I

2. - Cromosómicas.
a. Translocaciones,
b. Inversiones
c. Deleciones
d. Duplicaciones
- Genómicas.
a. Aneuploidía.
b. Euploidía.
9. Consecuencias evolutivas. selección natural
10. Ingeniería genética
10.1. Concepto de clonación
10.2 La manipulación del ADN (de la información genética).
10.3. Aplicaciones de la ingeniería genética.
► Aplicaciones en medicina
► Aplicaciones en animales y plantas.
11. Proyecto Genoma Humano
11.1. Riesgos y aspectos éticos de las técnicas de ingeniería
genética

3. 1. El ADN, portador del mensaje genético.
2. Teoría "UN GEN-UNA ENZIMA".
3. Expresión del mensaje genético
4. Transcripción del ADN.
5. El código genético.
6. Traducción o biosíntesis de proteínas.
7. La regulación de la expresión génica: el operón
8. Mutaciones
▪ Según el tipo de célula que se vea afectada.
- Mutaciones germinales
- Mutaciones somáticas
▪ Según como sea la alteración del material genético.
- Génicas
a. Mutaciones por sustitución.
b. Mutaciones por delección.
c. Mutaciones por inserción.
Replicación del ADN
Característica
s
ESQUEMA

4. - Cromosómicas. 2
a. Translocaciones,
b. Inversiones
c. Deleciones
d. Duplicaciones
- Genómicas.
a. Aneuploidía.
b. Euploidía.
9. Consecuencias evolutivas. selección natural
10. Ingeniería genética
10.1. Concepto de clonación
10.2 La manipulación del ADN (de la información genética).
10.3. Aplicaciones de la ingeniería genética.
► Aplicaciones en medicina
► Aplicaciones en animales y plantas.
11. Proyecto Genoma Humano
11.1. Riesgos y aspectos éticos de las técnicas de ingeniería
genética

5. ¿Quién es el material genético?
ESQUEMA
¿ADN o Proteínas?
Al principio del siglo 20
no se sabia si el material
genético estaba en el ADN
o en las proteínas.
Se comprobó que existía
ADN en los cromosomas,
unido a proteínas, se vio
que la cantidad de ADN
era siempre constante y
propia de cada especie, lo
que llevó a sospechar que
tal vez existía relación
entre el ADN de los
cromosomas y los genes
o factores hereditarios

6. Bacteria con cápsula
(virulenta)
Tipo S
Bacterias S
muertas
por calor
Tipo R
Bacteria sin cápsula
(no virulenta)
Bacterias S
muertas
por calor
Bacterias R
vivas
1
De los ratones muertos se
extraen bacterias vivas de la
cepa S
De los ratones inoculados no
se extraen bacterias vivas
De los ratones inoculados no se
extraen bacterias vivas, pues no
crecen en el animal.
De los ratones muertos se extraen
bacterias vivas de la cepa S
El ADN como material hereditario
ESQUEMA
Experimentos de Griffith, 1928
La cepa R viva fue modificada por algún "factor de transformación”.
2
3 4

7. CONCLUSIÓN.
En las bacterias muertas (cepa S)
existía algo, llamado PRINCIPIO
TRANSFORMANTE que era
captado por las bacterias vivas no
virulentas (cepa R) y
transformaba sus caracteres
hereditarios convirtiéndose en
virulentas.
El ADN como material hereditario
Experimentos de
Griffith
ESQUEMA
ADN: Principio de transformación (4:30)
1879 - 1941

8. El ADN como material hereditario
ESQUEMA
Experimentos de Avery, 1944
Avery, MacLeod, y McCarty, Revisaron los experimentos de Griffith.
Fueron destruyendo, uno por uno, todos los
componentes bioquímicos de las células S para
evitar la transformación e identificar el
responsable.
 Eliminaron los polisacáridos de la pared y al
inyectarlas en el ratón la transformación se
producía. Moría
 Eliminaron las proteínas y al inyectarlas en el
ratón la transformación se producía. Moría
 Eliminaron los lípidos y al inyectarlas en el
ratón la transformación se producía. Moría
 Eliminaron el ADN de las bacterias. La
transformación NO se producía. No moría
EL MATERIAL GENETICO ES EL ADN
Avery
1877 - 1955

9. El ADN como material hereditario
ESQUEMA
Alfred Hershey y Martha Chase
1952, experimentaron con
bacteriófagos (virus que
infectan bacterias).
Vieron que durante la infección
el ADN abandona la cabeza del
fago y entra en la bacteria,
dejando afuera la cabeza
proteica.
Es decir que el ADN lleva la
información para hacer más
bacteriófagos hijos dentro de la
bacteria.
EL MATERIAL GENETICO ES EL ADN
Concluyeron que era ADN y no la proteína el material
que contiene la información hereditaria.
Martha Chase
1927 - 2003
Alfred Hershey
1908 1997
Premio Nobel Fisiología y Medicina 1969

