Este documento describe el proceso de asesoramiento genético, el cual incluye obtener un diagnóstico correcto, calcular el riesgo de recurrencia de una enfermedad genética basado en el patrón de herencia, revisar las opciones disponibles con la familia, y proveer seguimiento. El asesoramiento genético requiere comunicación efectiva y una entrevista que explore los conocimientos y preocupaciones de la familia para ayudarles a comprender su riesgo y tomar decisiones informadas.

1. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Tambiénllamadoconsejogenético,esel procesode comunicaciónnodirigidoque el
especialistamantiene conunapersona,parejaofamilia enrelaciónconel padecimiento,evoluciónotransmisiónde
una enfermedadde origengenético.
La personaque solicitael asesoramientogenéticopuede estar afectadaporlaenfermedad(probando) oserunfamiliar
aparentementesanodel afectado (consultante).
El profesional debe asegurarse de que al paciente y/o a la familiase le proporciona la información necesariapara:
1.Conocery entenderel diagnóstico realizado,supronósticoytratamiento,si lohubiere.
2. Conocery entenderel tipode herencia yel riesgode recurrenciaque supone.
3. Conocerlas alternativasdisponibles paradisminuiro eliminarel riesgode recurrenciade laenfermedad.
4. Elegiruna estrategiaapropiadasegún el riesgoexistente,losdeseosde la familiaysusconviccioneséticaso
religiosas.
5. Adaptarse lomejorposible alanueva situaciónpersonal,familiary sociolaboral.
ETAPAS Y DESARROLLO
El asesoramientogenéticoincluye una serie de procesosque debendarse en un orden preestablecido:
1) Obtenerundiagnósticocorrecto
2) Calcularel riesgode recurrencia
3) Transmitirlainformaciónal paciente y/oala familia
4) Revisarlasopcionesdisponibles
5) Planearel seguimientodelproceso
La realizaciónde un diagnóstico genético correcto esla base de todo asesoramiento genético.Para ellose debe
realizar una historia clínicaexhaustiva,con antecedentes personales(prenatalesyperinatales) detallados.La historia
familiardebe ser detallada e incluirla representacióngráficadel árbol familiaro pedigrí,con al menos tres
generaciones.
Los principalesmotivospor losque se solicita asesoramientogenéticoson:
1)Hijoprevioofamiliarconuna o variasmalformaciones congénitas.
2) Hijoprevioo familiarconretrasomental .
3) Hijoprevioo familiarafectadode enfermedadgenética conocida.
4) Historiafamiliarde cáncer.

2. 5) Fetocon malformacionesoembarazoconmarcadoresprenatales Anormales.
6) Abortosde repeticiónoinfertilidad.
7) Consanguinidad.
8) Exposiciónde laembarazadaa un posible teratógeno(fármaco, radiación,etc.)
CÁLCULO DEL RIESGODE RECURRENCIA
Conocerel tipo de herenciade unaenfermedadopatologíagenéticapermiteofrecerunasesoramientogenéticofiable,
con una cuantificaciónprecisadel riesgode recurrencia.distintasformasde calcularel riesgode recurrenciasegúnlos
diferentesgruposde enfermedades genéticas.
Errores frecuentesenla Interpretación
RIESGO ERROR ACLARACION
1 en4 = 25% 1 hijoprecio afectado,los próximos
3 seran sanos
Las probabilidadesse refierenal
futuro no al pasado.
El riesgoes de 25% por cada
embarazo, cada embarazoes un
eventoindependiente.
2 hijosafectados sucesivamente
hacen mas o menos probable que el
próximolo sea.
La probabilidadno tiene memoria.
Riesgoempírico.
Se calcula basándose endatosobtenidospor observación.Se utilizaenlamayoríade las enfermedadescomunes
multifactorialesyen lasanomalíascromosómicasysuele derivarsede losdatosprocedentesde ampliosestudios
epidemiológicos.El riesgoesgeneralmente fiable si dichosdatosse recogieron adecuadamenteyenunapoblación
comparable a laque pertenece el consultante.

3. Riesgode recurrenciaen enfermedadesmendelianas.
El asesoramientogenéticode enfermedadesmendelianasse basaen patronesde herenciabienconocidosy que
permitencuantificarcongran fiabilidadel riesgode recurrencia, siempre que el diagnósticoseacorrecto.
PATRON DE HERENCIA MONOGENICO RIESGO DE RECURRENCIA
Herenciaautosómicadominante Un individuoafectadotiene unriesgodel 50% de tenerundescendiente
afectado,independientemente delsexo.
Herenciaautosómicarecesiva Riesgode recurrenciainicial esdel 25%,cuandolospadres,portadoresno
afectados.
Herencialigadaal X (recesiva) el riesgode recurrenciadependedel sexodel descendiente.Lasituación
más comúnes lade unamujerportadorasana, que tendráun 50% de
riesgode enfermedadentre sushijos varonesyun0% entre sushijas,el
50% de las cuales,sinembargo,podránserportadoras
Herencialigadaal x
Dominante
Cuandoel hombre estáafectadole transmite el genatodas sus hijasque
estaránafectadas,y a ningúnhijo.Cuandolamujereslaafectadale
transmite el genal 50% de sus hijosohijasque estaránafectadas
CONSIDERACIONESÉTICAS
Los pacientesyfamiliasque consultanpor tenerriesgode padecerotransmitirun trastornogenéticosufrenungrado
importante de tensiónemocional,personal,familiary sociolaboral.
El acto médicodel asesoramiento genéticodebe reunirunaserie de premisasque permitanalafamilia comprenderlo
que se le dice y ayudarlesa tomarlas decisiones adecuadas.
Comunicación:
 No soloinformar
 Comprensión
 Manejoindividualizado
 Evaluaciónpsicosocial
 Religión
 Percepción
 Nivel Educacional
 HistoriaFamiliar
 Razones
 Preparación
 Seguimientoyapoyo
 Material escrito

4. Entrevista:
• Intercambio de información
• AlianzaActiva
• Aclaraciónde dudas
• Explorarconocimientos,expectativas,
preocupaciones,inquietudes,esperanzas
• Inquirir
• Evaluar
• Identificarnecesidadesysistemasde apoyo
• Examinarel impactomédico,genéticoy psicológico