embrilogia y genetica de la academia m y c

1. 16/07/2012
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Dr. Hugo Hernán Abarca Barriga
MÉDICO GENETISTA
Instituto Nacional de Salud del Niño
Concepción
Concepción Nacimiento
Concepción Nacimiento
Concepción Nacimiento
Embrión Feto
Nacimiento
Nacimiento
NORMAL
MALFORMACIÓN
DISRUPCIÓN
DEFORMACIÓN
8°
semana
 1. El período fetal se desarrolla desde la
novena semana hasta
 a) La semana 26
 b) La semana 30
 c) la semana 32
 d) El nacimiento
 e) Ninguna de las anteriores es correcta
Respuesta: D
 2. ¿Qué organelas no presenta el
espermatozoide maduro?
 a) Núcleo celular
 b) Mitocondrias
 c) Lisosomas
 d) Retículo endoplasmático rugoso
 e) Centriolos
Respuesta: D
 3. Durante la fecundación, la reacción cortical
consiste en
 a) La modificación de las proteínas de la
superficie del espermatozoide
 b) La acción de enzimas del acrosoma
 c) La acción de enzimas fabricadas por las
células foliculares
 d) La acción de enzimas producidas por el
ovocito
 e) La acción de enzimas telomerasas
Respuesta: D
 4. En el desarrollo humano a la suma del
período embrionario y período fetal se
llama
 a) Período fértil
 b) Período neonatal
 c) Período preembrionario
 d) Etapa prenatal
 e) Semana antenatal
Respuesta: D

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 Los gametos:
 Oocito.
 Espermatozoide.
 Los gametos son derivados de las células
germinales primordiales.
 Formados en el epiblasto durante la segunda semana
de gestación y que se mueven a la pared del saco
vitelino.
 En la cuarta semana migran del saco vitelino para
formas las gónadas.
 5. Tras la reanudación de la segunda división
meiótica
 a) Se producen dos células de igual volumen
llamadas blastómeras
 b) Se producen don células desiguales: ovocito
maduro y segundo corpúsculo polar
 c) Se produce una activación metabólica del
ovocito
 d) Son correctas a y b
 e) Son correctas a y c
Respuesta: E
 Producido a través de procesos celulares:
1. Dirección y número de divisiones celulares
2. Cambios en la forma celular
3. Movimiento celular
4. Crecimiento celular
5. Muerte celular
6. Cambios en la composición de la membrana
celular y matriz extracelular.
 6. Como consecuencia de la fecundación
 a) Se restablece el número diploide de
cromosomas
 b) Se conforma el genoma del embrión
 c) Se determina el sexo cromosómico del
embrión
 d) La activación metabólica del ovocito
permite la iniciación de la primera
división mitótica
 e) Todas son correctas
Respuesta: E
 7. El llamado PERIODO EMBRIONADO,
corresponde al tiempo transcurrido
desde la fecundación hasta:
 a) Cuarta semana
 b) Quinta semana
 c) Sexta semana
 d) Sétima semana
 e) Octava semana
Respuesta: E

