UVM Campus Sur Ciudad de México Sede Coyoacán Licenciatura en Terapia de Audición y del Lenguaje Clínica Médica Integral Sesión 17 Síndrome de Down

1. Síndrome de Down:
Abordaje integral en TAL Iris Ethel Rentería Solís

2. Síndrome de Down
Presencia de material
genético adicional del
cromosoma 21
(trisomía)

3. Características
Generales
Hipotonía
Cabeza braquicefálica pequeña
Pliegues epicantales
Puente nasal aplanado
Hendiduras palpebrales inclinadas
hacia adelante
Boca y orejas pequeña
Exceso de piel en la nuca
Pliegue palmar transversal único
Deficiencia cognitiva variable
Función más eficaz en
situaciones sociales

4. Características
Generales

6. Factores que afectan
la adquisición
fonológica

7. Factores que afectan
la adquisición
fonológica
• Déficit cognitivo
• Hipoacusia
• Diferencias anatómicas y
fisiológicas
• Entorno

8. Hipoacusia
• 50-90% presentan hipoacusia
“clínicamente significativa”
• Hasta 78% con pérdidas
superiores a 15 dB
• Hipoacusia recurrente o por
períodos prolongados

9. Hipoacusia
Detección e intervención
temprana
1. Normalización de la audición
(amplificación, cirugía)
2. Adecuado funcionamiento de
la trompa de Eustaquio
3. Prevención de enfermedad
crónica

10. Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Cavidad oral
• Deficiencia en crecimiento óseo
• Cavidad oral reducida
• Posición más posterior de la
lengua (tamaño normal)
• Anormalidades anatómicas y
funcionales en músculos
faciales
• Paladar estrecho y ojival
• Alteraciones en la dentición

11. Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Sistema nervioso
• Menor volumen encefálico
• Menor cantidad y tamaño de los
surcos corticales
• Circunvolución temporal superior más
estrecha
• Menos neuronas corticales
• Disminución en la densidad neuronal
y retraso en la mielinización
• Anormalidades estructurales en las
dendritas y en la membrana celular

12. Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Efectos sobre el habla y
lenguaje
• Función motora del habla e
inventario fonético como
predicciones de diversidad en el
vocabulario
• Variaciones en habilidades
comunicativas asociadas con el
estado de audición

13. Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Intervenciones
• Mejorar déficit motor del habla
secundario a hipotonía y déficit
sensitivo del labio
• Fortalecimiento de musculatura
orofaríngea
• Reducción volumétrica de la
lengua (¿?)

14. Entorno de
aprendizaje del
lenguaje
• Naturaleza del estímulo
lingüístico
• Interacción social y verbal
con cuidador(es)

15. Producción del habla
en síndrome de Down

16. Voz
• Disfonía característica.
• Llanto: Titubeante, plano y de tono
bajo. Producido por función glótica.
• Tono: f0 baja
• Calidad de la voz: Perturbaciones
en la frecuencia y amplitud.
incremento en el ruido durante
fonación.
• Resonancia alterada:
Hipotiroidismo, anomalías en
senos paranasales y estructuras
laríngeas, obstrucción de vía
aérea.

17. Sonidos del habla
• Balbuceo con retardo promedio
de 2 meses.
• Ajustes supraglóticos
(mandíbula, labios y lengua)
• Retraso comunicativo es
menos evidente que el déficit
motor grueso
• Divergencia en patrones del
habla respecto a población
típica se evidencia entre los 3 y
6 años

18. Sonidos del habla
• Errores en vocales y
consonantes
• Más errores en articulación que
en población con desarrollo
típico (PDT), principalmente
consonantes.
• Limitación en la regulación de
la altura y avance de la lengua
• Factores anatómicos
• Limitación motora
• Ambos

19. Sonidos del habla
Errores más comunes:
• /s/, /d/, /t/, /r/, /z/, /l/, /n/ and /v/.
• /i/, /u/
• Errores poco comunes: /d/, /t/,
/n/ and /v/, usualmente se
dominan para los 3 años de
edad
• Alteraciones en pausas y
fricativos
• El sitio de articulación más
afectado es el alveolar (dental)

20. Control motor oral
• Diadococinesia (máxima tasa
de repetición de sílabas)
• Tasa de habla rápida como
causa de trastornos en la
fluidez

21. Fluidez y prosodia
• Disfemia 10% to 45%
• “Agrupación” de palabras debido
a vocabulario restringido patrón
de habla rápida y falta de
equilibrio ideomoto
• Limitaciones en la percepción,
imitación y producción
espontánea de características
prosódicas
• Personas con vida
independiente presentan
mejores habilidades
prosódicas

22. Inteligibilidad
• Ininteligilibilidad es un
problema serio que persiste a
través de la vida
• Efectos negativos en
aspiraciones sociales y
vocacionales.

23. Supervisión Integral
de Salud

24. Etapa Prenatal
• Prueba de detección de
síndrome de Down
• Asesoramiento por genetista
clínico, obstetra o pediatra
especializado en el desarrollo y
la conducta
• Opciones de crianza y
tratamiento
• Contacto con organizaciones o
grupos de apoyo

25. Nacimiento a 1 mes
Evaluar:
• Hipotonía
• Anomalías cardiacas
• Problemas de alimentación o
respiración
• Hipoacusia o defectos visuales
• Hipotiroidismo

26. 1 mes a 1 año
Evaluar
• Función auditiva y visual
• Apnea del sueño
• Infecciones respiratorias
• Estabilidad de columna cervical
• Función cardiaca y tiroidea
• Anomalías hematólogicas
• Esquema de inmunizaciones

27. 1 año a 5 años
Evaluar
• Función auditiva y visual
• Neurodesarrollo
• Apnea del sueño
• Control de peso
• Infecciones respiratorias
• Estabilidad de columna cervical
• Función cardiaca y tiroidea
• Anomalías hematólogicas
• Esquema de inmunizaciones

28. 5 años a 13 años
• Evaluar
• Crecimiento y desarrollo
• Socialización y conducta
• Función tiroidea y cardiaca
• Función auditiva y visual
• Apnea del sueño
• Estabilidad de columna cervical

29. 13 a 21 años
• Evaluar
• Crecimiento y desarrollo
• Socialización y conducta
• Función tiroidea y cardiaca
• Función auditiva y visual
• Apnea del sueño
• Estabilidad de columna cervical
• Sexualidad, control reproductivo,
higiene y prevención de abuso
• Terapia ocupacional