10. Un gen una proteína
ESQUEMA
Establecen una relación directa entre la
molécula de ADN y la secuencia de
aminoácidos de una enzima: “un gen, una
enzima”.
No todas las proteínas son enzimas y hay
proteínas formadas por varias cadenas
polipeptídicas. La hipótesis se transforma:
“un gen, una cadena polipeptídica”.
Beadle y Tatum, 1941 Premio Nobel 1958
Pauling
Neurospora crassa,
Normales Falciformes
Descubre, estudiando la anemia
falciforme, la relación entre una
mutación en el ADN y la pérdida
de actividad biológica de una
proteína:
1901 - 1994Premio Nobel de Química 1954
Premio Nobel de la Paz 1962

11. Fragmento del ADN que lleva la información para fabricar una cadena
polipeptídica, una proteína, necesaria para que se exprese un carácter en
un individuo
Concepto de gen
ESQUEMA
Gen, proteína, carácter
Cromosoma
Proteína
ADN
Carácter
Aminoácidos
Redes Proteína. 51’05

12. ADN ARNm
Transcripción
Traducción
ARNt
PROTEÍNA
Entre la información del ADN que se encuentra en el núcleo y la
síntesis de proteínas que se realiza en los ribosomas (citoplasma),
existe un intermediario el ARNm
Replicación
RIBOSOMASNÚCLEO
Dogma de la biología
ESQUEMA
Transcripción
inversa
Enunciado por Francis Crick 1970
Replicación

13. Es una secuencia de ADN que puede
moverse de manera autosuficiente a
diferentes partes del genoma de una
célula, un fenómeno conocido como
transposición.
En este proceso, se pueden causar
mutaciones y cambio en la cantidad de
ADN del genoma.
Transposones “genes saltarines”
ESQUEMA
Bárbara McClintock
Premio Nobel de Fisiología y
Medicina 1983
1902 - 1992

14. El ARN consta de una sola cadena de nucleótidos, que pueden
ser: adenina, guanina, citosina y uracilo.
Complementarios Complementarios
Adenina GuaninaCitosinaUracilo
Hay varios tipos de ARN
ARN mensajero ARN transferente ARN ribosómico
Copia la información
de un gen y la lleva a
los ribosomas.
Transporta
aminoácidos hasta los
ribosomas para formar
proteínas.
Forma los ribosomas
junto con ciertas
proteínas.
El ARN
ESQUEMA

15. La síntesis de ARN o transcripción necesita:
Cadena de ADN que actúe como molde
ARN polimerasa
Ribonucleótidos trifosfato de A, G, C y U
Ribonucleótido
trifosfato
Ribosa
Bases
En eucariotas
• ARN polimerasa I ->ARNr
• ARN polimerasa II ->ARNm
• ARN polimerasa III -> ARNt y ARNr
Requisitos para la transcripción
ESQUEMA

16. Consiste en el copiado de un
fragmento de ADN (gen) en forma
de una molécula de ARN
ADN
Adenina
Uracilo
Guanina
Guanina
Citosina
Citosina
Timina
Adenina
ADN
ARNm
Transcripción
ESQUEMA
ARN

17. Etapas de la transcripción
ESQUEMA
Iniciación
La ARN-polimerasa reconoce la región promotora y se une a ella
Luego abre la doble hélice para que los ribonucleótidos se unan a la
cadena molde.

18. Cadena inactiva de ADN
ARN - polimerasa
Cadena molde de ADN
(transcrita)
ARN
Etapas de la transcripción
La ARN-polimerasa avanza por la cadena molde de ADN en sentido 3’-5’
y sintetiza el ARN en sentido 5’- 3’
ESQUEMA
Elongación

19. Señal de corte
Punto de corte
Cola poli-A
Poli-A polimerasa
En eucariontes
Etapas de la transcripción
ESQUEMA
La ARN-polimerasa reconoce en el
ADN unas señales de terminación que
indican el final de la transcripción
En procariontes son secuencias
palindrómicas.
Terminación
Entonces, la enzima poli A-polimerasa
añade una serie de nucleótidos de
adenina, formando la cola poli A.
EUCARIONTAS

20. EUCARIONTAS
RNPpn
Exón
Intrón
Exón
Intrón
Exón
Bucle
Punto de unión
entre exones
Bucle
El ARN sufre un proceso de maduración mediante el que
se eliminan los intrones y se unen los exones.
Etapas de la transcripción
ESQUEMA
Maduración ARN
Solo salen del
núcleo los exonesEn el proceso de maduración
un sistema enzimático
reconoce, corta y retira los
intrones y las ARN-ligasas
unen los exones, formándose
el ARNm maduro.

21. ARN -polimerasa
Región a
transcribir
Punto de inicio
ADN
Centro promotor
Señal de corte
(AAUAA)
ARNm
inmaduro
Caperuza
Punto de corte
Caperuza
Procesos
postranscripcionales
Degradación del ARN sobrante
Poli-A
polimerasa
ARN mensajero para
traducir
Poli-A
La polimerasa sigue
transcribiendo un tiempo y
después se para.
Final de la transcripción
La ARN-polimerasa se une al centro
promotor y comienza la transcripción.
Resumen Transcripción Eucariotas
ESQUEMA

22. El código genético
ESQUEMA
Severo Ochoa
1905 - 1993
Premio Nobel de
Fisiología y Medicina
1959
«por su descubrimiento de los mecanismos de la
síntesis biológica del ARN y del ADN».