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 8. Son mecanismos importantes a nivel
celular para el desarrollo humano
 a) Proliferación celular
 b) Diferenciación celular
 c) Migración celular
 d) Apoptosis
 e) Todas las anteriores son correctas
Respuesta: E
Estadio Tiempo desde la
concepción
Prembrionario
Primera división celular
El cigoto alcanza la cavidad uterina
Implantación
Formación del disco laminar
Lyonización en las mujeres
Formación del disco laminar y línea
primitiva
Embrionario
Organogénesis
Formación del cerebro y columna
vertebral
Primeas señales de corazón y
extremidades
Desarrollo rápido de cerebro, ojos,
corazón y extremidades
Comienza el desarrollo de intestino y
pulmones.
Aparecen los dedos. Los oídos, riñones
hígado y músculos se están
desarrollando
El paladar se cierra
Diferenciación sexual casi completa
30 horas
4 días
12 días
16 días
19 días
4-8 semanas
4 semanas
4 semanas
6 semanas
6 semanas
8 semanas
10 semanas
12 semanas
 Primera semana Desde la ovulación a la
implantación
 Segunda semana Disco germinal bilaminar
 Hipoblasto
 Epiblasto
 Tercera semana Disco trilaminar
 Gastrulación
 Ectodermo
 Mesodermo
 Endodermo
 Estadio susceptible a teratógenos.
Masa celular interna o
embrioblasto
Epitelio uterino Estroma uterino
Cavidad blastocística
Células
trofoblásticas
Embrioblasto
Masa celular
externa o
trofoblasto
Endometrio uterino
Glándulas
uterinas
Superficie
epitelial
Amnioblasto
s Epiblasto
Cavidad amniótica
Hipoblasto
Cavidad blastocística
Citotrofoblasto
Sincitio
trofobl
asto
Vasos
sanguíneos
Lagunas trofoblásticas Vasos sanguíneos ensanchados
Sincitiotrofoblasto
Citotrofoblasto
Cavidad
amniótica
Epiblasto
Hipoblasto
Membrana exocelómica
Coágulo de fibrina
Cavidad exocelómica
(saco vitelino priitivo)

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Membrana
bucofaringea
Vellosidad
primaria
Laguna
trofoblástica
Sinuosoide
materno
Tallo conector
Cavidad
amniótica
Saco vitelino
secundario
Mesodermo
somatopleurítico
extraembrionario
Celoma
extraembrionario
(cavidad
coriónica)
Quiste
exocelómico
 Órganos y estructuras que se mantienen en
contacto con el medio externo:
 Sistema nervioso central y periférico
 Epitelio sensitivo de ojo, nariz y orejas.
 Epidermis
 Otros: glándulas subcutáneas, glándulas
mamarias, glándula pituitaria, dentina.
 ¿A qué deriva?
 SISTEMA GASTROINTESTINAL, timo, tiroides, hígado y
páncreas.
 Tejido conectivo.
 Cartílago y hueso.
 Músculo liso y estriado.
 Sistema cardiovascular.
 Sistema urogenital.

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 9. Durante el desarrollo fetal, ¿En qué
semana se origina la anencefalia?
 a) Primera semana
 b) Segunda semana
 c) Tercera semana
 d) Cuarta semana
 e) Quinta semana
Respuesta: D
 10. Durante la gestación normal, es
posible la distinción de las terminaciones
cafálica y caudal del embrión
 a) Primera semana
 b) Segunda semana
 c) Tercera semana
 d) Cuarta semana
 e) Quinta semana
Respuesta: D
 11. ¿En que momento de la gestación, el
embrión empieza a desarrollar los vestigios de
los futuros órganos y aparatos, siendo esta
etapa muy sensible a cualquier noxa capaz de
alterar este desarrollo?
 a) Primera semana
 b) Segunda semana
 c) Tercera semana
 d) Cuarta semana
 e) Quinta semana
Respuesta: D
 12. Indique Ud. cuál de las siguientes
relaciones es la incorrecta:
 a) III arco aórtico: Arterias carótidas
 b) Conducto mesonéfrico: Vesícula
seminal
 c) Primer arco branquial: Aorta
 d) Trofoblasto: Placenta
 e) Ojo: Endodermo
Respuesta: E
 Formado de arriba
hacia abajo
 Pronefros
 Mesonefros
 Metanefros

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 13. Embriológicamente, ¿de cuál de las
siguientes estructuras deriva el riñón?
 a) Pronefros
 b) Mesonefros
 c) Metanefros
 d) Epitelio de la vejiga
 e) todas las anteriores
Respuesta: C
 14. ¿A partir de que mes de gestación el
embrión tiene rasgos humanos?
 a) Primer mes
 b) Segundo mes
 c) Tercer mes
 d) Cuarto mes
 e) Quinto mes
Respuesta: C
 15. Piel y Sistema nervioso central,
derivan de:
 a) Ectodermo
 b) Mesodermo
 c) Endodermo
 d) Pronefros
 e) metanefros
Respuesta: A
 16. ¿Cuál de las siguientes estructuras no
se desarrolla a partir del ectodermo
neural?
 a) Capa pigmentaria (epitelio) de la
retina
 b) Conos y bastones
 c) Cristalino
 d) Epitelio pigmentario del iris
 e) Todas las anteriores
Respuesta: C

