Jorge Ernesto Alemán
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               Manchas Acrómicas                                   Características del complejo de la esclerosis         ...
Criterios mayoresAngiofibromas faciales o placas frontales• Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos• Manchas a...
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Enfermedad de Sturge-Weber    Es desconocida y se                              considera esporádica                     ...
Esclerosis       tuberosaLos crecimientos, llamadostuberosidades, generalmentese encuentran en el interiordel cerebro y e...
La neurofibromatosis                tipo 1 (NF1): uno de cada 3,000                                     nacimientos. La N...
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Neurofibromatosis tipo I            rasgos clínicos más distintivos las máculas café con  leche en la piel y los neurofi...
   Las manifestaciones clínicas más    comunes   son las cutáneas: múltiples    neurofibromas cutáneos, numerosas    ma...
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Enfermedad de Sturge-Webermancha planaDicha mancha está presentedesde el nacimiento y es unazona plana cuyo color puedev...
 El síndrome de Sturge-  Weber (SSW), es el más  frecuente de los                                Malformación vascular de...
¿Cómo se diagnostican los síndromes         neurocutáneos?El diagnóstico se realiza con un examen físico y exámenes       ...
   análisis de sangre   estudios genéticos     Radiografía   imágenes por resonancia    magnética (IRM)     tomografí...
Tratamiento de los síndromes      neurocutáneos
   la edad del niño, su estado    general de salud y sus                                      antecedentes médicos   la...
Consideraciones de por vida para un niño consíndrome neurocutáneo
refuerzo positivo       magnitud total de la enfermedadespecialista en genética
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Sindromes neurocutaneos

  1. 1. Jorge Ernesto Alemán
  2. 2. SíndromesNeurocutáneosLa esclerosistuberosa, laneurofibromatosis y la enfermedadde Sturge-Weberson enfermedadescongénitas(presentes alnacer).
  3. 3. Tipos Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el crecimiento de tumores en el interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS) neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y schwannomatosis enfermedad de Sturge-Weber.
  4. 4. ¿Cuáles son las causas de los síndromes neurocutáneos? La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).
  5. 5. ¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneo?El niño puede padecer distintos grados de síntomas asociados a cada trastorno. Los siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber.
  6. 6. la esclerosis tuberosaEs un trastorno autosómico dominante. Muchos niños nacidos con esclerosis tuberosa son el primer caso de la familia, ya que la mayoría de las veces la TS no ha sido heredada sino que está causada por un cambio nuevo en un gen (mutación).
  7. 7.  Manchas Acrómicas Características del complejo de la esclerosis tuberosa Es una anomalía del desarrollo embrionario, de herencia autosómica dominante, caracterizada por manchas cutáneas depigmentadas y síntomas relacionados con la presencia de hamartomas o crecimientos celulares benignos
  8. 8. Criterios mayoresAngiofibromas faciales o placas frontales• Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos• Manchas acrómicas (tres o más)• Piel achagrinada (nevus del tejido conectivo)• Hamartomas nodulares retinianos múltiples• Túberes corticales• Nódulos subependimarios• Astrocitoma subependimario de células gigantes• Rabdomiomas cardiacos, simples o múltiples• Linfangiomiomatosis y/o angiomiolipomas renales
  9. 9.  Criterios menores • Múltiples y distribuidas al azar, alteraciones del esmalte dentario • Pólipos hamartomatosos rectales • Quistes óseos • Líneas radiales migratorias en sustancia blanca cerebral • Fibromas gingivales • Hamartomas no renales • Manchas acrómicas en retina • Lesiones dérmicas en confeti • Quistes renales múltiples
  10. 10. Enfermedad de Sturge-Weber  Es desconocida y se  considera esporádica  A veces, otros miembros de la familia pueden tener hemangiomas (un crecimiento benigno formado por vasos sanguíneos) en menor grado que la persona que tiene la enfermedad de Sturge-Weber.
  11. 11. Esclerosis tuberosaLos crecimientos, llamadostuberosidades, generalmentese encuentran en el interiordel cerebro y el área de laretina del ojo.La esclerosis tuberosaafecta a muchos órganos delcuerpo del niño, incluyendoel cerebro, columna vertebral,pulmones, corazón, riñones yhuesos.También se asocian a estaenfermedad el retrasomental, retraso en eldesarrollo, convulsiones ydificultades en el aprendizaje.
