Este documento describe el fenotipo cognitivo de la espina bífida meningomielocele (SBM). Se argumenta que el fenotipo se basa en sesgos de procesamiento neurocognitivos donde algunas funciones como la sincronización, atención y movimiento están dañadas, mientras que otras como la percepción categórica y el lenguaje semántico están intactas. El documento analiza las ventajas y déficits en dominios generales como la sincronización, atención y movimiento, y en dominios específicos como la perce

1. EL FENOTIPO COGNITIVO DE LA ESPINA BÍFIDA MENINGOMIELOCELE
Un fenotipo cognitivo es producto de dos factores, las ventajas (los atributos) y
déficits, las cuales determinan en individuos con Espina Bífida Meningocele (sigla en inglés
SBM) que pueden o no pueden hacer y por qué pueden o no hacerlo. En este artículo, se
revisaráel fenotipocognitivode SBMy describiráel procesode ventajasydéficits que lo frena
y atraviesaporel campo de estudio, modalidad sensorial, y material, incluyendo estudios de
nuestro laboratorio y otras investigaciones. Se discutirán algunas implicancias del fenotipo
cognitivo en SBM para evaluaciones, rehabilitación y estudios. (' 2010 Wiley-Liss, Inc. Dev
Disabil Res Rev 2010;16:31–39.)
Palabras clave: Espina Bífida, conocimiento, habilidades académicas
Introducción
Un fenotipocognitivoes unperfilde las habilidades mentales y del comportamiento,
resultadante de lasventajasy losdéficits (lesiones).Investigacionesrecientes han comenzado
a especificarque puedenonohacer losindividuosque presentanEspinaBífidaMeningocele, y
por qué ellos pueden o no hacerlo. Con un número de contenidos dominantes, se han
identificadofunciones particulares ya sean intactas o dañadas, hipótesis generada acerca del
tratamiento a la discapacidad subyacente que trasciende al campo de estudio, además de
probarse estahipótesisenexperimentosneuro-cognitivos diseñados para desafiar supuestos
procesamientos claves en el déficit. Describiendo el tipo de proceso requerido para las
operacionescognitivasatravésde diferentes contenidosdominantes,modalidadessensoriales
y tiposmateriales hanayudado a identificar las características de las fortalezas y debilidades
del comportamiento cognitivo relacionadas con el SBM y han permitido al perfil neuro-
cognitivo ser asociado en una opción sólida junto con la neurobiología del trastorno.
En este artículo,se revisará el fenotipo cognitivo de la SBMy describirá el proceso de
ventajas y déficits, incluyendo estudios de nuestro laboratorio y otas investigaciones. Se
discutirán algunas implicancias del fenotipo cognitivo de la SBM para evaluaciones,
rehabilitaciones e investigaciones. La tabla conceptual de la figura 1 muestra ventajas y
déficits,ambosdominanel núcleogeneral ensincronización, atención y movimiento, además
dominan ventajas y déficits funcionales específicos en la percepción, el lenguaje, la
alfabetización, y la habilidad con los números (el cálculo). Se argumenta que el fenotipo
cognitivo en SBM se basa en sesgos de procesamiento neuro-cognitivos, por medio de las
cuales,algunostiposde operacionesestánintactasyotras dañadas, más que por la absoluta o
proporcional perdida de la función incluso [Dennis et al., 2006a].
Dominio del núcleo general en ventajas y déficits
La Sincronización
La sincronizaciónyel ritmosoncomponentesesencialesdelmovimientoyla cognición
[Ivry and Richardson, 2002]. Los niños con SBM presentan dificultades en la percepción y la
ejecuciónde lasincronización y el ritmo (tabla 1). Los déficits en la sincronización perceptual
se demuestran en umbrales elevados para delimitar duraciones cortas de tiempo (400
milisegundos). Los niños con SBM tienen problemas a la hora de percibir y producir ritmos.

2. Para la produccióndel ritmo,proceso que tiende a favorecer la sincronización (la respuesta a
tiempo a un ritmo al paso externo) over entrainment (respuesta a tiempo que se basa en un
modelo del ritmo generado internamente para producir el mismo anticipadamente).
