Información sobre el Síndrome de Turner

2. Síndrome de Turner o Monosomía X
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas,
recibe su nombre en honor a su descubridor Henry H Turner
quien fue el encargado de realizar los análisis a 7 mujeres en
1938, mientras que en el año 1959 Ford observo que el
síndrome era el resultado de la ausencia parcial o total del
segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

3. Causas o Diagnostico:
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, siendo los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas sexuales, determinan si
es hombre o mujer.
Las mujeres típicamente tienen 2 cromosomas sexuales que se escriben
como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y que se escriben como XY
En el Síndrome de Turner a las células les falta todo o una sola parte del
cromosoma X, dicha afectación solo ocurre en las mujeres, esta afectación
se produce cuando las mujeres solo tienen un cromosoma X, mientras que
otras pueden tener 2 cromosomas X, siendo uno de ellos el incompleto.

4. .
Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:
- Se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
- Un higroma quístico es un crecimiento que se presenta en la cabeza o en la zona
del cuello.
En los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies
hinchados. Es por eso que los médicos realizan exámenes físicos, tales como:
- Niveles hormonales en la sangre
- Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
- Resonancia Magnética del Tórax
- Ecocardiograma
- Examen pélvico

5. Posibles signos en la
Cabeza y Cuello:
En otras Extremidades: En la Pubertad:
Complicaciones en la
Salud:
- Implantación baja
de orejas
- Cuello ancho y
membranoso
- Línea del cabello
mas baja
- Parpados caídos y
ojos secos
- La mandíbula
inferior es mas baja
- Dedos cortos
- Manos y pies
hinchados en los
niños
- Las uñas son
estrechas y
dobladas hacia
arriba
- La estatura es
menos a la del
promedio
- No se presenta el
desarrollo de los
pechos.
- Los periodos
menstruales son
ausentes o ligeros
- Infertilidad
- Resequedad vaginal
- Tiroiditis
- Problemas Renales
- Infección en el Oído
Medio
- Escoliosis

7. TRATAMIENTO
No existe cura para el Síndrome de Turner, ni tampoco se la puede
prevenir ya que es una enfermedad cromosómica.
Síndrome de Turner no se puede curar. Sin embargo, existen tratamientos para
atenuar sus características, como las terapias con estrógenos, cirugías de
extensión ósea
Las niñas desde los 6 años que son afectadas con este síndrome deben de
recibir hormonas del crecimiento para así poder contrastar el retraso de tal
manera que lograran aumentar su estatura entre los 30 y 10 cm.
La terapia con estrógeno ayuda al crecimiento de las mamas, el vello púbico
entre otras características sexuales, lograron continuar con su vida hasta la
menopausia. Las mujeres con este síndrome que deseen tener hijos deberán
de utilizar un ovulo donante

8. PREVENCIÓN
No se conoce la forma de prevenir el Síndrome de Turner, sin embargo
existen varios exámenes que se pueden realizar en el desarrollo embrionario,
tales como:
- Amniocentesis ( semana 14 – 16 del embarazo)
- Biopsia Corial ( semana 9 – 12 del embarazo)
- Funiculocentesis ( semana 19 – 20 del embarazo)
- Ecografía