  12. 12. La neurofibromatosis  tipo 1 (NF1): uno de cada 3,000 nacimientos. La NF1 es un trastorno autosómico dominante   causado por un gen del cromosoma 17. tipo 2  (NF2)  se  presenta con menor frecuencia, ya que afecta alrededor de uno de cada 25,000 nacimientos.  El gen que provoca la NF2 se encuentra en el cromosoma 22.  La Schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de NF (neurofibromatosis) que es genéticamente distinta de la NF1 y la NF2.  Se presenta raras veces y sólo en el 15% de los30%-50% de los casos de NF son casos se trata de la forma causados por una nueva hereditaria. mutación y no son heredados.
  13. 13. neurofibromatosis I: neurofibromatosis Von Recklinghausen.manchas de color marrón claroen la piel llamadas manchas colorcafé con leche. (NF)neurofibromas, quehabitualmente se desarrollan en losnervios y diversos órganos delcuerpo del niño.tumores cerebralesDel 3 al 5% desarrollaráncambios malignos (cancerosos) enlos neurofibromas.Los nódulos de Lisch, pequeñostumores en el iris, pueden aparecercerca de la adolescencia, perogeneralmente no causanproblemas.También puede presentarsepérdida de audición, dolores decabeza, convulsiones, escoliosis ydolor o adormecimiento faciales. Hasta 1% padecen retrasomental, mientras que otras puedentener problemas de aprendizaje ehiperactividad.
  14. 14. Neurofibromatosis tipo I  rasgos clínicos más distintivos las máculas café con leche en la piel y los neurofibromas autosómica dominante El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína lla- mada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y la diferencia- ción de la cresta neural y actúa como supresor tumoral. Los nódulos de Lisch, el signo oftalmológico clásico de la NF
  15. 15.  Las manifestaciones clínicas más comunes son las cutáneas: múltiples neurofibromas cutáneos, numerosas manchas café con leche (MCL) o deformidades. Otro tipo de lesiones en la piel son las dermatolisiso paquidermocele, que son repliegues grandes cutáneos pendulares. Las MCL (Fig. 1) suelen ser el primer signo de la enfermedad
  16. 16. neurofibromatosis IIuno en 40.000 personas.Se lo conoce comoneurofibromatosis acústicabilateral y es menos frecuente.tumores en el octavo parcraneal, que pueden causarpérdida de audición, dolores decabeza, problemas con losmovimientos faciales, problemasde equilibrio y dificultad paracaminar.Otros signos clínicos de la NFII pueden ser las convulsiones,los neurofibromas y las manchasde color café con leche.
  17. 17. schwannomatosiscrecimiento de múltiplesshwanomas en todo el cuerpo,con la diferencia de que elnervio vestibular no estáafectado. dolor extremadamente agudo,que aparece cuando unshwanoma aumenta de tamañoo presiona un nervio o tejidocercano. Otros síntomas que se puedenexperimentar incluyenentumecimiento, hormigueo odebilidad en los dedos de lasmanos y los pies.
  18. 18. Enfermedad de Sturge-Webermancha planaDicha mancha está presentedesde el nacimiento y es unazona plana cuyo color puedevariar entre el rojo y elvioleta oscuro.La causa de la mancha es laformación de demasiadosvasos sanguíneos diminutosbajo la piel.convulsiones, debilidadmuscular, cambios en lavisión y retraso mental.El glaucomano afecta a otros órganosdel cuerpo.
  19. 19.  El síndrome de Sturge- Weber (SSW), es el más frecuente de los Malformación vascular de síndromes neurocutáneos. las leptomeninges, epilepsia, trastorno congénito, retraso mental, déficit esporádico, que incluye la neurológico, glaucoma y aumento de la asociación de vascularización de la retina malformaciones vascula- Ambos sexos por igual, no res cerebrales, cutáneas y presenta carácter hereditario. oculares caracterizadas por una mancha color vino de oporto en el área facial del nervio trigémino,
  20. 20. ¿Cómo se diagnostican los síndromes neurocutáneos?El diagnóstico se realiza con un examen físico y exámenes diagnósticos.
  21. 21.  análisis de sangre estudios genéticos   Radiografía imágenes por resonancia magnética (IRM)   tomografía computarizada (También llamada TC o TAC).   electroencefalograma (EEG)   examen ocular muestras de tejido del tumor o de la lesión cutánea
  22. 22. Tratamiento de los síndromes neurocutáneos
  23. 23.  la edad del niño, su estado general de salud y sus  antecedentes médicos la gravedad del trastorno el tipo de trastorno la tolerancia del niño a determinados medicamentos, procedimientos o terapias las expectativas para la evolución del trastorno
  24. 24. Consideraciones de por vida para un niño consíndrome neurocutáneo
  25. 25. refuerzo positivo magnitud total de la enfermedadespecialista en genética
  26. 26.  a s! !!! ra ciG ...

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