Enfermedades de origen genético

R e c in to d e G u a y a m a
uPreparado por:
FERNANDO PAYAN APARICIO
Catedrático Asociado de Biología
D e p a rta m e n to d e C ie n c ia s
N a tu ra le s y A p lic a d a s
D E C N A

ESTE MÓDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES DE
ENSEÑANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO CIENCIA,
TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020) INCLUIDO EN EL PROYECTO
TÍTULO V COOPERATIVO.
“FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADÉMICOS POR MEDIO DE UN
CONSORCIO PARA INCORPORAR TECNOLOGÍA EN EL CURRÍCULO
BÁSICO.
EL PROYECTO ESTÁ INTEGRADO POR LA PONTIFICIA
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDE
DONDE SE DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LA
ESCUELA DE ARTES PLÁSTICAS DE PUERTO RICO Y EL RECINTO DE
GUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO

1.- Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en
las enfermedades congénitas.
2.- Mencionar las diferentes alteraciones genéticas que pueden
producir enfermedades en recién nacidos y adultos
3.- Discutir los diferentes tipos de alteranciones monogénicas
4.- Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosómicas
dominantes
5.- Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas
6.- Explicar que son enfermedades ligadas al sexo.

Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren trastornos o algún
tipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos,
requerir atención hospitalaria.
Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es
congénita. Muchas alteraciones congénitas tienen un componente
genético en su etiología.
Esta alteración genética puede presentar la forma monogénica,
mitocondrias, alteración cromosómica, o multifactorial.

La siguiente Tabla presenta la incidencia de diversos factores
genéticos que afectan la salud de los recién nacidos.
Categoría Frecuencia (por 1,000 nacimientos)
Monogénica
Dominante autosómica 1.8 – 9.5
Recesiva autosómica 2.2 – 2.5
Ligada al Cromosoma X 0.5 – 2.0
Cromosómica 6.8
Malformaciones congénitas 19 - 22

Estudios de las admisiones en un Hospital Pediátrico de
Montreal demostró que UNA TERCERA parte de todas estas
correspondían a enfermedades con componentes genéticos.
Por otra parte, el 70% de los pacientes admitidos más de una
vez tienen una alteración de contenido genético.

Estas alteraciones son responsables de:
+ mucho sufrimiento,
+ reducción en la calidad de vida,
+ acortan las expectativas de vida y
+ afectan a sus familias
Además, parece cada vez más evidente que muchas de las
enfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceras
partes tienen componentes genéticos en su etiología
Queda claro, por lo tanto, que nuestra constitución genética
juega un papel determinante en nuestra salud.

LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADAS
POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN.
SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOS
EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR SIGUIENDO ESTAS
LEYES MENDELIANAS.

El gen afectado puede estar localizado en el Cromosoma X y se denominan
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo del comportamiento
del gen pueden ser:
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS o
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES

La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)
reporta unos 5,000 trastornos que han sido caracterizados como
alteraciones monogénicas.
Esto representa una cantidad significativa considerando el número
total de genes humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000.

Para que se expresen estas enfermedades es necesario que la
persona tenga los dos hálelos recesivos defectuosos.
Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aa
y la probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos es de un 25%
Aa Aa
Aa AaAA aa
Normales Enfermedad

ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGÉNICAS
Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar
Deficiencia pancreática
Esterilidad masculina
Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental
Tay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica
ceguera, parálisis
Anemia falciformis 1-2/1000 Áreas malaria Anemia
Hematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro,
diabetes, cirrosis hepática,
fallo cardíaco
Talasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia
zonas malaria
Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema
(deficiencia)
Enfermedad Frecuencia Síntomas

Fibrosis Quística
Enfermedad muy común entre europeos. Afecta a 1 de cada
2000 nacimientos y 1 de cada 22 son portadores.
El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de los
alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la secreción de
agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa
congestión en los pulmones. En las personas sanas las células epiteliales
mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este
modo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los
pulmones.

Fibrosis Quística
En las personas afectadas con fibrosis quística el moco es
demasiado espeso como para ser eliminado y de esta manera
fallan los mecanismos de limpieza y aparecen las infecciones
bacterianas.
Infecciones reincidentes acaban dañando los pulmones, lo
que disminuye las expectativas de vida a unos 30 años.
Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad.

Las HEMATOGLOBINOPATÍAS
La anemia falciformis, las alfa y beta talasemias y la
deficiencia de glucosa-6-P-deshidrogenasa afectan la
formación de hemoglobina causador las enfermedades
conocidas como HEMATOGLOBINOPATÍAS.
Los portadores de estas enfermedades son resistentes a la MALARIA.
Esto provoca en las poblaciones una selección de la mutación y, por lo
tanto, un incremento en la incidencia de la enfermedad que padecen
los homocigotos decisivos.
Esta situación se conoce como POLIMORFISMO EQULIBRADO

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Consiste en una degeneración neurológica progresiva que
comienza en le primer año de vida y que está caracterizada
por el retraso del desarrollo mental, debilidad muscular,
parálisis y ceguera.
La muerte se produce generalmente al quinto año de vida.

