Se tocan las Leyes de Mendel, asi como tambien una breve explicacion de los problemas que se presentan cuando hay aberraciones cromosomicas.

1. CENTRO LIBRE DE ESTUDIOS
UNIVERSITARIOS (CLEU)
CAMPUS GUADALAJARA
ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA.
TEMA: DNA, RNA, GENOTIPO, CARIOTIPO Y FENOTIPO.

2. DNA

3. Definición.
ADN = Acido Desoxirribonucleico
El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas
esta constituido por 46 cromosomas dispuestos en 23 pares de los
cuales 22 son semejantes en los hombre y las mujeres y son
denominados autosomas el par restante se constituye por cromosomas
sexuales XX para mujer y XY para hombre.

4. Estructura.
El DNA es una macromolécula de acido nucleico polimérico constituida
por tres tipos de unidades: un azúcar con 5 carbonos la desoxirribosa,
una base que contiene nitrógeno y un grupo fosfato.
Las bases son de dos tipos purinas y pirimidinas en las purinas
encontramos la Adenina (a) y la Guanina (G) y en las pirimidinas
encontramos Timina (T) y Citosina (C).

5. Los nucleótidos se componen de una base, un azúcar y un grupo
fosfato, que se polimerizan en cadenas largas de poli nucleótidos que
se forman en unidades adyacentes de desoxirribosa.
En el genoma humano estas unidades se constituyen de millones de
nucleótidos los cuales oscilan su tamaño entre 50 y 150 millones de
pares de bases.

6. El DNA tiene una estructura Helicoidal de cierto
parecido a una escalera en espiral, de dirección en
el sentido de las manecillas del reloj.
Las dos cadenas de poli nucleótidos siguen
direcciones opuestas, y se mantienen unidas por
enlaces de hidrogeno entre los pares de bases.

7. Función.
La estructura atómica del DNA transporta la información
química que permite la transmisión exacta de la
información genética desde las células hasta las células
hijas y de una generación a la siguiente.

9. Gregor Mendel
 Conocido como el padre de la
Genética.
 En 1866 describió las 3 leyes
que rigen los patrones de
transmisión de la información
hereditaria mediante un
estudio que hizo con plantas
de guisantes.

10. 1° ley de Mendel.
 Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial.
1. Defiende que al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro
individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la
primera generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual entre
sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación
parental, en concreto, al portador del alelo dominante (A).

12. 2° ley de Mendel.
 Ley de la segregación.
1. Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del
cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el
genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental
(aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el
genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con
el genotipo de la primera generación filial.

14. 3° ley de Mendel.
 Ley de la transmisión independiente o de la independencia de
los caracteres.
1. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes
rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo
tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de
herencia del otro.

16. ARN

17. ¿Qué es?
 El ácido ribonucleico es una molécula cumple una función fundamental
para la producción de proteínas en el cuerpo.
 A diferencia del ADN que es una molécula de doble hélice, el ARN solo
tiene una cadena y tiene molécula de ribosa.

18. Tipos de ARN
 ARN mensajero (ARNm)
 ARN de tansferencia (ARNt)
 ARN ribosómico (ARNr)

19. ARN mensajero
 Esta molécula realiza una copia de un segmento del ADN que
contiene la información para una proteína en especifico
 Existen tantos ARNm como proteínas
 Esta molécula tiene el código para ordenar a los aminoácidos la
estructura de la nueva proteína

20.  El código que contienen estás moléculas es
una base de cuatro nucleótidos: adenina,
guanina, citosina y uracilo
 Estos nucleótidos se agrupan de tres en
tres para formar los llamados tripletes , que
son las unidades genéticas

21. ARN de transferencia
 Esta molécula interviene en la descodificación del
código recibido y se une a la molécula del ARNm y al
aminoácido correspondiente al triplete que se está
descifrando

22. ARN Ribosómico
 Estas moléculas se unen a un grupo de proteínas ribosomicas que son
estructurar que se localizan en el citoplasma de las células.
 Los ribosomas pueden reconocer dos tipos de tripletes que le permiten saber
cuando se inicia la información de una proteína y cuando finaliza y así mismo da
la orden de inicio y fin de la producción de la proteína para después liberarla

23. Genotipo

24. Es la información contenida
en los genes con todas las
características que definen
a cada individuo y que se
transmiten de generación en
generación a través de la
herencia.

