El documento describe la teoría cromosómica de la herencia, incluyendo los experimentos de Morgan con la mosca de la fruta que demostraron que los genes se ubican en cromosomas. También explica cómo los cromosomas X e Y determinan el sexo y resume algunos caracteres hereditarios humanos como los grupos sanguíneos y el factor Rh.
2. LOS CROMOSOMAS Y LA HERENCIA
En la época que vivió Mendel, se carecía de
información, no solo de los cromosomas,
también de muchos detalles de las células en
general, además tampoco como era su
comportamiento durante las divisiones celular
(Mitosis, Meiosis) y en la fecundación.
Walter Sutton fue el primero en darse cuenta
de las semejanzas entre el comportamiento de
los “factores” de Mendel y el comportamiento
de los cromosomas.
3. El razonamiento de Sutton, consistió en los siguientes:
.- Los cromosomas y los genes se comportan en la
herencia como si fueran unidades físicas individuales.
.- Los hechos de la herencia solo pueden
explicarse admitiendo que los pares de genes que forman
el genotipo se separan durante las formaciones de
gametos mediante el proceso de la meiosis.
.- Cada gameto solo contiene un miembro de cada
pareja de cromosoma.
.- Durante la fecundación, los gametos (masculino
y femenino) se unen restaurando el número original de
genes y de cromosomas propios de cada especie.
4. EXPERIMENTOS DE MORGAN LA MOSCA DE
LA FRUTA (DROSOPHYLA MELANOGASTER)
Los experimentos y cruces genéticos hasta el año
1910, se habían concentrado fundamentalmente
en especies Vegetales como la arveja (Pisum
sativum).
Morgan crio miles de moscas Drosophyla
alimentándolas con fruta y se dio cuenta que
este organismo reunía las condiciones deseadas
para los experimentos.
5. La llamada mosca de la fruta reúne ventajas y
condiciones excepcionales:
.- Tiene una muy amplia distribución,
encontrándose en los sitios donde hay frutas bastantes
maduras como piña, cambures, lechosa, uvas, etc.
.- Es pequeña y de fácil manejo.
.- Prolifera rápidamente y puede criarse con
facilidad miles de ejemplares en un pequeño recipiente.
.- Puede ser anestesiada con éter fácilmente para
su observación, análisis y clasificación.
.- Tienes un ciclo vital corto a pesar de que
presenta metamorfosis completa. La duración en
temperatura optima de 25 ºC es de aproximadamente 15
días.
6. .- Su alimentación es simple y barata.
.- Tiene un número de cromosomas reducido
solo 4 pares de cromosomas y se encuentran en las
células de las glándulas salivales en las larvas fase
3.
.- Muestran cientos de caracteres
hereditarios que son variables.
.- Los sexos de las moscas se diferencia por
las siguientes características:
a.- Los Machos son más pequeños de las Hembras.
b.- En los machos el abdomen es menor y el
extremo posterior es negro.
c.- Los machos poseen un peine de cerdas visibles.
7. DETERMINACION DEL SEXO
Poco antes de que Morgan se dedicara a
realizar los cruces con las moscas Drosophyla,
McClung, demostró que el conjunto de
cromosomas de una célula, además de los
cromosomas ordinarios (autosomas), presentaban
otros cromosomas con morfología y organización
especial, que se conocen como cromosomas
sexuales o Heterocromosomas. La mosca
Drosophyla, presenta 4 pares de cromosomas (3
autosomas 1 sexual).
8. En las hembras el par de cromosomas sexuales
estaban formados por dos cromosomas iguales
que se conocen como cromosomas sexuales y se
representan por XX, por el contrario en los
machos el par de cromosomas sexuales está
integrado por dos cromosomas distintos, uno de
ellos es el cromosoma X y el otro tiene la forma
de gancho y se conoce como cromosoma Y.
9. ½ X ½ Y
½ X
½ X
P1
G1
F1
X
½ X ½ Y ½ X
½ X
XY XX
Proporciones:
½ = 50% Machos
½ = 50% Hembras
¼ XX
¼ XX
¼ XY
¼ XY
10. En el caso de la especie Humana, sabemos que la
mujer tiene en sus células 44 cromosomas
autosomas y 2 cromosomas sexuales XX en total
46 cromosomas. En el Hombre también hay 46
cromosomas (44 autosomas y 2 sexuales XY).
En muchas especies el sexo es homogameticos
para el femenino y heterogametico para el
masculino, no obstante existen especies en las
que ocurre lo contrario, como en el caso de las
aves donde el macho es homogamentico y la
hembra es heterogametica.
11. LA HERENCIA Y EL HOMBRE
Los caracteres hereditarios en todas las
especies vegetales o animales se transmiten por
medio de los genes, en la especie humana dichos
genes se encuentran por miles en cada uno de
los cromosomas que forman el Cariotipo.
12. El análisis y estudio de la herencia en la especie
humana ha sido muy lenta y laboriosa, debido a:
.- La selección de las parejas y los
cruzamientos no pueden ser dirigidos
arbitrariamente.
.- El tamaño reducido de la descendencia.
.- Lentitud de la reproducción humana.
.- Constitución heterocigótica, es difícil
encontrar individuos puros genéticamente.
13. Los métodos tradicionales en los cuales se ha
hecho investigaciones son:
.- El método de los Gemelos idénticos o
monovitelino.
.- El método genealógico o del Pedegri.
.- El método estadístico.
