2. PROPÓSITO
Entender los principios básicos de la herencia
Mendeliana y las leyes que la gobiernan.
CONTENIDO
• Herencia genética
• Herencia Mendeliana
• Leyes de Mendel
3. Herencia genética
La herencia genética es el
proceso por el cual se transfiere
caracteres de los parentales a su
descendencia, éstos pueden ser:
- Fisiológicas
- Morfológicas
- Bioquímicas
4. Transmisión de información
La herencia genética se hace a través
del material genético. Toda la
información que se encuentra en la
molécula de ADN dentro del núcleo
celular principalmente, aunque
también hay herencia de ADN
mitocondrial por parte de la madre.
6. ¿Y los genes?
El gen es la unidad de información que codifica
un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es
la unidad molecular de la herencia genética,
pues almacena la información genética y
permite transmitirla a la descendencia.
Molecularmente el gen es una secuencia de
nucleótidos contiguos en la molécula de ADN (o
de ARN en el caso de algunos virus) que
contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con función
celular específica.
8. Gregor Johann Mendel
1822
Nació el 22 de julio
en Heinzendorf.
1853
Se traslada al
monasterio de
los agustinos en
Brno e inicia sus
experimentos
con plantas.
1865
Presenta sus
resultados y
conclusiones en la
reunión de Brno.
Publica un
articulo:
«Versuche über
Pflanzenhybriden»
“Experimentos
sobre Híbridos de
Plantas”
1884
Murió el 6 de
enero a causa de
una
glomerulonefritis.
Brno= Sociedad de Historia
Natural de Brünn
9. Primera Ley de Mendel: Principio de uniformidad “Monohíbridos”
Leyes
Si se cruzan dos líneas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la
primera generación (F1) serán todos iguales
entre sí, fenotípica y genotípicamente, y son
iguales fenotípicamente a uno de los progenitores
(de genotipo dominante), independientemente de
la dirección del cruzamiento.
Se analiza los caracteres por separado.
10. Segunda Ley de Mendel: Principio de segregación “dihíbridos y trihíbridos
Se analiza los caracteres en conjunto.
Los caracteres recesivos
enmascarados en la F1 heterocigota,
resultante del cruzamiento entre dos
líneas puras (homocigotas),
reaparecen en la segunda generación
filial (F2) en una proporción de 3:1
debido a que los miembros de la
pareja alélica del heterocigoto se
segregan sin experimentar alteración
alguna durante la formación de los
gametos.
11. Tercera Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los alelos
Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros
cuando se forman los gametos.
12. En relación a la última ley se descubrió posteriormente que esta ley solo se
cumple en aquellos genes que no están ligados ,es decir, que están en
diferentes cromosomas, o que están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma.
Para practicar dirígete al siguiente link:
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/primeras_leyes.php
17. Herencia no Medeliana
Es la herencia que no sigue los principios de Mendel.
Dominancia
incompleta
Es una condición en la
cual ningún alelo es
dominante sobre el otro.
Se cumple sólo la
primera y tercera ley de
Mendel.
18. Codominancia
Situación en la que dos alelos
diferentes están presentes en un
genotipo y ambos se expresan
condición en la cual ningún alelo es
dominante sobre el otro.
Se cumple sólo la primera y tercera
ley de Mendel.
19. Ligamento genético
Estos casos constituyen una excepción
a la 3ª ley de Mendel. Cuándo los
genes están localizados en el mismo
cromosoma y no ha tenido lugar ningún
sobrecruzamiento antes de la
segregación de los cromosomas para
formar los gametos, los rasgos
genéticos serán heredados en
conexión.
20. Alelos múltiples
En herencia mendeliana, los genes
tienen sólo dos alelos, como a y A. Sin
embargo, en la naturaleza, se suelen
presentar formas diversas. Un individuo,
por supuesto, presenta normalmente
sólo dos copias de cada gen, pero
dentro de una población se encuentran
a menudo muchos alelos diferentes.
Muchos otros genes tienen alelos
múltiples, incluyendo los genes
humanos para grupo sanguíneo ABO
21. Epistasia
Cuando un factor genético
obstaculiza la expresión de un gen,
incluso para alelos dominantes, lo
cual afecta al fenotipo.
22. Herencia ligada el sexo
La herencia ligada al sexo se refiere a la
transmisión y expresión, en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el
sector no homólogo (heterólogo) del
cromosoma X heredado del padre.
El humano posee 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares, 22 son somáticos o
y una pareja son sexuales, XX en las mujeres
y XY en los hombres. Éstos últimos no solo
llevan los genes que determinan el sexo, sino
que también llevan otros que influyen sobre
ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo.
23. Herencia extranuclear
Es aquella que está relacionada a
la herencia de material genético
que se encuentra fuera del núcleo,
específicamente en los
cloroplastos y mitocondrias.
24. Rasgos poligénicos
Se refiere a la determinación de
rasgos que son determinados por
más de un gen. El color de la piel
en los humanos es un ejemplo, al
menos 4 genes intervienen en la
expresión de este rasgo.
25. Conservación génica
Se da a nivel molecular en el ADN
y aparece durante la reparación
del ADN por recombinación, por
la cual un fragmento de la
secuencia informativa del ADN es
transferida desde una hélice de
ADN (que permanece sin
cambios) a otra hélice de ADN,
cuya secuencia es alterada. De
este modo la reparación de
discordancias puede convertir un
alelo en el otro.
26. Herencia infecciosa
Las partículas infecciosas como
los virus pueden infectar a células
hospedadoras y permanecer en el
citoplasma de dichas células. Si la
presencia de estas partículas da
como resultado un fenotipo
alterado, entonces este fenotipo
puede ser posteriormente
transmitido a la progenie.
27. Impronta genética
Los genes de un rasgo dado son
transmitidos a la progenie por ambos
padres. Sin embargo, estos genes se
marcan epigenéticamente antes de la
transmisión, alterando sus niveles de
expresión. Estas huellas se crean
antes de la formación de los gametos
y se borran durante la creación de
células de la línea germinal. Por lo
tanto, se puede hacer un nuevo
patrón de impresión con cada
generación.
28. Mosaicismo
Es cuando un mismo individuo posee
células con diferencias genéticas, éstas
pueden ser resultado de mutaciones que
ocurren en diferentes tejidos y en
diferentes periodo de desarrollo.
Si la mutación se da en células somáticas
no son heredables, paso lo contrario si se
da en células formadoras de gametos.
29. Trastornos por repetición de
trinucleótidos
Son causadas por expansión de
repeticiones en tándem de
microsatélites que consisten en
tramos de 3 nucleótidos.
Algunos ejemplos de enfermedades
son Huntington y síndrome de X
frágil.
Gen sin enfermedad
de Huntington
Gen con enfermedad
de Huntington
Menos de 35
repeticiones CAG
Aumento de
repeticiones CAG
Proteína no mutada
Proteína mutada
Neurona
sana
Neurona
degenerada
30. Referencia bibliográfica
Copelli, Silvia B. (2010).Genética : desde la herencia a la manipulación de los
genes. - 1a ed. - Buenos Aires : Fundación de Historia Natural Félix de Azara.
Novo Villaverde F.J. (2007).GENÉTICA HUMANA. Conceptos, mecanismos y
aplicaciones de la Genética en el campo de la Biomedicina. PEARSON
EDUCACIÓN, S. A., Madrid.