Este documento describe el Síndrome de Turner, una afección genética rara que afecta a las mujeres y se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las personas con este síndrome tienen características físicas como baja estatura y esterilidad. Se diagnostica mediante un análisis de cariotipo de la sangre. No tiene cura, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas como el crecimiento y desarrollo mediante hormonas.

1. DEBER DE BIOLOGÍA
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: SÍNDROME DE TURNER
PERTENECIENTE A: Karolyne Chocho
COLEGIO: Ismael Perez Pazmiño
CURSO: 2do “D”
SECCIÓN: Matutina
PROFESOR: Joffre Gilces
AÑO LECTIVO: 2018 - 2019

2. CONTENIDO:
 ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
 HISTORIA
 ¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENEN LAS MUJERES QUE
PADECEN ESTE SÍNDROME?
 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA ESTA ENFERMEDAD?
 ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO QUE SIGUEN LAS PERSONAS
CON ÉSTA ENFERMEDAD?
 VIDEO SOBRE CASO DE SÍNDROME DE TURNER
 BIBLIOGRAFÍA

3. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner monosomia X, es una
afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por
la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de
estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX),
mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un
cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos
está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los
dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y
no es prevenible.

4. Tanto fenotípica como
genotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata de
la única monosomía viable en
humanos, dado que la carencia de
cualquier otro cromosoma en la
especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos
los individuos afectados, y la ausencia
del segundo cromosoma X determina
la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil
y esterilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500
niñas.
Otros nombres alternativos son
síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia
gonadal, monosomia X.

5. HISTORIA
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su
descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que
realizó una descripción por primera vez de las
características de unas 7 mujeres que captaron su
atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959
cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa
de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron
tan solo un cromosoma X), demostrando así que el
síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial
o total del segundo cromosoma sexual en los seres
humanos.

6. ¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENEN LAS MUJERES QUE
PADECEN ESTE SÍNDROME?
Las características físicas típicas del síndrome de
Turner son:
 aja estatura, "pliegues" en el cuello que van
desde la parte superior de los hombros hasta
los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

7. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA ESTA ENFERMEDAD?
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium
colli (pliegues característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no
llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Igualmente, una hinchazón anormal de manos y
pies puede ser un distintivo de este trastorno.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse de que padece la enfermedad en el justo momento de querer
tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante
los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de
sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.

8. ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO QUE SIGUEN LAS PERSONAS
CON ÉSTA ENFERMEDAD?
No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen
tratamientos que pueden reducir los síntomas. Las dos características
más comunes del Síndrome de Turner son estatura baja y la falta de
desarrollo ovárico, ambos de los cuales pueden ser tratados.
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso
de hormonas de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el
Síndrome de Turner. La hormona del crecimiento mejora la velocidad
del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta al final. Se
administra solo o con una dosis baja de andrógeno.
Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarollo
y para mantener un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de
reemplazo del estrógeno ayuda con este desarrollo, junto con la
promoción del desarrollo de las características sexuales secundarias.
También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden
permitir a una mujer con el Síndrome de Turner quedar embarazada.
Es posible que una mujer con el Síndrome de Turner pueda llevar un
embrión proporcionado por un óvulo de un donante.

9. VIDEO

10. BIBLIOGRAFÍA
 https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
 https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
 http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/turner-syndrome/