23. Bases moleculares de la genética
En 1869 Friedrich Miescher
aisló un compuesto al que llamó
nucleína (posteriormente ADN).
En 1944 Avery y colaboradores
establecieron que el ADN era la
molécula portadora de la
información genética.
Franklin, Wilkins, Watson y
Crick desarrollaron un modelo
para explicar la estructura del
ADN.
En 1966 Severo Ochoa terminó
de descifrar el código genético.
Severo Ochoa fabricó
cadenas de ácido nucleico
en un tubo de ensayo.
Watson y Crick
sugirieron la hipótesis
de la replicación del
ADN.

24. Poli U
Preparan 20 tubos con extracto de
E. Coli y lo necesario para síntesis
de proteínas. Añadieron en cada
tubo uno de los 20 aminoácidos
marcados radiactivamente.
Añaden a cada tubo ARN igual
al sintetizado por Severo
Ochoa: “poli U”
En sólo uno de los tubos se obtuvo un
polipéptido que era de fenilalanina.
Aceptando que el código genético está
formado por tripletes, dedujeron que el
UUU codificaba para fenilalanina.
Fen - Fen - Fen - Fen - Fen
La història del codi genètic (Niremberg, Ochoa, et al.) Genes y Proteínas. swf
El código genético. Nirenberg y Matthaei
ESQUEMA

25. AUG
Iniciación
UGAUAA
UAG
Terminación
Ej. ¿Qué aminoácido está codificado
por el codón GAC?
Código genético
ESQUEMA

26. Código genético
ESQUEMA

27. Código genético
ESQUEMA

28. Código genético
ESQUEMA

29. El código genético
ESQUEMA

30. Juego
código
genético

31. UNIVERSAL
Compartido por todos los organismos
conocidos incluso los virus.
Existen excepciones en las mitocondrias
y algunos protozoos.
A excepción de la metionina y el triptófano, un
aminoácido está codificado por más de un
codón.
DEGENERADO
SIN IMPERFECCIÓN
Posibilidad de solapamiento
Met Gli Tre His Ala Fen Ala
Met Leu Leu Pro
Solapamiento
Codones de
iniciación
Características del código genético
ESQUEMA
Cada codón solo codifica a un aminoácido.

32. ARN MENSAJEROAMINOÁCIDOS
ENZIMAS Y
ENERGÍA
SUBUNIDAD
PEQUEÑA
SUBUNIDAD
GRANDE
SITIO A
SITIO P
SITIO E
AMINOÁCIDO
POLIPÉPTIDO
ARNt
Dondesesitúael
Tienen
tres
lugares
Formados por
RIBOSOMAS
Donde se unen los
Donde se une el
Donde
se une
el
EXTREMO 3’
Tiene
dos
zonas
ARN DE
TRANSFERENCIA
Por donde
se une al
ANTICODÓN
AMINOACIL-ARNt
-SINTETASA
Como la
necesita
El proceso de traducción
ESQUEMA
LA SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS

34. El código genético: traducción I
Transcripción
AminoácidosADN
ARN
mensajero
Ribosomas
Proteína

35. Reacción de activación de un aminoácido
+ +
+
Aminoacil ARNt -
sintetasa
Aminoácido
Ácido
aminoaciladenílico
ARNtx
Aminoácil -ARNtx
Existen al menos 20 aminoacil-
ARNt-sintetasas, una para cada
aminoácido. Son enzimas muy
específicas
La unión se realiza
en el extremo 3’ del
ARNt

36. Síntesis de proteínas: iniciación y elongación
E P A
ARNt -
Met
Codón iniciador
(AUG)
ARNm
Subunidad grande
Posición
E Posición P
Posición
A
Aminoacil -
ARNt
Enlace
peptídico
El aminoácido
se libera del
ARNt
Desplazamiento del
ribosoma
INICIACIÓN
ELONGACIÓN
5’ 3’

37. Síntesis de proteínas: terminación
ARNm
Separación de las
dos subunidades del
ribosomaARNm
Codón de
terminación (UAA,
UGA, UAG)
ARNt
Porción final
de la cadena
proteica
Factor de
liberación
A medida que se van sintetizando, las
proteínas adquieren la estructura
secundaria y terciaria que les corresponde.

38. Polirribosomas
Microfotografía electrónica (MET, falso
color) de un polirribosoma.
Si el ARN a traducir es lo suficientemente largo, puede ser leído
por más de un ribosoma a la vez, formando un polirribosoma o
polisoma.
Ribosoma
ARNm
Proteína
en
formación

40. Han intervenido en la realización de esta presentación:
Los alumnos del IES Añaza: Vanesa Servando Sosa y Noe Suárez Ledesma
Las profesoras del IES Añaza : Marta Casariego Ramírez y Esther Díaz Sánchez
Para poder visualizar correctamente esta presentacion debe de utilizarse la versión
Power Point XP

41. 



