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Trastornos genéticos casos
Notas del editor
- Fig 67.- esferocitosis hereditaria Las flechas marcan esferocitos. Allí no aparece el centro claro de los eritrocitos normales y su tamaño es menor.
- Fig 68.- Infarto esplénico con esplenomegalia
- Fig 69.´- trombosis de la pulpa y senos esplénicos los trombos constituidos pro hematíes en forma de hoz cohesionados
- fig 70.- múltiples glóbulos rojos drepanocíticos
- Fig 71.- enfermedad granulomatosa crónica se observa un proceso inflamatorio en TCSC con infiltrado mononuclear La NADPH oxidasa es un complejo enzimático que cumple con la función de generar el anión superóxido, y contribuye a la formación de especies oxidantes microbicidas; este proceso colabora en la primera defensa del cuerpo ante la aparición de microorganismos que causen infecciones. Existen hasta ahora 410 clases de mutaciones que han sido identificadas, de las cuales el 95% provoca una pérdida parcial o total de la proteína.
- Fig 72.- Hepatitis granulomatosa, multifocal. Se observan granuloma formado por células epiteloides e inflamatorias. En el radio medial del granuloma
- Fig 73 ENFISEMA PULMONAR por deficiencia de alfa 1 antitripsina
- Fig 74.- Deficiencia de alfa 1 antitripsina a nicel herpatico Extensos cambios de fibrosis con nodulación. Presencia de abundantes gránulos hepatocitarios PAS positivos-diastasa resistentes
- Fig 75.- Xantomas eruptivos en la piel infiltración en la dermis superficial y media de histiocitos mononucleados, uniformes, con citoplasma poligonal espumoso, con tendencia a la agregación perivascular, sin linfocitos acompañantes.
- Fig 76.- Arterias coronarias humanas con diferentes tipos de lesión aterosclerótica.
- Fig 77.- CELULAS ESPUMOSAS DE NIEMAN PICK
- Fig 78 enfermedad de Gaucher con lípidos dentro de las células de Gaucher que tiene la apariencia caracteristic “arrugada como el papel”
- Son características las células de Gaucher, de 20 a 80 µm, grandes, ovoides, dispuestas en acúmulos, con citoplasma fibrilar y ondulado al microscopio de luz de estructura microtubular al microscopio electrónico, con túbulos de 12 a 75 nm de diámetro por 5 µm de largo, acumulados dentro de los lisosomas. La querasina da un color rojo brillante con el Sudán,
- Fig 79.- Degeneración balonizante en dos neuronas en la enfermedad de Tay Sach el núcleo de las neuronas se encuentra dislocado (Flechas) se observa mejor con tinciones de PAS debido a la presencia de moléculas de azúcar
- Fig 80 Células con cromatina sexual
- Fig 81 cariotipo
- Fig 82 cariotipo síndrome de Klinefelter
- Fig 83 cariotipo síndrome de Turner
- Fig 84.- Neutrofilo mostrando corpusculo de Barr 2n= 46 XX
- Fig 85
- Fig 86 Dilatación de raíz aórtica en un síndrome de Marfan