La Atención
La atención es un proceso que favorece (tiende a favorecer) las señales de atención
internasporsobre las señalesde atenciónexternas y un componente de este es el desarrollo
de la atenciónespacial peri-personal.Laorientaciónhaciael mundoexterno y los sentidos del
espacio peri-personal están significativamente dañadas, incluso cuando las señales internas
funcionan relativamente bien.
La atención incluye ambos estímulos la orientación y el control de la respuesta. El
estímulo“orientación”eslacapturaautomática,la desvinculaciónyel cambiode atenciónde y
para sensaciones salientes [Posner, 1990; Knudsen, 2007]. El control de respuesta es la
selección voluntaria de una respuesta motora, un componente de la atención supervisora
[Posner and Peterson, 1990; Rueda et al., 2005]. Los niños que presentan SBM (tabla 2)
muestran relativamente una deficiencia en los estímulos orientados a las señales exógenas
(externas, que provienen del entorno). Por ejemplo, ellos requieren tiempo extra para
desenfocar su atención de una señal exógena, lo que resulta en un aumento del costo de
desvinculación. Ambos componentes más una característica anormalidad cerebral de SBM,
BEAKINGdel mesencéfaloTECTUM,muestranunainhibicióndisminuidadel reflejo,expresada
como un largo tiempo para volver a prestar atención a una señal ubicada previamente en
comparación a una nueva señal ubicada [Klein, 2000]. Las lesiones de orientación exógenas
también son evidentes en infantes y bebes de uno a dos años. La atención endógena (señal
interna,ejemplo:untiempolargoparaponeratenciónaun reciente estímuloignorado [Tipper
1992]), parece intacta en SBM. Una característica de la atención espacial involucra al espacio
peri-personal el cual es la parte del espacio egocéntrico, al alcance de la mano, lo cual se usa
para actividades como levantar objetos o dibujar [Halligan et al., 2003]. El espacio peri-
personal se desarrollaatípicamente enniños con SBM, la cual difiere de sus pares en edad en
cuanto a una tendencia atencional exagerada para el HEMISPACE izquierdo, una tendencia
atencional anormal para el HEMISPACE inferior y un aumento WEBER FRACTION, una amplia
zona de incertidumbres subjetivas acerca del espacio peri-personal.
La tabla de movimiento 3 muestra atributos y déficits de movimiento en SBMen un
grupo de estudio usando un rango de efectores (ojos, manos, brazos y el mecanismo
articulatoriodel habla).Parael movimiento,hayunprocesoen niños preescolares y escolares
con SBM que favorece la adaptación motora y el aprendizaje por encima de lo predecible,
control motor dinámico.
Dominio del núcleo general de déficits y anormalidades cerebrales
Los tres déficits principales; sincronización, atención y movimiento, se cree, son una
consecuenciadirectade ladismorfologíascerebralesde lamalformaciónde Chiari 11[Raybaud
and Miller, 2008; Juranek and Salman, in press] y asociada a la Hidrocefalia [Del Bigio, 2010].
En el caso de la SBM, los déficits en la sincronización están relacionados al volumen del
cerebelo[Dennisetal.,2004]; losdéficitsenatención asociados alacondicióndel mesencéfalo

3. o cerebromedio,corteza posterior y el cuerpo calloso [Dennis et al., 2005a,b,c], y los déficits
en el movimiento se relacionan a la disfunción de la médula espinal y dismorfologías en el
cerebelo las que afectan la sincronización moto-sensorial y la regulación motora.
