El documento describe el genoma humano, incluyendo que almacena información genética en el ADN que define características hereditarias. Explica que el Proyecto del Genoma Humano tuvo como objetivo mapear los genes humanos, y que sus resultados han permitido nuevos tratamientos y comprender enfermedades. También discute la ética de la investigación genómica y la necesidad de proteger los derechos humanos.

1. EL GENOMA HUMANO
Cristian Ramos
V- 23.497.544

2. ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE?
 El código genético almacena información para conservar rasgos característicos y
funciones que identifican a lo largo de las generaciones a una misma especie
 El ordenamiento típico de las moléculas relativamente simples en secuencias pre-
establecidas, es la base de la herencia.
 En dichas secuencias esta adscrito nuestro destino biológico.
 La forma en la que nos desarrollamos, que nos hace diferentes al resto de seres vivos
lo define nuestro genoma; es como el hablar de las vibraciones de un sonido que
diferenciara a un instrumento sonoro de otro haciéndolo único.

3. EN TAL SENTIDO TENEMOS:
Una información única
que estará codificada en el
ADN, conformando
cromosomas exactos que
definirán toda la
información genética
Como
resultado:
Todo lo que
somos
desde que
nacemos
hasta que
morimos,
desde
nuestra
morfología,
hasta lo que
pensamos y
sentimos.

4. ¿COMO SE CONFORMA?
 En primer lugar tenemos la composición del ADN que es muy simple: cuatro bases nitrogenadas llamadas
Adenina (A), Timina (T), Citosina (C), Guanina (G).
 Se unen entre si a través formando largas hebras en forma de hélice, compactándose alrededor de otras
estructuras a manera de bobina.
 Su disposición es única, transmitiendo una información especifica para dictar una información especifica en la
célula; esto constituye un gen de manera operativa.
 Los genes agrupados como unidad de información y compactados conforman dentro de las células los
cromosomas.
 El genoma humano puede contener aprox. 3 mil millones de pares de bases y todas estas moléculas están
contenidas dentro de 23 pares de cromosomas en cada una de las células del cuerpo humano.

5. PODEMOS VERLO ASÍ:
El ADN
forma los
cromosomas:

6. PROYECTO: GENOMA HUMANO
 Se inicio como manera de búsqueda de conocimiento preciso sobre el genoma
humano.
 Fue un esfuerzo internacional en octubre de 1990 con duración de 15 años .
 Su meta: descubrir de 30 mil a 35 mil genes humanos y así hacerlos accesibles
para su posterior estudio, como objeto de determinar la secuencia de las 3 mil
millones de bases nitrogenadas que componen el ADN humano.

7. DESARROLLO DEL PROYECTO
 La magnitud del proyecto equivaldría a escribir 200 volúmenes de mil
paginas cada, tomándole al lector nueve años y medio en terminar la
lectura, leyendo a una velocidad de 10 letras o bases por segundo tratando
de terminar las secuencias de la base del genoma de una célula humana.
 El reto para los expertos en computación era procesar esta gran
cantidad de información haciéndolo de la siguiente manera:

8.  Un millón de bases, unidas en un segmento de ADN, denominada
megabese (Mbase), equivalente a un megabyte de espacio de
almacenamiento.
 Siendo la amplitud del genoma humano un estimado de 3 mil millones
de bases, representaría 3 gigabytes de espacio de almacenamiento de
información, considerando la representación de cada base por una letra.
 La adición de información y anotaciones relevantes para cada gene o
paquete de información hace que se requiera a parte de expertos en
genética molecular, expertos en bioinformática.

