Este documento describe el consejo genético, que consiste en evaluar el riesgo de que una pareja transmita alteraciones genéticas hereditarias a su descendencia. Los servicios de genética en los hospitales tienen como objetivo principal proporcionar este consejo genético a las personas para que puedan comprender y gestionar mejor los riesgos genéticos en su familia. El diagnóstico genético requiere recopilar el árbol genealógico familiar y muestras biológicas del paciente para realizar análisis citogenéticos

2. Daniela Bahamon
Evelyn Chara
Said Londoño
Vanessa Narváez
Nayibe Rivera
Johana Valencia
Lizeth Viera
Stephanny Viera
Alejandro Zuluaga

3. Es un acto que cosiste en valorar el riesgo
de aparición (ocurrencia) o de repetición
(recurrencia) en una pareja
determinada, de una alteración genética
hereditaria o cromosómica en su
descendencia.
La actividad de los servicios de Genética
creados en los hospitales tiene como fin
primordial el desarrollo de un adecuado
consejo genético.

4. El objetivo Final será permitir a las
personas afectadas
conocer, comprender y asumir los
problemas genéticos que existen en
su familia, con el fin de optar
libremente ante situación de riesgo
reproductivo.

6. El diagnóstico genético, aunque va
a requerir al igual que cualquier
otro diagnóstico, de una correcta
anamnesis y exploración
física, presenta ciertas
peculiaridades (árbol genealógico
del paciente, recogida de muestras
biológicas,, ayudas
diagnosticas, análisis
Citogenético, etc.)

7. Toda la población Población de riesgo
Screening sérico No invasiva (ecografía de alta
resolución)
ecografía Invasivas(amniocentesis, biopsia
corial, Cordocentesis)

8. Consisten en la medición de tres o
cuatro proteínas que normalmente
se encuentran en la sangre de todas
las mujeres embarazadas.

9. Ecografía morfológica o de detalle que
se realiza en la mitad de la
gestación, tiempo en el cual es posible
la detección de la mayoría de las
anomalías estructurales del bebe y
permite sospechar algunas de anomalías
metabólicas o cromosómicas.

10. Funiculocentesis
18 semana
2.5% muerte fetal
Amniocentesis
15 y 18 semana
Biopsia Corial
Transcervical 10 a 13 s.
Transabdominal 2 trims.
1.5% aborto espontaneo

11.  Riesgo empírico.
 Riesgo mendeliano.
 Riesgo modificado.

12. Se basa en los datos poblacionales
observados, y puede variar según la zona o
ante la procedencia de otro afecto en la
familia

13. Sólo puede estimarse cuando está
claramente establecido que la
enfermedad se debe a la herencia de un
único gen.

15. La ausencia de una mutación en un
determinado gen responsable de la
enfermedad no implicara necesariamente
que se este afecto de la enfermedad.

16. Frecuencia con que un individuo que
presenta una mutación en un gen
determinado muestra el fenotipo asociado.

17. Diferentes grados en que se puede
expresarse fenotípicamente una
enfermedad.

18. Basado en la herencia mendeliana, se
modifica con datos específicos de la
familia a estudiar. Se utiliza
especialmente en enfermedades recesivas
ligadas al cromosoma X.

19. Consiste en dar la información al paciente y
familiares. Donde se debe incluir la siguiente
información:
• La enfermedad, su causa, su tratamientos
preventivos y su evolución.
• El riesgo de repetición
• Posibilidades de diagnostico

20. • Lo mas objetiva posible
• Mostrando una buena actitud
• Manera asequible y clara (evitando terminologías)
• Explicar las veces que sean necesarios
• La información debe darse escrita para releer la
información clara

21. Aunque actualmente la mayoría de
la enfermedades genéticas no se
pueden curar, sí existen medidas
terapéuticas que en muchos casos
pueden mejorar la calidad de vida
de los pacientes afectos

22. Aunque la mayoría de las
enfermedades genéticas no se
pueden curar, existen medidas
terapéuticas que en muchos
casos pueden mejorar la
calidad de vida de los
pacientes afectos.

23. La terapia génica supone una
aproximación terapéutica a
enfermedades hereditarias y
adquiridas, mediante la
corrección de defectos en los
genes.