42. En la fase de iniciación todo el proceso se prepara para llevar a
cabo la síntesis proteica:
 En 1º lugar, el ARNm se une por su extremo 5’ a la subunidad menor
del ribosoma gracias a un factor proteico IF3.
 A continuación se une el primer aminoacil-ARNt al ARNm, a través de
puentes de hidrógeno entre sus bases complementarias.El primer codón es 5’
AUG 3’ por lo que el anticodón del primer ARNt es UAC. El aminoácido unido
al primer ARNt es siempre formil metionina. Este posteriormente puede
formar parte de la proteína o ser eliminado al final de este proceso.Para que
esta unión se produzca es necesaria la presencia del factor de iniciación IF2.
 Posteriormente se produce el acoplamiento de la subunidad mayor del
ribosoma, para lo cual se precisa otro factor de iniciación diferente (IF1).
A todo esto se le une el siguiente aminoácido transportado por su ARNt.
 Por último se forma el enlace peptìdico entre los aminoácidos

43. Subunidad menor del
ribosoma.
IF3

44. 5’
AUG
Sitio P Sitio A
ARNm
Codón Iniciador
Anticodón
F-Met
NH2
UAC
IF2
Aminoacil ARNt

45. 5’
UAC
ARNm
Anticodón
Codón Iniciador AUG CGU
IF1
F-Met
NH2
UAC
Arg
NH2
GCA

46. Enlace
Peptídico
Sitio A
Sitio P
UAC
5’
ARNm
Anticodón
Codón Iniciador AUG CGU
GCA

47.  Al unirse el primer aminoácido al segundo Se forma un dipéptido que
permanece unido al segundo ARNt, el cual se localiza en el sitio A.
En esta etapa, la cadena peptídica se sintetiza por la unión de
los sucesivos aminoácidos que se van situando en el ribosoma
trasportados por los correspondientes ARNt. En este proceso se
pueden diferenciar tres etapas:
 Unión de un aminoacil ARNt al sitio A. Esto solo es posible si el
anticodón del ARNt es complementario al codón del ARNm. Es necesario,
GTP para proporcionar la energía necesaria y dos factores proteicos de
elongación (EF-Ts y EF-Tu).
 Formación del enlace peptídico. Una vez situados los dos aminoácidos,
a través de sus ARNt, uno en el sitio P y otro en el sitio A, se produce la
unión entre ellos, gracias a la enzima peptidil transferasa, localizada en la
subunidad mayor del ribosoma.

48. Arg
NH2
GCA
GTP
EF-TS
EF-Tu
5’
UAC
ARNm
Anticodón
AUG CGU
F-Met
NH2
UAC
Sitio ASitio P
Codón Iniciador

49. Enlace
Peptídico
Sitio A
Sitio P
UAC
5’
ARNm
Anticodón
Codón Iniciador AUG CGU
GCA
P
E
P
T
I
D
I
L
T
R
A
N
S
F
E
R
A
S
A

50. (continuación)
 Formación de nuevos enlaces peptídicos.
Mientras el ribosoma recorre el ARNm, los sucesivos
aminoacil ARNt que se van fijando al sitio A van
incorporando los nuevos aminoácidos
 Unión del primer aminoácido al segundo, el primer
aminoácido se desprende de su ARNt, el cual se libera
del ribosoma y,
Translocación del Dipéptido al sitio P.
Se produce el desplazamiento del ribosoma sobre el
ARNm en sentido 5’  3’. Así el siguiente codón con el
ARNt fijado sobre él, pasa del sitio A al sitio P quedando
libre el sitio A, que es ocupado por el tercer codón del
ARNm.

51. Sitio P
Sitio A
UAG CGU UUU
5’
Sitio P
Sitio A
UAG
NH2
F-Met
Arg
CGU
GCA
UUU
NH2
F-Met
Arg
GCA

52. Sitio A
Sitio P
AUG CGU UUU CUA GUU UAA
NH2
F-Met
Arg
GCA
Phe
AAA
Leu
GAU
Val
CAA

53.  Cuando el ribosoma llega a un codón de terminación, no se situa
ningun aminoacil ARNt en el sitio A y la cadena peptídica se acaba. En
esta fase intervienen unos factores de liberación: R1F para los
codones de terminación UAA y UAG, R2F para los codones UAA y
UGA. Al situarse en el sitio A estos factores hacen que la enzima
peptidíl transferasa libere el péptido del ARNt al que está unido, al
hacer que reaccione el grupo carboxilo del último aminoácido con agua.
 Los codones de terminación (UAA,UAG,UGA) marcan el final de
la síntesis de proteínas.

