Clase de apoyo a las actividades practicas de la cátedra de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés

1. Dr. Igor Pardo Zapata
DOCENTE TITULAR
BASES
MOLECULARES
Y
CELULARES
DE LA HERENCIA
UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES
FACULTAD DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLÓGICAS
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

2. ¿Qué es la vida?
2
La vida depende de la capacidad de las
células para almacenar, recuperar y
traducir las instrucciones genéticas
necesarias para generar un organismo
vivo.

3. 3

4. 1871
Fridrich Miescher
Sustancia
Núcleos de los
glóbulos blancos
Nucleína
Descubrimiento de ácidos nucleicos
Fósforo Naturalez
a ácida
1899
Richard Altmann
Cambió nombre
Ácido Nucleico
1914
Robert Feulgen
Células del timo
Afinidad
Fucsina
Descubrió
Ácido Nucleico
Núcleos de las células
Vegetales Animales
1900
Levaduras
Ácidos Nucleicos
Características
químicas distintas
Acido nucleico de la
levadura

5. Descubrimiento de ácidos nucleicos
1920
Ácidos nucleicos
Bases nitrogenadas
Phoebus Levene
4 bases
Phoebus Levene Albercht
Kossel
Timina (T)
Citosina (C)
Adenina (A)
Guanina (G)
contienen
Pentosas
desoxirribosa
Fosfato
Diferencia
Ácidos nucleico
de la levadura
Base
Uracilo (U)
Pentosa ribosa
1930-1940
Cambio de nombre
Ácido nucleico del timo
Acido desoxirribonucleico (ADN)
Ácido nucleico de la levadura
Acido ribonucleico (ARN)

6. Naturaleza del material hereditario
Experimento de Griffith
1928
Cepas de bacteria (neumonía)
Bacterias patógenas
Aspecto liso (S)
Bacterias no patógenas
Aspecto rugoso (R)
Resultados Explicaciones
Bacterias (S)
No del todo muertas
“Algo”
Bacteria (S) muerta
Bacterias (R) vivas
Transformación
Principio transformante

7. Naturaleza del material hereditario
1944
Experimento de Avery, MacLeod y McCarty
Características químicas
“Principio transformante”
Purificado Aislado
Bacterias
patógenas
(S)
Incubación
Bacterias no
patógenas (R)
Inyección
Mezcla
Resultado
Los animales
Neumonía
morían de
Conclusión: el ADN almacena
información genética
1950
Experimento de Chargaff
Bases nitrogenadas
Diferentes especies
Postulados:
Composición de
de
Muestra de ADN de diferentes tejidos pero de una
misma especie tienen la misma composición de bases
nitrogenadas.
La composición de bases del ADN varia de especie a
otra.
La composición de bases del ADN de un organismo no
varia con la edad, con las condiciones nutricionales, ni
con las variaciones del ambiente.
En el ADN de cualquier especie, el numero de bases
nitrogenadas adeninas es equivalente al de timinas y el
numero de citosinas es equivalente al de guaninas.

8. Naturaleza del material hereditario
1952
Experimento de Hershey y Chase
Análisis de bacteriófagos
Envoltura proteica ADN
Técnica
Marcar específicamente
Componentes
Proteínicos ADN viral
Responsable
Multiplicación viral
Resultados
Conclusiones: el ADN viral es el responsable de la
producción de nuevas partículas virales.

9. Experimento de Franklin y Wilkins
¿Cuál es la
estructura química
tridimensional del
ADN?
Unidades
básicas
Ácidos
nucleicos
Rosalind Franklin y
Maurice H. Wilkins
Utilizaron
Difracción de Rayos X
Obtener
patrones de
difracción
Analizados e
interpretados
Proponer una
determinada
Estructura
tridimensional
ADN forma
Doble hélice

10. El Modelo de Watson y Crick
1953Usando datos
Wilkins
Composición
química de ADN
Modelo de
estructura
Tridimensional
del ADN
ADN
Formado por
2 largas cadenas de
polinucleótidos
Unidas entre si
Enlace
Puente de
hidrógeno
Doble hélice

11. Modelo Watson-Crick-Franklin-Wilkins

12. 12
MATERIAL Hereditario

13. Material Hereditario
Ácidos nucleicos
ADN ARN
Polímeros lineales, constituidos por eslabones (monómeros)
llamados NUCLEÓTIDOS
Contiene
mantiene y
transmite la
información
genética.

