2. 1959 Severo Ochoa Arthur-Kornberg
Los mecanismos de la síntesis biológica de los
ácidos ribonucleico y desoxirribonucleico.
1962 James D. Watson Francis H. C.-Crick
Maurice H. F. Wilkins
Estructura molecular de los ácidos
nucléicos
1978 Werner Arber Hamilton O. Smith Daniel
Nathans
Endonucleasas de restricción y su aplicación
en la genética molecular
1980 Paul Berg Nóbel de Química
Bioquímica de los ácidos nucleícos, en
particular el ADN recombinante
1980 Walter Gilbert Frederick Sanger Nobel de
Química
Determinación de las secuencias de bases en
los ácidos nucléicos.

3. 1983 Barbara McClintock
Descubrimiento de los transposones
1993 Kary B. Mullis Nobel de Química
PCR
1993 Michael Smith Nobel de Química
Muta génesis dirigida mediante oligonucleótidos y su
desarrollo para estudios de proteínas
2002 Sydney Brenner-John E. Sulston H.-
Robert Horvitz
Caenorhabditis elegans
2007 Mario Capecchi-Oliver Smithies Sir-
Martin Evans
Células madre y manipulación genética en modelos animales

9. Cromosoma 1

14. 90.000
millones

16. los ~100.000 genes 3.2 Mpb información en bases de datos
ELSI
Tecnología al sector priv.
Herramientas para sec. y análisis

24. Secuencia ión utilizando
Secuenciación empleando terminadores
cebadores fluorescentes fluorescentes

29. Esquema general de la PCR.

30. Termociclador: aparato en
el que se efectúa la PCR
convencional.
Tubos de PCR que
albergan la mezcla en un
volumen total de 100 μL.

31. Secuencia publicada Feb. 2001 2.910 Mpb
Tamaño total (2003) 3.200 Mpb
Genes 30.000
Información para proteínas ~2%
Similitud entre genomas 99.9%
humanos (polimorfismos)
Secuencias repetidas GH no ~42%
codifican proteínas “DNA
basura”
Secuencias repetidas 35%
Genes con procesamiento 40%
alternativo
Genoma compartido con el 98%
chimpancé

32. Febrero de 2001
Human
Genome Celera Genomics
Sequencing
Consortium

34. Técnica: PCR,
detección
fluorescente de STR