El asesoramiento genético (también llamado consejo genético) es el proceso de comunicación no dirigido que el especialista mantiene con una persona, pareja o familia en relación al padecimiento, evolución o transmisión de una enfermedad de origen genético. • La persona que lo solicita, puede estar afectada por la enfermedad o estar aparentemente sana

1. GUERRERO BELTRAN CITLALI JOCELYN
MALDONADO SALCEDO MARTA GUADALUPE
GENETICA HUMANA

2. Conce
pto
• El asesoramiento genético (también llamado
consejo genético) es el proceso de comunicación
no dirigido que el especialista mantiene con una
persona, pareja o familia en relación al
padecimiento, evolución o transmisión de una
enfermedad de origen genético.
• La persona que lo solicita, puede estar afectada
por la enfermedad o estar aparentemente sana.

3. Motivos más
frecuentes por lo
que las personas lo
solicitan:
• Edad Materna Avanzada.
• Hijos previos con defectos congénitos.
• Historia familiar de enfermedades genéticas.
• Exposición a teratógenos.
• Mismo origen étnico o geográfico de la pareja.
• Consanguinidad.
• Fallas reproductivas.
• Conocimientos de la presencia de genes deletéreos
determinísticos o predisponentes en la familia.

4. Etap
as
• Conocer y entender el diagnóstico realizado,
pronóstico ytratamiento (si lo hubiere).
• Conocer y entender el tipo de herencia y el
riesgo de recurrencia.
• Conocer las alternativas disponibles.
• Elegir una estrategia apropiada según los deseos.
• Adaptarse lo mejor posible a la nueva situación.

5. Objeti
vos
• Disminuir el dolor y el sufrimiento por la enfermedad.
• Ofrecer tratamientos, informar el riesgo para su descendencia.
• Disminuir la ansiedad y culpa.
• Ayudar a manejar el problema.
• Ayudar a la toma de decisiones.
• Brindar opciones reproductivas.
• Prevenir y eliminar las enfermedades genéticas.
• Aumentar la conciencia de la gente e influir en la selección de pareja.
• Aumentar la autonomía, ofrecer nuevos avances científicos.

6. Componentes
básicos
• Diagnóstico.
• Estimación de riesgo.
1.- Según la fuente de información en que se basa el estimado.
Riesgos mendelianos: Se basa en predicciones
teóricas.
Riesgos empíricos: Se basa en datos observados. Es el riesgo disponible para la
mayoría de los trastornos genéticos no mendeliano. Esta información es confiable si
se ha obtenido por métodos estadísticos seguros y si el individuo que se está
asesorando proviene de una población comparable a aquella donde fueron
obtenidos los datos.
•
•
•
2 - Según la magnitud en cifras.
Altos: mayor o igual al 15%
Moderados: entre el 15 y
5% Bajos: menor o igual al
5%

7. • Comunicación.
• Soporte: Es la base en la que se sustenta el
Asesoramiento Genético, pues es la disponibilidad
de los recursos existentes para el desarrollo del
mismo. Este proceder tiene que incluir una clara
explicación de lo que puede hacerse en materia
de tratamiento, prevención o modificación de los
riesgos o la enfermedad.

8. Aspectos
prácticos
• Contenido.
• Tiempo.
• Momento.
• Enfoque.
• Lugar.
• Equipamiento.
• Personal.
• Fuentes de información.
• Efectividad del asesoramiento
genético.

9. Aspectos
psicológicos
Consta de varias fases como por ejemplo:
• Shock y Negación.
• Ansiedad.
• Ira.
• Sentimiento de culpa.
• Depresión y Homeostasis Psicológica.
Estas fases deben ser reconocidas por el asesor para
brindar el apoyo necesario u ofrecer la ayuda especializada
si es preciso.

10. Aspectos
éticos
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció una propuesta de normativas:
• 1.-Los servicios de Genética están disponibles para todos.
• 2.-Los servicios de Genética deben ser voluntarios.
• 3.-Se debe mantener confidencialidad de la información genética, excepto
• cuando haya un alto riesgo para otros familiares.
• 4.-El diagnóstico prenatal debe ser hecho solo por razones relevantes a la salud del
feto.
• 5.-Las pruebas genéticas a menores solo deben realizarse para mejorar su atención de
salud.
• 6.-Los hijos adoptivos deben ser tratados bajo iguales normas que los hijos biológicos.
• 7.-Incluir el consentimiento informado.
• 8.-Los protocolos para terapia génica experimental en humanos deben recibir
aprobación nacional, por lo que representan para el tratamiento futuro de las
enfermedades genéticas.

