Este documento describe las mutaciones, sus causas y tipos. Resume que las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN que pueden ser espontáneos o inducidos por agentes mutagénicos. Explica que según su efecto pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas, y según el tipo de célula o material genético afectado pueden ser somáticas, germinales, puntuales, cromosómicas o genómicas.

1. MUTACIONES

2. Mutación: Cualquier cambio aleatorio en el DNA de un organismo.
Causan:
 Enfermedades
 Variabilidad genética
 Motor para la evolución de las especies.
Las mutaciones pueden ser espontáneas, si se deben a errores propios del proceso de replicación.
Artificiales: mediante agentes mutagénicos,
 Agentes mutagénicos
• físicos: radiaciones UV, rayos X
• químicos: ciertos preservantes y colorantes usados en los alimentos, el alcohol y componentes del humo
del tabaco
• biológicos: virus y transposones.

3. TRASPOSONES?
Los transposones son segmentos de ADN móviles, que pueden
insertarse en el mismo cromosoma o en otro, alterando la expresión
de los genes. Su existencia fue predicha en 1951 por la científica
estadounidense Bárbara McClintock, pero su idea de “los genes
saltarines” fue desestimada porque estaba en contra de lo que hasta
ese momento era aceptado. Tras confirmarse la existencia de estos,
McClintock recibió el Premio Nobel en 1983

4. TIPOS DE MUTACIONES
Según sus efectos en el fenotipo:
Mutaciones perjudiciales: provocan la alteración de una proteína, que
puede significar una desventaja para la sobrevivencia de un individuo e incluso
ocasionarle la muerte. Por ejemplo, malformaciones congénitas, síndromes o
rasgos como el albinismo
• Mutaciones neutras: no afectan la supervivencia del organismo. En este
caso, el cambio en el ADN no altera la secuencia de aminoácidos codificados o,
si la altera, no afecta la función de la proteína.
• Mutaciones beneficiosas: aumentan la probabilidad de supervivencia del
individuo, aportando variabilidad a la población.

5. Segúnel tipo celular afectado
• Mutaciones somáticas: afectan a las células de un tejido, distinto al
germinal, por lo que no se heredan. Pueden originar cáncer; por
ejemplo, el melanoma es un tipo de cáncer de piel causado por la
exposición a radiación UV.
• Mutaciones germinales: afectan a las células que originan gametos o
a los gametos. Estas mutaciones no se manifiestan en el propio
individuo, pero pueden transmitirse a futuras generaciones, por lo que
tienen más importancia desde el punto de vista evolutivo. Por ejemplo,
la mutación ligada al cromosoma X causante de la hemofilia.

6. De acuerdo conla extensión de material genético afectado
• Mutaciones génicas o puntuales: afectan a la secuencia de nucleótidos de un
gen determinado. Por ejemplo, la forma anormal de los glóbulos rojos de las personas
que tienen anemia falciforme se debe a que su hemoglobina está alterada por el cambio
de uno de sus aminoácidos. En este caso, se sustituye una base de uno de los genes, que
codifica para uno de los péptidos de la hemoglobina, entonces el ARNm en vez de
contener en cierta posición al codón GUG, lleva el codón GAG. Como consecuencia, el
péptido formado tiene ácido glutámico en la ubicación de la valina, lo que cambia la
forma de la proteína

7. • Mutaciones cromosómicas: alteran la estructura interna de los
cromosomas. Por ejemplo, la pérdida o deleción de uno de los
brazos del cromosoma 13 ocasiona cáncer de retina.
• Mutaciones genómicas: producen un cambio en el número total
de cromosomas de una especie. Por ejemplo, las personas con
síndrome de Down o trisomía 21 presentan en sus células tres
cromosomas 21 en vez de dos.

