1. Esclerosis tuberosa
Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistema
nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan. Las
enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en forma de
tubérculo o raíz.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes,
TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de esta afección.
Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que su hijo adquiera la
enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas
mutaciones, así que normalmente no existe un antecedente familiar de la
enfermedad.
Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes
neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso
central (cerebro y médula espinal).
No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor con
esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de
heredar la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas cutáneos abarcan:
Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que
tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confetti
Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos
(adenoma sebáceo)
Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas
con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda
Los síntomas cerebrales abarcan:
Retrasos en el desarrollo
Retardo mental
Crisis epilépticas
Otros síntomas:
Cavidades en el esmalte dental
Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies

2. Tumores no cancerosos semejantes al caucho en la lengua o a su
alrededor
Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas
personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis
epilépticas; mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisis
epilépticas difíciles de controlar.
Signos y exámenes
Los signos pueden abarcar:
Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
Depósitos de calcio en el cerebro
"Tuberosidades" benignas en el cerebro
Neoplasias semejantes al caucho en la lengua o las encías
Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el
ojo
Tumores del cerebro o los riñones
Los exámenes pueden abarcar:
Tomografía computarizada de la cabeza
Resonancia magnética de la cabeza
Ecografía del riñón
Examen de la piel con luz ultravioleta
Hay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 o
TSC2) que pueden causar esta enfermedad.
Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de
detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que
la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los
síntomas.
Se requieren medicamentos para controlar las crisis epilépticas, lo cual a menudo
es difícil. Dependiendo de la severidad del retardo mental, el niño puede necesitar
educación especial.
Los tumores pequeños (adenomas sebáceos) en la cara se pueden eliminar
mediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos
casos se requiere repetir el tratamiento.

3. Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, así que no
se necesita cirugía.
Grupos de apoyo
En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse
con TuberousSclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.
Expectativas (pronóstico)
Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico.
Sin embargo, el pronóstico para los niños con retardo mental severo o crisis
epilépticas incontrolables generalmente es desalentador. En ocasiones, cuando un
niño nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se
descubre que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa sin
diagnosticar.
Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin
embargo, algunos tumores, como tumores cerebrales o renales, se pueden volver
cancerosos.
Complicaciones
Tumores cerebrales (astrocitoma)
Tumores del corazón (rabdomioma)
Retardo mental severo
Crisis epilépticas incontrolables
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si:
Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del
padre o de la madre.
Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.
Consulte con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma
cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres con
antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Hay disponibilidad del diagnóstico
prenatal para las familias con una mutación conocida en el ADN. Sin embargo, la
esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación y estos
casos no se pueden prevenir.