto a células somáticas (no reproductoras) como a las células germinales (reproductoras). Sólo en este segundo caso la mutación es heredable. Las mutaciones somáticas son la causa más probable del cáncer. Las mutaciones son muy importantes pues son las responsables de las variaciones y en consecuencia de la evolución de las especies
  • 56. EL ALBINISMO El albinismo es causado por una mutación génica.
  • 57. MUTACIÓN GÉNICA Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. 3’ ADN original 5' T—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—r* ATCGAACCGTTGCAC TAGCT T G G Fcl A A C G T G —I-----1_____I_____I_____I_____I_____L____1—1-----1-----1-----1--- --1-----1-----I— 3. Agente físico o químico 3' 1------1------1------i------i------i------i------i—I------1------1------1------ 1------i------i“ ATCGAACCGTTGCAC TAGCT TGGAAACGTG I ! ! I I I I I I I I I I ! 5' 3> ADN con mutación génica
  • 58. MUTACIÓN CROMOSÓMICA Ejemplo de mutación cromosómica: deleción o pérdida de un fragmento de un cromosoma.
  • 59. Cariotipo con una deleción en uno de los cromosomas del par 16 -w-■ V 17 * Uno de los cromosomas del par 16 es mas corto pues ha perdido un fragmento
  • 60. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS • Son alteraciones en el número de cromosomas de la especie. Pueden ser: - Euploidias. Afecta al número de juegos completos de cromosomas. • Monoploidía o haploidia. • Poliploidía. - Aneuploidía: Afecta solo a una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. • Monosomías. • Trisomías. • Tetrasomías.
  • 61. Mutaciones genómicas en los autosomas • Síndrome de Down-Trisomía 21 • Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado. • Síndrome de Edwars-Trisomía 18 • Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas. • Síndrome de Patau-Trisomía 13 ó 15 • Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
  • 62. SINDROME DE DOWN H H H H H ÍÍ U •« I* I* V M II II M» II Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisomía 21. Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Own La personas con síndrome de Doro presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente a ta y aptaruxLi y lengua y labros socos y nsuraoos Presentan «ptcatrlo. pliegue do piet en la e$qu na interna de los ops Las palmas de as manos muestran un único pliegue transversal. y las plantas de los pros presentan un pregue desde e¡ tatón hasta el primer espacio irterdiptat (entre los dos primeros dedos) B cociente de mtetgencia (Cl) varia desde 20 trasto 60 (uno irtelgencia modo de onza el valor 100). poro con pr oc oom ortos od-jcatmos específicos y precoces algunos consiguen valeres mas altos
  • 63. Mutaciones genómicas en los heterocromosomas • Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY) • Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. • Síndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY) • Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. • Síndrome de Turner (44 autosomas + X) • Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. • Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX) • Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.
  • 64. Normal Anormal Normal Anormal Síndrome de Turner (estéril) Síndrome de Klinefelter (estéril)
  • 65. INGENIERÍA GENÉTICA Se trata de una serie de técnicas que se basan en la introducción de genes en el genoma de un individuo que no los presente. Estas técnicas se basan fundamentalmente en: a) Técnica de la PCR: Se trata de un método para amplificar una determinada secuencia o fragmento de ADN. La más conocida es la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, PCR. Así se consigue multiplicar un determinado fragmento de ADN millones de veces para poder tener una cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta técnica serían imposibles los estudios de ADN para el reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la cantidad de ADN presente en las células es tan pequeña, del orden de picogramos, que se necesitaría una gran cantidad de material celular para tener una cantidad apreciadle de ADN b) Transferencia de genes de una especie a otra: Hay técnicas por las que se pueden transferir genes de una especie a otra. Así, mediante un vector apropiado, que puede ser un plásmido o un virus, se puede introducir un gen de una especie en otra diferente. Con estas técnicas se pueden pasar genes de eucahotas a eucariotas, de eucariotas a procahotas y de procariotas a procariotas. Por ejemplo: se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana. De esta manera las bacterias producen fácilmente y en abundancia esta hormona. Todo esto ha servido para el desarrollo de la ingeniería genética, ya que aparte de conocer los aspectos moleculares más íntimos de la actividad biológica, se han encontrado numerosas aplicaciones en distintos campos de la industria, la medicina, la farmacología, la agricultura, la ganadería, etc... 3
  • 66. Técnica de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Mediante esta técnica se consigue amplificar una pequeña cantidad de ADN • Enzima 4
  • 67. Transferencia de genes por medio de un vector (plásmido o virus): 1) Extracción de un plásmido de una bacteria. 2) Unión del plásmido y el gen de otra especie que se quiere introducir. 3) introducción del gen en células del organismo receptor usando el plásmido como vector 4) Transferencia de las células con el nuevo gen al organismo receptor. 5
  • 68. LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS Hay en los humanos numerosas enfermedades de carácter hereditario o relacionadas con alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos ni siquiera se han Identificado los genes responsables y en muy pocos casos se dispone del mecanismo para Incorporar el gen correcto a las células del individuo afectado. No obstante existen varias lineas de investigación que se basan en: Io) Transferir un gen humano normal a una bacteria, obteniendo de ella la sustancia necesaria para luego inocularla en el enfermo. 2°) Transferir un gen correcto a las células de una persona: terapia de células somáticas. 3°) Terapia de células germinales (no legal): En el futuro, si el gen se hiciera llegar a un óvulo, un espermatozoide o el zigoto, todas las células del individuo tendrían el gen normal. Todas estas terapias están sometidas a cambios muy rápidos. Veamos algunos ejemplos en los que ya en la actualidad se emplean estas técnicas o están en fase de ensayo o investigación.