Dominio específico en lesiones (déficits) funcionales
La Percepción
Los modelos de percepción actuales proponen dos tipos diferentes de relaciones
espaciales entre testigos y objetos [Kosslyn, 1987]. La percepción categórica precisa las
relacionesespaciales individualesde remotasvisuales que podríanserdescritaspor categorías
(objetos), característica grupal (caras) o localizaciones verbales, adverbios (ej, sobre, abajo,
izquierda, derecha). La percepción coordinada precisa la relación espacial exacta de remotas
visual por medio de valores métricos coordinados (ej, la línea y el punto están separados 2
cm.).Las categorías y coordenadassonelementoscomputacionales básicos entre y dentro de
la categoría de identificación de objetos [Saneyoshi and Michimata, 2009]. En las
transformaciones perceptuales (ej, giros mentales de objetos o marcos referenciales) y
estadosmulti-estables (ej, fotoscon figurasreversiblesysuelo), la codificación entre testigos
y objetos es inestable (volátil). La percepción categórica está intacta en niños con SBMque
identifican rasgos, GESTALTS (podría ser configuración o gestuales, pero no tiene traducción
exacta,por loq se dejaenalemán) yrelacionesbasadasencategoríasopuntosde referencias.
La percepción coordinada está dañada para la percepción ilusoria, lápiz-y-papel, y tareas de
realidad virtual. La tabla 4 muestra los atributos y lesiones en SBM.
El Lenguaje
El lenguaje es un código por el cual los significados se expresan a través de
representaciones lingüísticas [Dennis, 2009]. Además hay que decir que este es un proceso
que favorece semánticamente enviando y recuperando de manera dinámica la construcción
del significadoenSBM.La informaciónsemánticabasadaenasociacionesaprendidasse puede
adquirir, pero el lenguaje que se debe construir en línea por medio de ciclos repetitivos de
activación,inhibición,y de inferencia está dañado. La tabla 5 muestra los atributos y lesiones
del lenguaje.
La pragmáticaestá relacionada con una buena comunicación funcional. Una forma de
comunicación pragmática se basa en principios sociales e interpersonales tales como la
cooperación, turnos de habla, cortesía e ironía. La segunda forma se basa en la retórica
textual,incluyendounadisminución de procesamiento,claridad,economicidady expresividad
[Prideaux, 1991]. La retórica interpersonal se preserva en niños con SBMque sean corteses y
amigables, además de sociables, cooperativos e interesado en conversar, iniciando turnos
conversacionalesapropiadosya lavez realizarcambios, usandounvocabularioanivel mental.
Sin embargo, la retórica textual de estos niños se encuentra dañada y su comunicación es
difícil de procesar, poco económica y poco clara.
Las estructurassintácticasasignan un significado de los roles funcionales [Caplan and
Hildebrandt,1988] (ej, quién está actuando y quién actuó) y la morfología otorga palabras de
funciónautónomaymorfemasde inflexiónenpalabrasyoraciones.Lafonologíase refiere a la

4. percepción e incorporación de rasgos tales como las vocales, las consonantes y las sílabas
[Plante et al., 2006] identificando relaciones con los enunciados. Los niños con SBM
generalmente tienen intactas la sintaxis, la morfología y la fonología. La semántica está
relacionada al significado, literal, idiomático y figurativo (la semántica es variable en SBM).
Mientrasque la informaciónsemánticase puede activar para facilitar la búsqueda de palabra,
el desarrollo del vocabulario y la comprensión de modismos comunes, hay lesión en la
conexión,en los ciclos repetitivos de actualización y revisión de significado textuales y en el
discurso.