14. BASE + AZÚCAR + FOSFATO = NUCLEÓTIDO
•Enlace éster: grupo
carbonilo se combina con el
hidroxilo del grupo fosfato.
Es un enlace covalente muy
fuerte
•Enlace glicosídico: Enlace entre un
carbohidrato y otro grupo. También es
covalente
Nucleótidos

15. Composición química de
los ácidos nucleicos
Formados por:
Carbono
Hidrógeno
Oxígeno
Nitrógeno
Fósforo
Constituyen las unidades
básicas
Nucleótidos Unidos forman
cadenas
Formados por
Base
nitrogenada
Moléculas en
forma de anillo
Purinas Pirimidinas
2 anillos de C, H y N 1 anillo de C, H, O y N
ADNA, G, C
y T
ARN
A, G, C
y U
Pentosa
Azúcar o
carbohidrato
ADN
Desoxirribosa
ARN Ribosa
Grupo fosfato
H, O y P
1 P unido a 2
OH con doble
enlace con O
Nucleótidos
unidos
Polinucleótidos

16. Estructura - ADN
AZUCAR
AZUCAR
AZUCAR
BASE
FOSFATO
BASE
BASE
FOSFATO
desoxirribosa
PURINAS
Adenina (A)
Guanina (G)
PIRIMIDICAS
Timina (T)
Citosina (C)
LADOS DE LA ESCALERA
TRAVESAÑOS
A
G
T
C

17. 17
Estructura - ADN

18. 18
Estructura - ADN
EXONES
Secuencias codificantes
INTRONES
no funcionales

19. 19
Los Genes
Segmento de DNA (exon) que determina o controla la secuencia de
aminoácidos de un tipo particular de cadena polipeptidica, o de una
determinada proteína.
unidad básica de la herencia.
Secuencia de ADN que contiene información para la síntesis de proteínas.
Secuencia de TRIPLETES que codifica todos los aminoácidos que
estructuran una proteína.

20. 20
Genes
Son segmentos de ADN que contienen la información que
determina una característica genética.

21. 21
Ubicados a lo largo de los brazos de los cromosomas,
en lugares específicos llamados Locus (Loci).
Genes

22. Funciones del ADN
1.Replicación o síntesis de ADN
2.Transcripción o síntesis de ARN
3.Síntesis de proteínas

23. LA TRANSCRIPCIÓN Y LA TRADUCCIÓN

24. 24
Replicación síntesis de ADN

25. 25
Transcripción o síntesis de ARN

26. LA TRANSCRIPCIÓN: Síntesis de una molécula de ARNm
que es copia de un gen del ADN
• Ocurre en el núcleo
• Se sigue la regla de
complementareidad de
bases
• En lugar de T se
coloca U
• Cada TRIPLETE
de bases del ARNm se
llama CODÓN

27. LATRADUCCIÓN: Síntesis de la proteína codificada en el gen
que ha copiado elARNm
• Lugar en que ocurre: CITOPLASMA
• “Protagonistas”: ARNm (mensajero)
ARNt (de transferencia)
RIBOSOMAS
AMINOÁCIDOS (están en el citoplasma)
• Resultado final: Síntesis de la proteína codificada en el gen del ADN

28. 28
Traducción

29. • El ARNm transcrito sale del nucleo al citoplasma
• Los ribosomas se unen al ARNm. Cada ribosoma incluye dos codones del ARNm
EL PROCESO DE LA TRADUCCIÓN

30. EL PROCESO DE LA TRADUCCIÓN
Cada ARNt se une a un aminoácido determinado y lo transporta hasta el
ribosoma.
Cada ARNt coloca el aminoácido en el codón que es complementario a su
anticodón