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 17. El conducto biliar deriva del:
 a) Ectodermo.
 b) Endodermo.
 c) Mesodermo.
 d) Mesénquima.
 e) Mesotelio.
Respuesta: B
 18. Uno de los siguientes NO es un
derivado de la cresta neural:
 a) Neuronas de Purkinje del cerebelo.
 b) Neuronas de los ganglios raquídeos
(DRG).
 c) Melanocitos de la piel.
 d) La médula adrenal.
 e) Células secretoras de calcitonina.
Respuesta: A
 19. En los varones, ¿cuáles son las células
que producen inhibina?:
 a) Células de Ito
 b) Células de Leydig
 c) Células de Paneth
 d) Células de Sertoli
 e) Células intersticiales de Cajal
Respuesta: D
 20. Las prostaglandinas del semen son
producidas en:
 a) Las vesículas seminales
 b) La próstata
 c) El epidídimo
 d) Pre - albúmina
 e) El conducto deferente
Respuesta: A
 21. ¿a partir de cuál semana de gestación,
las células tiroideas son capaces de
concentrar yodo?:
 a) 02 semanas
 b) 12 semanas
 c) 05 semanas
 d) 24 semanas
 e) 36 semanas
Respuesta: B
 22. ¿A partir de qué semana de gestación
la testosterona comienza a ser elaborada
por los testículos?:
 a) 12
 b) 4
 c) 7
 d) 24
 e) 36
Respuesta: C

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 23. ¿Qué es un cistrón?:
 a) Secuencia de DNA constituída exclusivamente
por exones.
 b) Secuencias de DNA cuya expresión no está
sometida a procesos de regulación.
 c) Secuencia de DNA implicada en la síntesis de
una cadena polipeptídica.
 d) Secuencia de DNA no codificada.
 e) Secuencia de DNA constituída exclusivamente
por intrones.
Respuesta: C
ADN
Histona
Solenoide
Nucleoso
mas
200 pares de
bases de
ADN
Cromatina
Cada asa de cromatina
contiene
aproximadamente
100 000 pares de bases
de ADN
Cromatide
Anomalías
citogenéticas:
•Numéricas: vgr Trisomía 21
•Estructurales: vgr.
translocaciones, deleciones,
microdeleciones
Anomalías
génicas:
•Mutaciones en un gen.
GEN
Cromosoma
Locus
Gen A
5’
…AGCTCGATC…
3’
Gen A
5’ …AGCTCGATC…3’
Padre Madre
Gen A
5’ …AGCGCGATC…3’
Gen A
5’ …AGCTCGATG…3’
Alelo 1 Alelo 2 Alelo 3
ALELOS
HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO
Gen A
5’ …AGCGCGATC…3’
Gen A
5’ …AGCGCGATC…3’
Gen A
5’ …AGCTCGATC…3’
Gen A
5’ …AGCTCGATG…3’
Padre Madre
 24. Se conoce como heterocromatina
constitutiva:
 a) La unión del DNA con proteínas básicas o
histonas.
 b) El DNA que contiene no porta genes.
 c) Es una heterocromatina inactivada.
 d) Es la porción de cromatina que contiene
DNA activo.
 e) Es la zona de la cromatina a modo de
grumos.
Respuesta: B
 25. ¿A qué se conoce como grupo de
ligamiento?:
 a) Bloque de locis contiguos que tienden a
transmitirse unidos.
 b) Conjunto de genes responsables del mismo
rasgo fenotípico.
 c) Conjunto de todos los genes que porta un
individuo.
 d) Conjunto de fenotipos consecuencia de
distintas alteraciones de un sólo gen.
 e) Fragmento de cromátide inicialmente
perteneciente a otro cromosoma y que aparece
por entrecruzamiento.
Respuesta: A