Esta enfermedad de caracteriza por retraso mental. La
enfermedad se debe a una deficiencia en la degradación de la
fenilalanina. Esto provoca una acumulación de la fenilalanina en
la sangre que luego se convierte en fenilpirívico. Esta última
sustancia es la causante del daño en el sistema nervioso.
Actualmente se analizan los niños en el nacimiento y si se
detecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta baja
en fenilalanina.

Las enfermedades autosómicas DOMINANTES se producen
debido a la herencia de un único alelo mutado.
Generalmente, se produce una proteína que incorpora una
nueva función o expresa su función normal de una manera irregular.
Si los individuos afectados se reproducen el 50% de sus hijos
serán víctimas probablemente de la enfermedad.
Aa aa
aaaa Aa Aa
(afectado)
(afectado)(afectado)
(normal)
(normal) (normal)

Si la enfermedad impide la reproducción desaparecerá de la población.
Y los nuevos casos se originarán por mutaciones y la aparición de la
enfermedad será esporádica.
Sin embargo, algunas enfermedades autosómicas dominantes se
manifiestan en períodos tardíos de la vida, después de la reproducción
sexual.
Ejemplos de estas enfermedades son; la enfermedad de Huntington, el
cáncer de mama familiar y la enfermedad de Alzheimer. Ver la siguiente
tabla.

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINATES
Hipercolesterolemia 1/500 Fallo cardíaco prematuro
Cáncer de mama
BRCA1 1/800 USA Riego de cáncer de mama y
ovario
BRCA2 1/100 Judíos Riesgo de cáncer de mama
Alzheimer 10% riego a los 80 años Demencia
Cáncer colorrectal no
polipósico 1/4003
Cáncer de colón no polipósico
Poliposis adenomatosa 1/8000 Pólipos intestinales (malignos)
Neurofibromatosis 1/4000 Tumores en nervios periféricos
Manchas en la piel
Enf. Huntington 1-2/10.000 Movimientos esporádicos,
demencia
Distrofia miótica 1/8500 Miotonia, cataratas,
Problemas del corazón

Esta enfermedad consisten en una degeneración neurológica
progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la última
parte de la vida.
Entre los síntomas típicos está:
Demencia,
Depresión severa y
Movimiento incontrolado (corea).
La enfermedad es una mutación que repite hasta más de 36 veces
El triplete CAG (en el gen lo normal esta repetido unas 15 veces).

Se han identificado dos genes causantes de este tipo de cáncer; el
BRCA1 y BRCA2.
La herencia de gen BRCA1 origina un 80% de riego de cáncer de mama.
Ambos genes provocan una predisposición a otro tipo de cánceres, como el
de ovario.

La distrofia miotónica se caracteriza por una pérdida de la relajación
muscular después de una contracción y una degeneración de varios
órganos , como el corazón y los ojos.
La enfermedad es variable en su expresión, pudiendo presentarse
desde una afección mínima en pacientes de inicio tardío de la enfermedad
hasta niños de madres enfermas afectados de manera congénita.
La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenómeno de
anticipación, donde la madre puede estar afectada sólo
ligeramente, pero transmitir una afección severa a su
hijo.

Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a genes localizados en
el segmento no homólogo del cromosoma X. Ver Figura.
C r o m o s o m a X
C r o m o s o m a Y
S e g m e n t o H o m ó l o g o G e n e s L i g a d o s a l S e x o
G e n e s H o l á n d r i c o s
En el hombre, por poseer un solo cromosoma X, sólo se necesita
la presencia de un alelo para que se manifieste la característica o
enfermedad. Por esta razón, los hombres tienden a sufrir en mayor
grado este tipo de trastornos.

Muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que la mayor
Parte de las mujeres no se ven afectadas (necesitan los dos hálelos
Recesivos) aunque si pueden ser portadoras.
Un ejemplo de herencia ligada al sexo, pero dominante, es el
raquitismo hipofosfatémico. En este caso, un padre afectado
siempre transmite la característica a sus hijas pero no a sus hijos.

Hemofilia A y B 1/10.000 Sangrado anormal
postraumático
Distrofia muscular1/3000 a 1/4000 Degeneración muscular
Síndrome Cromosoma
X-frágil 1/1000 Retraso mental

La hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre,
ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externas
como internas.
A nivel molecular se produce por la pérdida funcional del factor VIII
de coagulación (hemofilia A, 80% de los casos) o del factor IX de
coagulación (hemofilia B o enfermedad de Christmas).

