Este documento resume las características principales de las enfermedades raras. Define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Explica que aunque cada enfermedad rara afecta a relativamente pocas personas, juntas afectan a entre el 6-8% de la población total. Además, señala que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético y que muchas son crónicas y debilitantes, evolucionando con o sin fases agud

1. ENFERMEDADES RARAS

3. Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000)

4. Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25

5. 5 000 to 8 000 ER

6. 1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000)

7. 3% (to 4 %) de todos los nuevos nacimientos y niños con una expectativa de vida menor a < 5 años = 30 %

8. 50% de las enfermedades raras aparecen en la adultez.

10. Argentina : 3.000.000 de habitantes o mas = Provincia Santa Fe

11. LA : 50.000.000 de habitantes = Argentina+Paraguay+Uruguay

13. 20% tiene otros origenes

14. Para muchas la causa es desconocida

16. Severas y con riesgo para la vida

17. Cronicas y debilitantes.

18. Evolucinan con o sin fases agudas.

19. Heterogeneas.

20. La mayoría sin tratamiento

21. Dificultad para diagnosticarlas.

22. Falta de conocimiento .

23. Falta de disponibilidad de información. CARACTERISTICAS DE LAS ER

24. FIN