Este documento describe el síndrome de Down. Explica que es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que causa retraso mental y rasgos físicos distintivos. También discute las patologías asociadas comunes como defectos cardíacos y gastrointestinales, y señala que la estimulación temprana es importante para el desarrollo de los niños con síndrome de Down.

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down
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¿qué es?
•
El síndrome de down es un trastorno
genético caracterizado por la
presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares.
•
El SD es la causa más frecuente de
discapacidad psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los
casos de retraso mental.
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¿cómo surge?
• Está causado por la presencia de una copia extra de
cromosoma 21 (o una parte de él) en lugar de los dos
habituales (TRISOMÍA 21).
• Se produce en uno de cada 700 nacimientos
aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles
socio- económicos por igual.
• No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido.
Los científicos no saben por qué los problemas que
incluyen al cromosoma 21 ocurren.
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Mapa genético afectado por el síndrome de Down
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Historia
•
El caso más antiguo del
que se tiene noticia
pertenece al siglo VII.
•
John Langdon Down
estableció las primeras
similitudes físicas entre
personas con esta
enfermedad
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Patologías asociadas
• CARDIOPATÍAS
• Deficiencias aurículo-ventriculares
-mala circulación sanguínea
-tetralogía de Fallot
Deficiencias valvulares
-prolapso de la válvula mitral
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• GASTROINTESTINALES
• Atresia esofágica
• Atresia duodenal
• Malformaciones anorrectales
• Megacolon agangliónico
• Celiaquía
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• ENDOCRINOS
• Hipotiroidismo
• TRASTORNOS DE LA VISIÓN
• Astigmatismo, cataratas y miopía.
• TRASTORNOS AUDITIVOS
• Hipoacusias
• -cerumen
• -otitis
• TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS
• Agenesia
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Epidemiología
• El porcentaje de riesgo se incrementa a medida
que lo hace la edad de la madre.
• la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a
la media para aquellos padres que ya hayan tenido
otro previamente.
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• Los únicos tratamientos que han
demostrado una influencia
significativa en el desarrollo de
los niños con SD son los
programas de Atención
Temprana, orientados a la
estimulación precoz del sistema
nervioso central durante los
primeros años de vida.
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