1. Benemérita Universidad Autónoma
de Puebla
Desarrollo de Habilidades en el Uso de la
Tecnología, la Información y la
Comunicación.
Miguel Alexis Sánchez Tiempo 201200901
Pacheco Ruíz Eduardo 201125799
Taller 5
Tarea 5 Do Not Let Them Die!

2. Enfermedades y Síndromes de Origen
Genético
Las enfermedades y
síndromes de origen
genético son una de
las causas de
enfermedad más
comunes en la
actualidad, aunque a
veces puedan llegar a
pasar desapercibidos.

3. Las modificaciones o mutaciones de
un gen se expresan, siendo esto el
inicio y fundamento de todas las
enfermedades de origen genético.
Las Lesiones en el ADN pueden ser
causadas por distintas razones, sin
embargo el organismo tiene
mecanismos que lo compensan.

4. Definición y mecanismos
El genoma es agredido por fluctuaciones
térmicas, mutágenos químicos y radiaciones
de diferentes energías. Existen mecanismos
reparadores que solucionan cualquier error
que se produzca en el ADN.

5. Por fallos en el mecanismo de reparación la
molécula de ADN queda alterada generando
una mutación.
Una mutación es una alteración en la secuencia
del ADN, que supone una lectura distinta del
código genético y causa un trastorno funcional
en las células

6. Enfermedades
Monogenéticas
Son aquellas en
las que aparece
un cuadro
patológico como
consecuencia de
la alteración
funcional en un
solo gen.

7. Herencia Autosómica
Dominante
Es el patrón de herencia donde el gen
defectuoso es dominante.

8. Herencia Autosómica Recesiva
El gen defectuoso es recesivo y se localiza en un
autosoma. Patrón de herencia.

9. Mecanismos Complejos de la
Enfermedad Genética
Herencia multifactorial
Se trata de muchos loci con
herencia mendeliana, que
contribuyen aditivamente,
en el desarrollo de un
fenotipo. Se invoca además
el factor ambiental.

10. Predisposición Genética.
Comprende características genéticas que predisponen
o previenen la afección frente a determinadas
enfermedades. Por ejemplo individuos
heterocigotos para la hemoglobina S, el déficit para
la glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa y algunas ß-
talasemias previenen la infección palúdica.

11. Conclusión
No se puede ignorar la
importancia del posible
origen genético de
muchas de las
enfermedades
existentes
actualmente, aunque
parezca improbable

12. Bibliografía
Romero Ogawa, T. (2005). Manual CTO 6ta
Edición. México: McGraw-Hill.