54. Codón de
terminación
Sitio P
Sitio A
AUG CGU UUU CUA GUU UAA
5’ 3
’ARNm
Leu
GAU
Phe
NH2
Val
CAA
Fin de la
´síntesis
de
proteínas

55. F-Met
Arg
Phe
Val
Leu
COOH
NH2
Codón de
terminación
UAA
5’
ARNm
3’
CAA
GUU
P
E
P
T
I
D
I
L
T
R
A
N
S
F
E
R
A
S
A
R1F
R2F
CAA
3’
Codón de
terminación
UAA
5’
ARNm
GUU

56. 

57. Sitio ASitio P
AUG CGU UUU CUA GUU UAAUAC
Phe
AAA
NH2
F-Met
Arg
Leu
GAU
NH2
F-Met
Arg
Phe
Val
CAA
Codón de
Terminación
P
E
P
T
I
D
I
L
T
R
A
N
S
F
E
R
A
S
A
P
E
P
T
I
D
I
L
T
R
A
N
S
F
E
R
A
S
A
P
E
P
T
I
D
I
L
T
R
A
N
S
F
E
R
A
S
A
P
E
P
T
I
D
I
L
T
R
A
N
S
F
E
R
A
S
A
R1F
R2F
F-Met
Arg
Phe
Val
Leu
COOH
NH2
P
E
P
T
I
D
I
L
T
R
A
N
S
F
E
R
A
S
A
ARNm
5
’
3
’

58. 1.-¿Qué es la traducción?
2.-Nombra las fases de la traducción
3.-´¿Qué procesos ocurren en la fase de
iniciación?
4.-¿Qué enzima cataliza la formación del enlace
peptídico?
5.-¿Por qué es necesario que el péptido recién
sintetizado pase del sitio A del ribosoma al sitio
P?
6.-¿Qué ocurre a medida que el ribosoma va
“avanzando” por el ARNm?
7.-¿Cuándo ocurre la terminación de la síntesis de
la proteína y qué ocurre en este proceso?
8.-Observa la diapositiva 18 y describe todo el
proceso
Traducción. Mc Grau Hill. swf
Vídeo La Traducción o Síntesis de Proteínas

59. Modelo del operón
Dirección de la
transcripción
Genes estructurales
Operador
Promotor
Gen regulador
Codifica la proteína reguladora
(Represor)
ARN-polimerasa
EL OPERÓN LACTOSA
ADN
Transcripción bloqueada
La ARN polimerasa no
puede unirse al ADN
Transcripción
desbloqueada
Inductor
(alolactosa)
Represor
activo
Promotor
Operador
ADN
Complejo inactivo
represor-inductor
Operón Lactosas. Inglés. swf
Represor
Inductor
Para transcribir el gen:
▪ ARN-polimerasa se tiene que unir al promotor.
▪ El represor no debe estar unido al operador.

60. Regulador
Operón LAC
Operador Gen x Gen aGen y
ARNm
Represor activo
Si no hay lactosa los
Genes no se transcriben
Regulación del operón LAC en E. coli. Si no hay lactosa el represor está
en su forma activa, y los genes estructurales no se transcribe, con lo que la
célula no tendrá los enzimas para metabolizarla.

61. Regulador
Operón LAC
Operador Gen x Gen aGen y
ARNm
Represor
Transcripción
Traducción
Enzimas para
metabolizar la lactosa
Lactosa
Represor
inactivo
Regulación del operón LAC en E. coli. Si hay lactosa, esta se une al represor y lo
inactiva. El operador, al estar libre, desencadena la transcripción de los genes
estructurales, con lo que se sintetizarán las enzimas necesarias para metabolizar la
lactosa. Cuando haya desaparecido la lactosa el represor volverá a su estado activo y
dejarán de transcribirse los genes x, y y a.
OperónLAC

62. La regulación hormonal:
hormonas esteroideas
Traducción de las
proteínas inducidas por
esteroides
Transcripción
NÚCLEO
CITOPLASMA
ARNm
Proteínas
Cada hormona tiene acceso a todas las células, sin embargo, sólo
responden las células diana, que contienen un receptor específico
en su citoplasma.
Hormonas
esteroideas en el
sistema circulatorio
Complejo
hormona-
receptor
Proteína
receptora
Unión del
complejo al
ADN celular

63. Genoma en eucariontes
ADN de secuencia
simple
No existe relación directa entre la complejidad del organismo y la cantidad de ADN.
La mayor parte del ADN no codifica proteínas: ADN no codificante
ADN repetitivo intermedio
ADN de intrones
Una parte del genoma se encuentra en los
cloroplastos y las mitocondrias.
Gen
Gen
regulador
Promotor
Operador Exones: secuencias
codificantes
Intrones
ESTRUCTURA DE UN GEN EN EUCARIONTES

65. Tipos de mutaciones
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICAS
Afectan a
gametos o
células madre.
Se transmiten
a la
descendencia.
Sobre ellas
actúa la
selección
natural.
Afectan a
células
somáticas y
sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan
papel en la
evolución.
Afectan a la
disposición
de genes en
el
cromosoma.
Provocan
cambios en
la
secuencia
de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el
número de
cromosomas
típico de la
especie.

