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Subido porJudit Blasco Moreno
Estudio estadístico síndrome CHARGE
El estudio estadístico sobre el síndrome CHARGE se llevó a cabo entre septiembre y octubre de 2011, recopilando 42 encuestas de madres de niños afectados. Se observaron problemas auditivos, visuales, y otros trastornos médicos en la población estudiada, así como la prevalencia de condiciones como la atresia esofágica y cardiopatías. El 41% de los niños presentaron mutaciones genéticas asociadas con el síndrome CHARGE.
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- 3. ESTUDIO • Este estudiose ha realizado entre los meses de septiembre y octubre del 2011 a través de un cuestionario enviado a las madres con hijos con síndrome de CHARGE . • El número total de encuestas ha sido de 42. • Me he basado en hechos actuales.
- 4. Población: 42 niños •NIÑOS 22 NIÑAS 20 52% 48% NIÑOS NIÑAS
- 5. EDADESEDADES • Los añosde nacimiento están comprendidos entre 1984-2010 distribuidos de la siguiente manera (nº niños/año) 0 1 2 3 año 1984 año 1987 año 1990 año1996 año 1999
- 6. 0 1 2 año 2000 año2001 año 2002 año 2003 año 2004 0 2 4 6 8 10 12 año 2005 año 2006 año 2007 año 2008 año 2009 año 2010
- 7.
- 8. AUDICION Tiene problemas Auditivos? 0 20 40 Serie19 1 32 no posible si 78% 22% si no
- 9. ¿Lleva audífonos? Delos 32 niños con problemas auditivos 0 50 C1 Serie1 21 10 1 si no nc
- 10. Lleva implante coclear? De los que presentan problemas auditivos 9 llevan implante coclear
- 11. Hay progresos enel tratamiento? 0 2 4 6 8 10 12 si no nc poco nolo esperado nohay tratamiento noestá segura muylento
- 12. Tiene problemas Visuales? • Llevagafas? De los 32 niños con problemas visuales: 20 14 0 5 10 15 20 25 si no Serie1 si 34 no 8 si 81% no 19%
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- 14.
- 15. Nº operaciones 0 5 10 Serie1 37 4 8 5 3 0 1 2 3 4 5
- 16. 0 1 2 3 4 Serie1 3 22 1 3 6 7 8 10 nc
- 17. • Atresia esófago:de los 42 niños • 20 presentan dicha atresia • 19 no la presentan • 3 casos no han contestado a la pregunta • Atresia de coanas: de los 42 niños • 11 presentan dicha atresia • 29 no la presentan • 4 casos no han contestado a la pregunta
- 18. Con Sonda Nasogástrica? –Si- No 2 34 »Gastrostomía 4
- 19.
- 20. • Problemas desaliva? • Si : 8 niños No: 34 Niños • Se tiene que aspirar? • Si : 8 niños No :34 Niños • • Problemas al tragar? • Si : 22 No :16 nc : 1 gastrostomía: 3
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- 22. TIPO • DUCTUS 11) •TETRALOGIA DE FALLOT ( 4) • SOPLO (4) • CIV/CIA (5) • INSUFICIENCIA MITRAL (2) • DOBLE SALIDA VENTRICULAR (2) • INSUFICIENCIA MITRAL (2) • OSTIUM SECUNDUM MULTIPERFORADA • HIPERTENSION PULMONAR • VALVULA AORTICA BICUSPIDE • VALVULA CARTILAGINOSA • ANOMALIA DE EBSTEIN (2) • RODETE SUBAORTICO • OTROS……….
- 23. • Oxígeno ? 0 10 20 30 NOHA LLEVADO CPAP A VECES
- 24. Monitor? 0 10 20 30 40 si nc aveces ha llevado no
- 25. Puede oler? 0 10 20 30 si nono se sabe
- 26.
- 27. Edad de inicio 1 1 1 2 21 5 1 15meses 18 meses 20 meses 21 meses 24 meses 29 meses 30 meses 32 meses
- 28. 5 2 1 1 1 1 3 años 3años ymedio 4 años 5 años 5 años ymedio 6 años
- 29.
- 30.
- 31.
- 32. Crecimiento bajo peso/talla? 35 7 010 20 30 40 si no
- 33. Habla? 0 10 2030 si si palabras nc no
- 34. Lenguaje normal porsu edad? si 19% no 81%
- 35. Usa lenguaje designos • 4 aprendiendo • 38 no
- 36. Tipo de atenciónque recibe • Logopedia • Fisioterapia • Psicomotricidad • Terapia ocupacional • Piscina • Estimulación visual • Estimulación cognitiva • Psicopedagoga • Ayuda escolar • Osteopata • Psicólogo • Kinesología respiratoria
- 37. Tipo de especialistas •Otorrino • Médico de rehabilitación • Cardiólogo • Neuropediatra • Pneumólogo • Endocrino • Oftalmólogo • Nutricionista • Inmunologia • Cirujano • Otros…..
- 38.
- 39. TIPO • - Captopil- Hierro • - Singulair - Rocatrol • - Omeprazol • - Ranitidina • - Acido valproico • - Furosemida • - sumial • - Vitamina d
- 40. • Se haencontrado la mutación genética charge? 41% 12%2%2% 5% 2% 36% si nc pérdida de muestra en estudio no se ha hecho pendiente
- 41.
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