Este documento resume dos enfermedades genéticas mendelianas: la hipercolesterolemia familiar, causada por mutaciones en los genes APOB, LDLR y PCSK9 que afectan el metabolismo del colesterol, y la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la repetición anormal del triplete CAG en el gen huntingtina.

1. ENFERMEDADES GENÉTICAS
MENDELIANAS
MARLON CHARRIS RINCON
Magister en Bioquímica
Universidad del Sinu – Elías Bechara Zanúm
Seccional Cartagena

2. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
CONTENIDO PROGRAMATICO

3. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

4. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

5. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL
GEN APOB:

6. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL
GEN RLDL:

7. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL
GEN PCSK9:

8. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

9. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

10. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

11. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

12. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

13. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

14. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

15. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

16. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

17. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

18. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

19. ¡Gracias!

20. COREA DE HUNTINGTON