25. ALELO
Se localiza en una posición
específica de un cromosoma
específico.
Estos códigos genéticos determinan
distintas características o rasgos que
se heredan de padres a hijos.

26. LOCUS
Es el sitio que ocupa el gen o alelo
en el cromosoma.

27. 1. Mendel dedujo que el gen está
compuesto por dos partes
llamadas alelos.
2. Cada uno porta determinada
característica genética.
3. Dominante si se presenta en
mayor proporción.
4. Recesiva si aparece después
de varias generaciones.

29. Si por otra parte, se diera la fecundación entre dos progenitores con
genotipo heterocigoto (Aa) que tienen un fenotipo de cabello color negro, una
cuarta parte de su descendencia podría presentar el genotipo recesivo (aa) y
con ello, el fenotipo de cabello de color café.

30. HOMOCIGOTO:
Organismo diploide que lleva
alelos idénticos en uno o mas
loci génicos.
HETEROCIGOTO:
Individuo que para un gen dado
tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto.

31. En el año 2007 el reconocido Dr Peter
D´Adamo publica el libro “La dieta del
Genotipo” donde establece la relación de la
nutrigenómica y la epigenética de forma
magistralmente simple.

32. Genotipo Cazador
Genotipo Recolector
Genotipo Maestro
Genotipo Explorador
Genotipo Guerrero
Genotipo Nómada

33. Fenotipo

34. - PROVIENE DEL GRIEGO “PHAINEIN”
(MOSTRAR, SER VISIBLE) Y “TYPOS” (MARCA,
TIPO) .
- CUALQUIER CARACTERÍSTICA
(ESTRUCTURAL, BIOQUÍMICA, FISIOLÓGICA
O CONDUCTUAL) DETECTABLE
DE UN ORGANISMO DETERMINADO POR UNA
INTERACCIÓN ENTRE SU
GENOTIPO Y SU MEDIO AMBIENTE.
-FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

35. -GRAN PARTE DEL FENOTIPO ES
HEREDITARIO.
EXISTEN 2 TIPOS DE FENOTIPO:
a) DOMINANTE: LA CARACTERÍSTICA QUE
PREDOMINA EN UNA POBLACIÓN.
b) RECESIVO: LA CARACTERÍSTICA QUE ES
MENOS FRECUENTE EN UNA POBLACIÓN.

36. Ejemplos de fenotipo
 La forma de los ojos, tono de piel, color de cabello
y textura.
 En el reino animal los diferentes tipos de piel,
orejas, músculos; la capacidad de correr con
rapidez, de camuflarse, de atraer a la hembra, de
construir un buen nido.

37.  El término genotipo y fenotipo fue creado en 1911 por Wilhelm
Johannsen
 Bibliografias:
 Zerón Agustín(2010) “Revista Mexicana de Periodontología” Vol.1 Num. 1 pp. 37
 Zerón Agustín(2011) “Revista Mexicana de Periodontología” Vol.2 Num. 1 pp. 22
 https://www.fenotipo.com/fenotipo_dominante_y_recesivo

39. Los cromosomas son los portadores de la mayor
parte del material genético y condicionan la
organización de la vida y las características
hereditarias de cada especie.

40. Que es el cariotipo
 Se denomina cariotipo a la representación gráfica
de los cromosomas de las células somáticas de
una especie dada, lo que permite observar su
forma, tamaño, número y otras características.

41. El cariotipo humano
 Los cromosomas humanos son de diversos
tamaños y formas, y se presentan en pares
homólogos.
 Los cromosomas homólogos son muy parecidos
entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23
pares de cromosomas de las células somáticas
humanas 22 son autosomas. El par de
cromosomas número 23 es el par de
heterocromosomas sexuales.