31. EL PROCESO DE LA TRADUCCIÓN
• El ribosoma se va moviendo por el ARNm hasta que llega a un CODÓN DE FIN y se acaba la
traducción. Al acabar la traducción, se separan todos los componentes: Las dos partes de los
ribosomas -El ARNm -El ARNt -La proteína formada (polipéptido)

32. 32
Síntesis de Proteínas
Función primaria de genes es dirigir la síntesis proteica

33. 33

34. Tipos de ARN
Transporta información
que contiene el ADN a
los ribosomas
Transportan los A.A. según
secuencia determinada por el
RNA m
Junto a proteínas constituye
la estructura de ribosomas
(donde se unen los A.A.)
RNA nucleolar
Precursor del RNA m
sn RNP s
Moléculas de RNA unidas a
proteínas denominadas :
RIBONUCLEOPROTEINAS
PEQUEÑAS NUCLEOLARES
intervienen en síntesis de RNA m

35. 35
Código genético
Los genes utilizan un CODIGO para transmitir la información a los ribosomas.
TRES BASES en el gen y en el RNA m codifican un AA.
Estos “tripletes” se conocen como CODONES
Hay cuatro clases de bases y 64 posibilidades de codones suficientes para los veinte tipos de AA

36. 36

37. 37

38. Mutación
Toda variación genética se origina a partir del proceso conocido como
mutación
Alteración hereditaria de una secuencia de bases en una molécula de DNA.

39. Mutaciones

40. 40
Mutación

41. 41
Un solo gen, mutaciones puntiformes
Alteran la secuencia del DNA, hacen que se produzcan modificaciones en
los tripletes que codifican los aminoácidos de las proteínas y, en
consecuencia, originan la producción de proteínas anormales.
Número o de la estructura de los cromosomas de una célula.
Ello significa que una mutación cromosómica debe afectar a una cantidad
relativamente importante de DNA.
Mutación

42. 42
Mosaicismo: Si una mutación ocurre tempranamente durante el
desarrollo, los descendientes de la célula pueden representar una
fracción significativa del individuo, el cual al estar compuesto de
células de más de un genotipo es un mosaico genético.

43. Mutación De Novo
Poliposis adenomatosa familiar
Neoplasia endocrina
Retinoblastoma
No existe historia familiar de cáncer

44. 44

45. 45

46. 46

47. Métodos de análisis de ADN
I. TECNOLOGÍA DE ADN RECOMBINANTE
II. REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA.
III. MANCHADO DE SOUTHERN

48. Enfermedades Genéticas
Transmitidos por
Herencia Mendeliana
•Simple o
monogénica, los
cuales están
determinados,
primordialmente por
un único gen
mutante.
T. Multifactoriales
•Acción de múltiples
genes y múltiples
factores exógenos o
ambientales. T. Cromosómicos
•Los que la falta, el
exceso o la
estructuración
anómala de uno o
más cromosomas
causa deficiencia o
exceso de material
hereditario.
T. Mitocondriales
•Un número
relativamente escaso
de enfermedades
heredi-tarias son
ocacionadas por
alteraciones del
pequeño cromosoma
mitocondrial.

49. 49
Referencias
1. Dawkins, R. 1982. The extended phenotype. Freeman, San
Francisco.
2. Lewin, B. 1997. Genes VI. Oxford University Press, Oxford.
3. Lewontin, R. C. 1974. The genetic basis of evolutionary change.
Columbia University Press, Nueva York.
4. Lewontin, R. C. 1992. Genotype and phenotype. En: Keywords in
evolutionary biology. Editado por E. V. Keller y E. A. Lloyd. Harvard
Universtiy Press, Cambridge, MA.
5. Li, W.-H. y D. Graur. 1991. Fundamentals of Molecular Evolution.
Sinuaer Associates, Sunderland, MA.
6. Mayr, E. 1982. The growth of biological thought. Harvard University
Press, Cambridge, MA.
7. Schmalhausen, I. I. 1949. Factors of evolution. The theory of
stabilizing selection. Blakiston, Philadelphia.