La Alfabetización
La alfabetizacióninvolucrahabilidadescoordinadasque son,enparte, desarrolladasde
manera escalonada: dominio de correspondencia sonido-letra, vocabulario visual, lectura
fluida, acceso a nivel de significado de palabras y oraciones y mantener la coherencia
semántica dentro y sin el texto a través de ciclos de comprensión reiterativa [Barnes et al.,
2007]. La alfabetizaciónademásinvolucra el control supervisor a través del cual los objetivos
meta-cognitivos afectan los procesamientos estratégicos de textos [van den Broek et al.,
2005]. La alfabetización en SBM es un proceso que favorece al nivel de palabras y algunos
nivelesde oraciónporsobre las operaciones de niveles textuales que afectan a la fluidez y la
comprensión para textos. La tabla 6 muestra los atributos y lesiones de la alfabetización en
SBM. Los niños con SBMpueden leer seudo-palabras, no-palabras que siguen las reglas de la
fonología, evidencia de un supuesto dominio de las reglas básicas para la representación de
sonidos del habla visualmente. También pueden leer palabras sueltas y tener un adecuado
vocabulario visual. A pesar de que ellos pueden acceder rápidamente a los nombres de las
palabrasescritasy seudo-palabras,sunivel de fluidez en la lectura de textos es deficiente. En
la comprensión de textos, los niños con SBM activaron un rango de información dentro del
texto escrito y de la memoria semántica o el conocimiento del mundo que facilita la
comprensiónde palabrasyoracionescuandolosprocesamientos de revisión e integración no
son requeridos.Sinembargo,ellosfallanal suprimirsignificadosirrelevantescontextualmente
y son ineficientes al hacer inferencias claves dentro del texto o entre el texto y el
conocimiento, mostrando dificultades en las reiteraciones de revisión y de integración en
línea.El control supervisorde la comprensión de texto parece estar relativamente intacta en
niñoscon SBMque puedanajustarla profundidadde suprocesamiento textual para combinar
objetivos estratégicos de alto orden y juzgar exactamente qué tan bien pueden entender lo
que han leído.
Las Matemáticas (habilidad en los números)
Comienza en los años preescolares con la adquisición de la clasificación básica,
SUBITIZINGy habilidadesde cálculo,losniñosadquierengradualmente la destreza para llevar
a cabo operaciones numéricas, tales como la suma o la división, y aplicar habilidades
numéricas como la estimación, comparación y el resolver problemas [Mazzocco, 2009]. En
cuanto a las matemáticas en SBM, este es un proceso que favorece las operaciones de
procedimiento porsobre las“de novo”y losprocesosrelacionalesque requierenlaintegración
y la aplicaciónde informaciónmatemática.Laenumeraciónyel cálculo básico se adquiere, no

5. obstante gradualmente, pero la estimación, el resolver problemas y el cálculo mental se
encuentran dañados. La tabla 7 muestra los atributos y lesiones de las matemáticas en SBM.
Si bienlashabilidadesde enumeración se adquieren en SBM, el desarrollo parece ser
prolongado.Lospreescolaresque presentan SBMtienen dificultades con los procedimientos
para contar, pero los niños en edad escolar con SBM realizan tan bien como sus pares las
pruebasenconocimientonuméricotalescomo leer números, comprender serie de números,
fraccionesyotras tareas similares. Las lesiones basadas en objeto de adición y sustracción se
presentan aparentemente en la etapa preescolar, involucrando transformaciones en las
cantidades.Enla edadescolar,lainformaciónencuantoal cálculoesvariada,algunosestudios
proponen que la exactitud en la aritmética de un número y varios puede ser una relativa
ventaja dentrodel dominiode lasmatemáticas, conunacompetenciapromedioenuna media
tardía infancia en el aprendizaje prematuro y la mejor práctica de operaciones (ej, adición,
sustracción, multiplicación frente a la división). Opuesto a esto, los cálculos mentales son
deficientes en ambos casos, a una edad escolar y a una adulta. La aplicación matemática y el
resolverproblemasbasadosenlamanipulación de información numérica y cuantitativa están
dañados consistentemente desdelainfanciahastaunaadultezjoven.El control supervisor de
las matemáticas puede ser mejor de lo que se espera y los niños con SBM pueden
proporcionar reportes acotados de sus propias estrategias de cálculo, suponiendo que ellos
tengaacceso a cómo puedenresolver problemas matemáticos incluso cuando las estrategias
de solución que proponen sean inmaduras.
Debate
¿Cómopodemos categorizar el fenotipo cognitivo de la SBM, a grandes rasgos? ¿Qué
implicanciastiene el fenotipo cognitivo de la SBMen el mundo real para la función cotidiana
en individuos que presentan SBM y para la rehabilitación cognitiva y educacional de estos?
¿Cómose entiende lacogniciónenSBMa travésde estudiosexperimentales que informan de
una agenda de investigación para el futuro?