66. Mutaciones génicas
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S
SIN MUTACIÓN
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓN
INSERCIÓN
DELECIÓN
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son

67. Agente físico
o químico
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
T A G C T T G G A A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T T G G C A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
ADN original
ADN con mutación génica

69. Mutaciones
Si la mutación ocurre en una célula no reproductora, la mutación desaparecerá
con la muerte de la célula o del organismo.
Si se produce en las células reproductoras, la mutación se transmitirá de generación
en generación.
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
Duplicación
Traslocación
Deleción
Inversión

76. Tipos de mutaciones cromosómicas
DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A
A B C D E F G H
ABFEDCGH
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
G
G
H
H
F
A
B
C
ED
G
H
F
1 1
2 2
3
4
3
4
Entrecruzamiento
Se pierdeRotura
Consisten en la pérdida de un segmento
cromosómico de un cromosoma, y por tanto de
los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de
una vez, en el mismo cromosoma o en otro.
Es el cambio de localización de un segmento
cromosómico. Puede ser recíproca, con
intercambio entre dos cromosomas no
homólogos, o no recíproca o transposición,
cuando no se produce intercambio.
Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su
secuencia génica queda invertida con respecto a
la del resto del cromosoma.

77. Mutaciones genómicas
Mutaciones genómicas
MONOPLOIDÍA
Afectan al número
normal de dotaciones
cromosómicas
Afectan al número de
alguno de los
cromosomas
ALOPOLIPLOIDÍA
Incorporan un
juego de otra
especie
TRIPOLIDES (3n)
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
POLIPLOIDÍA
Existe un
solo
cromosoma
de cada par
(n).
Contienen
más de un
juego
completo de
cromosomas
EUPLOIDÍAS
SÍNDROME
TRIPLO X
Carecen de un
cromosoma de
una pareja de
homólogos
SÍNDROME DE
TURNER
MONOSOMÍAS
Poseen un
cromosoma de
más
SÍNDROME
DE DOWN
En
autosomas
CARIOTIPO
XYY
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
En
cromosomas
sexuales
ANEUPLOIDÍAS
TRISOMÍAS

82. Síndrome de Down. swf

88. Ejemplo de mutación: síndrome de Down
Individu
o normal
Portador de la
translocación
14/21
Normal
Monosómic
o (letal)
Trisomía
del 21
(Down)
Portador de la
translocación
21
14

91. Trisomías en los cromosomas sexuales
Óvulo con dos
cromosomas X
XYY XXX XXY
Hombre
(Trisomía
XYY)
Superhembra
(Síndrome
triplo X)
Hombre
(Síndrome de
Klinefelter)
Espermatozoide
con dos
cromosomas Y
Óvulo
normal
Espermatozoid
es normales

96. Agentes mutagénicos
Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la
conformación del ADN inhibiendo
la replicación
EMS
Guanin
a 6-
Etilguanina
Enlace de
hidrógeno
MUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes
• Radiaciones no ionizantes
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
• Agentes alquilantes
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
• Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases
nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre
dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a
dímeros.
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases
erroneas en la replicación del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la
replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn
y provocan transiciones.
Se intercalan entre las bases de una cadena dando
origen a inserciones o delecciones de un solo par
de bases.
Las mutaciones. swf

97. Selección natural
El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede
resumirse en cuatro puntos básicos:
CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA
LUCHA POR LA EXISTENCIA
VARIABILIDAD INDIVIDUAL
Las especies son capaces de
producir un elevado número de
descendientes. La mayor parte de
ellos no llegará a la edad adulta.
La limitación de los recursos
provoca competencia. Como
consecuencia de ésta, no todos
sobrevivirán para reproducirse.
Dentro de una especie los individuos
presentan características que los
diferencian del resto.
Algunas de las características
individuales confieren mayor
capacidad de adaptación y
supervivencia.
SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO

99. ¿Qué es la biotecnología?
Disciplina basada en la utilización de seres vivos o
sus componentes, para realizar determinados
procesos químicos con finalidad industrial.
incluye
como
FERMENTACIONES
Procedimientos
biotecnológicos
clásicos
Extración del ARNm
Traducción y
obtención de la
proteína
Estudio de la posible
solución terapéutica
implica
Identificación y aislamiento
de GENES TERAPÉUTICOS
Producción de
medicamentos
Obtención de
ORGANISMOS
TRANSGÉNICOS
para
Conseguir
órganos para
trasplante
Ingeniería
genética

100. Se trata de una serie de técnicas que se basan en:
Ingeniería genética básica
La ingeniería genética es un nuevo campo de la Biología, nacido de la
manipulación del ADN, que tiene como objetivo cambiar o alterar el genoma
de un ser vivo.
 Introducir nuevos genes en un genoma.
 Eliminar algunos genes existentes en un genoma.
 Modificar la información contenida en un gen determinado.
 Clonar seres vivos o alguno se sus órganos o tejidos.