11. Enfermedades
que
afectan el macizo
facial

12. Labio paladar hendido
• En algunas familias, las hendiduras ocurren en varios miembros
de la familia; por lo tanto, la herencia es importante.
• Algunas veces, substancias en el medio ambiente
llamadas
«teratógenos» pueden asociarse con hendiduras.

13. Prognatism
o
Aumento de la longitud mandibular que puede
ocasionar:
- Respiración bucal.
- Deficiencias en el habla.
- Disfunción de la articulación temporomandibular.
- Problemas estéticos.
- Alteraciones psicológicas y sociales.
Asociada a factores genéticos.

14. Síndrome de down
• Estatura baja.
• Cabeza redondeada.
• Frente alta y aplanada.
• Lengua y labios secos y fisurados.
• Pliegue de piel en la esquina interna de los ojos.
• Las palmas de las manos muestran un único
pliegue transversal.
• Las plantas de los pies presentan un pliegue
desde el talón hasta el primer espacio
interdigital.

15. Síndrome x fragil
• Cara alargada.
• Frente prominente.
• Mentón pronunciado.
• Grandes ojeras.
• Retraso mental moderado a severo.
• Hiperactividad
articulaciones hiper-
extensibles.
• Orejas prominentes.

16. Síndrome de goldenhar
• Desarrollo incompleto o defectuoso de las
regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado
afectado y de
su musculatura.
• Mandíbula pequeña.
• Fisura del labio superior.
• Oclusión del canal auditivo y sordera.
• Manifestaciones oculares.
• Oreja muy pequeña o incluso ausencia de
una o ambos pabellones auriculares.

17. Sx Down
• DIAGNÓSTICO:
• presencia de un cromosoma extra
• Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas
con síndrome de Down tienen tres cromosomas en
el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente. (trisomía 21).

18. Estimación de
riesgo.
• 1 caso por cada 600 nacimientos pero en la
actualidad.
• ETIOLOGIA:
• Translocación cromosómica ocurre en casos muy
raros. Durante el proceso de división celular, un
cromosoma 21 se rompe y alguno de esos
fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de
manera anómala a otra pareja cromosómica,
generalmente al 14

19. Mosaicismo o trisomía en mosaico
• Una vez fecundado el óvulo, en el proceso de
división subsiguiente el material genético no se separa
correctamente, de modo que una de las células hija
tiene tres cromosomas en su par 21 y la otra solo
uno. El resultado será que algunas células serán
trisómicas (con tres cromosomas) y el resto
normales (con dos cromosomas). Esa mezcla de
tipos cromosómicos distintos se conoce como
mosaico cromosómica.

20. • Edad avanzada de la madre.
• Los padres sean portadores de la translocación
genética
• Haber tenido un hijo
• En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no
es hereditario. Se produce por un error en la división
celular en las primeras etapas del desarrollo del
feto. Únicamente alrededor del 3-4% de las personas
con síndrome de Down tienen translocación y solo
algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres.

21. Sintoma
s
• Cardiopatías congénitas.
• Patologías gastrointestinales.
• Trastornos del sistema inmune.
• Apnea del sueño.
• Obesidad.
• Problemas en la columna vertebral.
• Leucemia infantil.
• Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
• Problemas de audición y de visión.

22. • La estimulación cognitiva permite mejorar la
memoria, la atención, las funciones ejecutivas y
el lenguaje en personas con esta discapacidad
intelectual.
• La esperanza de vida media de las personas con
síndrome de Down ha pasado en las últimas tres
décadas de apenas 30 años a más de 60.

23. Sintomas Dentales
• Labios: suelen encontrarse voluminosos, resecos y agrietados,
debido a la respiración bucal. Con frecuencia hay queilitis,
especialmente fisurada. El cierre labial puede estar
incompleto debido a la protrusión lingual; algunos niños
presentan cicatrices, sobre todo en el labio inferior, por la
práctica de queilofagia. (HIDRATACION DE MUCOSAS
CON SERA PARA LABIOS Y REFORZAR CONDUCTAS
ADECUADAS)
• Paladar duro: clínicamente se va a encontrar un paladar
ojival, pequeño en su conjunto (ancho, largo y altura). Las
variaciones morfológicas de la bóveda palatina pueden estar
condicionadas por causa congénita y disfunción respiratoria.(
TRATAMIENTO DE REHABILTACION)-

