El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional que busca identificar y mapear los aproximadamente 30,000 genes en el ADN humano. A través de la secuenciación y cartografía del genoma, los científicos pueden relacionar genes específicos con enfermedades hereditarias. El proyecto logró secuenciar el 99% del genoma humano en el 2000 a un costo de más de $2,000 millones.

1. Tema: El proyecto genoma humano.

2. Es un programa internacional de colaboración científica cuyo
objetivo es tener un conocimiento básico de la dotación genética
humana, Esta información se encuentra en todas las células del
cuerpo, codificada en el acido desoxirribonucleico (ADN). El
proyecto genoma humana a identificado los
aproximadamente31.000 genes presentes en el núcleo de las
células humanas y a establecido la localización que ocupan estos
genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo. Los datos
obtenidos a partir de la secuencia y cartografiado del genoma
humano ayudara a los científicos a relacionar las enfermedades
hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de
los cromosomas.
Gracias al esfuerzo conjunto de la
investigación pública y privada, el 26 de junio
del 2000 se dio la noticia de que se había
alcanzado una de las metas de este ambicioso
proyecto: se había determinado el 99% de la
información genómica humana (o ADN).

3. Esto significa que, por primera vez en la
historia, se conoce la localización y el
orden de 3,120 millones de letras que
constituyen el material genético de los 24
cromosomas humanos, con un costo de
más de $2,000 millones.
Sin lugar a dudas, un proyecto científico
extremadamente caro y con repercusiones
especiales, como ningún otro en la historia
de la humanidad.

4. Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH
a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas
esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del
genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
•Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23
pares de cromosomas del ser humano.
Objetivos:

5. Identificación de los genes en el genoma humano:
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante
próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión
en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la
cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma
de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y
que no han sido hallados en nuestros ancestros.
Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al
tamaño de genomas de otros vertebrados.

6. Donantes de genoma:
El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen
de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes,
pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después
realmente. Así se garantizó que la identidad de los donantes estuviera
salvaguardada de modo que nadie supiera qué ADN sería el
secuenciado. También han sido utilizados clones de ADN de varias
bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J.
Pieter de Jong.

7. •Ventajas:
Efectos positivos para la medicina en el
tratamiento de algunas enfermedades
difíciles
Ya se han identificado los genes
responsables de más de 20 enfermedades
hereditarias, como la hemofilia, la
fibrosis quística, algunas enfermedades
renales, el mal de Alzheimer, y algunos
tipos de cáncer, entre las más conocidas.
Los avances de la ciencia y la tecnología
han traído mucho beneficio a la
humanidad
Es posible que la terapia génica sea la
medicina del futuro, y que, al modificar
los genes que nos predisponen a una
determinada enfermedad se pueda lograr
hombres más sanos y fuertes.
Los exámenes de ADN son muy útiles
también para identificar víctimas y
victimarios en la Medicina legal.

8. •Riesgos:
El conocimiento de la estructura genética de un
individuo podría discriminarlo de un trabajo o del
acceso a un sistema de seguros, si se descubre por esta
vía que es propenso a tal o cual enfermedad.
El uso de la información genética por aseguradoras,
empresarios, jueces, escuelas, etcétera; la
comercialización de la misma, es decir su uso sin el
consentimiento del sujeto a quien pertenezca.

9. Bibliografía:
•http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-1.html
•http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&a
nar=pgh
•http://www.virtual.unal.edu.co/cursos/ciencias/2000088/lecciones/For
os/Genoma/GenomaHumano1.html
•http://www.monografias.com/especiales/genoma/