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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA 
MINISTERIO DEL PODER POPULAR 
PARA LA EDUCACION SUPERIOR 
UNIVERSIDAD YACAMBU 
HERENCIA LIGADA AL SEXO. 
CROMOSOMAS 
AUTOR: MARIA A. CARDENAS A. 
C.I.: 25.727.840 
TUTOR: XIOMARA RODRIGUEZ 
SECCION: ED02D0V
CROMOSOMA 
Término biológico aplicado para definir 
fragmentos largos en formas de hebra 
presentes en la cromatina. 
Los cromosomas son elementos que 
constituyen al ADN de una célula.
Los cromosomas se clasifican según 
su morfología en: 
 Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos 
tienen un tamaño muy similar. Son los que tienen un 
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 Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que 
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centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro 
brazos), no está exactamente en el centro de la 
estructura.
 Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de 
tamaño entre los brazos es muy evidente dando lugar a los 
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 Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas 
telocéntricos son aquellos en los que el centrómero se sitúa 
justo en un extremo de la estructura de los cromosomas. 
Aunque el término telócentrico está ampliamente aceptado la 
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que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos 
cromosomas tienen forma de “V” sus brazos p son 
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protege al cromosoma de su degradación.
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE 
HUMANA 
Determinamos que el efecto masculinizante del 
cromosoma Y es dominante sobre X. (solo con un Y, ya 
tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma 
completo es la causa de las diferencias entre hombre y 
mujer. 
Al conjunto de cromosomas se le denomina 
cariotipo. El cariotipo de las mujeres está 
formado por 23 pares de cromosomas 
iguales dos a dos (ya que el cromosoma 
sexual es XX) y en los varones por 22 pares de 
cromosomas iguales dos a dos y un cromosoma X y otro 
Y ( XY, no igual). El cromosoma X es 
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que las células de las mujeres tienen 
más cantidad de ADN que los hombres, pero la información 
es más escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El 
cromosoma X, por su tamaño, en la clasificación de Denver 
pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)
Homocigoto y Heterocigoto 
 Homocigoto: Cuando hablamos de que un organismo es 
homocigoto con respecto a un gen específico, significa que 
posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado 
en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u 
organismos se llaman homocigotos. 
 Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus 
en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que 
para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un 
alelo distinto.
HERENCIA LIGADA AL SEXO 
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se 
encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez 
que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina 
herencia ligada al sexo. 
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la 
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen 
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que 
de lugar se heredan ligadas el sexo. 
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes 
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, 
en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X 
se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es 
portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho 
carácter es del 50%. 
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la 
hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X 
y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. 
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en 
el cromosoma X.
El cariotipo humano normal consta de: 
22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los 
cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22) 
1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es 
XX en la mujer y XY en el varón. 
Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que 
son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). 
Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen 
sólo 23 cromosomas, un intergante de cada par.
Alteraciones genéticas debido al nº 
normal de cromosomas sexuales: 
Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los 
embriones producto de la fusión de gametos anormales 
abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas 
sexuales, el cromosoma X es indispensable para la 
supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un 
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secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden 
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secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, 
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estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. 
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debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. 
Varones XYY: 
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, 
altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY 
están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación 
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  • 1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR UNIVERSIDAD YACAMBU HERENCIA LIGADA AL SEXO. CROMOSOMAS AUTOR: MARIA A. CARDENAS A. C.I.: 25.727.840 TUTOR: XIOMARA RODRIGUEZ SECCION: ED02D0V
  • 2. CROMOSOMA Término biológico aplicado para definir fragmentos largos en formas de hebra presentes en la cromatina. Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula.
  • 3. Los cromosomas se clasifican según su morfología en:  Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar. Son los que tienen un aspecto de aspas.  Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente tamaño, por lo que su centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está exactamente en el centro de la estructura.
  • 4.  Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más grandes.  Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas telocéntricos son aquellos en los que el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los cromosomas. Aunque el término telócentrico está ampliamente aceptado la comunidad científica comprende que un cromosoma tiene que tener telómero en el extremo de cada uno de sus brazos, por lo que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen forma de “V” sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el telómero, que protege al cromosoma de su degradación.
  • 5. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo es la causa de las diferencias entre hombre y mujer. Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las mujeres está formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que el cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas iguales dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, por eso que las células de las mujeres tienen más cantidad de ADN que los hombres, pero la información es más escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamaño, en la clasificación de Denver pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)
  • 6. Homocigoto y Heterocigoto  Homocigoto: Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos.  Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.
  • 7. HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
  • 8. El cariotipo humano normal consta de: 22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22) 1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón. Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un intergante de cada par.
  • 9. Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales: Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X. Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.
  • 10. Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal. Más información.