Mecanismo Celulares de la Herencia

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGÍA
CATEDRA DE GENÉTICA Y CONDUCTA
MECANISMOS CELULARES
DE LA HERENCIA
ANY GRISEL PERNALETE
HPS-142-00494V

2. ETIMOLOGÍA DE CROMOSOMA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
TIPOS DE CROMOSOMA

3. La palabra “cromosoma” es un cultismo griego, formado de Khroma
(color) y soma (cuerpo), o sea “cuerpo pintado”. – Meztli Monserrat-
Este neologismo fue introducido por el analista alemán Wilhem von
Waldeyer (1836-1921) para referirse a los orgánulos en forma de
filamento que se encuentran dentro del núcleo de las células y son
responsables de la herencia del individuo.
Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el
núcleo de la célula. Los diferentes organismos tienen diferentes números
de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22
pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada
progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y uno
del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus
cromosomas de su madre y la mitad de su padre.
En las células eucariotas el ADN se encuentra compartimentado en el
núcleo en forma de numerosas moléculas lineales, que junto con
determinadas proteínas, forman la cromatina. Cuando la célula entra en
división, la cromatina se condensa formando los cromosomas.

4. ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
Brazo corto
• Un cromosoma tiene dos
brazos separados por un
centrómero.
• Los extremos de los brazos se
llaman telómeros.
• Los brazos se encuentran divididos
en dos, cada una de las partes se
conoce como cromátida.
Brazo largo
Telómero
Centrómero
Cromátidas

5. • Según la posición del centrómero se distinguen distintos tipos de
cromosomas:
METACÉNTRICO
El centrómero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazos
tienen la misma
longitud.
SUBMETACÉNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro. En la
división toman
aspecto de L al ser
arrastrados.
ACROCÉNTRICO
El centrómero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de un
brazo es mucho
menor que la del
otro.
TELOCÉNTRICO
El centrómero se
sitúa en el extremo
del cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.
TIPOS DE CROMOSOMA

6. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL
SEXO: SISTEMA XY

7. El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser
humano tiene 46 cromosomas, 23 pares, en el núcleo de cada célula de
su cuerpo.
Estos 23 pares, se organizan en 22 pares denominados autosomas y 1 par
de cromosomas sexuales (X) e (Y) que diferencian a ambos sexos.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, en cambio, el hombre tiene un
cromosoma X y uno Y.
El cromosoma Y que aporta el hombre tiene un gen que se llama SRY (región
determinantes del cromsoma Y) este gen es capaz de generar una proteina
que también se lama SRY y ésta durante el desarrollo de un embrión a
generar as características sexuales masculinas.
Con lo cual todos aquellos cigotos o embriones que tengan (XY) van a contar
con la presencia del gen SRY y como resultado tendrán caracteristicas
sexuales masculinas. Si por alguna razón éste gen no estuviera, es decir, la
ausencia del cromosoma Y tendríamos en este caso dos cromosomas X
desarrollándose las características sexuales femeninas

9. HOMOCIGOTO
Célula o individuo con
alelos idénticos en uno o
más loci de cromosomas
homólogos. Homocigoto es
que los dos alelos de un
gen, el proveniente de la
madre y el del padre, son
el mismo, por ejemplo,
alelo A de la madre y alelo
A del padre, por lo tanto
será de genotipo AA para
ese gen.
HETEROCIGOTO
Heterocigoto es que serán distintos, es decir Aa.
(hetero, desigual; cigota, huevo) (o híbrido) es en
Genética un individuo diploide que para un gen
dado (locus), tiene en cada uno de dos
cromosomas homólogos un alelo distinto, (se
expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores.
Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en
23 pares. En cualquier par de cromosomas, por
ejemplo en el número 4, un miembro del par es
heredado del padre y el otro de la madre. Los
genes pueden tener variantes en la población, es
decir, el mismo gen puede ser levemente
diferente de un individuo a otro. Si una persona
hereda dos variantes de un gen en un par de
cromosomas, uno del padre y otro distinto de la
madre, esta persona se denominará heterocigota
para ese gen.

10. HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
Dos posibilidades genéticas para un
huevo fecundado.
Si las dos células sexuales
(gametos) que se fusionan durante
la fecundación portan la misma
forma de un gen para un carácter
específico, se dice que el
organismo es homocigoto para ese
carácter.
Si los gametos portan formas
distintas del gen, el resultado es un
heterocigoto. Como los genes
pueden ser dominantes o recesivos
(ver dominancia y recesividad), no
siempre es posible determinar la
composición genética (genotipo) de
un organismo por su aspecto físico
(fenotipo).

12. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Es la herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales.
En los heterocromosomas existen zonas homólogas y zonas diferenciales.
Los genes que se sitúan en las regiones homólogas se heredan como
cualquier otro gen situado en los autosomas.
Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma X: Hemofilia
(recesivo), daltonismo (recesivo).
Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma Y: Ictiosis
(afección de la piel caracterizada por la aparición de escamas y pelos muy
duros), síndrome de la oreja peluda (borde auricular peludo). Estos genes se
manifiestan en hemicigosis.

13. C A R I O T I P O

14. En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética, el ADN
se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, formando
parte de unas estructuras denominadas “cromosomas”. El análisis de éstos
cromosomas recibe el nombre de CARIOTIPO
Para el análisis del Caritipo, es necesario precisar de células llamadas
linfocitos que se obtiene con una simple extracción de sangre y también es
posible en la madre embarazada con la extracción del líquido anmiótico.
Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño y por el
patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma
tras un exámen especifico realizado en un laboratorio.
ALTERACIONES QUE SE PUEDEN DETECTAR EN UN CARIOTIPO:
Se clasifican en don categorías:
1. Alteraciones Numéricas
2. Alteraciones Estructurales

15. SÍNDROME DE DOWN
La alteración numérica más conocida es el
Síndrome de Down. En los cariotipos de éstos
pacientes se pueden observar 3 cromosomas
21, en lugar de los dos habituales. Provocando
ciertos grados de retraso mental.

16. SÍNDROME DE KLINEFELTER
Existen otras alteraciones
numéricas que generan problemas
reproductivos. Por ejemplo los
varones con el Síndrome de
Klinefelter tienen 2 cromosomas X
y uno Y. Estos pacientes presentan
falla testicular que da lugar a
problemas de infertilidad.

17. SÍNDROME DE TURNER
Las mujeres con síndrome de Turner,
sólo se detectan en su cariotipo un
cromosoma X, la ausencia de éste
cromosoma X provoca que no se
desarrollen de forma completa los
caracteres sexuales y como
consecuencia produce infertilidad.

18. LAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Suponen que ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar
duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material
genético tiene consecuencias muy varadas en función de los gens
implicados.
Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las
inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos
cromosomas y en el segundo, las inversiones, una región cromosómica se
encontrará invertid con respecto a su posición normal.
Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias
clínicas, como son: baja calidad seminal en lo varones o abortos de
repetición en mujeres. En el caso de detectarse una anomalía cromosómica
en un miembro de la pareja, la solución para asegurar una descencia
biológica sana es el diagnóstico genético pre implantacionar (DGP).
Esta es una técnica de alteraciones cromosómicas que se lleva a cabo en el
embrión previamente a la transferencia al útero de la madre

19. VARIANTES CROMOSÓMICAS: POLIMORFISMOS
Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población
general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero
estudios científicos recientes lo relacionan con infertilidad