9. GENOMA HUMANO

10. RESULTADOS DEL PROYECTO
 Ha permitido identificar errores o cambios en los genes originales que son la causa o que
contribuyen con alguna enfermedad.
 Desarrollo de nuevas formas de tratar, curar o prevenir miles de enfermedades que aquejan a
la humanidad.
 El desarrollo de la biotecnología en la industria farmacéutica, permite la identificación de
algunos genes relacionados con procesos de enfermedad, prediciendo con mayor precisión que
individuos de una población son mas susceptibles a contraer una enfermedad.
 Crear genes de laboratorio para tratar una enfermedad en lo que se conoce como medicina
genómica.

11. LA ÉTICA Y EL GENOMA
 Quien fundamento los principios que deben regir la conducta en una
investigación relacionada con el genoma humano es el Comité de Ética de la
Organización del Genoma Humano (HUGO).
 Estableció en 1996 cuatro términos:
 El genoma humano es parte del patrimonio común de la humanidad.
 Estricta adherencia a las normas internacionales de los derechos humanos.
 Respeto por los valores, tradiciones, cultura e integridad de los participantes.
 Aceptación y conservación de la libertad y dignidad humana.

12. El comité también emitió las siguientes recomendaciones:
 Toda la humanidad debe tener acceso y beneficiarse de la
investigación genética.
 Los beneficios no deben estar restringidos solo para aquellos que
participaron en la investigación,
 Debe discutirse con los grupos y las comunidades participantes
sobre los aspectos benéficos de la investigación.

13.  Aun en ausencia de ganancias económicas, quienes desarrollaron la
investigación deben proporcionar los elementos para lograr beneficios
inmediatos a la salud, de acuerdo con las necesidades de la comunidad.
 Como mínimo todos los integrantes de la investigación deben recibir
información sobre los resultados generales de la misma y ser reconocidos por
su participación.
 Las organizaciones que obtengan beneficios económicos de la investigación
genética, deberá dedicar un porcentaje (1 a 3 porciento) de sus ganancias netas
anuales al desarrollo de la infraestructura para la salud o la ayuda humanitaria.

14.  Con las crecientes organizaciones interesadas en la investigación
del genoma humano se dio a conocer la Declaración Universal sobre
el Genoma Humano y los Derechos Humanos por la UNESCO el 11
de noviembre de 1997.
 Dicha declaración salvaguarda el respeto de los derechos humanos
y la libertad de investigación.

15. ¿QUÉ EXPRESA LA DECLARACIÓN?
 El genoma humano representa la unidad fundamental de todos los miembros de
la familia humana y hace el reconocimiento inherente de la dignidad y la diversidad;
la herencia de la humanidad.
 La genética asociada a un individuo reconocible para investigación, debe ser
resguardada bajo confidencialidad, bajo las leyes de cada país.
 Ninguna investigación sobre el genoma humano debe estar por encima del
respeto a los derechos humanos.

16.  Cada investigador científico debe atender a la honestidad
intelectual, la integridad al conducir una investigación y la
presentación y utilización de los resultados.
 Los que dictan las políticas tanto publicas como privadas tienen
corresponsabilidad junto con quienes realizan la investigación.
 Los gobiernos deben propiciar los parámetros para que se gestione
una libertad de investigación del genoma humano, bajo los conceptos
de ética antes mencionados.

17. COMO CONCLUSIÓN…
 La investigación del genoma humano ha arrojado muchos
resultados en beneficio del ser humano como:
• Comprender los procesos de salud- enfermedad que aquejan a la
humanidad.
• Nos da la posibilidad de protegernos de una manera mas eficaz de los
problemas medioambientales cada vez mas agresivos.
• Predecir el curso de enfermedades, diseñando estrategias que las
hagan menos agresivas y erradicarlas por completo.

18.  Cuanto mas profundo se llega al conocimiento del genoma
humano, mas complejo se hacen los procesos de aplicación de
practicas de dicho conocimiento, desviando las intenciones de quienes
hacen la investigación como la de los que la financian.
 Respetar y salvaguardar lo expresado en la declaración de la
UNESCO, hará que le demos una utilización mas solida y en
beneficio de todos dejando a un lado las actividades discriminatorias.