Este documento resume la historia del descubrimiento del ADN como el material genético y la secuencia del genoma humano. Explica que el ADN contiene la información genética en forma de genes y que el genoma es el conjunto completo de ADN de un organismo. También describe los componentes básicos del ADN como las bases nitrogenadas y cromosomas. Finalmente, discute los beneficios potenciales del mapeo del genoma humano pero también los desafíos éticos.

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
CABUDARE – EDO. LARA
GÉNETICA Y CONDUCTA THG 0253
SECCIÓN ED01D0V 2016-2
TUTORA: XIOMARA RODRIGUEZ
ALUMNA: LILIAM SANHOUSE
19/06/2016

2. TAREA # 5
GENOMA HUMANO
ALUMNA: LILIAM SANHOUSE
19/06/2016

3. INTRODUCCIÓN
Antes al siglo XX no se conocían las causas de enfermedades
genéticas y hereditarias, y para buscar una explicación a estas el
hombre creó historias, maldiciones, mitos que explicaban su origen
y la trascendencia de la misma.
Mucha gente no encontraba otra respuesta que ésta ante los
sucesivos problemas, enfermedades, desgracias, pérdidas, que
sufren de manera continua y que sus progenitores seguían
padeciendo.
En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de
experimentos destinados a explicar si el ADN presente en el núcleo
de las células, las proteínas que lo componen, eran parte del
material hereditario, dilucidando de esta forma que el ADN era el
soporte físico de la herencia lo cual originó un cambio de
paradigma.
Los experimentos de Hershey-Chase, y de Watson y Crick,
capaces de develar la estructura de la doble hélice de la molécula
del Ácido Desoxirribonucleico (ADN), unidos por puentes di-
sulfuros, condujeron a formular los principios de almacenamiento
y transmisión de la herencia. Este hallazgo fue una gran evolución
en la historia del hombre. El avance del conocimiento empezó a
considerar al ADN como el principal componente del material
genético de los organismos, componente químico primario de los
cromosomas y el material en el cual los genes estaban codificados.
A partir de este asombroso y totalmente nuevo descubrimiento
para la vida humana las investigaciones generaron un antes y un
después en la historia de la evolución humana.
En el campo de la genética, el concepto de genoma es el más
central y relevante. Sobre él se realizan todas las investigaciones y
trabajos. El genoma es el conjunto de cromosomas con sus
características genéticas, comprendiendo dentro del esquema de la
herencia a cada individuo, que lo hacen único y diferente a todos
los demás. Esta carga genética se aplica a todos los seres vivos.

4. Desarrollo
El genoma es el conjunto de instrucciones completas para
construir un organismo, humano o cualquier otro. El genoma
contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de
las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el
genoma que está conformado por 24 pares de cromosomas, los
que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los
que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya
secuencia hace la diferencia entre los organismos.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como
somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la
herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en
una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código
específico de un producto funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la información
genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen
juntas por uniones lábiles entre pares de bases de nucleótidos. Los
nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T).

5. La importancia de conocer en plenitud el genoma, es que todas
las enfermedades tienen un componente genético, tanto las
hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al
medio ambiente.
Cuando hablamos de Genoma Humano nos referimos a la
secuencia completa de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) de un ser
humano. Está dividido en 24 fragmentos, cuya condensación
altamente organizada conforma los 23 cromosomas distintos de la
especie humana (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales:
X y Y, en los hombres, ó X y X, en las mujeres). El genoma humano
está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes
distintos, unos son genes reguladores, otros genes codifican
proteínas; si bien la secuencia codificante de proteínas supone
menos de un 1,5% de la secuencia. Cada uno de estos genes
contiene codificada la información necesaria para la síntesis de
una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes
ARN (ácido Ribonucleico)).
Cada ser humano posee 46 cromosomas (salvo aquellos que
padecen alguna monosomía o trisomía, como los que muestran
Síndrome de Down, que poseen 47). De estos hay 44 autosomas,
22 heredados de la madre y 22 del padre, y dos cromosomas
sexuales que determinan el sexo del individuo: un cromosoma X,
heredado de la madre, y un X (en las mujeres) o un Y (en los
varones), heredado del padre. La unión de un cromosoma X con
otro cromosoma X originará mujeres y la unión de un cromosoma X
con un cromosoma Y originará hombres.

6. El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano
es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y
genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la
patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de
nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. No obstante el
conocimiento de la secuencia del genoma, es decir, del genotipo
completo de un organismo, es tan sólo un primer paso para la
comprensión, en última instancia, de su fenotipo. En consecuencia,
en la actualidad la ciencia de la genómica está todavía bastante
lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y
jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente debatidos.
Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano
podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas
(perfeccionamiento de la especie humana), de selección
sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la
suscripción de seguros de vida, basada en la diferente
predisposición a padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una
exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento
del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al
avance en dicho conocimiento, que es en sí mismo es inocuo.
Los objetivos del Proyecto son:
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el
DNA.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que
conforman el DNA.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.

7. • Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del
proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y
humanos que han ido más allá de la investigación científica
propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma
Humanos, UNESCO)
Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también
el camino para la manipulación genética, motivo por el cual se han
dictado documentos tendientes a acotar ese aspecto. La fiabilidad
del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegará a un
99,99%. Además se conocerá el número preciso de genes del
organismo calculado entre 60.000 y 100.000. Actualmente el 85%
del genoma está detalladamente mapeado.

8. CONCLUSIÓN
El trabajo de interpretación del genoma ha avanzado desde su
inicio con mucha rapidez. Los beneficios de conocer e interpretar el
genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la
biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas
de cáncer, Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.
Desde un punto de vista científico, el mapa del genoma humano
es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del
hombre y que cambiará drásticamente la medicina actual tal como
la conocemos. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta
ahora sin cura, se crearan nuevas drogas terapéuticas que
desplazarán a las anteriores. Se le podrá informar a una persona,
que puede comer alimentos grasos porque carece de
predisposición genética a la obesidad y a enfermedades cardíacas,
pero que debe huir del alcohol porque es genéticamente propenso
al alcoholismo.
Y en fin, muchos aseguran que podríamos llegar a estar en
presencia de una nueva forma de adivinación o de futurología que
llamaríamos genománcia, la cual se basaría en la adivinación del
futuro mediante el código genético.

9. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1.- Hattori, M. et al. The DNA sequence of human chromosome21.
Nature, 405, 311-319 (2000). - The human genome. Nature
(no.6825),409, 745-964 (2001).
2.-Material de apoyo semana 5, curso se Genética y Conducta año
2016-2, de la Universidad Yacambú