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se origina como
resultado de una degeneración progresiva de las fibras musculares
a partir de edades tempranas.
Los afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendo
que usar sillas de ruedas y mueren jóvenes, alrededor de la
segunda década de vida.
Existe otra forma de la enfermedad más benigna denominada
distrofia muscular de Becker (la mutación es en el mismo gen).

Produce retraso mental. Después del síndrome de Down es la
causa más común de retraso mental entre los niños.
El síndrome de X-frágil afecta de forma benigna a una tercera
parte de las mujeres portadoras, por lo que se considera parcialmente
dominante.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el error
de considerar que el único factor causante de la enfermedad es
el gen mutado cuya herencia sigue las leyes mendelianas.
Sin embargo, existen múltiples factores que pueden modificar
el modelo de herencia o los síntomas de la enfermedad.
Entre estos factores están:
-- La Penetrancia
-- La Expresividad
-- El Mosaicismo
-- La Fenocopia
-- Los Efectos Ambientales
-- Fenocopia
-- Anticipación
-- Impronta Genómica

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
PENETRANCIA se refiere a la frecuencia con la que una
enfermedad se manifiesta en el individuo.
Una mutación que no causa inevitablemente la enfermedad
se dice que tiene una penetraría incompleta.
Algunos individuos heredan el alelo mutado pero tienen un
desarrollo normal.

EXPRESIVIDAD describe las diferencias en la gravedad
de la enfermedad entre organismos que han heredado los mismos
hálelos mutados.
En los casos de Anemia Falciforme los síntomas de la
enfermedad pueden variar desde muy grave (causa la
muerte) hasta la más benigna (que permanece sin
diagnóstico hasta edades adultas.
Una posible causa es que el efecto de la mutación esté
modificado por otros genes.

MOSAICISMO se produce cuando las células del cuerpo no son
todas genéticamente idénticas. Se puede originar por mutaciones en
el desarrollo temprano pudiendo afectar a las células germinales como
a las somáticas.
Si sucede en las germinales los gametos (óvulos o espermatozoides)
pueden tener diferente constitución genética.

FENOCOPIA – es cuando un factor ambiental puede ocasionar
una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad
hereditaria.
Por ejemplo, la infección de una madre durante la gestación
por el virus de la rubéola puede causar sordera en el feto
aunque está pueda ser causada por genes defectuosos.

EFECTOS AMBIENTALES el ambiente puede influir
en la penetrancia y la expresividad de un alelo mutante.
Un ejemplo bien claro es, la fenilcetonuria, una enfermedad que
se puede prevenir con una dieta baja en fenilalanina.

ANTICIPACION Existe una serie de enfermedades cuya
gravedad se incrementa con el transcurso de las generaciones.
Varias enfermedades inicialmente son benignas en el padre,
que la ignora o que no ha sido diagnóstica antes de que
aparezca en su hijo.

IMPRONTA GENÓMICA ocurre cuando la expresión de un
alelo depende del progenitor del cual se ha heredado.
Un ejemplo es le efecto del origen paterno o materno de una deleción en
15q12. (deleción es una pérdida de un segmento de un cromosoma). En este
ejemplo es en el cromosoma 15 brazo q posición 12.
Origen Paterno
Síndrome de Prader-Willi
+ retraso mental
+ hipotonía
+ obesidad
+ hipogonadismo
Origen materno:
Síndrome de Angelman
+ retraso mental
+ retraso crecimiento
+ hiperactividad
+ risa característica.

En los trastornos multifactoriales los responsables de la aparición de
la enfermedad son tanto factores genéticos como ambientales. Debido
a su complejidad se les denomina también Enfermedades Complejas.
Estas enfermedades no se pueden predecir mediante exámenes
genéticos simples. La identificación de las variables genéticas
facilita el análisis de los factores ambientales que influyen en la
expresión de estas enfermedades y en muchas de ellas se ha
Logrado identificar los genes implicados.
Ejemplos de este tipo de trastornos aparece en la siguiente Tabla

Enfermedades congénitas Enfermedades de la Vejez Transtornos psiquiátricos
Tubo neural Artritis reumatoide Depresión maníaca
Espina bífida Cánceres Alcoholismo
Anencefalia Epilepsia Esquizofrenia
Enfermedad cardíaca Esclerosis múltiple Síndrome de Tourette
Labio y paladar hendido Diabetes mellitus Dixlexia
Retraso mental Insulina dependiente Enfermedad de Alzheimer
Insulina no dependiente
Ülcera péptica
Isquemia cardíaca
Hipertiroidismo
Litiasis vesicular
Migraña
Asma, alergias

