El documento describe el síndrome de Turner, una afección genética que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X. Afecta a 1 de cada 2500 mujeres y causa problemas en el crecimiento y desarrollo. Sus principales manifestaciones incluyen estatura baja, cuello corto, ausencia de menstruación e infertilidad. No tiene cura, pero el diagnóstico temprano y el tratamiento multidisciplinario mejoran la calidad de vida de las personas que lo padecen.

1. INTEGRANTES:
Kelly Alvarado
Juliana Quezada
Nasli Coro
Astryd Quinteros
Abigail Morejon
Melanie Nuñez

2. el sindrome de turner (ST) es una afeccion que afecta
unicamente a las mujeres , caracterizada por la ausencia
parcial o total del cromosoma X . este sindrome es
genetico mas no hereditario, el ST provoca problemas y
alteracion en el crecimiento y desarrollo normal de las
niñas
DEFINICION

3. EPIDEMIOLOGIA
Este SINDROME afecta a 1 de cada 2500 mujeres
Fundación Ecuatoriana para la Ayuda al Síndrome de Turner
(FEPAST),
Se estima alrededor de 180 mujeres ecuatorianas que la
mayoria de pichincha que padecen este síndrome
aunque el desconocimiento y pobreza dan por entendido que
hay mas ....
Afecta a todas las razas , regiones , incluso existen en los
paises mas desarrodos , es tan alterno y esta tan disperso

5. En cuanto a los datos obtenidos sobre la edad en la que se realizó el diagnostico esta detallada en el Gráfico N° 1.
entre 10 a 14 años, siendo poco frecuente el diagnóstico en personas mayores de 20 años.

6. Estatura baja.
Cuello corto y palmeado: piel del cuello
arrugada.
Implantación baja de las orejas y cabello.
Tórax ancho y plano.
Párpados caídos y ojos resecos.
Brazos rotados en el codo.
Ausencia de menstruación.
Relaciones sexuales dolorosas debido a la
sequedad vaginal.
Manos y pies hinchados en la etapa de bebé.
Multitud de lunares por todo el cuerpo.
Infertilidad.

7. MANIFESTACINES
infertilidad
mamas pequeñas
tórax ancho y plano
(forma de escudo)
ojos resecos
ausencia de la
menstruación
resequedad vaginal

8. PROBLEMAS DE SALUD

9. Hipertensión precoz.
Hipotiroidismo.
Aumento del riesgo de
diabetes.
Alteraciones
cardiovasculares.
Fallo renal.
Problemas en el sistema
linfático.

10. METODOS DE
DIAGNOSTICO
Cariotipo
FISH(Hibridacion in situ
con fluorescencia
Analisis de ADN
Ultrasonido prenatal
Examen Fisico
Prueba de Hormonas

11. PORQUE NO
TIENE CURA :(

12. para mejor calidad de vida
se necesitan métodos como:
Hormona de crecimiento
Terapia hormonal
Seguimiento médico regular
Atención especializada
Apoyo psicológico y social
Cirugía en caso de alteraciones visuales, cardiacas u otras que puedan corregirse.

13. Caso Clínico del Síndrome
de Turner:
Paciente: María, una niña de
8 años, ha sido referida a un
endocrinólogo pediátrico
debido a baja estatura.
1.
2. Antecedentes Médicos:
María nació a término y tuvo un
desarrollo aparentemente normal
durante sus primeros años.
No hay antecedentes familiares
conocidos de problemas de
crecimiento o enfermedades
genéticas.

14. 3. Síntomas y
Características:
Baja Estatura: María se encuentra
significativamente por debajo de la altura
promedio para su edad.
Cuello Alado: Se observa una ligera hinchazón
en la base del cuello.
Pubertad Retardada: No ha experimentado
cambios significativos en el desarrollo sexual
secundario.
4.Evaluación Médica:
Cariotipo: Se realiza un análisis de cariotipo y se
encuentra que María tiene monosomía del
cromosoma X, confirmando el diagnóstico de
síndrome de Turner.
Ecocardiograma: Se realiza una ecocardiografía
para evaluar la salud cardíaca debido a la
predisposición a ciertos problemas cardíacos en
personas con este síndrome.

15. 5. Análisis Hormonales:
Se llevan a cabo pruebas hormonales
para evaluar el estado hormonal y
determinar la necesidad de terapia
hormonal para inducir la pubertad.
6. Tratamiento y Seguimiento:
Hormona de Crecimiento: Se prescribe tratamiento con hormona
de crecimiento para estimular el crecimiento y mejorar la
estatura final de María.
Terapia Hormonal: Se planifica iniciar terapia hormonal en la
adolescencia para inducir el desarrollo sexual secundario y
promover la salud ósea.
Monitoreo Regular: María se somete a evaluaciones médicas
regulares para monitorear su crecimiento, función cardíaca y
hormonal. Se ajustan los tratamientos según sea necesario.

16. Apoyo Psicológico:
Se incorpora apoyo psicológico para ayudar a María y a su
familia a enfrentar los desafíos emocionales asociados
con el síndrome de Turner y promover una imagen
corporal saludable.
esta bien , no estar bien ^^

17. Este caso clínico destaca como el diagnóstico
temprano , el reconocimiento del ST ,el seguimiento
medico adecuado y el apoyo familiar , medico y
psicológico son esenciales en el manejo del síndrome
de Turner en la vida de las mujeres que lo padecen

19. REFERENCIAS :
Sartori, M. S., & López, M. C. (2016). Habilidades sociales: Su importancia en mujeres con diagnóstico de
Síndrome de Turner. Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales, Niñez y Juventud, 14(2), 1055-1067.
Hernández, D. R. T., & Bustos, R. G. (2013). Síndrome de Turner cariotipo 46XY. Revista Mexicana de
Medicina de la Reproducción, 5(4), 192-194.
Saldarriaga Gil, W., Ávila Sánchez, F., & Isaza de Lourido, C. (2011). Síndrome de Turner con
mosaicismo 45X/46XY: Reporte de caso. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 76(1),
47-51.
Finozzi, R., & Álvarez, C. (2022). Síndrome de Turner. Archivos de Pediatría del Uruguay,
93(1).