El documento describe el proyecto genoma humano, cuyo objetivo es secuenciar y mapear los genes humanos para comprender mejor la biología humana. Se inició en 1990 como un esfuerzo internacional colaborativo para identificar todos los genes del ADN humano y determinar la secuencia de nucleótidos. Aunque se completó en 2003, sigue proporcionando información que ayuda a combatir enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos.

1. El proyecto genoma
humano

2. Introducción
 El genoma humano es la información contenida en los
cromosomas, que hacen que el ser humano sea como
es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. En
otras palabras, es lo que da identidad a cada uno de
nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética,
así como también con rasgos físicos y psicológicos que
puedan estar determinados de ante mano.

3.  Cada uno de nosotros cuenta con genes que son
transmitidos por nuestros antecesores. Esta información
queda guardada en nuestros cromosomas. Ellos son los
responsables de almacenar esta información y determinar así
cuestiones como el sexo, el color de ojos, el tipo de pelo, el
tipo de piel, la composición de nuestros órganos, posibles
enfermedades o complicaciones hereditarias, nuestra
adaptación al medio ambiente, etc.
Esta información genética
también se conoce como
ADN. Si bien nos permite
diferenciarnos uno de otro,
también nos permite
establecer reglas básicas del
ser humano que lo diferencian
del resto de los seres vivos.

4.  El conocimiento del genoma humano es un paso
fundamental para terminar de conocer exactamente cómo
se constituye un ser humano desde el punto de vista
biológico y genético.
 Toda esta información muestra una relevancia magnífica en
lo que respecta al trabajo de la ciencia. Así, a partir del
descubrimiento o del poder completar finalmente la
secuencia del genoma humano, los científicos pueden
comenzar a desarrollar numerosos trabajos e
investigaciones que tienen que ver con la conformación de
ese genoma, la forma en la que el ser humano se conforma
como ser único, posibles soluciones o tratamientos a
enfermedades o complicaciones, etc.

6. ¿Qué es el proyecto
genoma humano?
 El proyecto genoma humano es un programa
internacional de colaboración e investigación científica
cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la
dotación genética humana completa.

7.  Consiste en conocer todos y cada
uno de los genes humanos, su
localización y función. Esta
información se encuentra en todos
las células del cuerpo, codificada
en el ácido desoxirribonucleico
(ADN).
 Esta exploración genética que
presenta la disposición de los
cromosomas dentro de una célula
ayuda a los especialistas a
examinar más de cerca la
constitución genética de cada
individuo.

8. Cronología
1953 1960 1970 1977
Se descubre la
existencia del ARN.
Se descubren
las enzimas.
Desarrollo de una
técnica para descifrar
el ADN.

9. 1995 1998 1999

10. 2000 2003 2006

11. Objetivos del proyecto
 Identificar los aproximadamente 100000 genes humanos en el
ADN para elaborar un inventario de todos ellos.
 Determinar la secuencia de 3 billones de bases nitrogenadas
que conforman el ADN.
 Acumular la información en bases de datos.
 Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
 Desarrollar herramientas para análisis de datos
 Averiguar la función de las proteínas que codifican

12. Objetivos del proyecto de
cara a la sociedad
 La principal justificación del proyecto, son los avances importantes en
medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha
hecho sin su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas
poderosas anima a emprender la secuenciación, sistemática, lo que
suministrará un impulso sobre todo para las enfermedades
poligénicas y multifactoriales.
 Una de las consecuencias más inmediatas del proyecto es la de
disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de
enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas.
Se espera que la investigación genómica permita nuevas
generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a
tratar las causas y no sólo los síntomas. La terapia génica puede
aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias
como infecciosas.

13. Empresas implicadas
 El proyecto sería realizado por el llamado Consorcio
Público Internacional, una entidad formada por veinte
laboratorios públicos de investigación de EEUU, Reino
Unido, Francia, Alemania, Japón y China. Estaba
liderado por James Watson, un prestigioso científico, el
codescubridor de la doble hélice. Esta empresa
pensaba conseguir acabar el proyecto para 2005. La
metodología que usaría estaba basada en la técnica
de secuenciación aleatoria jerarquizada de pequeños
fragmentos de ADN, que después deberían
ensamblarse. Era una aproximación laboriosa pero
segura.

14.  Ocho años más tarde del inicio del Proyecto, en 1998,
aparece en escena una empresa privada: Celera
Genomics, y a su cabeza un brillante revolucionario
científico: Craig J. Venter, que, en 1999, inició la
secuenciación del genoma humano utilizando un
método diferente, con la ayuda de potentes
ordenadores.
 En el año 2001 el director de Celera Genomics y el
director del Consorcio Público dieron a conocer las dos
versiones del borrador del genoma humano, que
fueron publicadas por prestigiosas revistas
científicas. Celera publicó en la revista Science y el
Consorcio público en Nature.

15. 

16. Tipos de mapas que se
realizan
Se realizaron dos tipos de mapas:
 -Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la
posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección
se debe estudiar la transmisión de caracteres hereditarios,
capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes
familias. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el
genoma humano.
 -Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestran la
secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN que constituye
el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un
gen, y se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis
en geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de
ordenadores. Este mapa se ha conseguido completar cinco años
antes de lo que se esperaba.

17. Aplicaciones actuales
 Científicas: La preparación de una base de datos sobre la
secuencia del ADN humano podrá ayudar a resolver algunas de
las cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular: control
de la expresión génica, mecanismos de diferenciación y
especialización, procesos inmunitarios, etc.
 Informativas: El estudio de los genes de un individuo puede
mostrar la predisposición a adquirir ciertas enfermedades o las
aptitudes para desarrollar determinado trabajo, por ejemplo.
 Terapéuticas: curar enfermedades genéticas insertando el gen
sano o modificando la expresión de los genes nocivos. Se suele
incluir también la prevención y el diagnóstico de enfermedades
genéticas.
 Eugenésicas: seleccionar positiva o negativamente los individuos
en función de su información genética e intentar modificar el
patrimonio genético de los gametos para obtener individuos con
características predeterminadas.

18. Posibilidades futuras que ofrece el
conocimiento del genoma humano
 Se diseñarán bebés con patrones de belleza, inteligencia, habilidades y
personalidad perfectas que traerá como consecuencia la discriminación
genética, ya que se discriminará a las personas que no sean
genéticamente perfectos por no tener los recursos económicos
pertinentes.
 Se crearán conflictos dentro de las familias sin cambios genéticos, ya
que las personas no estarán de acuerdo con sus hijos no perfectos por
lo que puede existir el rechazo familiar.
 Después se podrá guardar toda la información genética en CD´s para
así cuando acudan al doctor este ya sabrá a que enfermedades será
propenso el paciente y podrá recetar de forma más fácil.
Pero no sabemos si esta información será requerida para entrar a una
universidad o a un trabajo y así es como se creará el racismo en el
futuro. Otra controversia que trae este avance científico es la clonación ya
que se podrá clonar a seres humanos.

19. Aquí tiene mi
secuencia