Este documento proporciona información sobre consejo genético. Explica que el consejo genético debe proporcionar información clara sobre el diagnóstico médico, la herencia y el riesgo de una enfermedad, y las opciones disponibles. También describe cómo establecer un diagnóstico, calcular y presentar el riesgo a los pacientes, y discutir las opciones disponibles. Además, enfatiza la importancia de la comunicación y el apoyo en el proceso de consejo genético.

1. Consejo Genético
Eunice Azmabet Barja Vallejos Carla Pamela Lazcano Justiniano
Paula Angélica Gareca Izursa Maria Olivia Gutierrez Somer
Augusto Cesar Rodriguez Melgar

2. Definición:
• Los primeros servicios de consejo genético fueron
creados hace unos 40 años.
• El consejo genético debe proporcionar información
clara que permita al consultante aclarar:
1. El diagnostico medico (pronostico y posible
tratamiento)
2. La forma de herencia y el riesgo de
desarrollarlo y transmitirlo.
3. Las opciones existentes para afrontar os
riesgos.

3. Establecer el diagnostico
1. Obtener la historia.
2. Realizar un examen.
3. Llevar a cabo las investigaciones adecuadas.
Una enfermera se encarga de obtener información detallada y
precisa acerca de la historia familiar del consultante.
Pueden incluir estudios cromosómicos y moleculares.
Cuando el trastorno presenta heterogeneidad etiológica pueden
surgir problemas como, la perdida auditiva y el retraso mental
inespecífico, que pueden deberse tanto a factores ambientales
como genética

4. Ejemplos:
Síndrome de Ehlers-danlos:
 articulaciones
extremadamente sueltas o
laxas.
 piel hiperelástica (en la
que se forman
hematomas con gran
facilidad)
 vasos sanguíneos que se
dañan fácilmente.

6. Enfermedad de charcot-marie-tooth:
• debilitaciones en los pies
y de los músculos
inferiores de la pierna.
• deformación del pie,
tales como arcos altos y
dedos en martillo.
• la parte inferior de las
piernas puede adquirir un
aspecto "de botella de
champán invertida"
debido a la pérdida de
masa muscular.

7. Retinitis pigmentaria:
• Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz.
• Pérdida de la visión lateral (periférica).
• Pérdida de la visión central (en casos avanzados).

8. Calculo y presentación del riesgo
Esto no implica solo transmitir una cifra de
riesgo de forma aislada. Es muy importante
que el consultante entienda la información que
se le proporciona, para ayudarles a tomar su
propia decisión. Como regla mnemotécnica, el
riesgo de recurrencia debe ser cuantificado,
calificado y situado en un contexto.

9. Cuantificación: valor numérico del
riesgo
Aquí se les explica a los padres la probabilidad y el
porcentaje que hay de que sus descendientes
nazcan con dicha enfermedad.
También es muy importante remarcar que el riesgo
es con cada embarazo, que el azar no tiene
memoria. Que el hecho de que el primer hijo tenga
la enfermedad autosómica recesiva (riesgo de
recurrencia 1 de cada 4) no significa que sus tres
hijos siguientes no estarán afectados.

10. Situar el riesgo en su contexto
Los padres deben decidir por sí solos si el
riesgo es ‘bajo’ o ‘alto’.
Por ejemplo, señalar que 1 de cada 40 bebés
tiene una malformación congénita o un
trastorno que les produce una minusvalía. Si
bien pueden asustarse, también podría ser
percibido como un porcentaje relativamente
‘bajo’.

11. Discusión de las opciones
Esto debería incluir detalles de todas la opciones
disponibles.
Por ejemplo, siempre que sea relevante, hay que
exponer la posibilidad de un diagnostico
prenatal, así como los detalles de las técnicas,
las limitaciones y los riesgos de los diferentes
métodos empleados.

12. Comunicación y apoyo
• El consejero no solo proporciona información, sino que
ha de ser receptivo a los miedos y aspiraciones del
consultante, expresadas o no. Para esto los consejeros
genéticos necesitan tener en cuenta los complejos
factores psicológicos y emocionales que pueden influir
en el dialogo durante el consejo.
• Deben evitarse las expresiones técnicas y limitar la
información, las respuestas deben de ser francas y
fáciles de entender.
Grupos de apoyo a los pacientes

13. Consejo genético: ¿directivo o no directivo?
• Hay consenso general en que el consejo genético debe
ser no directivo, sin intentos de dirigir al consultante
hacia un camino determinado.
• Cuando el consultante pregunta al consejero que haría
en su lugar, es preferible no dar una opinión personal,
y en vez de eso es preferible sugerir al consultante que
se visualice en el futuro con cada una de sus opciones.

14. Problemas especiales en el consejo genético
Consanguinidad: una relación consanguínea es la que
se da entre familiares que tienes al menos un
antepasado en común, remontándose hasta un
tatarabuelo.
Incesto: la relación incestuosa es la que se da entre
familiares de primer grado (hermano-hermana ;
progenitor-hijo). Pueden salir con retraso mental,
trastorno autosómico recesivo y malformación
congénita.

15. Determinación de la paternidad
Cuando era imposible probar una paternidad
con seguridad absoluta se podía descartar de
estas dos formas:
1. Cuando un niño presentaba un grupo
sanguíneo u otro polimorfismo que no
estaba presente en la madre ni en el padre,
podía excluirse la paternidad sin duda.
2. Si un niño no tenía un marcador que el
padre tendría que transmitir a toda su
descendencia, podía excluirse su
paternidad.