Este documento trata sobre la evaluación del riesgo genético y el asesoramiento genético. Explica qué es una evaluación de riesgo genética y cómo se hace más precisa con más información. Luego define el asesoramiento genético y describe sus fases antes y después de las pruebas genéticas, incluida la recopilación de antecedentes familiares, comunicación del riesgo y seguimiento. Finalmente, cubre cómo se estima el riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas y las estrategias para controlar este

1. Evaluación del
riesgo y
asesoramiento
genético
GENÉTICA
MÉDICA
DR. GUIDO
GUIDA

2. 01
¿Qué es una
evaluación de
riesgo genético?

3. Es el proceso de comprender la probabilidad
de que un individuo se vea afectado por un
trastorno genético específico.
Es un componente clave del asesoramiento
genético y pruebas genéticas.

4. 02
¿Qué hace que una
evaluación de
riesgo genético sea
más precisa?

5. Esto depende de la
disponibilidad de
información y el
conocimiento de las
causas y síntomas de
enfermedades raras.
Cuanto más se sepa sobre
la prevalencia de un
síndrome, de sus causas
específicas, incluidas
mutaciones genéticas
específicas o anomalías
cromosómicas, mejor podrá
hacerse una evaluación de
riesgos.

6. 03
¿Qué es
asesoramiento
genético?

7. El asesoramiento genético es como un proceso de
comunicación que trata con los problemas
asociados con la aparición, o con el riesgo de
aparición, de una enfermedad genética en una
familia.

8. 04
Fases del
asesoramiento
genético: antes del
test genético

9. Historia personal y
familiar
Percepción y
comunicación del
riesgo

10. Uno de los primeros pasos es la recogida de la
historia médica personal y familiar.
Historia personal y familiar

11. La información más relevante se la puede obtener de los
familiares de primer y segundo grado, sin embargo, se
recomienda extender hasta los familiares de tercer
grado.
1. Extender el árbol alrededor de cada diagnóstico de
cáncer.
2. Confirmación de los diagnósticos.
3. Incluir hallazgos no malignos.
4. Considerar los familiares no afectados.
5. Utilizar la construcción del árbol genealógico como
una herramienta psicológica.
Los principales puntos son:

12. La interpretación del árbol genealógico es importante
para clasificar a las familias en bajo, moderado y alto
riesgo.
1. Bajo riesgo → puede haber varios casos en la familia,
pero tienen un patrón similar a la población en
general, por lo tanto, es poco probable que se deba a
una predisposición genética.
2. Moderado riesgo → familias con una agregación moderada
de cáncer, pero con algunas características
inconsistentes.
3. Riesgo alto → aquellas familias con alta sospecha de
una predisposición genética.

13. La percepción es el factor más importante que determinará
las decisiones que tome el paciente sobre las
recomendaciones de prevención o reducción del riesgo de
cáncer.
Percepción y comunicación del riesgo
1. Motivaciones para solicitar el asesoramiento genético →
se debe preguntar lo que se espera, las motivaciones y
preocupaciones relacionadas con el proceso que
permitirá guiar el asesoramiento con el fin de cumplir
las necesidades del individuo.
Se puede destacar la siguiente información para recoger:

14. 1. Creencias sobre la etiología del cáncer → cada persona
puede pensar diferente sobre el porqué se desarrolla el
cáncer, alegando motivos ambientales, religiosos u
otros, de esto dependerá entender una posible
predisposición genética.
1. Factores psicosociales → hay que identificar las
emociones ante el riesgo de cáncer como el miedo,
enojo, o la culpabilidad, esto ayudará a prever como el
individuo o familia afrontarán la información genética.

15. Hay diferentes maneras para comunicar el riesgo y se
aconseja utilizar más de uno para que se facilite la
comprensión:
1. Riesgo absoluto → indica la probabilidad de que ocurra
un evento en un periodo de tiempo y generalmente se
presenta como el riesgo a lo largo de la vida. “40% de
riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 80 años”.
2. Riesgo relativo → indica el riesgo del individuo en
comparación con un individuo sin los mismos factores de
riesgo. “4 veces más de riesgo de cáncer de mama
respecto a la población general”.

