G

1. GENÉTICA MENDELIANA

2. CONCEPTOS
GENÉTICA
Es la ciencia que se encarga del
estudio de los mecanismos de
la herencia.
GEN:
Es un fragmento de ADN que
contiene la información genética
para un determinado carácter
LOCUS
La posición fija que ocupa un
gen sobre un cromosoma.
(Loci en plural)

3. CONCEPTOS
GENOTIPO
Es el conjunto de genes
que tiene un individuo
FENOTIPO
Expresión del genotipo

4. ALELO
Cada una de las alternativas que
puede presentar un gen que
controla un determinado carácter.
CONCEPTOS
Cromosomas
homólogos
Locus del gen
color de la flor
Alelo flor morada
Alelo flor blanca
HOMOCIGOSIS
Los dos alelos de un gen son
idénticos entre sí. Se dice que el
individuo es homocigótico o de
raza pura para ese carácter.
HETEROCIGOSIS
Los dos alelos de un gen son
distintos. Se dice que el individuo
es heterocigoto o híbrido para
ese carácter determinado.
Gen para la
regulación de
la temperatura
Gen que regula la
formación de las uñas
Gen que regula
la producción del
pelo
Gen para el
color de ojos
Gen para la
textura del
pelo

5. Alelos presentes
(Genotipo)
Carácter que
se ve
(Fenotipo)
TIPOS DE HERENCIA
HERENCIA
DOMINANTE
En un individuo heterocigoto para un carácter se pueden dar las siguientes situaciones:
HERENCIA
CODOMINANTE
Se manifiestan los
dos alelos a la vez
El carácter tiene un valor
intermedio al de los alelos
HERENCIA
INTERMEDIA
Se manifiesta solo
uno de los alelos

6. TIPOS DE ALELOS
HERENCIA
DOMINANTE Se manifiesta el
alelo dominante
Alelo dominante Alelo recesivo
GENOTIPO FENOTIPO
Se representa con
una letra en
mayúsculas (A)
Se representa con
una letra en
mayúsculas (a)
Aa A

7. HERENCIA
CODOMINANTE
Se muestran los dos
alelos a la vez
HERENCIA
INTERMEDIA
Alelos codominantes
GENOTIPO
TIPOS DE ALELOS
FENOTIPO
Se muestra una mezcla
de los dos alelos
Alelos codominantes
GENOTIPO FENOTIPO
Se representan los dos con mayúsculas (A, B)
Se representan los dos con mayúsculas (A, B)
AB
AB
AB
AB

8. GEORGE MENDEL
Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de
Historia Natural de Brünn (Brno), el 8 de febrero y el 8 de marzo de
1865, publicándolos posteriormente como Experimentos sobre
híbridos de plantas en 1866 en las actas de la sociedad. Sus resultados
fueron ignorados por completo
Tuvieron que trascurrir más de treinta años para que sus
trabajos fueran reconocidos y entendidos. Hugo de Vries,
botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak,
redescubren las leyes de Mendel por separado en el año 1900.
En 1843 ingresa como fraile en el convento agustino de Brno
Describió las leyes que rigen la herencia genética, por medio de
los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la
planta de la arveja (Pisum sativum).
Nació en 1822 en Moravia (República Checa)

9. •Los guisantes se pueden autopolinizar, pero también son fáciles
de fecundar de manera artificial por fecundación cruzada.
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Planta del guisante (Pisum sativa).
• Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.
• Presenta variedades con características fácilmente
observables, como el color de la semilla, la forma de las
vainas, la posición de las flores, etc.
CARACTERÍSTICAS:

10. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Planta del guisante
(Pisum sativa)
METODOLOGÍA:
• Seleccionó siete características fácilmente medibles y observables
• En cada cruzamiento se fijó solo en uno o dos caracteres a la vez
• Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones.
• Analizó los datos resultantes de los cruzamientos de manera cuantitativa.
Obtuvo así proporciones numéricas fáciles de interpretar.
• Obtuvo líneas puras para cada carácter

11. • Al carácter que aparecía en la F1 lo llamó dominante y al que desaparecía, lo denominó recesivo.
LAS LEYES DE MENDEL
• Fecundó dos líneas puras que diferían únicamente en
el color de la semilla, que podía ser amarilla o verde.
• Obtuvo una descendencia de plantas híbridas en
las que todas las semillas eran de color amarillas.
• A esta primera descendencia la llamó generación filial (F1).
• Repitió el experimento para los siete caracteres que había seleccionado, en todos los casos obtuvo
similares resultados.
X P
F1
1er Experimento

12. Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son heterocigotos e iguales entre sí.
LAS LEYES DE MENDEL
A A
a
Aa Aa
a
Aa Aa
aa
AA
Aa
X P
F1
Gametos a
A
100%

13. • Lo que se hereda no son los caracteres sino los factores que los determinan, que pueden o no manifestarse
en la descendencia
LAS LEYES DE MENDEL
• Autofecundó los híbridos de la F1 obtenidos de los
experimentos anteriores
• Al estudiar la descendencia de la segunda generación
filial (F2) observó que de cada 4 semillas producidas,
3 eran de color amarillo y 1 de color verde.
• Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de
un progenitor
• Repitió el experimento con todos los caracteres elegidos obteniendo siempre los mismos resultados, una
proporción cercana a 3:1
aa
Aa Aa
X
2º Experimento
F1
F2

