genética medica

1. HERENCIA POLIGÉNICA YHERENCIA POLIGÉNICA Y
MULTIFACTORIALMULTIFACTORIAL
Dra. Mayra Fuertes .
Docente: Genética

2. •Se refiere a rasgos físicos que dependen de más de un gen
localizados en distintos cromosomas o distintos loci de un mismo
•Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen
sencillos desde la superficie.
Caracteres: peso, forma, altura, color y metabolismo son
gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.
•La herencia poligénica no se expresa como graduaciones de
pequeñas diferencias (una variación continua).
•Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque
esta controlada por el efecto aditivo de 2 o + pares de genes.
Herencia poligénica

3. La herencia poligénica se
distingue:
• Cuantificarse midiendo más que contando.
• Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo.
• La expresión fenotípica abarca un gran rango.
• En humanos se observan en:
• Altura y peso.
• Color de ojos
• Inteligencia
• Color de la piel
• Muchas formas de comportamiento

4. 0 Es decir la herencia poligénica se da cuando algún
carácter se debe a la acción de más de un gen que
pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina
numerosas combinaciones que son la causa de que
exista una gradación en los fenotipos; es típico de
caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir
con alguna unidad de medida .

5. 3 (75%) 1 (25%)
100%
RASGOS MONOGÉNICOS (HERENCIA MENDELIANA)
Color de la semilla de guisante: amarilla o verde
→ Característica discontinua

6. carácter discontinuo o cualitativo

7. GENES ADITIVOS
HERENCIA POLIGÉNICA
Color de la semilla de trigo: variación
continua → característica cuantitativa

8. carácter continuo o cuantitativo
Harmonia axyridis

9. HERENCIA MONOGÉNICA vs POLIGÉNICA
Rasgo monogénico: discontinuo Rasgo poligénico: continuo

10. Nilsson-Ehle, 1908
herencia poligénica

11. Variación discontinua: el fenotipo está
situado entre dos o más clases bien
diferenciadas y no superponibles.
Variación continua: la distribución de los
caracteres fenotípicos se reparte entre uno y
otro extremo de una escala de un modo continuo

12. • Herencia monogénica (Mendeliana):
producida por la acción de un único gen
(variación discontinua).
• Herencia poligénica: producida por la
acción de varios genes (variación continua).
Rasgo poligénico es
el fenotipo resultante de
la acción de dos o más
genes.

13. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA POLIGÉNICA
• Los rasgos suelen
cuantificarse midiéndolos,
no contándolos.
• Los rasgos pueden estar
controlados por dos o más
genes, cada uno de los
cuales aporta un elemento
aditivo habiendo algunos
que no aportan nada.

14. Estatura de los varones reclutados
para el servicio militar en 1939
Distribución en forma de campana de Gaus
La media está indicada por una línea vertical continua

15. REGRESIÓN A LA MEDIA
Tendencia en un sistema
poligénico a que los
descendientes de unos
parentales con fenotipos
extremos muestren un
fenotipo que constituya el
término medio de los
fenotipos de los parentales.

16. ESTATURA
varón 2,13 m mujer 2,03
P1 Aa Bb Cc Aa Bb cc
Gametos ABC, ABc, AbC, ABc, Abc, aBc,
abc
Abc, aBC, aBc, abC, abc
REGRESIÓN A LA MEDIA
EJEMPLO

17. REGRESIÓN A LA MEDIA
Tabla de Punnett mostrando los 32 combinaciones genotípicas.
Los genotipos que dan lugar a los fenotipos de mayor estatura
aparecen en rojo.

18. REGRESIÓN A LA MEDIA
Distribución de frecuencias
de los fenotipos de los
descendientes
La posibilidad de tener un hijo de 2.13 m de altura es
sólo de alrededor del 28%. La altura de la mayor parte
de los descendientes tiene tendencia a situarse en la
media de los dos extremos: 1.98 m

19. ¿ A QUE SE DENOMINA
HERENCIA MULTIFACTORIAL?
Aun pobremente comprendida, es un reto
inmediato de las investigaciones que enfoca el
PROYECTO GENOMA HUMANO.
GENOMA AMBIENTEINTERACCION