16. 05
Fases del
asesoramiento
genético: test
genético

17. 1. Resultado no
concluyente o
de significado:
Es un resultado negativo
en ausencia de una
mutación conocida en la
familia o un resultado
del cual se desconoce su
significado patológico.

18. Este resultado proporciona una información precisa
sobre el riesgo, permite explicar la agregación
familiar de cáncer y es una oportunidad para que
esta persona pueda informar a otros familiares
interesados en clarificar su riesgo
1. Resultado positivo en la primera persona
estudiada en la familia:

19. Puede ocasionar ansiedad e interferir en las
recomendaciones de detección precoz del cáncer, así
como un exceso de preocupación, sensación de
culpabilidad ante el riesgo de transmisión a la
descendencia, o alterar las relaciones familiares.
1. Resultado positivo en una persona sana a
riesgo:

20. Forma parte del proceso de
asesoramiento previo al
estudio genético y que
este incluya los elementos
básicos como la
información específica,
implicación de un
resultado positivo o
negativo, riesgo a
transmitir mutaciones
Consentimiento
informado

21. 06
Fases del
asesoramiento
genético: posterior
al test genético

22. Información de resultados, educación y
seguimiento:
La eficacia del asesoramiento y estudio genéticos, sería
útil desarrollar estudios que evaluarán las barreras al
cumplimiento de las recomendaciones y la transmisión de la
información a otros familiares a riesgo respetando la
confidencialidad y autonomía de cada individuo.

23. Bibliografía
❖ Gelpí, J., Rodriguez, I., Lastra, E. (2019). Principios del
asesoramiento genético. Recuperado el 28 de enero del 2023
https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/infopu
blico/publicaciones/cancerHereditario/IIEdicion/modulo2.pdf
❖ FDNA TeleHealth. (2021). ¿Qué es una evaluación de riesgo
genético?. Recuperado el 28 de enero del 2023
https://fdna.health/es/knowledge-base/what-is-a-genetic-
risk-assessment/

24. ANTECENDENTES FAMILIARES
Y RIESGO DE RECURRENCIA
DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
• Docente:
• GUIDO GUIDA.
• Curso:
• CUARTO "B".
UNIVERSIDAD REGIONAL
AUTÓNOMA DE LOS
ANDES "UNIANDES"

25. ANTECEDENTES FAMILIARES
DE LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Tener antecedentes familiares significa que una persona tiene
uno o más parientes biológicos con un determinado
problema de salud.
• Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.
• Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
• Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
• Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.

26. Los parientes biológicos incluyen a
familiares que están vivos y a los que
han muerto. Estos pueden ser:
• Familiares de primer grado (padres,
hermanas, hermanos e hijos).
• Familiares de segundo grado (tías,
tíos, sobrinas, sobrinos y abuelos).
• Familiares de tercer grado (primos
hermanos).

27. La importancia de los
antecedentes familiares depende
de:
• Lo estrechamente relacionada
que está una persona con los
familiares que tienen el
problema de salud.
• La cantidad de parientes que
tuvieron o tienen el problema
de salud.

28. • En las enfermedades con patrón
dominante (sean autosómicas o ligadas
al cromosoma X) pueden existir
antecedentes en los ascendientes.
• En las entidades recesivas autosómicas
es importante buscar el antecedente de
hermanos afectados y en las recesivas
ligadas al cromosoma X se puede
observar ascendientes varones
afectados.

30. • La edad materna avanzada es
considerada un factor de riesgo para
la presentación de alteraciones
cromosómicas numéricas
(aneuploidías), en especial trisomías
como el síndrome Down, síndrome
Patau o síndrome Edwards.

32. Teratógenos
• Provocan alteraciones
permanentes
(estructurales o
funcionales) en el
desarrollo.

34. • Los recientes avances en genética
han resultado en un aumento del
interés por el asesoramiento
genético.
• Enfermedades complejas, comunes
o multifactoriales afectadas por una
interacción entre los efectos
colectivos del genotipo.
RIESGO DE RECURRENCIA

35. RIESGO DE RECURRENCIA DE
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Se deriva de un concepto mucho más general
conocido como "riesgo genético".
La probabilidad de que una persona esté
afectada por un trastorno particular
hereditario o genético. Tanto el genoma como
la exposición ambiental de una persona puede
influir en el riesgo.

