1. Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a agentes mutagénicos como radiaciones y sustancias químicas, y pueden producir desde efectos mínimos hasta la muerte. 2. Existen varios tipos de enfermedades genéticas en Venezuela, como el retinoblastoma y glucogenosis, que tienen distribuciones geográficas específicas. 3. Las investigaciones han demostrado que muchas enfermedades genéticas comunes en Venezuela tienen su origen en los genes de las poblaciones indígenas originales.

1. Noviembre 2015Noviembre 2015

2. GENETICA
HERENCIA
CROMOSOMAS
GENES

4. LAS MUTACIONESLAS MUTACIONES
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden
deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como
radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy
puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y
producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser
letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de
variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de
ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Síndrome de Aase-SmithSíndrome de Aase-Smith
Caracterizada por anemia asociada a
malformaciones articulares y esqueléticas.
Se trata de una enfermedad autosómica
dominante. La alteración genética es
desconocida.

5. MALFORMACIONES GENÉTICASMALFORMACIONES GENÉTICAS
ALTERACIONES CONGÉNITASALTERACIONES CONGÉNITAS
ENFERMEDAD GENÉTICAENFERMEDAD GENÉTICA
ENFERMEDAD HEREDITARIAENFERMEDAD HEREDITARIA

6. ÁCIDOS NUCLEICOSÁCIDOS NUCLEICOS
NUCLEOTIDO
PENTOSA
ACIDO FOSFORICO
BASE NITROGENADA
ADN
(PENTOSA)
RNA
(RIBOSA)
INFORMACION TRANSMITE
CADENA DOBLE
(DOBLE HELICE)
CADENA SENCILLA
(LINEAL, GLOBULAR
Y TREBOL)
ADENINA, GUANINA,
CITOCINA, TIAMINA*
ADENINA, GUANINA,
CITOCINA Y URACILO

7. ESTRUCTURA DEL ADNESTRUCTURA DEL ADN
 La estructura del ADNLa estructura del ADN
es una larga doblees una larga doble
hélice enrollada sobrehélice enrollada sobre
sí misma.sí misma.
 En ella dos ramalesEn ella dos ramales
compuestos decompuestos de
moléculas de azúcarmoléculas de azúcar
(desoxirribosa) y(desoxirribosa) y
fosfatos se conectan.fosfatos se conectan.

8.  El ADN estáEl ADN está
estructurado por basesestructurado por bases
nucleotídicas que sonnucleotídicas que son
cuatro:cuatro: AAdenina,denina, TTimina,imina,
CCitosina yitosina y GGuanina. Lauanina. La
unión de estas bases seunión de estas bases se
realiza mediante Puentesrealiza mediante Puentes
de Hidrógeno.de Hidrógeno.
 Este apareamiento estáEste apareamiento está
condicionadocondicionado
químicamente de formaquímicamente de forma
que laque la AAdenina sólo sedenina sólo se
puede unir con lapuede unir con la TTiminaimina
y lay la GGuanina con lauanina con la
CCitosina.itosina.

9. Enfermedades/ AlteracionesEnfermedades/ Alteraciones
GenéticasGenéticas
Son aquellas que se originan porSon aquellas que se originan por
alteraciones en el ADN, es decir por algúnalteraciones en el ADN, es decir por algún
problema en la cadena del genoma humano,problema en la cadena del genoma humano,
pueden darse de forma espontánea y nopueden darse de forma espontánea y no
necesariamente por herencia de alguno onecesariamente por herencia de alguno o
ambos padres…ambos padres…

10. Uno de los problemas más complejosUno de los problemas más complejos
de la genética es comprender el patrón dede la genética es comprender el patrón de
la herencia, que si bien la persona esla herencia, que si bien la persona es
propensa a desarrollar alguna de laspropensa a desarrollar alguna de las
enfermedades de sus padres o abuelos,enfermedades de sus padres o abuelos,
como es la diabetes, el cáncer, el asma ocomo es la diabetes, el cáncer, el asma o
algunas enfermedades mentales, noalgunas enfermedades mentales, no
necesariamente quiere decir que los hijosnecesariamente quiere decir que los hijos
las desarrollarán.las desarrollarán.

11. Se Pueden Originar por Diversos Motivos:Se Pueden Originar por Diversos Motivos:
 Por la mutación de uno o varios genes.Por la mutación de uno o varios genes.
 Por la ausencia total de un gen o varios genes.Por la ausencia total de un gen o varios genes.
 Por la duplicación de cromosomas o de una parte dePor la duplicación de cromosomas o de una parte de
ellos.ellos.
 Por la presencia de algún cromosoma extra, la faltaPor la presencia de algún cromosoma extra, la falta
de alguno o por alguna anormalidad en algunade alguno o por alguna anormalidad en alguna
región de un cromosoma, como puede ser laregión de un cromosoma, como puede ser la
ausencia de uno de los extremos del brazo.ausencia de uno de los extremos del brazo.
 Por defecto de los genes heredado de los padres.Por defecto de los genes heredado de los padres.

13. Según la cantidad de información que afecten, existen 3 tiposSegún la cantidad de información que afecten, existen 3 tipos
de mutacionesde mutaciones:
1.1.GénicasGénicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas
sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
2. CromosómicasCromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios
genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la
vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
Estas mutaciones ocurren cuando por diversas causas se produce algunas
alteraciones o cambio en el núcleo de cromosomas y en su estructura.

14. El cambio en el número de cromosomas recibe distintos nombres, según el
número de cromosomas que intervienen:
Haploidía:Haploidía: perdida de la mitad normal de números de cromosomas.
Poliploidía:Poliploidía: cuando existen más de dos juegos de cromosomas en la célula.
Heteroploidía:Heteroploidía: ocurre cuando existe un mayor o menor número total de
cromosomas de la especie.
3. GenómicasGenómicas:: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de
cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se
gana algún cromosoma entero.

15. CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICASCAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden
resumir en las siguientes:
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el
embarazo.
Personas de riesgo:
Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
Las personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
Las parejas consanguíneas.
Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir
mutaciones (radiaciones, sustancias químicas, etc).

16. Existen varias enfermedades/alteracionesExisten varias enfermedades/alteraciones
genéticas y hereditarias, las más comunes son:genéticas y hereditarias, las más comunes son:
 Síndrome de Down.Síndrome de Down.
 Hemofilia.Hemofilia.

17. Algunas Enfermedades Genéticas Frecuentes:Algunas Enfermedades Genéticas Frecuentes:
Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los
variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que
desencadenan la independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizar
recursos y espacios de células sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo,
además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS).
Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema nervioso central a nivel del
encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las
funciones motoras y sensitivas.
Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura
esquelética.
Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la
formación de placas arteriales, trombos, etc.
Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema
nervioso.
Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de DownSíndrome de Down, se caracteriza por serios problemas físicos,
incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.
Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.

18. Enfermedades Hereditarias en VenezuelaEnfermedades Hereditarias en Venezuela
Entre las enfermedades genéticas con más frecuencia en nuestro territorio se
encuentra el tumor maligno ocular retinoblastoma unilateral o bilateral, cuya
investigación, bajo la dirección del investigador Arias, ha demostrado que en
Venezuela siempre tiene una etiología hereditaria aparentemente recesiva y se
distribuye en determinados focos del país, y no es dominante como en la gran
mayoría de las poblaciones mundiales.
La enfermedad generalmente se presenta en los niños menores de siete años
afectando la retina, tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los ojos
y que detecta la luz y en donde se forman las imágenes. El tumor se puede
presentar en uno o ambos ojos, y se revela como una mancha blanquecina visible
a través de la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos ser
estrábicos.
Esta enfermedad, estudiada desde 1984 en el Laboratorio de Genética Humana
del IVIC, es la neoplasia más frecuente del ojo en los niños y representa el 3% de
los cánceres pediátricos, de acuerdo con Carlos Rodríguez Galindo en un artículo
publicado en el número 14 de la Revista Venezolana de Oncología del año 2002.

19. Otra enfermedad genética con alta frecuencia es una glucogenosis, en la que se
afecta la degradación del glucógeno hepático, evidenciable especialmente en los
niños. Se trata de una patología metabólica donde los trastornos genéticos pueden
dividirse en dos categorías: las que tienen una fisiopatología hepática y las
musculares. Los síntomas se evidencian porque el volumen del hígado y los valores
de triglicéridos aumentan y se pueden presentar convulsiones, por la disminución de
la glicemia, según describe Arias.
El investigador resalta que también "las mutaciones de esa enfermedad son distintas
en comparación con las de las otras poblaciones" y de las investigaciones del
Laboratorio se ha concluido que la enfermedad puede ser diagnosticada mediante
un examen de los glóbulos rojos, que puede revelar ciertos valores diagnósticos sin
requerirse ninguna biopsia hepática, menos informativa y más complicada.
Asimismo las investigaciones en torno a la glucogenosis han descubierto que la
enfermedad proviene de genes anormales ubicados principalmente en dos zonas
circunscritas del país. Explica el investigador del Laboratorio de Genética Humana
del IVIC que los genes tienen una frecuencia alta en los estados Trujillo y Falcón,
pero en Lara, que es una "zona intermedia" paradójicamente no se registran casos.
"La explicación posible es que esta área estuviese ocupada por otros indígenas, que
no se mezclaban con los otros grupos " señala.

20. Como otra enfermedad genética de distribución restringida, pero de alta frecuencia
en los "focos" se menciona una de las mucopolisacaridosis, llamada IH, con graves
alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central, que se acompaña siempre
de manchas en la región sacra, extendidas a varias partes del cuerpo (mancha
"mongólica") que fue identificada por primera vez en el siglo XVIII por el misionero
jesuita Joseph Gumilla, quien la había observado en los indios pemones,
describiéndola en su libro sobre el Orinoco.
Si bien en Venezuela los indígenas no forman parte de la población general, sus
genes sí. Estos son los determinantes y se han transmitido por centenares de años.
Ya no se trata sólo de cultura o lenguaje; de los indígenas tenemos otro legado que
afecta una parte de nuestra población, como lo prueban estos ejemplos, todos de
origen amerindio y muchos otros análogos identificados.
Fuente: http://www.ivic.gob.ve/bis/bis132/

22. Referencias BibliográficasReferencias Bibliográficas
http://www.korion.com.ar/archivos/transytrad.pdfhttp://www.korion.com.ar/archivos/transytrad.pdf
http://www.escolares.net/files_trabajos/file/pdf/biologia/estructura_del_http://www.escolares.net/files_trabajos/file/pdf/biologia/estructura_del_
adn.pdfadn.pdf
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.htmlhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
Champagny, B. 1986. Síntomas, signos y síndromes: definición yChampagny, B. 1986. Síntomas, signos y síndromes: definición y
descripción. Doyma. Barcelona.descripción. Doyma. Barcelona.
Sack G. H. Jr. 2002. Genética médica. Mc Graw Hill. México. 272Sack G. H. Jr. 2002. Genética médica. Mc Graw Hill. México. 272
Castro del pozo, S. 1996. Manual de patología general: Etiología-Castro del pozo, S. 1996. Manual de patología general: Etiología-
fisiopatología - semiología - síndromes. Masson. Barcelona.fisiopatología - semiología - síndromes. Masson. Barcelona.