Este documento describe las características y repercusiones fonaudiológicas de varios síndromes de hipocrecimiento, incluyendo el síndrome de Laron, la progeria, Russell-Silver, Seckel y Noonan. Se detallan las anomalías craneofaciales, dentales y respiratorias asociadas a cada síndrome y cómo esto puede afectar la deglución, voz y lenguaje.

1. HIPOCRECIMIENTO
REPERCUSIONES
FONOAUDIOLÓGICAS

2. Síndrome de Laron
• Enanismo con miembros proporcionados
• cabeza pequeña y redondeada,
• cara corta y ancha,
• hueso frontal prominente, nariz pequeña,
• puente nasal deprimido y en forma de silla de montar,
• pliegues nasolabiales bien desarrollados, mandíbula y mentón
hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso),
exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan
de forma tardía y suelen estar apiñados;
• cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de la
pubertad;
• genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no
llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, vello facial,
axilar y pubiano suelen estar ausentes;
• el cabello es fino
• la inteligencia suele ser normal.

3. Síndrome de Laron

4. Rep. Fonaudiológicas. Síndrome
de Laron
• REPERCUSIONES FONOAUDIOLÓGICAS.
• Características Oro-máxilo-faciales:
• cabeza pequeña y redondeada,
• cara corta y ancha,
• hueso frontal prominente, nariz pequeña,
• puente nasal deprimido y en forma de silla de montar,
• pliegues nasolabiales bien desarrollados, micrognatia, exoftalmos
(protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma
tardía y suelen estar apiñados
• Deglución: PUEDEN PRESENTAR DEGLUCIÓN GALLINÁCEA
POR MALA MASTICACIÓN QUE SE DA POR DIENTES QUE
BROTAN DE FORMA TARDÍA. PUEDEN PRESENTAR
DEGLUCIÓN POR PROTUCIÓN LINGUAL POR EL ESPACIO
PEQUEÑO QUE TIENE LA LENGUA DADA LA MICROGNATIA.
• VOZ: cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de
la pubertad.

5. Síndrome de Hutchinson-Gilford
(progeria)
• Enfermedad de la vejez prematura. Se presume
autosómica recesiva. los niños que la padecen nacen
con un aspecto saludable, comienzan a manifestar
muchos rasgos característicos de la vejez prematura
entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente.
• Los signos de la progeria incluyen atrofias del
crecimiento, pérdida de peso y cabello, apariencia de la
piel de una persona envejecida, rigidez, dislocación de la
cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades
cardiovasculares y derrame cerebral.
• Calvicie, exoftalmos, hipotricosis, nariz afilada,
micrognatia, dentición retrasada, desproporción
craneofacial, voz aguda, tórax piriforme.

6. PROGERIA

7. Rep. Fonoaudiológicas. Progeria
• Características oromaxilofaciales:
desproporción cráneo-facial, nariz afilada,
micrognatia, exoftalmo, dentición retrasada.
• Deglución: puede presentar deglución
gallinácea por la defectuosa masticación que se
da por dentición retrasada. También protusión
lingual por el poco espacio que tiene la lengua
dada la micrognatia.
• Respiración: puede alterarse el tipo respiratorio
por el torax priforme. Poca capacidad
respiratoria.
• Voz: timbre agudo y metálico.

8. Russell-Silver
• Autosómica Dominante. Baja talla. Retraso del
crecimiento desde que están dentro del útero
materno. Cara pequeña y triangular con la frente
abombada.
• Esqueleto asimétrico. Atraso de maduración
ósea. Cierre tardío de las fontanelas. Facie
pequeña y triangular, cantos de las comisuras
labiales curvados hacia abajo, hacen cuadros a
repetición de hipoglucemias.
• Generalmente no existe afectación del
coeficiente intelectual

9. Russell-Silver

10. Rep. Fonoaudiológicas Russell
Silver.
• Características Oro-maxilo-faciales:
Frente olímpica, comisuras labiales hacia
abajo, facie triangular.
• Deglución: pueden presentar protusión
lingual por el escaso espacio que tiene la
lengua dada la micrognatia. Los cuadros
de hipoglucemia pueden alterar la
tonicidad de los músculos, por lo tanto
alterar la deglución en las tres fases.

11. Síndrome de Seckel
• Autosómica recesiva. Baja estatura.
Microcefalia. Nariz prominente. Sinostosis
craneana prematura (cierre de fontanelas
prematuro). Retraso mental. Orejas de
implantación baja. Mal formadas.
Ausencia de lóbulo. ANODONTIA.
Hipoplasia de esmalte dental.

12. Seckel

13. Rep. Fonoaudiológicas. Seckel
• Características ORO-MAXILO-FACIALES:
• MICROCEFALIA, NARIZ PROMINENTE,
OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA.
ANODONTIA. Hipoplasia esmalte dental.
• Deglución: puede presentar deglución
gallinácea por anodontia porque dificulta la
masticación. El retraso mental puede generar
retraso en el desarrollo propioceptivo oral.
• Lenguaje y Aprendizaje: alterados por retraso
mental.

14. Noonan
• Autosómico Dominante. Baja estatura,
retraso mental. Hipertelorismo ocular.
Epicanto, estrabismo, miopía, fisura
palpebral dirigida hacia abajo, paladar
hendido u ojival, oclusión dentaria anterior
irregular, implantación baja de las orejas,
cuello alado, tórax en escudo, cardiopatía
congénita.

15. Noonan

16. Repercusiones Fon. Síndrome de
Noonan
• Características Oro-máxilo-faciales: paladar
hendido, cuello alado, oclusión dentaria
irregular, implantación baja de orejas.
• Deglución: oclusión dentaria irregular que
provoca problemas de masticación. El retraso
mental influye en la propiocepción por lo que
puede alterar las primeras fases de la deglución.
• Respiración: paladar hendido que contribuye a
la respiración bucal por escaso espacio nasal
para el paso del aire.
• Lenguaje y aprendizaje: alterados por retraso
mental.