36. TÉCNICAS DE
ESTIMACIÓN DE
RIESGO
MAGNITUD EN CIFRAS:
• Valor numérico.
FUENTE DE INFORMACIÓN:
• Mendelianos ---> Ley mendeliana.
• Empíricos----> Cromosómicos, multifactoriales.
• Estimaciones a partir de la evidencia.

37. El parámetro λ
• El parámetro λ se utiliza para estimar la relación
de riesgo de un familiar de un individuo afectado
en comparación con la prevalencia de la
población general.
• Para medir el riesgo relativo λ (R para familiares
de primer grado), la prevalencia de la
enfermedad en los familiares de una persona
afectada se divide por la prevalencia de la
enfermedad en la población general.

38. CONVERSIÓN
ENTRE
PROPORCIONES
Y PORCENTAJES
• Fibrosis quística
• Enfermedad de Huntington
• Síndrome de Down
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Anemia de Células Falciformes
• Síndrome de Prader Willi
• La púrpura de Schönlein-Henoch
• Síndrome de Marfan
• Insensibilidad Congénita al Dolor
• Síndrome de Gilles de la Tourette
EJEMPLOS DE
ENFERMEDADES
COMUNES Y
POCO COMUNES

39. ANALISIS DE RIESGO:
RIESGO ELEVADO:
• Edad de inicio de una enfermedad en un familiar de
primer grado relativamente temprana en comparación
con la población en general.
• Dos familiares de primer grado afectados.
• Tres o más familiares afectados.
RIESGO MODERADO:
• Familiar de primer grado con enfermedad de inicio
tardío o desconocido.
RIESGO PROMEDIO:
• Ausencia de familiares afectados.
• Solo un familiar de segundo grado afectado en uno o
ambos lados del árbol genealógico.
• Ausencia de antecedentes familiares conocidos.

40. ASESORAMIENTO
GENÉTICO-
ETAPAS
• Obtención de la información.
• Evaluación.
• Orientación.
• Riesgo de recurrencia.
• Toma de decisiones.
• Evaluación clínica continuada.
• Apoyo psicosocial.

41. CONTROL DE RIESGO
DE RECURRENCIA
• PRUEBAS GENÉTICAS:
Para análisis de portadores,
no tienen riesgo o
incremento de riesgo.
• ESTERILIZACIÓN:
Si no quieren tener más hijos
o ninguno.
• ADOPCIÓN:
Para quienes deseen tener
hijos.
• INSEMINACIÓN ARTIFICIAL:
Fertilización in vitro de óvulo
donante.

42. CORRECTA PRÁCTICA
CLÍNICA
• DIAGNÓSTICO CORRECTO:
Pruebas de laboratorio y genéticas.
• AYUDAR:
A la persona afectada y familiares la historia ntural de la enfermedad,
con manejo adecuado.
• COLABORAR:
Informar a familiares sobre los riesgos potenciales, realizar otras pruebas
para estimar el "riesgo específico".
• EXPLICAR:
Estrategias para que el paciente y los familiares modifiquen estos
riesgos.

43. REALIDAD GENÉTICA
• La detección del riesgo de recurrencia es
una de las pensiones más importantes
del asesor genético.
• Por lo general el consultor no siempre
queda conforme con los resultados o
noticias que le da el asesor.
• Si bien, se han abierto nuevos aspectos
de las técnicas genéticas para el
diagnóstico y análisis de los trastornos
hereditarios; el uso de riesgos de
recurrencia empíricos son los métodos
más importantes y disponibles para
evaluar la genealogía de los trastornos en
general.

44. Bibliografía:
1. Abarca Barriga HH, Chávez Pastor M, Trubnykova M, La Serna-Infantes JE, Poterico JA. Factores de riesgo
en las enfermedades genéticas. Acta médica peru [Internet]. 2018 [citado el 2 de febrero de
2023];35(1):43–50. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-
59172018000100007
2. Antecedentes familiares [Internet]. Cigna.com. [citado el 2 de febrero
de 2023]. Disponible en: https://www.cigna.com/es-us/knowledge-center/hw/antecedentes-
familiares-zj1636