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 26. Muy raras veces aparece un individuo con
un síndrome no diferenciable del provocado
por una mutación, pero que no transmite el
trastorno y, aparentemente, no presenta dicho
gen mutante. El fenómeno se conoce como:
 a) Heterogeneidad genética.
 b) Heterogeneidad alélica.
 c) Polimorfismo genético.
 d) Fenocopia.
 e) Mosaico
Respuesta: D
Núcleo y ADN
Replicación
Cromosomas
en Mitosis
FENOTIPO
GENOTIPO
 Locus:
 Posición de un gen en un cromosoma.
 Loci:
 Plural de locus.
 Alelo:
 Una de las formas alternativas de un gen en un
determinado locus.

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 Homocigoto:
 Tiene idénticos alelos en un determinado locus
génico.
 Heterocigoto:
 Diferentes alelos en un locus determinado.
XXXY
XYXY XX XY
XXXX
XX
XY
 Vogt 1926.
 Grado de expresión fenotípica de un
gen o un genotipo.
Dd
Dd
Dd
Dd
Dd
Manifestación Severa
Manifestación Leve
Manifestación
Moderada

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 La frecuencia o la probabilidad de la
expresión de un alelo.
Dd
Dd
Dd
Dd
Dd
¿Cuantos herededaron el gen D ?
TODOS (Cinco)
¿Cuantos hacen las manifestaciones
clínicas ?
Tres
 Expresión de un gen con múltiples , parecidas
características fenotípicas no relacionadas.
Órgano AÓrgano B
Órgano C Órgano D
Gen
A
 Un fenotipo puede ser causado por dos o más
genes diferentes.
Gen A
Gen B
Gen C
Gen D
FENOTIPO «X»
FENOTIPO «X»
FENOTIPO «X»
FENOTIPO «X»

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 Genes :
 Número de nucleótidos determinado con una
función específica en la producción de
macromoléculas. (ARN y proteínas).
 Mutación :
 Cambio en la secuencia nucléotida de un gen por:
 Sustitución: transición y transversión.
 Deleción.
 Inserción.

13. 16/07/2012
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 Mutación de cambio de sentido (missense
mutation):
 Transversión
 Transición
 Mutación del cambio de lectura (frameshift
mutation):
 Deleción
 Inserción
 Mutación terminadora (nonsense mutation)
 Gen no funcional
 27. Una mutación en la que una base reemplaza
a otra dando lugar a un codón diferente que
codifica una proteína con un cambio de
aminoácido se denomina:
 a) Traslocación.
 b) Delección.
 c) Sustitución con cambio de sentido.
 d) Sustitución sinónima.
 e) Mutación somática
Respuesta: C
 28. La incapacidad de dos cromosomas
homólogos para separarse en el estadio
de anafase va a dar lugar a:
 a) Euploidías.
 b) Translocación.
 c) Isocromosoma.
 d) Hiperdiploidías.
 e) Isocromosoma
Respuesta: D
 29.Una de las siguientes no es una
alteración cromosómica estructural:
 a) Inversión.
 b) Triploidía.
 c) Delección.
 d) Traslocación.
 e) Cromosoma en anillo.
Respuesta: B
 30. ¿Cúal de las siguientes enfermedades
digestivas no tiene herencia autosómica
recesiva?:
 a) Enfermedad de Dubin-Johnson.
 b) Enfermedad de Gilbert.
 c) Poliposis colónica familiar.
 d) Enfermedad de Crigler-Najar tipo I
 e) Enfermedad de Crigler-Najjar tipo II
Respuesta: C

