El documento describe la importancia del estudio del genoma humano, incluyendo sus usos para prevenir y tratar enfermedades, así como los problemas éticos asociados con el acceso a la información genética de las personas. Explica que el genoma contiene las instrucciones de los genes y que el Proyecto Genoma Humano busca mapearlos para entender enfermedades y desarrollar terapias genéticas. Sin embargo, el acceso a esta información también plantea riesgos de privacidad y posible discriminación.

1. Importancia del genoma
humano.
JOSÉ IGNACIO ORTIZ ORTEGA

2. Objetivo
 Dar a conocer la importancia del estudio del genoma humano, así como
los usos que se le pueden dar, los beneficios y las consecuencias
negativas que puede traer el mal uso de esta investigación e informar los
avances que ha habido durante las investigaciones.

3. Introducción
 Los avances que se han producido en los últimos años han
provocado una revolución respecto al análisis de los genes
humanos no sólo en relación al estudio del origen de las
enfermedades y su evolución en el tiempo, sino también en
el campo del diagnóstico de la identidad individual,
indudablemente el Proyecto genoma humano presenta
diversas aplicaciones que en la actualidad

4. Concepto de genoma
 El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en
unidades de información denominadas genes, que conjunta
mente forman los cromosomas, situados en el núcleo de cada
célula del organismo humano.
 El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23
pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana
diploide.
 El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido
nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el
desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus

5. Inicio del proyecto genoma
 En 1990 comenzó el proyecto
genoma humano, que para el 2000
pretende la identificación y
secuenciación de los 100.000 genes
humanos. Conocer el genoma
completo significa poder prevenir y
curar enfermedades hereditarias que
causan el 30% de la mortalidad
infantil.

6. Aplicaciones concretas
 Exámenes genéticos
 a) Investigación básica.
 b) Disminución del riesgo de contraer enfermedades.
 c) Prevención y alivio de la enfermedad.
 d) Diagnóstico de la constitución genética.
 f) Incremento de información.
 Terapias genéticas

7. Con el manejo del genoma humano se podría decidir que color de
ojos tendrá una persona desde antes de nacer entre otras cosas.

8. Terapias genéticas
 La terapia genética se puede definir como la introducción de un gen
funcional en células somáticas con la intención de curar una
enfermedad. Los recientes avances de nuestros conocimientos sobre las
alteraciones genéticas subyacentes en un gran número de
enfermedades, somáticas o hereditarias, combinados con la posibilidad
de su detección antes de que aparezca la patología

9.  Con estos avanzes se pueden prevenir enfermedades como el síndrome
de Down, el Daltonismo, el síndrome de patau, entre otros..

10. Problemas éticos relacionados con la
intimidad personal
 ¿Qué se podrá hacer con el conocimiento preciso del
genoma de un individuo?, ¿no existirá el peligro de utilizar
esos datos en perjuicio de la intimidad de la persona, por
ejemplo, en el mercado de trabajo, en la contratación de
un seguro, etc.?
 ¿Cómo se puede proteger la confidencialidad de las
informaciones genéticas y la vida privada del individuo?

11. Conclusiones
 El desarrollo del proyecto del genoma humano está teniendo diferentes
aplicaciones e indudables ventajas en la prevención, diagnóstico e
investigación de diferentes enfermedades. Pero, paralelamente se están
planteando problemas éticos, algunos de gran importancia
relacionados con la identidad personal, confidencialidad de las
informaciones genéticas, investigaciones y patentabilidad genética,
prácticas discriminatorias, el uso para beneficios económicos.
 Por ultimo podemos aportar que el estudiar el genoma humano es de
suma importancia para la prevención de enfermedades entre otras cosas
entonces es por eso que es importante informar a las personas sobre la
existencias de estos proyectos y que también así como cosas buenas
también existen cosas malas dentro estas investigaciones.

12. Bibliografía.
 -Vidal C. (2001). EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES Y
SUS PROBLEMAS ÉTICOS. 2014, de aebioetica Sitio web:
http://aebioetica.org/revistas/2001/3/46/393.pdf
-Wikipedia. (2010). Genoma humano. 2014, de Wikipedia Sitio web:
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
 -Córdova, E., Esmer, C, Neira, C & Martínez L. (2008). La importancia del conocimiento
del genoma humano para el médico de atención primaria. 2014, de imbiomed Sitio web:
http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=50312
&id_seccion=909&id_ejemplar=5093&id_revista=86
 -María del Carmen Vidal Casero. EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS
INCONVENIENTES Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS. España, Facultad de Farmacia. Universidad
de Valencia