1. Síndrome de melas
ALEJANDRA APRAEZ GOMEZ
UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA
PRIMER SEMESTRE

2. El síndrome de MELAS también conocido como el síndrome de miopatía mitocondrial,
encefalopatía, acidosis láctica y episodios stroke-like. Fue descrita por primera vez en el año
1975 por Monneus en un paciente pediátrico, pero no fue hasta 1984 que Pavlakis la nombro
con el acrónimo MELAS[1]. A pesar de que este suceso ocurrió hace aproximadamente 30
años esta patología sigue siendo relativamente desconocida y se cometen usualmente
errores en el diagnóstico de este tipo de enfermedad, principalmente por las escasas
recomendaciones que se dan[2]. Es una de las enfermedades mitocondriales que produce un
desorden neurodegenerativo y una de las más comunes en este conjunto de trastornos. Este
síndrome a pesar de ser heredado del DNA mitocondrial de la madre puede manifestarse
tanto en descendientes masculinos como femeninos.
peru21.pe

3. En el síndrome de MELAS se puede encontrar un amplio espectro de mutaciones
en el DNA mitocondrial, la mayoría de estos específicamente en el gen
mitocondrial denominado como MT-TL1, el cual codifica el RNA mitocondrial de
transferencia[1], allí es donde frecuentemente se encuentran mutaciones que
originan esta patología en específico. La más común es la que se encuentra en
la posición 3243, donde se cambia un nucleótido de adenina por uno de
guanina, sin discriminar a las otras mutaciones que de igual manera se pueden
presentar
Alrededor de un 80% de los casos reportados del síndrome de MELAS se deben a
la mutación inicialmente nombrada, aunque en general las células
heteropaticas, las cuales poseen parte de DNA mitocondrial mutado y parte de
DNA mitocondrial normal, difieren en proporción de una persona a otra, por lo
que los síntomas y la gravedad de la enfermedad no va a ser en todos los casos
similar, incluso cuando se trate de pacientes de la misma familia, ya que de
igual manera esto va a depender de que cantidad de este tipo de células se
encuentre en cada tejido del cuerpo.

4. El síndrome de MELAS es una enfermedad multisistemica, esto significa que el trastorno
genético, afecta a varios órganos y puede producir un desarrollo anormal de múltiples
partes del cuerpo humano. Por lo general en está, se ven comprometidos tanto el sistema
nervioso central o el periférico, el tracto gastrointestinal, el sistema endocrino, el tejido
muscular estriado o cardiaco, los sistemas auditivo y visual, entre otros, aunque en
algunos tipos de caso solo afecta de manera prioritaria a un solo órgano[1].
Los síntomas iniciales son, convulsiones, dolores de cabeza recurrentes, síntomas
gastrointestinales, el vómito constante o la anorexia, debilidad en las extremidades,
psiquis deteriorada, perdida de la audición, ataques, conciencia alterada, una
intolerancia al ejercicio, fiebre, desarrollo demorado, síntomas. Los efectos de estos
episodios van a ir deteriorando gradualmente las habilidades motoras, mentales y la
visión; ya sea en la adolescencia o en la edad adulta, los pacientes desarrollan varios de
los síntomas, los mas comunes: los dolores de cabeza y las convulsiones, las cuales se
empiezan a presentar por lo general desde la niñez, comúnmente entre 6 a 10 años de
edad[2]. Sin embargo cualquiera de las manifestaciones anteriormente nombradas,
puede aparecer desde los dos años de edad,, cada persona lo sufre de manera diferente
porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular.
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5.  Para el diagnóstico del síndrome de MELAS es importante basarse en
el cuadro clínico que presenta el paciente, se inicia con una
resonancia magnética (RM) en donde por lo general en este tipo de
patologías se presentan lesiones hiperintensas en T2 (constante de
tiempo que se usa en la RM y se mide en milisegundos[1])
especialmente en la sustancia cerebral blanca y gris. Por otra parte
una tomografía computarizada va a mostrar una atrofia cerebral, que
es la perdida de las células que se localizan en el cerebro[2], y
además de esto, se ve evidente la calcificación de los ganglios
basales, los cuales controlan el habla, el movimiento y la postura[3].
También es importante realizar una biopsia muscular, la cual resulta
anómala en el 85% de los casos, en donde se va a comprobar las
lesiones de fibras rojas rasgadas[4], de igual manera el análisis de la
actividad de la cadena respiratoria muscular puede revelar y
comprobar deficiencias no solo en complejo I, sino además una
deficiencia combinada de los complejos I y IV[5]. Si es posible se
recomienda de igual manera realizar un estudio genético en donde se
puede lograr identificar la mutación que el paciente presente.
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6.  Los tratamientos que hoy en día se usan, buscan modificar el proceso de la
enfermedad y estos se dividen en tres grupos: agentes farmacológicos y
nutricionales, modificación de macronutrientes en el régimen dietético (el cual
incluye principalmente suplementos como vitaminas y cofactores) y el tratamiento
por medio de ejercicios. En el primero, en los agentes farmacológicos se utilizan
antioxidantes: como la coenzima Q10, la idebenona, la vitamina C, la vitamina E y
la menadiona, también se encuentran medicamentos que mejoran la acidosis
láctica específicamente, entre los que encontramos el dicloroacetato y la
dimetilglicina, medicamentos que corrigen deficiencias bioquímicas secundarias
como la carnitina y la creatina, cofactores para la cadena respiratoria como la
nicotinamida, la tiamina, el succinato y por ultimo encontramos hormonas como la
corticostereroides y la somatotropina[1]. En el tratamiento por medio de ejercicios,
el más común es el entrenamiento de resistencia, en donde se ha demostrado que
este logra aumentar la capacidad de trabajo y la capacidad oxidativa en
pacientes con este tipo de síndrome
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