8. Una enfermedad genética se debe a un daño puntual en los genes o
en los cromosomas y pueden ser heredables o no, como el cáncer.
Las enfermedades hereditarias están determinadas genéticamente,
pero no siempre se manifiestan en el momento del nacimiento, como la
diabetes.
Las enfermedades congénitas no se deben a los genes, sino que a
problemas durante el embarazo que ocasionan alguna malformación,
como las deformaciones causadas en niños a cuyas madres se les recetó
talidomida durante el embarazo para reducir las náuseas.

9. ACTIVIDAD
Analiza la información referida a la anemia falciforme
1. La secuencia I corresponde a un ADN normal y las secuencias II y III a sus versiones mutadas.
I. A T A G C A C C A C T C T A T
II. A T A G C A G G A C T C T A T
III. A T A G C A C C A C T T T A T
a. Escribe para cada secuencia el ARNm transcrito y la secuencia de aminoácidos traducida.
b. ¿Piensas que las mutaciones II y III tendrán efectos en el fenotipo? Fundamenta.
c. ¿A qué tipo de mutación corresponden las secuencias I y II?
3. Una persona desarrolló un tipo de cáncer de piel debido a la exposición prolongada a los rayos UV.
a. ¿Heredarán este tipo de mutación sus hijos?, ¿por qué?
b. ¿Qué tipo de agente mutagénico ha provocado la mutación?
4. Investiga las causas y síntomas de los siguientes trastornos y ordénalos en un diagrama según el tipo de
mutación que los origina: fenilcetonuria, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter (47 XXY) y hemofilia.

10. INMUNIDAD

11. Microorganismos
Eucariontes
protozoos hongos
Procariontes
bacterias

12. • Patógenos: todo aquel que sea capaz de provocar
enfermedades infecciosas en el hospedero. Los
microorganismos nosocomiales son una categoría de
patógenos responsables de las
infecciones intrahospitalarias. Sin embargo, la mayoría
de los microorganismos son benéficos. Por ejemplo, lo
son los microorganismos saprófitos de la flora intestinal
o los descomponedores de un ecosistema

13. CLASIFICACION DE BACTERIAS
• Tincion Gram
• Morfología

14. TINCIÓN GRAM
• Desarrollado en 1884 por Christian Gram
• Utilizando una solución de anilina y violeta de
genciana. Después un tratamiento con lugol
(iodo en yoduro potásico acuoso) y etanol
observó que algunas bacterias retenían el
colorante (por ejemplo los neumococos)
mientras que otras no lo hacían. Esto permitió
dividir las bacterias en Gram-positivas y en
Gram-negativas, clasificación que es de gran
utilidad hoy día para elegir un tratamiento
antibiótico.
• Sirve para realizar taxonomia general en las
bacterias

15. GRAM NEGATIVAS
• Las bacterias gram negativas,
contienen doble membrana celular, o
didérmicas además de su pared celular,
de peptidil glucano entre una
membrana citoplasmatica y otra
membrana celular extrena.
• Entre ellas tenemos bacterias como
Pseudomona aeruginosa.

16. GRAM POSITIVAS
• Bacterias que contienen
una membrana celular y
una pared celular de
peptidil glucano.
• Al ser expuestas al tinta
adquieren un color azul o
violeta intenso, pues queda
en el interior de la bacteria.

18. • Pseudomona aeruginosa :
• Bacteria Gram NEGATIVA
• AEROBICA Infecta pulmones, tejidos, vías urinarias y algunas
heridas
• La Piocianina es un factor de virulencia de la bacteria

20. MORFOLOGÍA

21. RESIDENCIA DE LA BACTERIA EN EL HOSPEDERO.
• .
• Bacterias intracelulares facultativas: se multiplican en el
medio extracelular y escapan a los mecanismos de defensa
escondiéndose dentro de las células.
• Bacterias intracelulares obligadas: solo pueden vivir y
multiplicarse dentro de las células del hospedero.
• Bacterias extracelulares: solo viven y se multiplican en el
espacio intercelular del tejido conjuntivo, vías respiratorias,
intestinal y sangre

