Este caso clínico describe a una niña de 6 años con síndrome de Down diagnosticada con una cardiopatía congénita compleja que incluye una gran comunicación interventricular perimembranosa, conducto arterioso persistente e hipertensión pulmonar. Los estudios realizados incluyen electrocardiograma, radiografía de tórax, ecocardiograma y cateterismo cardiaco que confirman el diagnóstico. Se presentan preguntas relacionadas con la anatomía, biología celular, embriología y fisiopatología de las anomal

1. UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO Facultad de Medicina Departamento de Anatomía Caso clínico Cardiopatía Congénita Dr. Manuel Arteaga Martínez Departamento de Biología Celular y Tisular Departamento de Embriología

2. Presentación del caso Paciente femenina de 6 años de edad , procedente de Chilapa, Gro., enviada a Hospital de tercer nivel de la ciudad de México por sospecha de cardiopatía congénita

3. Antecedentes familiares Padre de 25 años , comerciante, aparente-mente sano Madre de 35 años , dedicada al hogar, aparentemente sana Una hermana , un año menor que la pa-ciente, aparentemente sana

4. Antecedentes Personales no patológicos Producto de la Gesta I , obtenida de parto eutócico a término por médico particular Lloró y respiró al nacer con peso de 3200 g . Alimentada con leche en polvo desde su nacimiento, ablactación a los 7 meses, y desde los 4 años se le incorporó a la dieta familiar. Alimentación actual a base de tortillas, pan, leguminosas y leche

5. Desarrollo psicomotor Sostén cefálico a los 9 meses Sedestación a los 2 años 8 meses Comenzó a caminar a los 3 años Lenguaje : Balbucea a los 4 años, monosílabos a los 5 años Control de esfínteres a los 5 años

6. Antecedentes personales patológicos Diagnosticada de Síndrome de Down desde su nacimiento

7. Cariotipo

8. Padecimiento actual A los 6 meses de edad se le detectó soplo cardiaco sospechoso de cardiopatía con-génita, por lo que es enviada a la ciudad de México para su diagnóstico y tratamiento No se refiere disnea, diaforesis ni fatiga

9. Exploración física Peso: 14 Kg Perímetro cefálico: 45 cm Frecuencia cardiaca: 100 x’ Frecuencia respiratoria: 28 x’ Tensión arterial: 90/50 mmHg Temperatura: 36.7°C

10. Exploración física: Cabeza Cráneo normocéfalo Cara: Hipertelorismo, epicanto e implanta-ción baja de pabellones auriculares Buena coloración de tegumentos Cavidad oral con múltiples caries

12. Estudios de gabinete Electrocardiograma : Ritmo sinusal. AP a 60°. AQRS a 90°. Datos de crecimiento biatrial e hipertrofia biventricular

13. Estudios de gabinete Rx simple de tórax : Situs solitus. Indice cardio-torácico de 0.5. Trama vascular pulmonar normal 3 años de edad 6 años de edad

14. Estudios de gabinete Ecocardiograma : Situs solitus atrial. CIV perimem-branosa grande con extensión posterior. Cabalga-miento aórtico de 30%. PCA con flujo bidireccional Ao VI VD CIV Ao PCA

15. Estudios de gabinete Cateterismo : Cortocircuito a nivel ventricular y arterial: CIV de 10 mm y conducto arterioso de 12.8 y 6.8 mm. Resistencias vasculares pulmo-nares aumentadas Presión Saturación

20. Proyección del corazón en el tórax Proyección en en tórax de diferentes tipos de soplos

21. 1. Cierre funcional : Ocurre en las primeras horas después del nacimiento 2. Cierre anatómico : Ocurre entre la 2 ª y 3 ª semana después del nacimiento rama pulmonar izquierda rama pulmonar derecha aorta conducto arterioso Cierre normal del Conducto Arterioso

22. Cardiopatía congénita acia-nógena, consistente en la falta de cierre del conducto arterioso durante la etapa postnatal, que permite un cortocircuito arteriovenoso e hipertensión pulmonar, la cual en pocos años puede llegar a ser irreversible AD AI VD VI AP Ao Persistencia del Conducto Arterioso

23. aorta descendente aorta ascendente arteria pulmonar * Persistencia del Conducto Arterioso arco aórtico conducto arterioso

25. Cardiopatía congénita acia-nógena, caracterizada por un defecto del septo inter-ventricular , con paso anor-mal de sangre del ven-trículo izquierdo al ven-trículo derecho; produce sobrecarga de volumen y presión de la circulación pulmonar, y en pocos años hipertensión pulmonar irre-versible AD AI VD VI AP Ao Comunicación interventricular

26. VENTRICULO DERECHO arteria pulmonar VENTRICULO IZQUIERDO aorta Comunicación interventricular

28. Fisiopatología Comunicación interventricular VD VI AD Ao AP Persistencia del conducto arterioso VD VI AD Ao AP

29. HISTOLOGIA DEL MIOCARDIO Normal con Hipertrofia

30. HISTOLOGIA DEL MIOCARDIO Normal con Hipertrofia con Hipertrofia

31. HISTOLOGIA DEL PULMON Normal con Hipertensión

32. HISTOLOGIA DEL PULMON media proliferación de la íntima media fibrosis de la íntima con Hipertensión