42.  La fórmula sexual femenina se simboliza como XX.
 La fórmula sexual masculina se simboliza como XY.

43. Las aberraciones cromosómicas
 No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros
patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración
cromosómica.
 Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies
diploides posee dos juegos de cromosomas. No obstante, estos
cromosomas pueden experimentar eventualmente cambios, a
través de las distintas generaciones.

44. Aberraciones cromosómicas
numéricas
 Aneuploidía: Ocurre cuando se gana o pierde uno o más
cromosomas individuales.
 Poliploidía: Se presenta cuando se ganan uno o más juegos
completos de cromosomas. Es más común en plantas que en
animales

45. Aberraciones cromosómicas
estructurales
 Involucran duplicaciones.
 Pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos
cromosómicos.
 Alteración del funcionamiento de los genes que allí se
encuentran.

46. • Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento
cromosómico, como resultado de un evento erróneo de
replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento
ocurrido durante la meiosis.
• Deleción: Consiste en la ruptura de un segmento
cromosómico, que conduce a la pérdida de un trozo del
cromosoma y de los genes contenidos en él.
• Translocación: Inversión cromosómica, en la que un
segmento del cromosoma se mueve desde su posición
normal hacia un cromosoma no homólogo.

47. Alteraciones por cambios en el
números de autosomas
 Síndrome de Patau:
 Es una enfermedad producida por una trisomía del cromosoma 13.
 Las células somáticas tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un
cromosoma 13 adicional (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 13
adicional).
 Caracteristicas: deficiencia mental, sordera, polidactilia (más de 5 dedos en una de
las manos o pies), labio leporino y anomalías cardiacas.
 En general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5 000 recién nacidos.
Cerca del 88% de los bebés con este síndrome mueren durante el primer mes de
vida, y un 5% sobrevive hasta el sexto mes.

48. Síndrome de Edwards
 Esta aberración cromosómica se denomina
también trisomía del cromosoma 18.
 Los individuos que la padecen son infantes
que logran sobrevivir menos de 4 meses, ya
que mueren de neumonía o ataque cardiaco.
 Caracteristicas:
1. Orejas deformadas.
2. Hipertensión,
3. Anormalidades cardiacas.
4. Alteraciones en el sistema nervioso.
5. Retraso mental.
6. Cráneo alargado en la parte anterior y posterior.

49. Síndrome de Down
 Es una de las aneuploidías más conocidas en los seres
humanos, llamada así porque fue estudiada originalmente en
1866 por John L. Down (1828-1896).
 Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez
de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas
21.
 También se le conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2
cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional).
 Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con
dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21.

50. Alteraciones por cambios en el
número de heterocromo somas
 Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo somas, que
van desde la duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de
cuatro cromosomas X, tanto en mujeres (XXXX) como en hombres
(XXXXY).
 Síndrome de Tuner
1. Sólo se presenta en mujeres.
2. Es una consecuencia de la alteración del número de heterocromo somas X, que
se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con otro
gameto carente de dicho cromosoma.
 • Síndrome de Klinefelter
1. Sólo se presenta en individuos de sexo masculino.
2. Resulta de variaciones en el número de los heterocromos somas

52. Bibliografía.
 Fran Garrigues. (2017). Leyes de Mendel: 3 mandamientos de
la genética. 23 de Septiembre de 2017, de El Blog de
divulgación de Revista Genética Médica Sitio web:
http://revistageneticamedica.com/blog/leyes-de-mendel/
 Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ª edición
(2008). R. L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard. Elsevier-
Masson, S.A., Barcelona. Edición española de la
séptima americana.
 R. L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard.. (2008). Genética
en Medicina. Thompson & Thompson. 7ª edición . Barcelona:
Elsevier-Masson.
 José Luque, Ángel Herráez. (2001). texto ilustrado de biología
molecular e ingeniería genética. Madrid: Harcourt-elsevier.