errores innatos del metabolismo genetica medicina

1. GRUPO 1
• REBECA MARIA DAMAS LEMUS
• JENNIFER ABIGAIL SALGUERO
MENDOZA
• KARLA JULISSA VIELMAN CASTILLO

2. Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo
de condiciones caracterizadas por el acúmulo de
sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto
enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las
Enfermedades Raras, es que son consideradas hoy un
conjunto de patologías tratables, ya que han sido
particularmente beneficiadas por leyes de drogas
huérfanas, permitiendo el acceso a terapias seguras y
eficaces en tratar sus síntomas y la causa que las
produce.

6. Introducción a
Moléculas Complejas
Las moléculas complejas son combinaciones únicas de más de
dos elementos químicos, su complejidad ha fascinado a los
científicos durante décadas y su descubrimiento ha permitido
importantes avances en la medicina y otras áreas.

7. Las moléculas complejas son moléculas que están formadas por una gran
cantidad de átomos y tienen una estructura tridimensional. Estas moléculas
pueden ser encontradas en diversos contextos, como en la naturaleza, en los
organismos vivos y en la química orgánica. Son esenciales para llevar a cabo
muchas funciones en el cuerpo y en los procesos químicos.
Por ejemplo, en el cuerpo humano, las moléculas complejas como el ADN
desempeñan un papel fundamental en la transmisión de la información genética y
en la síntesis de proteínas Además, las proteínas son moléculas complejas que
realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarios para la
estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo.

8. TRASTORNOS QUE IMPLICAN MOLÉCULAS COMPLEJAS
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por la acumulación de una
sustancia grasa llamada glucocerebrósido en las células del cuerpo. Esta acumulación se produce debido a la
deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa, que normalmente descompone esta sustancia. La enfermedad
de Gaucher se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen
defectuoso para que se desarrolle la enfermedad.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por la acumulación de una
sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células del cerebro y la médula espinal. Esta acumulación se produce
debido a la deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A, que normalmente descompone esta sustancia. La
enfermedad de Tay-Sachs se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben
transmitir el gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad..
Amiloidosis
La amiloidosis es una enfermedad rara en la cual una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos del
cuerpo. Esta acumulación de amiloide puede afectar el funcionamiento normal de los órganos y tejidos, lo que
puede llevar a diversos síntomas y complicaciones.
La amiloidosis hereditaria es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas
amiloides.

9. DESORDENES
GENÉTICOS
Los desórdenes genéticos son condiciones médicas causadas por
alteraciones en los genes o cromosomas de una persona. Estas
alteraciones pueden ser heredadas de los padres o pueden
ocurrir de manera espontánea los desórdenes genéticos pueden
afectar diferentes aspectos de la salud, como el desarrollo físico,
el funcionamiento de los órganos, el metabolismo, la respuesta
del sistema inmunológico, la producción de proteínas clave y
dar lugar a problemas de desarrollo.
Existen diferentes tipos de desórdenes genéticos, incluyendo
enfermedades autosómicas dominantes, enfermedades
autosómicas recesivas, enfermedades ligadas al cromosoma X,
trastornos cromosómicos y trastornos multifactoriales. Algunos
ejemplos de desórdenes genéticos son la fibrosis química, la
enfermedad de Huntington, el síndrome de Down y la hemofilia.

10. Desórdenes Genéticos y Moleculares
Síndrome de Down
Se debe a una copia extra del
cromosoma 21. Los afectados
tienen discapacidad intelectual y
ciertas características físicas. 1
de cada 700 bebés nace con
este desorden.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una
enfermedad pulmonar y digestiva
hereditaria que afecta
principalmente a caucásicos.
Según la OMS, cada tres días
nace un niño con este desorden.
Distrofia Muscular
Los afectados por esta
enfermedad hereditaria pierden
progresivamente la fuerza
muscular y se vuelven cada vez
más discapacitados. La forma
más común es la Distrofia
Muscular de Duchenne.

11. Enfermedades
Neurodegenerativas
Las enfermedades neurodegenerativas son condiciones médicas en las
cuales las células del sistema nervioso central dejan de funcionar o
mueren, estas enfermedades afectan diversas actividades que realiza
el cuerpo, como el equilibrio, el movimiento, el habla, la respiración
y las funciones del corazón. Muchas de estas enfermedades son de
origen genético, pero también pueden ser causadas por factores como
el alcoholismo, tumores, ataques cerebrovasculares, toxinas,
productos químicos o virus. Algunas enfermedades
neurodegenerativas comunes incluyen la enfermedad de Alzheimer, la
esclerosis lateral amiotrófica, la ataxia de Friedreich, la enfermedad
de Huntington, la demencia con cuerpos de Lewy, la enfermedad de
Parkinson y la atrofia muscular espinal.
Estas se caracterizan por la acumulación de proteínas anormales en el
cerebro, estas proteínas forman agregados tóxicos que dañan las
células nerviosas y causan la pérdida progresiva de funciones
cognitivas y motoras.