24. • Orofaringe: durante la etapa de unión de los procesos
palatinos, puede darse una fusión incompleta, que origina
en el mejor de los casos una úvula bífida o fisurada
(úvula). Suelen estar hipertróficas, de manera que
estrechan la orofaringe y dificultan aún más el paso del
aire (Amígdalas).( INTERCONSULTA ORL)
• Lengua: puede ser de tamaño normal o algo más
agrandada, aparenta ser macroglósica por no tener
cabida en la cavidad bucal. Puede ser indistintamente
larga o delgada, gruesa, ancha, y en el tercio de los casos
de aspecto cerebriforme o escrotal. Se puede hallar la
lengua fisurada con una incidencia de 50%, superior a la
de la población normal. Suelen encontrarse papilas
atrofiadas, aumento de volumen de las papilas caliciformes,
hendiduras en las caras laterales de la lengua e inclusive
una lengua saburral.( HIDRATACION, HIGIENE, TERAPIA
DE LENGUAJE, INTERCONSULTA ORL, QX)

25. • Encías: tienen gran prevalencia de la enfermedad
periodontal, cuyos inicios suelen ocurrir desde edades
muy tempranas. Existen factores condicionantes de estas
alteraciones como: la malposición dentaria, la deficiente
higiene oral y una mayor susceptibilidad a las infecciones.
Otra característica interesante es la elevada incidencia de
gingivitis ulceronecrotizante aguda, donde se observan
papilas interdentarias ulceradas cubiertas de una capa
grisácea.(TRATAMIENTO PROFILACTICO,
OPERATORIA, QX, REHABILITACION )

26. • Dientes: se puede observar un retardo en la erupción de los
dientes temporarios en 75% de los casos, pues el inicio de la
erupción empieza en ellos aproximadamente a los 9 meses y,
por lo general, la completan a los 4 o 5 años; la erupción de los
dientes permanentes suele ser más regular. La microdoncia es
el defecto morfológico más común y se puede ubicar con
mayor frecuencia en los premolares y molares permanentes. Se
han descrito algunos casos de defectos de la forma y agenesia
congénita de los dientes, tanto en dentición primaria como
permanente.
• (ASESORIA DENTALALOS PADRES,OPERATORIA,
REHABILTACION, QX)

27. • Oclusión: los problemas oclusales son muy variados:
hipoplasia maxilar respecto a la mandíbula,
maloclusión debido al prognatismo relativo, mordida
cruzada posterior, mordida abierta yapiñamiento
dental anterior.

28. • La responsabilidad de las condiciones de higiene oral
odontología, también, los padres, cuidadores
no solo depende de los profesionales de la
y
educadores deben involucrarse en los procesos de
instaurar buenos hábitos de higiene oral, en este
grupo de población, por este motivo, es fundamental
la asesoría adecuada por el Odontopediatra

29. • Debido a su inhabilidad para comunicarse o a un
impedimento físico, las reacciones del paciente ante la
situación odontológica suelen ser desiguales a las de un
paciente habitual. Si el odontólogo no está preparado para
éstas conductas, pueden aparecer sentimientos de nerviosismo
y molestia, pudiendo incrementar el estado de ansiedad del
paciente y hasta generar temores, lo que resulta un círculo
vicioso.
• Es importante reconocer las restricciones en las capacidades de
cooperación y evitar así las posibles reacciones de agresividad
por parte del paciente, que en muchos casos responde al clima
de tensión y el temor a lo desconocido.

30. • En cuanto a los problemas de maloclusión dental, la consulta
temprana y la instalación de ejercicios orofaciales son
necesarias para prevenir esta patología y evitar así la necesidad
de utilizar procedimientos invasivos.
• Una de las tácticas en el manejo de estos pacientes, que se
destaca por ser capaz de evitar accidentes peligrosos, es utilizar
abrebocas metálicos o de goma en el momento de realizar
tratamientos a alguna enfermedad dentaria que requiera
mantener la cavidad oral abierta por tiempos prolongados.
• Apesar de que muchos de estos pacientes no requieren de un
manejo de conducta particular, otros necesitan técnicas más
especializadas, incluyendo la anestesia general en algunos casos.

31. bibliografía
• http://bvscuba.sld.cu/libros-de-autores-cubanos/
www.revistaciencias.com/.../EEFFyEAFukjXqjUyoV.php
Mueller RF, Young ID. Asesoramiento Genético. En: Emery"s Genética Médica.
10ma ed. Ciudad de La Habana: Ciencias Médicas; 2006.p.7,8, 237-43.
Información general .Asesoría genética. (En línea). Baltimore: University of
Maryland Medical Center; 2008 (cited 10 January 2010).
http://www.umm.edu/esp-ency/article/0023053.htm-19k-