El documento trata sobre la patología genética. Explica las enfermedades monogénicas o mendelianas, incluyendo las herencias autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X recesiva y dominante, y ligada al Y. También cubre las complicaciones básicas de los patrones mendelianos como baja penetrancia, expresión variable, impronta genómica, y nuevas mutaciones. Finalmente, analiza las enfermedades cromosómicas o cromosomopatías y las enfermed

1. PATOLOGIA GENETICA
MARLON CHARRIS RINCÓN. Msc

2. PATOLOGIA GENETICA
TEMA 1. ENFERMEDADES MONOGENICAS. MENDELIANAS.
TEMA 2. ENFERMEDADES CROMOSOMICAS. CROMOSOMOPATIAS.
TEMA 3: ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES. POLIGENICAS

3. ENFERMEDADES MENDELIANAS
PRINCIPALES SIMBOLOS USADOS
EN LOS PEDIGRIS

4. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE

5. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE

6. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA AUTOSOMICA
RECESIVA

7. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA AUTOSOMICA
RECESIVA

8. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

9. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

10. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA LIGADA AL X
DOMINANTE

11. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA LIGADA AL X
DOMINANTE

12. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA LIGADA AL Y

13. ENFERMEDADES MENDELIANAS
HERENCIA LIGADA AL Y

14. HERENCIA MITOCONDRIAL

15. HERENCIA MITOCONDRIAL

16. COMPLICACIONES BASICAS DE LOS PATRONES
MENDELIANOS: BAJA PENETRANCIA

17. COMPLICACIONES BASICAS DE LOS PATRONES
MENDELIANOS: EXPRESION VARIABLE
SINDROME DE WAARDENBURG TIPO 1: EXPRESION
VARIABLE

18. COMPLICACIONES BASICAS DE LOS PATRONES
MENDELIANOS: IMPRONTA GENOMIA
TUMOR DE GLOMUS: HAD: IMPRONTA
GENOMICA: MANIFESTADO CUANDO ES
HEREDADO DEL PADRE

19. COMPLICACIONES BASICAS DE LOS PATRONES
MENDELIANOS: IMPRONTA GENOMIA
IMPRONTA GENOMICA: MANIFESTADO
CUANDO ES HEREDADO DE LA MADRE

20. COMPLICACION DEL PATRON BASICO MENDELIANO
LETAL EN VARONES:
INCONTINENCIA PIGMENTI

21. COMPLICACION DEL PATRON BASICO MENDELIANO
PEDIGRI RECESIVO LIGADO
AL X CON ENDOGAMIA

22. COMPLICACION DEL PATRON BASICO MENDELIANO
NUEVAS MUTACIONES