El Síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total del cromosoma X y solo afecta a mujeres. Las personas con este síndrome suelen presentar baja estatura y riesgos de salud como problemas cardíacos, renales y óseos. El tratamiento es multidisciplinario e incluye hormonas y seguimiento por especialistas para prevenir complicaciones.

1. Sindrome De Turner
Juan Sebastian Sanchez Gonzalez
F3

2. Que es el Sindrome de
Turner ( ST)
El Síndrome de Turner es una alteración
genética originada por la ausencia
parcial o total de un cromosoma sexual X
y es considerado la alteración de los
cromosomas sexuales más frecuente y la
única monosomía compatible con la
vida, se presenta solo en pacientes del
sexo femenino.

3. ¿ Que es el cromosoma X?
• En el síndrome de Turner, a las células
les falta todo o parte de un cromosoma
X. Esta afección solo ocurre en las
mujeres. Lo más común es que una
mujer con síndrome de Turner tenga
solo 1 cromosoma X. Otras pueden
tener 2 cromosomas X, pero uno de
ellos está incompleto.

5. Objetivo de (ST)
La Estrategia Nacional de Síndrome de Turner
tiene como objetivo principal la detección
oportuna de niñas y mujeres con Síndrome de
Turner para su referencia a las unidades de
segundo y tercer nivel de atención e inicio de
tratamiento.

6. Programa Nacional
• Un programa nacional para la atención de
las pacientes con Síndrome de Turner
mediante capacitación al personal de salud y
a la población general con información
acerca de este Síndrome propiciando la
detección y referencia oportuna para inicio
de tratamiento oportunamente. Mediante
estas acciones buscamos mejorar la calidad
de vida de estas pacientes y disminuir el
desarrollo de complicaciones.

7. Riesgos de Salud en pacientes con
Síndrome de Turner
• Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de nacer
con anormalidades congénitas en corazón y riñones
así como tener infecciones crónicas o recurrentes del
oído medio.
• Son propensas a desarrollar problemas
cardiovasculares como ensanchamiento o
estrechamiento de la válvula aortica, hipertensión
arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de
Hashimoto y huesos frágiles.

8. °Muchas de ellas pueden tener dificultades de
aprendizaje, sobre todo en matemáticas y en
tareas que requieren habilidades espaciales,
como lectura de mapas u organización visual.
°Sus condiciones físicas, problemas de salud y
de infertilidad en algunas niñas y mujeres con
ST las hace propensas a tener baja autoestima,
ansiedad y depresión.
°Es importante realizar el diagnóstico y tratamiento en edades
tempranas para evitar complicaciones que se pueden presentar
desde el nacimiento como son anomalías cardiacas,
malformaciones renales, infecciones recurrentes del oído,
enfermedades crónico degenerativas (hipertensión arterial,
diabetes mellitus, enfermedad tiroidea).

9. Principales Características
Una de las principales características que
presentan las pacientes con Síndrome de
Turner es la talla baja, sin embargo se pueden
presentar otros signos o síntomas clínicos
dependiendo de la edad del diagnóstico; estos
pueden ser: manos y pies hinchados al
nacimiento, cuello corto y alado, implantación
baja de orejas, paladar alto, falta de desarrollo
de los caracteres sexuales secundarios,
dificultades para el aprendizaje, ansiedad,
depresión, etc.

11. Tratamiento.
• El tratamiento de las pacientes con
Síndrome de Turner debe ser
multidisciplinario, por lo que requiere
de seguimiento en un segundo o tercer
nivel de atención, es decir hospitales o
unidades de salud especializadas.

12. Acciones y Especialistas que intervienen
en el Diagnóstico, Tratamiento y
seguimiento de estos pacientes son:

13. Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.
Endocrinólogo Pediatra.- Tratamiento hormonal, tratamiento
de enfermedades crónicodegenerativas.
Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de
anomalías cardiacas y sus complicaciones.
Nefrólogo y Urólogo Pediatra.- Diagnóstico y tratamiento de
alteraciones urinarias y sus complicaciones.
Oftalmólogo.- Detección y tratamiento oportuno de las
alteraciones visuales.
Psicólogo.- Tratamiento oportuno de los trastornos de
conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.

14. Medidas preventivas.
• Dado que el Síndrome de Turner es un
trastorno genético, no tiene cura, pero
si reciben una atención médica y
tratamiento adecuado pueden tener
una vida plena y productiva.
• Algunas de las complicaciones que
llegan a presentar pueden prevenirse
mediante una buena alimentación,
ejercicio y con revisiones médicas
continuas con los diferentes
especialistas.

15. Medicamentos
•La mayoría de las niñas con
síndrome de Turner deben iniciar
una terapia con estrógenos y una
terapia hormonal para comenzar la
pubertad. A menudo, la terapia
con estrógenos comienza
alrededor de los 11 o 12 años. El
estrógeno ayuda a promover el
desarrollo de las mamas y mejorar
el tamaño (volumen) del útero.

16. Diagnóstico prenatal
• A veces se realiza un diagnóstico
prenatal durante el desarrollo fetal.
Ciertas características en una imagen
ecográfica pueden suscitar la sospecha
de que tu bebé tiene síndrome de
Turner u otro trastorno genético que
afecta su gestación en el útero.

17. • El especialista en embarazo y en parto
(obstetra) puede preguntarte si estás
interesada en realizarte otras pruebas
para establecer un diagnóstico antes
del nacimiento de tu bebé.

18. • Análisis de vellosidades coriónicas. Este
procedimiento implica la obtención de una
pequeña muestra de tejido de la placenta en
desarrollo. La placenta tiene el mismo
material genético que el bebé. Se pueden
enviar células de las vellosidades coriónicas al
laboratorio para estudiar los cromosomas.
• Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una
muestra de líquido amniótico del útero. El
bebé elimina células en el líquido amniótico.
Se puede enviar líquido al laboratorio de
genética para estudiar los cromosomas del
bebé en estas células.

19. Gracias Por Su Atencion!