El fenotipo cognitivo de la SBM: Proceso asociativo versus proceso montado
Se ha argumentado en otros lugares [Dennis et al., 2006a] que el centro del proceso
que influye enSBMafecta al proceso asociativo y montado. El proceso asociativo en casos de
SBM estárelativamente intacto,mientrasque el procesomontado se encuentrarelativamente
dañado. No insinuamosque lasdiferenciasde procesos en individuos o dentro de grupos con
SBM son absolutas, sino más bien, que ellos constituyen sesgos de procesamiento
sistemáticos. El proceso asociativo se basa en la formación de asociaciones, mejoras,
interacción y categorización. Esto incluye cambios de adaptación en respuesta a estímulos
reiterativos, tan bien como la activación y la categorización de estímulos de información. En
individuos con SBM, las fortalezas en el proceso asociativo facilitan la sincronía temporal, la
atención endógena, el movimiento de adaptación, la percepción categórica, el lenguaje
recuperado, nivel de palabras en la alfabetización, y los procedimientos de numeración y
cálculo. El procesomontado,encontraste,se basa enciclosrepetitivos de activación en línea,
desvinculación e integración; esto incluye la creación de modelos internos de
retroalimentación para guiar una conducta a tiempo. Las debilidades en el proceso de
montado afectan el entrenamiento temporal, la atención exógena, la predicción del

6. movimiento, la percepción coordinada, al lenguaje estructurado, al nivel textual de
alfabetización y la mayoría de los tipos de soluciones en problemas matemáticos.
Implicancias del fenotipo cognitivo de la SBMpara evaluaciones y rehabilitaciones
Describiendo al fenotipo cognitivo de la SBM, este tiene muchas implicancias para la
evaluación y rehabilitación de las dificultades académico-cognitivas en individuos con SBM.
Esta promueve unaidentificaciónyclasificaciónmásprecisade la función cognitiva; identifica
tanto atributos como lesiones; perfecciona diagnósticos más globales para planes de
tratamiento específicos, encaminando a más formas de rehabilitación cognitiva y académica
enfocadas a la SBM; y por último fija un programa de investigación para el futuro.
Más identificación precisa y clasificación de la función cognitiva
Los individuos con SBM presentan atributos funcionales en la sincronización, la
atención, el movimiento, la percepción, el lenguaje, la alfabetización, y las matemáticas, así
como las lesiones funcionales en los respectivos dominios. Por lo que es poco confiable
clasificar o diagnosticar por medio de los dominios (déficit perceptual, déficit motor) ya que
cada dominio posee atributos así como déficits.
Además,losindividuosconeste problemapresentantanto atributos funcionales en la
audición,visión,como déficitsenlasmismasmodalidadessensoriales,porlo que los atributos
y déficits(lesiones) nopuedenserclasificadasconrespectoala modalidadsensorial (déficitde
procesovisual).El hechode que lamodalidadauditiva tenga déficits centrales (sobre todo en
sincronización) ylamodalidadvisual tenga atributosy déficits enlapercepciónsignificaque el
fenotipo cognitivo de la SBM no se puede explicar por una simple dicotomía entre una
audiciónintactay unadeficientepercepciónvisual.Los déficitsenlaSBMno involucranlafalta
de habilidad para percibir más la totalidad que las partes o un problema genérico en la
integración perceptual (los niños con SBM generalmente son capaces de percibir formas
GESTALT (gestuales).
Los infantes que presentan SBM aparentemente tienen un buen desarrollo de la
ordinación (el sentido de que viene primero, segundo, etc.) pero un desarrollo pobre en
cuanto a la temporalidad (el sentido de como los eventos ocurren a tiempo). El término
“déficit de secuencia temporal” aplicado a un trastorno es ambiguo, debido a que es poco
claro aunque el problemaseatemporal oordinal.Nuestrosdatosproporcionanevidencia para
una brechafuncional de ordinaciónytemporalidad(ver también [Ullén and Bengtssen, 2003],
para una separación neuronal). Prácticamente, los niños con SBMno tienen un problema de
secuencia temporal sino un problema en la moto regulación temporal, el cual se cree, es la
base de la dificultad funcional con el control del movimiento, dibujar y escribir a mano.
