Este documento describe diferentes métodos para prevenir enfermedades hereditarias, incluyendo diagnósticos prenatales como ecografías y amniocentesis, diagnósticos posnatales de enfermedades metabólicas, consejo genético para familias con antecedentes de enfermedades genéticas, y el uso de nuevas técnicas de biotecnología como microarrays de ADN para identificar predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.

1. TRABAJO DE BIOLOGÍA: PREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

2. Muchas enfermedades genéticas tienen difícil tratamiento o no lo tienen, por lo que se hace necesario prevenir su aparición, lo que se lleva a cabo mediante dos diagnósticos y sus diferentes apartados que explicaremos ahora.

3. 1º .Diagnóstico Prenatal Se trata de identificar posibles efectos congénitos durante el embarazo. Existen cuatro tipos de técnicas que se usan: - Ecografía - Amniocentesis - Biopsial Corial - Cordocentesis

4. Ecografía Es un procedimiento sencilloen el que no se emplea radiación y por lo tanto no es dañino para el feto. Esta técnica se basa en las vibraciones de ondas ultrasónicas que son transmitidas por un “micrófono” llamado transductor , que al llegar al cuerpo producen unos ecos, diferentes según los tejidos, que posteriormente se transforman en una imagen luminosa. De esta forma se puede predecir el sexo del feto, así como otras características o patologías .

5. Amniocentesis Se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre del embarazo. Para descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Consiste en extraer un poco de liquido amniótico por medio de una aguja especial que se introduce hasta la cavidad amniótica a través del abdomen materno. Dicho líquido contiene algunas células del embrión.

6. Biopsia Corial Se trata de una extracción de células de las vellosidades coriales por medio de una sonda a través del cuello del útero o transabdominal. También puede hacerse a través de las paredes del abdomen pero utilizando una aguja más gruesa. El análisis de estas células permite identificar diferentes tipos de anomalías cromosómicas o metabólicas. Se puede realizar a partir de las 8 semanas de gestación. Sin embargo, se puede producir un gran riesgo de infecciones e incluso la perdida fetal o el aborto del 3-5%.

7. Cordocentesis Esta prueba puede realizarse en un estadio relativamente avanzado del embarazo. Consiste en la toma de una muestra de sangre fetal por medio de una aguja que se introduce en el cordón umbilical. Gracias a esta técnica se pueden identificar también alteraciones cromosómicas y metabólicas, así como enfermedades sanguíneas. Supone un riesgo de un aborto espontaneo.

8. 2º. Diagnostico posnatal Se trata de detectar ciertas enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria o el hipotiroidismo en el recién nacido, mediante un tratamiento adecuado a una edad temprana se puede evitar su aparición. Se realiza mediante un análisis de orina o sangre.

9. 3º. Consejo genético Esta dirigido a aquellas parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas y facilita información sobre la probabilidad de que tengan hijos con la tara genética en cuestión. Para ello se estudia los arboles genealógicos de la familia de la mujer y del hombre, y se realiza un análisis del cariotipo de cada uno de ellas. Así se pueden adoptar ciertas medidas preventivas, pero siempre respetando la libertad personal. Es preciso considerar en estos casos la consanguinidad, o relación del parentesco entre individuos que tienen en un antepasado común. Cuando se da una unión consanguínea, por ejemplo entre primos hermanos, y el antepasado presentaba una patología recesiva, existe una gran probabilidad de que la apología aparezca en alguno de los descendientes. Otros datos a tener en cuenta en el asesoramiento genético a las parejas son: - La edad avanzada de la madre - La posible exposición de agenten mutágenos - El haber tenido varios abortos la madre

10. 4º. Biotecnología Según el Convenio sobre Diversidad Biológica de 1992, la biotecnología podría definirse como "toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos". Recientemente el desarrollo de ciertas técnicas como los microarrays de ADN, que son matrices bidimensionales de material genético que permiten la realización de miles de ensayos encaminados al conocimiento de la estructura y funcionamiento del individuo, han abierto grandes posibilidades a la identificación de las enfermedades. Los análisis genéticos de mutaciones en un individuo o en una familia, una vez secuenciado el genoma humano, facilita el conocimiento de la predisposición genética de una persona a padecer ciertas enfermedades aunque hoy día solo puede utilizarse de forma fiable en enfermedades monogénicas.

11. Trabajo realizado por: - Ana Baeza Pérez - Rosa Cordón Costillo 4º A