101. Clonación
Clon: conjunto de elementos genéticamente iguales.
Los clones pueden ser:
• Moléculas (ADN)
• Células. con esta técnica podemos obtener células iguales. De esta
forma se crean tejidos sin que se produzca rechazo por parte del
enfermo.
• Organismos completos. Se obtienen individuos que son
genéticamente idénticos.
Investigación con células madre
Clonación. El Mundo. swf

102. LA MANIPULACIÓN DEL ADN (de la información genética).
Secuenciación del ADN El orden en que están colocados los
nucleótidos del ADN, cuando se conoce la secuencia de bases de un
gen se pueden identificar las regiones que son secuencias
codificadoras de proteínas, y a partir de ella se puede deducir la
secuencia de aminoácidos de la proteína codificada.
ADN recombinante o clonación celular El ADN recombinante se utiliza en
ingeniería genética para la síntesis de proteínas como la Insulina o la
hormona del crecimiento, en el desarrollo de organismos transgénicos y
en la amplificación del ADN, es decir, en obtener un gran número de
copias de un gen determinado.
La técnica consiste en:
 Aislar el gen deseado,
 Introducir el gen seleccionado en el interior de un vector
 Introducir el vector en una célula, (célula anfitriona).
 Aprovechando la maquinaria celular, el gen se expresa, sintetizándose
así la proteína codificada en el gen.
 Al dividirse la célula, las nuevas células formadas contienen ese gen.

104. Desarrollo de un procedimiento de clonación génica
Fragmentación del ADN
con enzimas de
restricción
Aislamiento y corte
del plásmido con la
misma enzima de
restricción
Plásmido
Formación con ADN
ligasa de una
molécula de ADN
recombinante
Replicación
Selección del clon
deseado y producción
de células
Introducción en la célula
huésped
Fragmento de ADN
Enzimas de restricción McHill. swf
Enzimas de restricción. Web

106. Se trata de una serie de técnicas que se basan en retirar, modificar o
introducir genes en el genoma de un individuo que no los presente.
Transferencia de genes:
Mediante un vector apropiado, que pueden ser un plásmido o un
virus, se puede introducir un gen de una especie en otra
diferente.
Por ejemplo, se puede introducir en bacterias el gen que produce
la insulina humana. De esta manera las bacterias producen
fácilmente y en abundancia esta hormona.
Ingeniería genética básica

107. ENZIMAS DE
RESTRINCIÓN:
Son enzimas que
cortan el ADN
por secuencias
específicas,
denominadas
secuencias de
reconocimiento.
Posteriormente,
estos fragmentos
de ADN podrán
unirse a vectores
de clonación que
hayan sido
cortados por el
mismo
procedimiento
enzimatico.

108. Las etapas del proceso
consisten en:
► Cortar el vector con
enzimas de restricción,
las mismas enzimas
que se utilizaron para
cortar el ADN que se
quiere insertar.
► Unir el vector y el ADN
que se va a clonar,
formación del ADN
recombinante,
mediante los llamados
extremos cohesivos, o
pegajosos, o
escalonados.
Preparación de un
vector de clonación
Introducción del ADN recombinante en la
célula anfitriona

109. Vectores de clonación: plásmidos
VENTAJAS DE LOS PLÁSMIDOS
COMO VECTORES DE CLONACIÓN
Mayor estabilidad del ADN circular
durante su aislamiento químico.
Facilidad de aislamiento y
manipulación por su pequeño
tamaño.
Presencia de un origen de
replicación independiente, fuera del
control del cromosoma.
La existencia en una célula de varias
copias haciendo posible la
amplificación del ADN.
Fácil detección y selección de clones
por la presencia de marcadores
específicos (genes de resistencia a
antibióticos).
BamH I
Sal I
Cla I
Resistencia a
la ampicilina Hind III
Zonas de corte
para enzimas
de restricción
Resistencia
a la
tetraciclina
Origen de la
replicación de
ADN
ESTRUCTURA DEL PLÁSMIDO pBR332
EcoR I
Pts I

110. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA.
▪ Introducir nuevos genes en un genoma.
▪ Eliminar algunos genes existentes en un genoma.
▪ Modificar la información contenida en un gen determinado.
▪ Clonar seres vivos o alguno se sus órganos o tejidos.

111. Ingeniería genética. Fabricación de insulina
Se extrae el plásmido que
tiene la bacteria además
de su material genético.
La insulina puede
ser empleada para
tratar la diabetes.
Se introduce el
gen en el
plásmido.
Se aisla el gen que
codifica la insulina
humana.
Se introduce de
nuevo en una
bacteria.
Bacterias que sintetizan
insulina humana.

112. Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la
información genética de células enfermas para corregir un defecto
genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita
superar una alteración.
En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas
terapias:
► Sustituir genes defectuosos o reparar la secuencia mutada.
► Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que
produce una proteína dañina (se actúa sobre el ARN mensajero para que
no produzca la proteína.
► Insertar genes nuevos.
♦ Se insertan genes suicidas que destruyen la célula que los aloja.
♦ Insertar genes estimuladores de la respuesta inmune.
♦ Introducir una copia de un gen normal sustituyendo un gen mutante
► Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el
cáncer son:
▬ Inactivar oncogenes.
▬ Introducir genes supresores de tumores.
▬ Introducir genes suicidas.
▬ Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos.