Los individuosconSBMposeen atributosfuncionalesque involucrael plano no verbal,
así como los déficitsfuncionalesabarcanlosmismostiposde materia, por lo tanto, es incierto
clasificaratributosy déficits de acuerdoal tipode materia (ej, “la incapacidad de aprendizaje
no verbal”) porque algunas funciones no-verbales se desarrollan bien con SBM y algunas
funcionesverbales lohacendeficientemente. Además, en comparación con la SBM, los niños
evaluados que presentan una incapacidad de aprendizaje no-verbal evidencian un patrón

7. diferente de disfunción en la percepción espacial [Mammarella et al., 2009]. Resumiendo, a
pesar de que los niños con SBMtienen dificultades cognitivas y conductuales generalizadas,
estono es absoluto dentrode un dominioynoinvolucrauna modalidad o un tipo de plano. El
fenotipo cognitivo de la SBM abarca un complejo patrón de función cognitiva no muy bien
caracterizada por las dicotomías actuales.
Definiendo los atributos y déficits en la función académico-cognitiva en la SBM
El fenotipo cognitivo de la SBM envuelve atributos y déficits. Las evaluaciones de
diagnósticoylos cálculos a menudo se focalizan en las áreas de déficits, además los estudios
experimentales han identificado atributos en cada contenido y dominio académico. La
definiciónmás precisa de atributos y déficits que surge de los estudios experimentales de la
cognición en SBM es en gran parte la poca explotación en la creación de programas para
remediarlocognitivo,lomotoryloacadémico. Sin embargo, hay alguna evidencia preliminar
que sugiere que la adaptación de las intervenciones a estos atributos y déficits podría ser
efectivo (ej, para las matemáticas) y que basando tratamientos en un entendimiento
incompleto e incorrecto del déficit principal puede resultar inefectivo (ej, para la atención).
En una amplia variedad de distintas tareas, y entre dos condiciones diferentes en la
misma actividad de realidad virtual, los niños con SBM pueden llevar a cabo tareas de
percepción categórica pero no coordinada. Además constan con una orientación espacial
relativamente buenacuandousan puntos de referencia, proporcionando una vía con el fin de
mejorarsu orientación yhabilidadextra-personal para enfrentar a su ambiente externo y a la
sociedad.
Los déficits motores clínicos son notorios en los individuos con SBM, esto hasta hace
muy poco. Sin embargo, el alcance del relativo buen desarrollo en la capacidad para la
adaptación motora y el aprendizaje en ojo, brazo y mano en casos de SBM ha sido
subestimado y no se ha construido un componente de programas explícito para mejorar la
coordinación y el escribir a mano. El entrenamiento de dominio cruzado es un área poco
indagada de larehabilitaciónenindividuos con SBM. En los niños con SBM, el entrenamiento
en rotaciones físicas mejora la habilidad de rotación mental [Wiedenbauer and Jansen-
Osmann, 2007].
Categorización más acotada de diagnóstico global en planes de tratamiento específicos
La Atención
Aproximadamente un cuarto de los niños con SBM han presentado dificultades en la
atención [Colvin et al., 2003; Burmeister et al., 2005; Fletcher et al., 2005; Vachha and Adams
2005; Rose and Holmbeck, 2007]. Precisando el fenotipo de la atención de SBM con
actividades experimentales que han ayudado a comprender a cómo este se sobrepone y
diverge de losfenotiposde comportamiento cognitivo en otras condiciones. Por ejemplo, los
individuoscon SBMtienen dificultades con las tareas específicas de atención en orientación,
tales como la inhibición de volver, que es llevado a cabo de buena forma por aquellos con
déficit atencional/trastorno de hiperactividad (DATH) [Dennis et al., 2008b].