14. Carácter Hereditario Dominante Recesivo
Textura del cabello
Color del cabello
Color delos ojos
Tamaño delos ojos
Uso de la mano
Color de la piel
Estatura
Grupo sanguíneo
Factor Rh
Rizado
Oscuro
Oscuro
Grandes
Derecha
Piel negra
Pequeña
A, B y AB
Rh+
Liso
Rubio
Claro
Pequeños
Izquierda
Piel blanca
Alta
O
Rh-
LA HERENCIA DE ALGUNOS CARACTERES
AUTOSÓMICOS
El siguiente cuadro nos muestra algunos de los caracteres
más conocidos en la especie humana ligado a los
cromosomas somáticos.
15. Nos detendremos en el estudio de algunos
caracteres normales que tienen importancia en la
medicina y la salud humana, como son: los grupos
sanguíneos y el factor Rh.
El medico patólogo Kail Landsteiner en 1900
clasifico los tipos de grupos sanguíneos en A, B,
AB y O.
O B
A AB
Dador Universal
Receptor Universal
16. Hoy sabemos que estos cuatro grupos bajo el
punto de vista genético están determinados por
3 genes alelos, que representamos así: IA, IB, i
- El gen IA es dominante sobre el gen i = A
- El gen IB es dominante sobre el gen i = B
- La interacción entre los genes IA y IB = AB
- El gen i es recesivo y solo la condición
homocigótica determina el grupo O
18. ½ IA ½ IB
½ i
½ i
P1
G1
F1
X
½ IA ½ IB
½ i
½ i
IA IB
ii
Proporciones:
Fenotipos
50% A; 50% B
Genotipos
50% Heterocigoto A
50% Heterocigoto B
¿Cómo serán los hijos de un matrimonio en cuanto a los
grupos sanguíneos se refiere, si el hombre es del grupo
AB y la mujer del grupo O?
¼ i IA
¼ i IA
¼ i IB
¼ i IB
19. EL FACTOR RH
En 1940 Landsterner y Wiener, inyectaron sangre
de un mono de la especie Macacus Rhesus a un
cobayo y observaron que el cobayo presentaba
coagulación de la sangre, esta experiencia
permitió aislar un nuevo factor presente en los
glóbulos rojos, denominado Factor Rh.
El factor Rh se transmite genéticamente, en las
generaciones filiales, siguiendo las leyes de
Mendel. El factor Rh+ es dominante y el factor
rh- es recesivo.
20. Fenotipo Genotipos
Rh+
rh-
Rh+ Rh+ homocigoto
Rh+ rh- heterocigoto
rh- rh-
En las transfusiones sanguíneas, además de
los grupos, el factor Rh debe tomarse en
cuenta. Es útil que cada persona conozca las
características de su sangre.
21. ½ Rh+ ½ Rh+
½ rh-
½ rh-
P1
G1
F1
X
½ Rh+ ½ Rh+ ½ rh-
½ rh-
Rh+ Rh+ rh- rh-
Proporciones:
Fenotipos
100% Rh+
Genotipos
100% Heterocigoto Rh+
rh-
¿Cómo serán los hijos de un matrimonio en cuanto al
factor se refiere, si el marido es Rh+ homocigoto y la
esposa es rh-?
¼ rh-Rh+ ¼ rh-Rh+
¼ rh-Rh+ ¼ rh-Rh+
22. HERENCIA DE ALGUNOS CARACTERES
AUTOSOMICOS QUE CONSTITUYEN DEFECTOS
HEREDITARIOS
- ALBINISMO; Es una alteración caracterizada
por la falta total de la pigmentación de la piel,
del pelo y del ojo, se debe a la falta de
melanina.
- POLIDACTILIA; es un defecto hereditario que
afecta el número de dedos de la mano o del pie;
se caracteriza por la presencia de un sexto
dedo.
- SINDACTILIA; es un defecto hereditario que
afecta el número de dedos de la mano o del pie
en la que aparecen los dedos soldados o unidos
por una membrana.
23. CROSOMOPATIAS O ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS
1.- Síndrome de Down o Mongolismo, 47
cromosomas triplicado el cromosoma 21.
2.- Síndrome de Klinefelter, causado por la no
separación del cromosoma X y tiene tres
cromosomas sexuales XXY.
3.- Síndrome de Turner, Posee 45 cromosomas
y tiene un solo cromosoma sexual, se trata de
una anomalía de los cromosomas sexuales,
consiste en la pérdida de un cromosoma X o Y
quedando la persona con la fórmula 44 X.
24. HERENCIA DE LOS CARACTERES LIGADOS AL
SEXO
- DALTONISMO; defecto genético
caracterizado por la ceguera a ciertos colores
(rojo y verde) Cromosoma X.
- HEMOFILIA; defecto hereditario ligado al
cromosoma X, que se caracteriza por la
imposibilidad de coagulación de la sangre.
- ICTIOSIS; es un defecto hereditario, que
está determinado por un gen ubicado en el
cromosoma X, es una anomalía que se
caracteriza por una piel gruesa, rugosa y
cornificada.
25. PROBLEMA
Un matrimonio en el que el esposo es del grupo
AB Rh+ heterocigoto y la esposa es del grupo O
rh-. Representa gráficamente el cruce y
determina:
a.- Genotipo posible en la descendencia y
proporciones de los mismos.
b.- Fenotipos posible en la descendencia y
proporciones de los mismos.