El resumen describe el cariotipo 47,XY +21 de un paciente diagnosticado con el Síndrome de Down. Las características fenotípicas incluyen capacidad mental limitada, pliegue epicántico prominente, hipotonía muscular, retraso en el crecimiento y desarrollo, protusión de la lengua, defectos oculares, manos anchas y cortas, y desórdenes respiratorios en la niñez.

1. a) Escriba y describa la fórmula cromosómica del cariotipo.
47,XY +21
b) Indique la condición del paciente a quién pertenece el cariotipo
(diagnóstico
SÍNDROME DE DOWN
c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del
paciente.
-Capacidad mental limitada con un rango de coeficiente intelectual entre
25-70 Pliegue epicántico
prominente en el ángulo de cada ojo
-Hipotonía muscular
-Retraso del crecimiento corporal y del comportamiento
-Protusión de la lengua por hipoplasia maxilar y del paladar, que da lugar a
que la boca permanezca
parcialmente abierta.
-Defectos oculares.
-Manos anchas y cortas, con un patrón característico de huellas dactilares y
palmares
Desórdenes respiratorios principalmente en la niñez.

2. Etiología