14. LAS LEYES DE MENDEL
Los alelos que determinan un carácter se separan durante la meiosis y se
vuelven a unir al formarse el cigoto
A a
A
Aa Aa
a
Aa aa aa
Aa Aa
Aa
Aa
AA
X
a
A a
A
Gametos
3:1
75% 25%
F1
F2

15. Si aparece el fenotipo recesivo, el individuo es Aa
RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA
Cruzamiento que permite determinar el genotipo de un individuo con fenotipo dominante.
Cruzar el individuo problema con el parental homocigoto recesivo
Si toda la descendencia presenta fenotipo
dominante, el individuo es AA.
Aa
Aa
aa aa
aa
X X F1
F2
F1
F2
50% 50%
Aa
AA

16. LAS LEYES DE MENDEL
Cruzó dos líneas puras de dos individuos que diferían en dos caracteres:
Color del
guisante
Superficie
del guisante
Amarillo (A) Verde (a)
A>a
Liso (L) Rugoso (l)
L>l
Obtuvo una F1 en la que todos los individuos eran amarillos lisos
AALL aall
AaLl
X
F1
P
3er Experimento

17. Autofecundó los híbridos de la F1 y obtuvo una segunda generación filial (F2).
LAS LEYES DE MENDEL
Proporción
9:3:3:1
• 9 eran lisas y amarillas
• 3 amarillas y rugosas
• 3 verdes lisas
• 1 verde rugosa
Aparecían plantas que presentaban todas las combinaciones posibles, de cada 16 semillas:
aaL_
A_ll
AaLl AaLl
A_L_ A_L_ A_L_
A_L_
A_ll A_ll
aall
A_L_
A_L_ A_L_ A_L_ A_L_
aaL_ aaL_
X
Realizó los experimentos con plantas que se diferenciaban en
otros dos caracteres y obtuvo siempre la misma proporción.
Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma
independiente y se combinan al azar en la descendencia

18. LAS LEYES DE MENDEL
Cada factor se hereda de forma independiente y se combina al azar en la
descendencia

19. AaLl
AaLl
LAS LEYES DE MENDEL
Gametos
Gametos

20. AL Al aL al
AL
Al
aL
al
AaLl
AaLl
LAS LEYES DE MENDEL
aaLl
Aall
AALL
AaLL
AaLl
AaLl
Aall
AAll
aall
AaLl
AALl AaLL
AALl AaLl
aaLl
aaLL
Gametos
Gametos

21. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
El grupo sanguíneo de una persona depende
de la presencia o ausencia en la membrana
de sus glóbulos rojos de unas proteínas
denominadas antígenos.
Hay dos antígenos en los eritrocitos:
En las transfusiones sanguíneas reaccionan los
anticuerpos del receptor con los antígenos
del donante. En la sangre de donante y
receptor no pueden coincidir antígeno y
anticuerpo ya que la persona moriría.
GRUPO ABO
A=B
A>0
B>0
AA/A0 BB/B0 AB 00

22. Fenotipo Grupo Rh+ Grupo Rh-
Genotipo
RR Rr rr
Homocigoto Heterocigoto Homocigoto
Ertrocitos Con antígenos R Sin antígenos R
Plasma Sin anticuerpos anti-Rh Con anticuerpos anti-Rh
SISTEMA Rh+/-
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

23. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
George Mendel
Gémulas: las unidades físicas que
representaban a las distintas partes
del cuerpo que él creía se reunían en
la sangre y luego se dirigían hacia el
semen.
“La variación de plantas y animales
domésticos” (1865)
Factores hereditarios
dominantes o recesivos
“ Experimentos sobre híbridos
en las plantas” (1866)
Charles Darwin W. Johannsen
En 1909 acuñó el término gen (a
partir del griego "que origina...") como
abreviatura de la palabra pangenes,
acuñada por Hugo deVries en 1889.
También acuñó las palabras "genotipo"
y fenotipo" en 1911

24. En 1911, tras numerosos experimentos con la mosca
de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster)
concluyó que muchos caracteres se heredan juntos
debido a que los genes se encuentran juntos en un
mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados.
Los factores hereditarios de Mendel se
localizaban en los cromosomas (1902).
La separación de los cromosomas en la
meiosis explicaba la leyes de Mendel
Walter Sutton Theodor Bovery Thomas Hunt Morgan
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

25. Nació así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y
hoy día puede resumirse en los siguientes postulados:
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan
en los cromososmas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma
concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma,
la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).
d) Los genes se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo
que en los individuos diploides cada carácter está regido por una par de alelos.

26. • Los círculos representan mujeres y los cuadrados hombres.
• Los matrimonios se indican con una línea horizontal.
• Si el matrimonio es consanguíneo se indica con una doble línea.
• Las diferentes generaciones se indican con líneas horizontales y se indican al
margen mediante números romanos.
• Para distinguir a las personas que pertenecen a la misma generación se numeran
de izquierda a derecha con números arábigos.
• Los hermanos gemelos salen de un mismo punto, con un único trazo si son
homocigóticos y con dos si son heterocigóticos.
• Con sombreado se representan las personas afectadas por un rasgo o
malformación.
• Los individuos portadores pero que no muestran la enfermedad se indican
sombreando solo la mitad izquierda del círculo o del cuadrado.
ÁRBOLES GENEALÓGICOS