20. Son consecuencia de mutaciones en uno o dos
más genes, mas influencias ambientales.
Las influencias ambientales intervienen en
forma significativa en la manifestación de la enfermedad.
Se postula que cada uno de los genes involucrados tiene
un efecto aditivo, tienen un efecto común aumentando
el valor del fenotipo sobre una basal.
Ej: Además de varios genes involucrados en la
hipertensión arterial, influyen factores ambientales, dieta
con sal, estrés, etc. ¿Cómo estos factores interactúan
para desencadenar la afección?.No se conoce.
HERENCIA MULTIFACTORIAL

22. • Los rasgos suelen cuantificarse midiéndolos, no
contándolos.
• Los rasgos pueden estar controlados por dos o más
genes, cada uno de los cuales aporta un elemento
aditivo, habiendo algunos que no aportan nada.
Expresión variable de los
fenotipos por interacción
con factores ambientales
CARACTERÍSTICAS DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL

23. HERENCIA MULTIFACTORIAL
El genotipo afecta al
peso de la planta, pero
las condiciones
medioambientales
determina qué
genotipo produce la
planta de mayor peso.

24. Alteraciones que muestran
una herencia multifactorial
• -Malformaciones congénitas :
▫ a)Labio leporino/hendidura palatina.
▫ b)Luxación congénita de la cadera.
▫ c)Defectos cardiacos congénitos.
▫ d)Defectos del tubo neural.
▫ e)Estenosis pilorica.
• -Enfermedades del adulto:
▫ a)Diabetes Mellitus.
▫ b)Epilepsia.
▫ c)Glaucoma.
▫ d)Hipertensión arterial.
▫ e)Cardiopatía isquemica.
▫ f)Esquizofrenia.
•

25. Características de
la herencia multifactorial
• Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en una familia.
• El riesgo es mayor para parientes en 1er. grado, menor para
parientes en 2do. grado y desciende más lentamente para
familiares más lejanos.
• El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más afectados hay en
la familia.
• El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más grave es
la malformación.
• Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo, el riesgo
familiar es mayor, si el afectado es del sexo menos susceptible.
• El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial aumenta
si hay consanguinidad.

26. CORRELACIÓN ENTRE PARIENTES
proporción de genes en común

28. Transtornos Rasgos
Diabetes mellitus insulinodependiente Estatura
Hipertensión arterial esencial (0,62) Color de la piel
Enfermedad de Alzheimer Coeficiente intelectual
Enfermedad bipolar (maníaco-depresiva) (1) Presión sanguínea
Esquizofrenia (0,85)
Cardiopatías
Autismo (1)
Pie zambo (0,58)
Labio leporino (0,76)
Luxación congénita de cadera
Estenosis pilórica (0,75)
Infarto de miocardio hombres (0,26)
Infarto de miocardio mujeres (0,60)
etc

29. Efecto umbral
0 Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual el
rasgo no se expresa ,es el umbral
0 Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente.
Algunos individuos exceden el umbral, pese a tener poca
exposición a factores ambientales, porque tienen riesgo
genético alto, y otros lo hacen por exposición a una carga
ambiental elevada, alcanzado el umbral, mismo resultado.

30. DISTRIBUCIÓN DISCONTINUA DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Individuos afectados en
determinadas condiciones
ambientales.
Los defectos de cierre del
tubo neural aparecen con
más frecuencia en niñas
y la estenosis pilórica es
más común en varones.
Estenosis pilórica

31. a) Presencia de más de un
familiar afectado.
b) Presencia en un familiar con
el trastorno en forma grave.
c) Existir en la familia una
persona afectada que
pertenece al sexo con menos
probabilidades de sufrir la
enfermedad.
d) Consanguinidad en la familia.
FACTORES QUE INCREMENTAN EL
RIESGO DE RECURRENCIA

33. Estudio de gemelos
y adopciones
0 Los gemelos monocigóticos (idénticos) poseen en común
material genético idéntico, en tanto que los gemelos
dicigóticos (fraternos) comparten el mismo grado de
similitud genética que los hermanos que no son gemelos.
0 Posiblemente los gemelos criados juntos comparten en
tornos muy similares. Si están presentes los efectos
genéticos, entonces los gemelos monocigóticos deben ser
más parecidos, que los gemelos dicigóticos.
0 Los estudios de adopción permiten separar los factores
ambientales de los genéticos, los adoptados al nacer son
educados en entorno distinto al de su familia genética.

