Introducción a la genética y Leyes de Mendel.

1. Genética y salud
Ácido desoxirribonucleico (ADN)
Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todas las células, lleva la información necesaria para dirigir la
síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la
célula para realizar sus actividades y desarrollarse.
La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo
cada vez que una célula se reproduce y transmite a la descendencia la información que
contiene.
Estructura del ADN
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas
o bandas formadas por un elevado número de
nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de
escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada
nucleótido está formado por: una molécula de azúcar
llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un
lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez
unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la
cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosafosfato forman los lados de la escalera; las bases están
enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el
ADN
establecen
correspondientes
una
de
asociación
la
otra
específica
con
cadena. Debido
a
los
la
afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen
adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los
que contienen citosina con los que contienen guanina. Las
bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos
débiles llamados enlaces de hidrógeno.
En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el
biofísico británico Francis Crick publicaron la primera
descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la
1

2. replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su
trabajo.
Síntesis Proteica
Una de las tareas más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría
de las funciones celulares.
El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Recordemos que una proteína es un compuesto
formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función.
La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la
secuencia de bases de los nucleótidos del ADN.
Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una
“palabra” del código genético o codón, que especifica
un aminoácido determinado.
Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón
correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG
(citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina.
Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda
codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN.
De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la
información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada
antiparalela, ayuda a la replicación.
La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado
transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN
mensajero o ARNm.
El ARNm sale del núcleo
celular y se acopla a los
ribosomas, unas estructuras
celulares especializadas que
actúan
como
centro
de
síntesis de proteínas. Los
aminoácidos
transportados
son
hasta
los ribosomas por otro tipo
2

3. de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los
aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.
La traducción del ARNm ocurre en tres etapas:
-
Iniciación. Un ARNt y una molécula de ARNm se colocan sobre un ribosoma. Primero, el ARNt se en laza con
la subunidad ribosomal pequeña en el codón de inicio. Luego, una subunidad grande se enlaza con la
subunidad pequeña.
-
Elongación. La cadena polipeptídica empieza a ensamblarse siguiendo la secuencia dictada por los codones
de la molécula del ARNm.
-
Terminación. Ocurre cuando aparece un codón de alto en el ARNm. El ARNt no tiene un anticodón
correspondiente. Ciertas proteínas se enlazan con el ribosoma e inician la actividad enzimática que separa al
ARNm y a la cadena polipeptídica del ribosoma.
Un
gen
es
una
secuencia
de
nucleótidos de ADN que especifica el
orden
de
aminoácidos
de
una
proteína por medio de una molécula
intermediaria
de
ARNm.
La
sustitución de un nucleótido de ADN
por otro que contiene una base
distinta hace que todas las células
descendientes contengan esa misma
secuencia de bases alterada.
Como resultado de la sustitución,
también puede cambiar la secuencia
de
aminoácidos
de
la
proteína
resultante. Esta alteración de una
molécula de ADN se llama mutación.
Casi
todas
las
mutaciones
son
resultado de errores durante el
proceso de replicación. La exposición
de una célula a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir
mutaciones.
3

4. Cromosomas y genes
Cada molécula de ADN eucarionte, junto con las proteínas unidas a ella, constituyen un cromosoma. Cada especie
tiene un número característico de cromosomas: las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas, mientras que
las células germinales tienen 23. A estas últimas se las llama células haploides, y tienen una copia única de cada uno
de los genes humanos.
Los genes, en tanto portadores de la información necesaria para la síntesis de proteínas con secuencias
determinadas, son unidades de información sobre rasgos específicos y se transmiten de los progenitores a todos los
descendientes. Cada gen tiene una ubicación específica en el cromosoma llamada locus (plural: loci).
Cuando ocurre la fecundación del óvulo, los 23 cromosomas de éste se suman a los 23 cromosomas provenientes del
espermatozoide. De esta forma, se reconstituye el número de cromosomas de la especie, que es de 46. A las células
con los dos juegos completos de genes (un juego completo heredado por vía materna y otro juego completo
heredado por vía paterna), se las llama diploides.
La célula diploide humana, entonces, tiene 23 pares de cromosomas, los 22 pares de cromosomas somáticos o
autosomas y los 2 cromosomas sexuales (X e Y). Cada par de cromosomas homólogos tiene la misma longitud y
forma y contiene los mismos genes en sus respectivos loci.
Los cromosomas sexuales constituyen la excepción, ya que difieren uno del otro tanto físicamente, como por los
genes que portan. Las células diploides de un hombre llevan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las de una
mujer, dos cromosomas X (XX).
El cromosoma Y, que sólo lleva 330 genes, determina el sexo masculino. El cromosoma X lleva 2062 genes, de los
cuales la mayoría controla caracteres no sexuales, como las funciones de coagulación sanguínea.
Genotipo y fenotipo
Las mutaciones pueden alterar la estructura molecular del gen y, de esta forma, cambiar la información del gen.
Todas las distintas formas moleculares de un mismo gen se denominan alelos. Distintos alelos afectan a los rasgos en
formas diferentes.
Como las células somáticas tiene 2 copias de cada gen (por ser diploides), estas pueden ser iguales o distintas. Si los
dos alelos de un par son idénticos se llama condición homocigótica. Si por el contrario, lleva dos alelos diferentes, se
llama condición heterocigótica.
Se dice que un alelo es dominante cuando su expresión, es decir, su efecto sobre un rasgo, enmascara el del otro
alelo, llamado recesivo. Mendel utilizó letras mayúsculas para los alelos dominantes y minúsculas para los recesivos
(ej.: A y a).
4