  • 69. LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL - Llamamos organismos transgénicos a aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se han introducido genes extraños. - El objetivo de estas técnicas es obtener características "útiles" de otros organismos. Estas características pueden ser muy variadas. Mediante estas técnicas se han obtenido o se está en vías de obtener: a) Variedades transgénicas del maíz que * Resisten heladas.- incorporación de un gen de un pez resistente al frío * Resisten plagas - incorporación de un gen del trigo ’ Resisten herbicidas - incorporación de un gen bacteriano b) Variedades transgénicas del trigo que ’ Son más nutntivas. * Resistentes a plagas y herbicidas. Incorporación de varios genes de insectos y bacterias. c) Variedades de tomate que maduran más lentamente por anulación de un gen que regula la maduración por haberlo introducido en sentido contrario, se producen dos ARNm complementarios que hibndan y no se traducen
  • 70. RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA: * BIOS ANUARIOS.- La mayoría de los productos se destinan al consumo humano y aún no se puede afirmar que no sean perjudiciales para la salud. * BICÉT1CO.- ¿Hay derecho a monopolizar el uso de la información genética presente en la naturaleza? * BIOTECNOLÓGICO- ¿Qué pasaría si el material genético de un virus tumoral terminara formando parte del genoma de alguna bacteria simbionte del ser humano? ¿Y si los genes que permiten la resistencia a los antibióticos entraran en el genoma de los patógenos? ¿O si los microorganismos inocuos adquirieran los genes para producir toxinas potentes como la difteria, el cólera, el botuíismo o el tétanos? 15
  • 71. ’roqecto noma umano El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson. con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en Abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica. pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.
  • 72. &EMC?.R..:--- FJ- ¿óOkSO ¡tí __ Mww r <s>. , AMLWTOS . bWCKÉRS." U. wy /i itz/ER J-<W OV7>6WR 1A í<NTRi'i£>E?Í4
  • 73. FIN
  • 74. DONDIEGO DE NOCHE Mirabilis jalapa Familia: Nyctaginaceae. Es originaria de las zonas secas tropicales de Centro y Suramérica (Perú-México). Esta especie se ha naturalizado en las zonas más templadas de Europa, especialmente al Oeste, escapando de los jardines y encontrándose en bosques con claros. Vivaz herbácea tuberosa, frecuentemente utilizada como anual. Altura: 0,60-1 m. Sus flores, reunidas en ramilletes con forma de trompa, tienen colores variados: rosa, blanco, amarillo. Las flores del dondiego son sensibles a la luz, solo se abren al atardecer hasta la salida del sol, exhalando un suave perfume. Florece durante el verano y en climas templados hasta el otoño, época en la que pueden verse sus flores abiertas durante el día, especialmente en días nublados. Florece durante el verano y en climas templados hasta el otoño, época en la que pueden verse sus flores abiertas durante el dia, especialmente en dias nublados. Los tubérculos, negruzcos, contienen sustancias purgativas, diuréticas, antiinflamatorias de las vías urinarias e incluso afrodisiacas, por lo que se utilizan como remedio tradicional en regiones sudamericanas y asiáticas. —.
  • 75. Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)
  • 76. MOSCA DE LA FRUTA Drosophila melanogaster • La mosca común de la fruta (Drosophila melanogaster. literalmente "amante del rocío de vientre negro") es un insecto, díptero (dos alas), es la especie de la mosca de la fruta que es usada frecuentemente en experimentación genética, dado que "aproximadamente el 61% de los genes de enfermedades humanas que se conocen tienen una contrapartida identificable en el código genético de las moscas de la fruta, y el 50% de las secuencias proteínicas de la mosca tiene análogos en los mamíferos". Esta es la razón por la cual las moscas de la fruta, son frecuentemente utilizadas en los laboratorios de investigación genética. Para propósitos de investigación, fácilmente pueden reemplazar a los humanos. Se reproducen rápidamente, de modo que muchas generaciones pueden ser estudiadas en un corto tiempo, y ya se conoce el mapa completo de su genoma. Fue adoptada como animal de experimentación genética por Thomas Morgan a principios del siglo XX. Sus 165 Mb de genoma (1 Mb = 1 millón de pares de bases) fueron publicados en marzo del año 2000 gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
  • 78.
  • 79. Convólvulos tricolor, el dondiego de día.
  • 80.
  • 82. Qué es G e n é t i GENÉTICA HUMANA I a c a Es la ciencia de los fenómenos hereditarios, cuyas primeras leyes fueron establecidas por Mendel en 1885, y que estudia la transmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de padres a hijos. La genética es la ciencia de la herencia.
  • 83. Cromosomas homólogos y genes alelos Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan olelos, y lo pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. Cromosoma Cromosoma procedente procedente del padre de la madre Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información) ( * ) A n Por de cromosomas homólogos
  • 84. HERENCIA Y GENÉTICA LAS INFLUENCIAS DEL AMBIENTE, MECANISMO DE HERENCIA
  • 85. RELACIÓN DE CROMOSOMAS, GENES Y ADN CON LA HERENCIA BIOLOGICA
  • 86. LE S. Suel - Fuengirola - Departamento de Ciencias Naturales Mvw.iessuel.org/ccnn Genética y herencia Al Representación de la Primera Cromosoma A.D.N. Gregorio Mendel El ‘padre* de la Genética El asesoramiento médico puede prevenir la aparición de algunas enfermedades genéticas en los bebés de una pareja. Ley de Mendel. El material genético se reparte a las células hijas durante la división celular. Este insecto ha sido muy utilizado en investigaciones genéticas. Drosophtlü mtlanogaster
  • 88. Herencia Mendeliana P1 P2 II M X Mxnoogoto F1 I Preparado por: I RKS. M4mo«9«4» y ‘ Hamoog»«> 0«W4M» »M««2<x>5*s