34. VARIANZA

35. La varianza de una distribución tiene causas genéticas y ambientales
COMPONENTES DE LA
VARIANZA FENOTÍPICA

36. HEREDABILIDAD (h2
)
La heredabilidad es la proporción de la variación
fenotípica total de una condición que se debe a
la variación genética aditiva.

37. La heredabilidad no indica el grado de determinación genética
La heredabilidad no indica nada sobre la naturaleza de las
diferencias poblacionales de una característica
Raza pura: todos los caracteres H = 0
¿significa que todos los caracteres están determinados por el ambiente?
Tres países con la misma constitución genética:
País R: todos comen mucha proteína todos altos poca variación ambiental H = 0,9
País S: todos comen poca proteína todos bajos poca variación ambiental H = 0,9
País T: cada uno come distinto altos y bajos mucha variación ambiental H = 0,3
La heredabilidad indica
si las diferencias entre individuos de una población
son debidas a los genes o al ambiente

38. Heredabilidad de un carácter
Maa MAAMAa
aa Aa AA
•Si distintos genotipos de una población presentan distintas
distribuciones para un carácter, decimos que carácter es heredable.
•El valor fenotípico de un carácter en un individuo de la población
depende de su genotipo y de su ambiente.
z: valor fenotípico de un individuo z = g + e
g: efecto medio del genotipo
e: efecto del ambiente
Distribución
fenotípica
de la población
en su conjunto
Valor fenotípico

39. Herencia ligada al
Herencia ligada al
sexosexo

40. Herencia ligada a X
0 Hombres transmiten su cromosoma X a
todas las hijas
0 Las mujeres transmiten aleatoreamente uno
del otro cromosoma X
XX XY
XX XYMUJER XX
HOMBRE XY
X Y
X
X

41. Herencia ligada a X
0 Hombres lo transmitirán a todas sus hijas,
las cuales pueden ser heterocigotas u
homocigotas para ese rasgo
0 Los hijos tienes un 50% de posibilidad de
recibir un rasgo recesivo ligado a X

42. Herencia dominante ligada al X
0 Mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas para
rasgos ligados a X
0 Hemicigosis: gen situado en cromosoma X que se
expresa en los hombres tanto en procesos recesivos
como dominantes.

43. CaracterCaracterísticasísticas
0 Todas las hijas de hombres a
fectados están afectadas, ningún
hijo
0 Una mujer heterocigota afectada
transmitirá el rasgo a la 1/2 de
sus hijos, estando igualmente
afectados los hombres y las
mujeres
0 En promedio, habrá doble Nº de
mujeres afectadas que de
varones.

45. HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X

46. Herencia recesiva ligada X
0 Ej: daltonismo
0 Ligado a X
0 Color rojo -verde
0 Están afectados hombres
hemicigotos y las mujeres
homocigotas
0 La expresión fenotípica es más
frecuente en hombre
0 Los hombres afectados
transmiten el gen a todas sus
hijas pero NO a sus hijos

47. 0 Las hijas de papás afectadas son heterocigotas, por lo
tanto No afectadas
0 Los hijos de mujeres heterocigotas tienen un 50% de
probabilidad de recibir un gen recesivo

48. Posibles herencias de un rasgo ligado a X recesivo:
daltonismo
•½ de los hijos son
normales
•½ de los hijos son
daltónicos
Todas las hijas son
normales pero la ½ es
portadora

49. Posibles herencias de un rasgo ligado a X recesivo:
daltonismo
•Todos los hijos son
normales
•Todas las hijas son
normales, pero
portadoras

50. Posibles herencias de un rasgo ligado a X recesivo:
daltonismo
•½ de los hijos son
daltónicos
•½ de los hijos son
normales
• ½ de las hijas son
daltónicas
•½ de las hijas son
portadoras

51. Posibles herencias de un rasgo ligado a X recesivo:
daltonismo
•Todos los hijos son
daltónicos
•Todas las hijas son
portadoras

53. HERENCIA RECESIVA LIGADA A X

54. Herencia ligada al Y
0 Solo aparece en hombres
0 Se transmite de padre a hijo
0 Todos los rasgos ligados a Y deben expresarse, ya que
los hombres son hemicigosis