5. Según sea el par de alelos para un determinado rasgo, el individuo será:
homocigoto dominante. Si tiene un par de alelos dominantes para un determinado rasgo (AA).
homocigoto recesivo. Si tiene dos alelos recesivos (aa).
heterocigoto. Si porta dos alelos no idénticos. (Aa)
Se habla de genotipo para hacer referencia a los alelos que presenta un individuo. En cambio, el fenotipo se refiere a
los rasgos observables en el individuo. En el caso anterior, donde existe un alelo dominante, sería de la siguiente
forma:
Genotipo
AA
Aa
aa
Fenotipo
A
A
a
No en todos los rasgos existen formas claramente dominantes y recesivas. El alelo de un par puede ser total o
parcialmente dominante respecto de su homólogo, o ser codominante con él.
Leyes de Mendel
Gregor Mendel (1822 - 1884) pasó la mayor
parte de su vida en un monasterio en una
ciudad austríaca (actualmente perteneciente
a la República Checa). Había sido criado en el
campo por lo que conocía los principios
agrícolas y sus aplicaciones. Al ingresar al
monasterio tomó cursos de matemática, física
y botánica en la Universidad de Viena.
Estando a cargo de los jardines del
monasterio, comenzó a experimentar con las
plantas de arveja (Pisum sativum). Las
estructuras reproductivas de la flor de arveja
(androceo y gineceo) se encuentran en
distintas partes de la misma flor, por lo que
normalmente ocurre la autopolinización.
Mendel experimentó utilizando estambres de
flores de plantas con un determinado rasgo
para polinizar flores de otras plantas distintas.
Supuso que al observar la forma en que se
transmitían esos rasgos en muchas
generaciones y si aparecían patrones para la
herencia de los rasgos, le indicarían algo
sobre la propia herencia.
5

6. Primera Ley
Mendel supuso que en cada generación una planta heredaba dos unidades (genes) de información acerca de un
rasgo determinado. Para probar su idea, dio seguimiento a muchos rasgos en dos generaciones. El había observado
que las plantas de arveja suelen transmitir ciertos rasgos de forma que las generaciones sucesivas son iguales a sus
progenitoras (ej.: todas las plantas que crecen de semillas de flores blancas que se autopolinizaron tendrían flores
blancas). A este tipo de rasgo lo llamó "puro".
En un conjunto de experimentos cruzó plantas de linaje puro de flores blancas con flores de linaje puro de flores
moradas (P: generación de progenitores). Todas las plantas de la siguiente generación (F1: descendientes de la
primera generación) tuvieron flores moradas.
Ley de la Uniformidad: Al cruzar dos razas puras, todos los descendientes son híbridos e iguales entre sí para el
carácter estudiado.
Segunda Ley
Cuando Mendel permitió que las
plantas F1 se autopolinizaran, observó
que algunas descendientes (F2:
descendientes
de
la
segunda
generación)
produjeron
flores
blancas, en una proporción de 1 de
cada 4.
Mendel supuso que la unidad morada
era dominante, ya que enmascaraba a
la unidad blanca en las plantas F1. La
proporción de plantas de flores
blancas en la F2 le sugirió que la
fertilización era un evento aleatorio
con diversos resultados posibles y sus
nociones
de
probabilidad
le
permitieron predecir los resultados de
diversos cruces genéticos.
Actualmente, esta experiencia se
conoce
como
cruzamiento
monohíbrido, dado que se trabaja con
híbridos para un solo rasgo.
Ley de la Segregación: Los factores
que determinan cada una de las
características hereditarias (genes), se
encuentran de a pares en el individuo
y sólo se segregan al formarse las
gametas y pueden unirse en nuevas
combinaciones en el momento de la
fecundación.
6

7. Tercera Ley
En otra serie de experimentos Mendel
consideró dos pares de caracteres (es
decir, dos genes y cuatro alelos). Cruzó
plantas de linaje puro para dos caracteres
con diferentes variantes, obteniendo
híbridos para los dos caracteres. A éste
tipo de cruzamiento se lo denomina
dihíbrido.
Finalmente
observó
la
distribución de características de las
plantas de la F2 (producto de la
autopolinización de la F1).
Ley de la segregación independiente de
los caracteres: Cuando se forman las
gametas, los dos alelos de un gen se
separan independientemente de cómo lo
hacen los alelos del otro gen.
7

8. Dominancia incompleta
No siempre los alelos son claramente dominantes
o recesivos. Cuando un alelo no es totalmente
dominante sobre su compañero, se habla de
dominancia incompleta. En este caso, el fenotipo
del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos
de los dos homocigotos.
Un ejemplo de esta situación se aprecia al cruzar
una planta de boca de dragón de flores rojas con
otra de flores blancas. Todos los descendientes de
la F1 tienen flores de color rosa. Al cruzar dos
plantas de la F1 se obtienen plantas con flores
rojas, rosas y blancas en una proporción de 1:2:1.
Codominancia
En los casos de codominancia ambos alelos no idénticos se expresan de manera simultánea en los heterocigotos. La
codominancia puede observarse, por ejemplo, en el caso de los grupos sanguíneos.
Los glóbulos rojos presentan un glucolípido en sus membranas, para el cual existen formas moleculares ligeramente
distintas. la estructura final de este glucolípido depende de una enzima. En los humanos el gen de esta enzima tiene
tres alelos. Dos de esos alelos son codominantes (A y B) y el tercero (0), recesivo.
De esta forma, según el genotipo correspondiente a este gen, existen cuatro posibles fenotipos:
Genotipo
AA
A0
BB
B0
AB
00
Fenotipo (grupo sanguíneo)
A
A
B
B
AB
0
8