14. 16/07/2012
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 31. La enfermedad que se hereda de
forma autosómica dominante y cuya
alteración se localiza en el cromosoma 4
es:
 a) Enfermedad de Rendu-Osler.
 b) Corea de Huntington.
 c) Déficit de alfa1-antitripsina.
 d) Glucogenosis de Von Gierke.
 e) Enfermedad de Nieman-Pick.
Respuesta: B
 32. ¿Cuál de las siguientes enfermedades
cutáneas se transmiten de forma
autosómica dominante?
 a) Enfermedad de Ehler-Danlos.
 b) Ictiosis vulgar.
 c) Edema angioneurótico de Quincke.
 d) Epidermiolisis congénita.
 e) Todas.
Respuesta: E
 33. Una de las siguientes enfermedades
neurológicas no tienen herencia
autosómica dominante:
 a) Corea de Huntington.
 b) Atrofia cerebral senil.
 c) Neurofibromatosis.
 d) Ataxia de Friedreich.
 e) Esclerosis tuberosa
Respuesta: D
 34. Una de las siguientes enfermedades
no tiene herencia ligada al sexo:
 a) Raquitismo vitaminorresistente
idiopático.
 b) Síndrome de Lesch-Nyhan.
 c) Miopatía de Duchenne.
 d) Enfermedad de Hunter.
 e) Enfermedad de jarabe de arce.
Respuesta: E
 35. ¿Cuál de las siguientes enfermedades
ligadas al sexo tienen herencia
dominante?:
 a) Hemofilia A.
 b) Hemofilia B.
 c) Raquitismo.
 d) Déficit de glucosa-6P-deshidrogenasa.
 e) Enfermedad de Fabry.
Respuesta: C

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 Protoncogén es el gen normal
 Oncogen celular gen con propiedades
oncogénicas iguales a los oncogenes virales
(vgr. Ser, myb)
GENES SUPRESORES DE TUMORES
 Conocidos como antioncogenes
 Vgr. Retinoblastoma (RB1), TP53, poliposis
adenomatosa familiar (APC)
Familia de virus Tipo Tumor
Papova
Herpes
Hepadna
Papiloma (HPV)
Epstein-Barr (EBV)
Hepatitit B (HBV)
Verrugas, cánceres
genitales.
Linfoma de Burkitt,
carcinoma
nasofaringeo,
Carcinoma
hepatocelular
 36. Una de las siguientes afirmaciones no es
cierta para los protooncogenes:
 a) Son genes encargados de los procesos de
replicación y diferenciación celular.
 b) No están presentes en las células normales.
 c) Su capacidad de inducir tumores requiere la
presencia de alteraciones funcionales.
 d) Pueden ser homólogos de oncogenes virales.
 e) Los virus no oncogénicos pueden alterarlos.
Respuesta: B
 37. Los oncogenes se caracterizan:
 a) Los recesivos requieren la inactivación de las
dos copias del gen para la transformación
maligna.
 b) Son ejemplos de antioncogenes el gen Rb y el
p53.
 c) La anulación del gen Rb da lugar al
retinoblastoma.
 d) Los virus oncogénicos han perdido parte de
su provirus y, en lugar de los genes env, pol y
gag, contienen un oncogén.
 e) Todas son ciertas.
Respuesta: E
 38. En la genética molecular del cáncer de
colon no se ha implicado a:
 a) Oncogén APC.
 b) Protooncogén K-ras.
 c) Protooncogén N-ras.
 d) Gen Rb.
 e) Gen p53
Respuesta: D
 39. Son indicaciones para la realización
de un estudio cromosómico
 a) Esterilidad.
 b) Abortos de repetición.
 c) Anomalías del desarrollo sexual.
 d) Antecedentes familiares de retraso
mental.
 e) Todas.
Respuesta: E

16. 16/07/2012
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 40. El diagnóstico prenatal de anomalías
cromosómicas no se hace mediante:
 a) Biopsia corial.
 b) Cultivo de células de líquido
amniótico.
 c) Cordocentesis.
 d) Estudio de células fetales en sangre
materna.
 e) Determinación de alfafetoproteína.
Respuesta: E
GRACIAS
POR LA
ATENCIÓN
habarca@wgenes.org