8. Una mejor comprensión del fenotipo atencional en SBM ayuda a que alguno de los
datos resultantes de los tratamientos tengan sentido. Los niños con SBM responden de
manera mucho peor con respecto de los niños con DATH a los tratamientos de medicina
estimulante [Davidovitch et al., 1999; Green- hill, 2002], sugiriendo que los tratamientos de
medicación estándar para el DATH podría ser poco óptimo para individuos con SBM, cuyo
perfil atencionalnoincluye los déficitsenel control de reacciónque responde de buenaforma
a la medicina estimulante.
Función Supervisora (función ejecutiva)
Al igual que muchos trastornos de desarrollo neurológico, la SBM se caracteriza por
función supervisora precaria en exámenes sicométricos [Iddon et al., 2004; Rose and
Holmbeck, 2007] y autoanálisis [Mahone et al., 2002; Tarazi et al., 2008]. Sin embargo, los
déficitsenla funciónsupervisorapresentesenSBMno son globales.IndividuosconSBMllevan
a cabo de manera precaria algunas medidas de función supervisora [Mahone et al., 2002;
Tarazi et al., 2008]. Menores con SBM no cometen errores persistentemente en el “test de
clasificación de tarjetas” y el mal desempeño en los ejercicios de Stroop se debe a la lenta
velocidad de denominación [Fletcher et al., 1995]. Aunque los pequeños con SBM tienen
dificultades para desenfocar la atención [Dennis et al., 2005a], un componente clave de la
función supervisora, la vigilancia atencional, está relativamente intacta [Swartwout et al.,
2008].
Los niños con SBM muestran control meta-cognitivo por sobre las habilidades
académicas [English et al., 2010]. Similar al típico desarrollo del niño, ellos necesitan más
tiempo para leer cuando la situación lo requiere (ej, para estudiar más que para divertirse) y
también son jueces certeros de su propia comprensión. El control meta-cognitivo puede
apoyar el tratamiento académico.Enuna serie de casos de adolescentes con SBM, Coughlin y
Montague mostraron que la intervención de un problema de término matemático que
involucra el aprendizaje y el poner en práctica estrategias ejecutivas ha llevado a mejorar el
resolver problemas en post-intervención y en el seguimiento a largo plazo, tal como las
mejoras en la propia eficacia con respecto a la matemáticas.
La función ejecutiva consiste en las representaciones, eventos complejos
estructurados [Grafman,2002] que sonla base de las habilidades como la meta-cognición y la
planeación,ademásde lalimitadacapacidaddel procesamientode recursos como la memoria
de trabajo [Dennis, 2006]. El fenotipo cognitivo descrito aquí es consistente con los estudios
que muestran que los niños con SBM tienen disfunción de ejecución, pero en SBM, las
representaciones ejecutivas pueden encontrarse más intactas que los procesamientos de
recursos ejecutivos y las representaciones como la meta-cognición puede ser lo
suficientemente funcional para formar un andamio de rehabilitación académico-cognitivo.
Algunos asuntos para un programa de investigación a futuro
Investigaciones de dominio cruzado

9. Pese a que está claro que los sesgos de procesamiento del centro y los dominios
funcionales, detalles de las relaciones permanecen para ser especificadas para formar
predicciones comprobables acerca de la naturaleza de las asociaciones de domino cruzado.
El tiempo, el espacio y los procedimientos numéricos están complejamente
relacionados [Cappelletti etal., 2009], aunque unaasociación entre el espacio peri-personal y
lasmatemáticas se encuentrabastante bienestablecida. Losnúmerosestán conceptualizados
con una alegoríaespacial (losnúmerosmenoresalaizquierdaylosmayoresa la derecha), y la
información numérica está representada espacialmente [consultar, Umiltá et al., 2009], así
que los mecanismos parietales posteriores comunes pueden sustentar la orientación
atencional en el espacio físico y a la larga una línea mental numérica. Por ejemplo, los
pacientesque presentan negligencia hemiespacial del lado derecho tienen un sesgo hacia la
izquierdacuando laslíneas físicas y los números se bifurcan [Pia et al., 2009]; la presentación
del estímuloenun espacio cercano o distante ajusta la atención espacial para la línea mental
numérica [Longo and Lourenco, 2009]; y la dirección de los movimientos del ojo, izquierdo
versus derecho, durante problemas en esquemas de aritmética en las sustracción versus la
adición utilizando símbolos y objetos [Knops et al., 2009]. Los niños con SBM presentan un
sesgoexageradohaciael lado izquierdoenel espacioperi-personal.Unademostraciónde que
esto está relacionado a anomalías en su línea mental numérica podría mejorar la predicción
de qué niño con SBMestá en un riesgo mayor en cuanto a un déficit en las matemáticas más
adelante.