12. Enfermedades Neurodegenerativas
Alzheimer
Trastorno cerebral caracterizado por la pérdida de memoria a corto y largo plazo. No tiene cura y afecta a 47
millones de personas en todo el mundo. Las causas son complejas y se debaten ampliamente dentro de la
comunidad científica.
Parkinson
Trastorno del sistema nervioso que afecta el movimiento. Se estima que 10 millones de personas en todo el
mundo padecen esta enfermedad. Su causa no se entiende bien todavía, pero se cree que está relacionada
con una combinación de factores genéticos y ambientales.
ELA
Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. Es un trastorno
neurológico que afecta las células nerviosas que se encargan del control muscular. La ELA no tiene cura y es
mortal.

13. Cáncer y Alteraciones Moleculares
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento
descontrolado de células anormales, las mutaciones genéticas y las
alteraciones en la regulación de la expresión génica pueden
desencadenar el desarrollo de tumores.
Las alteraciones moleculares son mutaciones genéticas responsables
de generar células cancerosas, estas mutaciones afectan la cantidad o
la función de productos proteicos que regulan el crecimiento y la
división celular, así como la reparación del ADN. Hay dos categorías
principales de genes mutados en el cáncer: los oncogenes y los genes
supresores de tumores.
Los oncogenes son formas anormales de genes normales que regulan
el crecimiento y la diferenciación celular. La mutación de estos genes
puede causar estimulación continua de vías que controlan el
crecimiento y la división celular. También existen anomalías
cromosómicas asociadas al cáncer. Estas alteraciones moleculares son
fundamentales para comprender el inicio, la promoción y la
progresión de las neoplasias, y pueden ser útiles para el diagnóstico
temprano del cáncer y la investigación en terapia génica.

14. Cáncer y Alteraciones Moleculares
Mutaciones Genéticas
Las mutaciones genéticas
son alteraciones que sufre el
ADN del cuerpo. Muchas
veces son responsables de
desarrollar cáncer. Ejemplos
de mutaciones comunes son
BRCA1 y BRCA2.
Metástasis
Cuando las células
cancerosas se diseminan en
otras áreas del cuerpo. Es
uno de los mayores desafíos
en el tratamiento del cáncer.
Los tratamientos suelen
enfocarse a prevenir o
retrasar la aparición de la
metástasis.
Inmunoterapia
La inmunoterapia se enfoca
en aprovechar la capacidad
del cuerpo para combatir el
cáncer. A veces funciona
muy bien en pacientes que
no han respondido a otros
tratamientos.

15. Terapias y Tratamientos
1 Quimioterapia
Uno de los tratamientos más comunes
para el cáncer. Implica el uso de
medicamentos para matar las células
cancerosas.
2
Radioterapia
Este tratamiento usa radiación para matar
células cancerosas. Puede ser utilizado
como tratamiento primario o combinado
con otros tratamientos. 3 Terapia Biológica
También llamada terapia dirigida, esta
forma de tratamiento se enfoca en atacar
moléculas específicas en las células
cancerosas.

16. Ejemplos de Medicinas Moléculares
Modernas
Insulina
La insulina es una molécula
natural que controla el nivel de
azúcar en la sangre. La insulina
humana sintética es
comúnmente utilizada por
pacientes con diabetes.
Anticuerpos Monoclonales
Los anticuerpos monoclonales
son moléculas creadas en un
laboratorio que imitan la
capacidad del sistema
inmunológico para reconocer y
atacar células específicas.
Tratamientos con anticuerpos
monoclonales están siendo
utilizados en enfermedades
como el cáncer y la artritis.
Pequeñas Moléculas
Las pequeñas moléculas son
fármacos que pueden unirse a
proteínas específicas en las
células para alterar su función.
Ejemplos incluyen la aspirina y
el Prozac.

17. Revolución Genética y
Moléculas Complejas
Edición Genética
El uso de técnicas como CRISPR/Cas9 ha permitido la edición de genes de una manera
más rápida y precisa. Esto ha abierto nuevas posibilidades para tratar enfermedades
hereditarias y alterar rasgos heredables.
Nanopartículas
Las nanotecnologías están permitiendo el desarrollo de nuevos tratamientos médicos,
incluyendo terapias celulares y el uso de nanopartículas para la entrega de
medicamentos.
Biología Sintética
La biología sintética se enfoca en el diseño y la construcción de sistemas biológicos
sintéticos. Los avances en biología sintética podrían ser aplicados en la producción de
medicamentos y la terapia genética.