113. Ingeniería genética.
Organismos transgénicos I
Ratón transgénico gigante y
normal
La ingeniería genética consiste en la
manipulación de la información
genética de los organismos.
Características incorporadas
a cultivos transgénicos
Resistencia a hongos
Tolerancia a herbicidas
Otros
Resistencia a insectos
Tolerancia a virus
3 %
7 %
30 %
8 %
52 %
Se denomina organismos
transgénicos a los animales y plantas
que llevan en su genoma genes
“extraños”, es decir, genes
introducidos artificialmente y que no
proceden de sus antepasados por
herencia
Mono transgénico

114. Ingeniería genética en células vegetales
Vector de
transfección
ADN
foráneo
Transferenci
a por
conjugación
Transformación
en E. coli
A. tumefaciens Célula vegetal
recombinante
Cromosomas
Regeneración
de la planta con
nuevas
propiedades
La aplicación de estas técnicas en agricultura tiene como
objetivos:
• Conseguir plantas resistentes a herbicidas.
• Conseguir plantas resistentes a los insectos.
• Proteger las plantas frente a enfermedades microbianas y
víricas.
• Mejorar el producto que se obtiene.

115. Ingeniería genética. Organismos transgénicos
II
Planta de maíz
no resistente a
insectos. Célula vegetal
Se cultivan
las células en
el
laboratorio.
Plantas de
maíz
resistentes a
insectos.
Se introduce el
ADN bacteriano
en la célula.
El material genético de
la bacteria se ha
insertado en el ADN de
la planta.
Se corta el ADN y se
selecciona el fragmento
que tiene el gen para
sintetizar el tóxico.
ADN bacteriano Gen responsable de la toxicidad
ADN planta
Bacillus thuringiensis

116. Animales transgénicos y obtención de
sustancias de interés
PRODUCCIÓN
DE LECHE
Rebaño de
descendientes
transgénicos que
producen la proteína
Oveja nodriza
Transferencia
génica
Óvulo de oveja
fecundado
Purificación
de la
proteína
Medicamento
como la -1-
antitripsina o el
activador del
plasminógeno.

117. Proyecto Genoma Humano
60% idéntico
70% idéntico 98% idéntico
20% idéntico
Gusano 19.000
genes
Mosca 13.000 genes
Ratón 30.000 genes Chimpancé 30.000
genes
Principales objetivos de este
proyecto
El bandeado cromosómico
identifica regiones concretas de
ADN.
Identificar todos los genes humanos.
Realizar mapas genéticos que indiquen
la posición relativa de los diferentes
genes.

Confeccionar mapas físicos que
presenten la secuencia de nucleótidos
de cada gen.

Datos comparativos de genomas
de diferentes animales con el ser
humano.
Humanos
30.000 genes

118. La biotecnología en el medio ambiente:
biorremediación
La biorremediación consiste en la utilización de
microorganismos frente a la contaminación.
BIODEGRADACIÓN DEL PETRÓLEO
Algunos tipos de bacterias, mohos y levaduras y algas verdes pueden crecer
sobre el petróleo, decomponiéndolo. Esto es útil cuando se produce un vertido.
TRATAMIENTO MICROBIOLÓGICO DE AGUAS RESIDUALES
Los microorganismos se emplean para eliminar las sustancias orgánicas, que
contaminan el agua, mediante reacciones de fermentación.
Se obtiene productos como dióxido de carbono, amoniaco, nitratos, sulfatos y
fosfatos.
REMEDIACIÓN DE VERTIDOS TÓXICOS
Muchas plantas que poseen una capacidad natural para concentrar metales
pesados, pueden potenciar esa cualidad mediante un tratamiento de ingeniería
genética.

119. Ingeniería genética y bioética
El vertiginoso avance de la ingeniería genética, plantea numerosas
cuestiones éticas.
LIMITACIONES ÉTICAS A LA MANIPULACIÓN DE GENES HUMANOS
El 11 de noviembre de 1997 la ONU aprobaba la
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos.
El genoma humano es Patrimonio de la Humanidad.
Oposición a la comercialización del genoma humano.
Derecho a la protección de la información genética propia de cada individuo.
Prohibición de la clonación de seres humanos con fines reproductivos.
Subordinación de las investigaciones sobre genoma humano a los principios
éticos de respeto por la libertad y la dignidad.
PATENTES DE GENES
El Parlamento europeo se pronunció en contra de las patentes de genes en
1995
La Unión Europea aprobó en agosto de 1998 una directiva por la que se
propone que un gen puede ser patentado si es producido por un
procedimiento técnico, aunque éste sea igual al gen natural.

120. ANIMACIONES
► Mitosis
► Cromosomas, ADN y genes. Anomalías genéticas. Proyecto Genoma Humano
► El Genoma Humano
► Cromosoma 21 y Síndrome de Down
► Nueva técnica de clonación
► Clonación de vacas
► Creación de un mono transgénico
► Selección genética de embriones

121. ESQUEMA