La comprensión en SBM en el espectro de los trastornos de desarrollo neurológico
Una línea provechosa (productiva) de una investigación futura para comprender la
SBM en relación a otros trastornos, tales como el síndrome de Deleción 22q11.2. Este
síndrome y la SBMcomparten y a la vez no comparten genes, cerebro y la cognición.
La evidencia para las anomalías genéticas en SBM concierne las vías del folato y la
homocisteína. Estudios del desequilibrio de transmisión de los alelos SNP (Polimorfismo de
nucleótido simple), Martinez et al. [2009], declaran que las anomalías en la cistationina beta
sintasa, la dihidrofolato reductasa, la metilentetrahidrofolato reductasa y la timidilato
sintetasaotorgauna susceptibilidadaumentadaenlaEspinaBífida. Nickel etal. [1993] reportó
tres casos de pacientes con meningomielocele sacral o lumbosacral y defectos al corazón
congénitosasociadosconla DeleciónoMicro-Deleciónenlaregióncríticade DiGeorge (22q11)
y un diagnóstico clínico.
Ambos grupos presentan volúmenes del cerebelo reducidos. En el síndrome de
Deleción 22q12.1, Eliez et al. [2000] reportó reducidos volúmenes cerebrales y del cerebelo
relativos a los controles, con los lóbulos VI–VII de la vermis reducidos en el plano medio
sagital [Eliezetal.,2001]. La escala de la reduccióndel cerebelo en SBMes no-linear. Juranek
et al. [2001] descubrió que mientras el volumen total del cerebelo se encontraba reducido
significativamente en el grupo de SBM relacionado a los controles, y luego de corregir el
volumen el total del cerebelo, y lo relativo a los controles, el lóbulo posterior se redujo
significativamente en casos de SBM, el cuerpo medular no fue diferente y el lóbulo anterior
aumento significativamente.

10. Cognitivamente hablando,ambostrastornospresentanproblemas importantes en los
procesos en cuanto al tiempo, el espacio y los números (el cálculo) [Simon, 2008]. En el
síndrome de Deleción, el déficit subyacente podría afectar la particularidad general del
proceso involucrando una resolución reducida de las representaciones mentales de la
información espacial y temporal [Simon, 2008]. Se ha argumentado en este artículo que el
déficitsubyacente enla SBMes un sesgode procesamiento dentro y a través de los dominios
con respecto a los cuales ciertos tipos de procesos espaciales y temporales se encuentran
intactos. Comparaciones específicas en las mismas tareas neuro-cognitivas, quedando aún
muchopor hacer, por loque este punto no está claro aunque las dos distorsiones difieren en
procesos particulares, tipos de procesamientos o ambas.
Resumen
Las investigacionesexperimentalesdel fenotipocognitivo de la SBMhan sido útiles en cuanto
a proporcionaruna descripción completay másmatizadade los atributos y déficitscognitivos.
En términos generales, este estudio ha aportado una conexión de las funciones clínicas
observadas,larepresentacióndel examensicométricoy unperfil académico de los individuos
con SBM. Para estar seguros,haymuchoque aprenderacerca del fenotipode laSBMen sí y de
lasfuentesde variabilidadencómose expresandentrode lapoblaciónconSBM. Sin embargo,
esta provee un marco de trabajo para las investigaciones empíricas que están en desarrollo.
Como una programación de investigación cognitiva se realizará más adelante, se tendrá una
mejor comprensión de cómo optimizar la evaluación y los programas de intervención, y
paralelamente, desarrollar un entendimiento acabado de cómo se posiciona dentro de los
trastornos de desarrollo neurológico.