PARA TOMAR ESTA PRE-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR
UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS.
O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA:
ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación.
Ejemplo: 5 C
EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA ES MUY
IMPORTANTE PARA COMPARAR ESTA NOTA
CON LA QUE VA A OBTENER DESPUES
DE ESTUDIAR EL “MODULO”

A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS
SIGUIENTES ORACIONES.
A 1 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se
dice que es congénita.
A 2 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades
reportadas en adultos tienen un origen genético
A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva
desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad
muscular y ceguera
A 4 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta
baja en hierro y sodio
A 5 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los
dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad
A 6 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre

B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA
B 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman …
a) Congénitas b) Monogénicas
c) Multifactoriales d) Cromosómicas
B 2 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X
a) Autosómicas b) Monogénicas
c) Ligadas al sexo d) Cromosómicas
B 3 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:
a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000
c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000
B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita:
a) Los dos hálelos recesivos
b) Los dos hálelos dominantes
c) Debilidad en la persona
d) Ser del sexo masculino

B 5 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como:
la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como …
a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria
c) Distrofias d) Hematoglobinopatías
B 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que
causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza.
c) Distrofia miótica d) Distrofias
B 7 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta
y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados
a) Tay-Sachs b) Huntington
c) Alzheimer d) Distrofia muscular
B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y
Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de ….
a) Enfermedades Autosómicas Recesivas
b) Enfermedades Autosómicas Dominantes
c) Cromosómicas
d) Ligadas al Sexo

C.- PAREO
C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo
C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas,
debido a mutaciones
C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los
mismos síntomas que la enfermedad hereditaria
C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado
los mismos hálelos mutados
C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual
se ha heredado
C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones
A Impronta genómica
B Penetrancia
C Mosaicismo
D Expresividad
E Fenocopia
F Anticipación

Respuestas de la sección de Cierto o Falso
A 1 C
A 2 F
A 3 C
A 4 F
A 5 F
A 6 F
Respuestas de la sección de Selección Múltiple
B 1 b
B 2 c
B 3 a
B 4 a
B 5 d
B 6 a
B 7 b
B 8 d
Respuestas de la sección de Pareo
C 1 B
C 2 C
C 3 E
C 4 D
C 5 A
C 6 F
NOTA:
20 100%
19 95 %
18 90 %
17 85 %
16 80 %
15 75 %
14 70 %
13 65 %
12 60 %
11 55 %
10 50 %

PARA TOMAR ESTA POST-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR
UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS.
O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA:
ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación.
Ejemplo: 5 C
COMPARE EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA
CON EL RESULTADO DE LA PRE-PRUEBA
ESTO LE INDICARÁ SU PROGRESO
DESPUÉS DE ESTUDIAR EL MÓDULO

C.- PAREO
C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo
C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas,
debido a mutaciones
C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los
mismos síntomas que la enfermedad hereditaria
C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado
los mismos hálelos mutados
C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual
se ha heredado
C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones
A Impronta genómica
B Mosaicismo
C Anticipación
D Expresividad
E Penetrancia
F Fenocopia

A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS
SIGUIENTES ORACIONES.
A 6 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades
reportadas en adultos tienen un origen genético
A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva
desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad
muscular y ceguera
A 5 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta
baja en hierro y sodio
A 2 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los
dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad
A 1 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre
A 4 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se
dice que es congénita.

B 1 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como:
la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como …
c) Distrofias d) Hematoglobinopatías
B 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que
causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza.
c) Distrofia miótica d)
B 3 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta
y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados
a) Tay-Sachs b) Huntington
c) Alzheimer d) Distrofia muscular
B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y
Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de ….
a) Enfermedades Autosómicas Recesivas
b) Enfermedades Autosómicas Dominantes
c) Cromosómicas
d) Ligadas al Sexo

B 5 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman …
a) Congénitas b) Monogénicas
c) Multifactoriales d) Cromosómicas
B 6 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X
a) Autosómicas b) Monogénicas
c) Ligadas al sexo d) Cromosómicas
B 7 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:
a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000
c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000
B 8 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita:
a) Los dos hálelos recesivos
b) Los dos hálelos dominantes
c) Debilidad en la persona
d) Ser del sexo masculino

Respuestas de la sección de Cierto o Falso
A 1 F
A 2 F
A 3 C
A 4 C
A 5 F
A 6 F
Respuestas de la sección de Pareo
C 1 E
C 2 B
C 3 F
C 4 D
C 5 A
C 6 C
Respuestas de la sección de Selección Múltiple
B 1 d
B 2 a
B 3 b
B 4 d
B 5 b
B 6 c
B 7 a
B 8 a
NOTA:
20 100%
19 95 %
18 90 %
17 85 %
16 80 %
15 75 %
14 70 %
13 65 %
12 60 %
11 55 %
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