22. • En una época en que los microorganismos aún no habían sido descritos, los
médicos medievales evitaban el contagio
de la peste negra utilizando un traje que,
sin saberlo, los protegía. En una máscara
con forma de pico introducían algodones
con perfume para evitar el olor de la
muerte, y así prevenían el contagio
directo de Yersinia pestis, un bacilo
Gram negativo, que mató a cerca de
200 millones de personas en Europa
y Asia. El traje largo y cerrado
impedía el ingreso de pulgas
contaminadas con la bacteria

24. PROTOZOOS
• Son unicelulares eucariontes que se movilizan con seudópodos,
flagelos o cilios. Algunas de las múltiples especies que existen
infectan
al ser humano en calidad de comensales, o bien, como parásitos.
Estos últimos pueden provocar enfermedad, entre ellos están
ciertas
amebas que invaden el intestino, causando amebiasis; flagelados,
como el Trypanosoma cruzi, causante de la enfermedad de Chagas;
y
los esporozoos, como el plasmodio de la malaria.

25. Rhizopodos
Ameba
Flagelados
Trichomonas
vaginalis.
Esporozoos
Plasmodioum
Ciliados
Paramecium
sp.

26. HONGOS
REPRODUCCION: Sexual y Asexual
Los hongos se reproducen sobre todo
por medio de esporas, las cuales se
dispersan en un estado latente,
que se interrumpe solo cuando se
hallan condiciones favorables para
su germinación. Cuando estas
condiciones se dan, la espora
germina, surgiendo de ella una
primera hifa, por cuya extensión y
ramificación se va constituyendo
un micelio. La velocidad de
crecimiento de las hifas de un
hongo es verdaderamente
espectacular: en un hongo tropical
llega hasta los 5 mm por minuto

27. • Esporangio de musgos

28. PRIONES
• Los priones son proteínas que normalmente
están en algunos tejidos,
pero cuya estructura está alterada y se han
vuelto infecciosas,
resistentes a la esterilización y a las proteasas.
Se acumulan en las
células, especialmente en las neuronas,
destruyéndolas. Son responsables de
encefalopatías transmisibles que conducen a la
demencia
y la muerte, entre ellas el mal de Creutzfeldt
Jakob o encefalopatía
espongiforme, hasta ahora sin tratamiento.

29. COMO INGRESAN LAS BACTERIAS AL ORGANISMO?
• Los patógenos bacterianos desarrollan la infección en cuatro etapas,
la primera se denomina adherencia y en ella se unen específicamente
a receptores presentes en los epitelios de piel y mucosas; luego, en
la etapa de penetración, ingresan en las células epiteliales o mucosas
y se multiplican en ellas; en tercer lugar ocurre la invasión, en la que
atraviesan las células y son transportados a otros órganos y, finalmente
la etapa de diseminación, en la que se dispersan viajando en el interior
de macrófagos o ingresando a vasos sanguíneos o linfáticos.

31. En su proceso evolutivo, las bacterias patógenas han adquirido
sofisticadas adaptaciones que les permiten sobrepasar las defensas del
hospedero. A continuación se describen algunas de ellas.
Se adhieren a receptores específicos de la membrana de las células
del hospedero, mediante proyecciones de su membrana plasmática,
llamadas fimbrias o pilis de adhesión, y proteínas denominadas
adhesinas.
• Evitan ser fagocitadas o escapan dea vacuola fagocítica una vez dentro
del fagocito.
• Impiden que se active el sistema
complemento, evitando su opsonización y su destrucción.
• Producen toxinas que afectan a losfagocitos, como la estreptolisina.

33. El ser humano tiene tres líneas de defensa contra los ataques
microbianos. Las dos primeras corresponden a la inmunidad innata y
la tercera, a la inmunidad adaptativa.
• Primera línea: barreras externas e inespecíficas que impiden a los
microorganismos entrar en el cuerpo, como la piel y las mucosas.
• Segunda línea: defensas internas no específicas que combaten a
los invasores, como la fagocitosis, inflamación y fiebre.
• Tercera línea: el sistema inmune dirige su ataque específico, una
respuesta inmunitaria, contra lo que identifica como extraño